RESUMO
RESUMEN La enfermedad de Gaucher es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, la cual pertenece a los errores innatos del metabolismo. Se produce acumulación de glucocerebrósidos en diferentes órganos y como consecuencia, el desarrollo de síntomas y signos multisistémicos que se establecen de manera crónica y progresiva, tales como: visceromegalias, destrucción ósea y citopenias periféricas. Se presenta un paciente masculino de 43 años con diagnóstico de esta enfermedad desde la infancia, que desarrolló esplenomegalia gigante con hiperesplenismo, por lo que requirió esplenectomía, obteniéndose buenos resultados con el tratamiento quirúrgico.
ABSTRACT Gaucher disease is the most common disease of the lysosomal storage diseases group comprised within innate errors of metabolism. There is glucocerebrosides accumulation in different organs and as a consequence, the development of symptoms and multisystemic signs that are established in a chronic and progressive way, such as: visceromegaly, bone destruction and peripheral cytopenias. A 43-years-old male patient is presented with a diagnosis of this disease since childhood, who developed giant splenomegaly with hypersplenism, for which he required splenectomy, obtaining good results with surgical treatment.
RESUMO
Las enfermedades por depósito, representan un amplio espectro clínico de enfermedades. Una de las más frecuentes es la enfermedad de Gaucher, cuyo defecto primordial radica en el almacenamiento de glucosilceramida. Su prevalencia es 1/100.000 habitantes en países del Medio Oriente. En Suramérica es tan infrecuente que no se cuenta con estadísticas claras. Presentamos un paciente de 21 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus tipo 1, quien inicia clínica 6 meses previos a su ingreso caracterizado por dolor en hipocondrio derecho, difuso, de moderada intensidad, intermitente, con periodos de acalmia de hasta 10 días, acompañado de náuseas, astenia, hiporexia y adinamia. Durante su hospitalización se realizan estudios de imagen que muestran hepatoesplenomegalia (homogénea) y en el laboratorio se encontraron transaminasas elevadas, anemia persistente y niveles de glucemia variables. Se realizan biopsias hepática y de medula ósea, compatibles con enfermedad por depósito tipo Gaucher. . Esta enfermedad es poco conocida en nuestro país, siendo la de mayor incidencia la enfermedad de Fabry. Se debe considerar la coexistencia con otras enfermedades metabólicas como diabetes tipo 1, que pudieran condicionar su aparición(AU)
Storage diseases represent a broad clinical spectrum. Gaucher´s disease, in which the primary defect lies in the storage of glucosylceramide has a prevalence of 1/100.000 in countries of the Middle East. In South America this disease is so infrequent, that there is no clear information about the prevalence. We present the case a 21-year old patient, with diabetes mellitus type 1 and a history of intermittent abdominal pain in the right hypochondrium, moderate intensity, nausea, asthenia, and hyporexia. The image studies showed homogeneous hepatosplenomegaly. The laboratory workup reported elevated transaminases, persistent anemia and fluctuating blood glucose levels. Hepatic and bone marrow biopsies were compatible with Gaucher type III disease. This disease is little known in our country, were Fabry´s disease is more common. Coexistence with other metabolic diseases such as diabetes should be considered(AU)