Twins from different fathers: A heteropaternal superfecundation case report in Colombia / Gemelos de diferentes padres: un caso de superfecundación heteropaternal en Colombia

Abstract: Heteropaternal superfecundation is an extremely rare phenomenon that occurs when a second ova released during the same menstrual cycle is additionally fertilized by the sperm cells of a different man in separate sexual intercourse. In August, 2018, the Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación at Universidad Nacional de Colombia received a request to establish the paternity of a pair of male twins with genetic markers. The following analyses were performed: amelogenin gene, autosomal short tandem repeat (STR), and Y-STR analyses by means of human identification commercial kits, paternity index, and the probability of paternity calculation and interpretation. A paternity index of 2.5134E+7 and a probability of paternity of 99.9999% for twin 2 were obtained while 14 out of 17 Y-chromosome markers and 14 out of 21 autosomal short tandem repeats were excluded for twin 1. The results indicated that the twins have different biological fathers. Although heteropaternal superfecundation is rarely observed among humans given its low frequency, in paternity disputes for dizygotic twins it is mandatory to demand the presence of the two twins in the testing to avoid wrong conclusions.

Resumen: La superfecundación heteropaternal es un fenómeno extremadamente raro que se produce cuando un segundo óvulo, liberado durante el mismo ciclo menstrual, es fertilizado por un espermatozoide de un hombre diferente en relaciones sexuales separadas. En agosto de 2018, el Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación de la Universidad Nacional de Colombia recibió una solicitud para establecer la paternidad mediante marcadores genéticos de un par de mellizos varones, en quienes se hizo el análisis del gen de amelogenina, el análisis de repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) autosómicas y del cromosoma Y (Y-STR) mediante kits comerciales de identificación humana y cálculos e interpretación del índice de paternidad y probabilidad de paternidad. Se obtuvo un índice de paternidad de 2,5134E+7 y una probabilidad de paternidad de 99,9999 % para el gemelo 2, en tanto que en el gemelo 1 se excluyeron 14 de los 17 marcadores del cromosoma Y y 14 de los 21 sistemas STR autosómicos evaluados. Los resultados indicaron que los gemelos tienen diferentes padres biológicos. A pesar de que la superfecundación heteropaternal rara vez se observa en humanos debido a su baja frecuencia, en las disputas de paternidad para los gemelos dicigóticos, es obligatorio exigir en la prueba la presencia de los dos gemelos para evitar conclusiones incorrectas.

Aspectos genéticos en el embarazo múltiple

El estudio de la genética de la gemelaridad es un campo en continuo avance. A pesar de la investigación intensa, aún no se conoce qué genes intervienen y dirigen la división de un blastocisto que dará origen a dos individuos idénticos, pero se van develando posibles mecanismos así como las diferencias entre gemelos monocigóticos y dicigóticos.

Genetic study of gemelarity is a learning continuum. Intense research has not yet determined genes intervening and leading to blastocyst division that originate two identical individuals but possible mechanisms are unveiled as well as differences between monozygotic and dizygotic twins.

Catarata congénita juvenil: a propósito de una pareja de gemelas dicigóticas / Congenital cataract youthful: report of a pair dizygotic twins

Se efectúa una revisión en las bases de datos de Internet sobre algunos aspectos hereditarios y genéticos involucrados en la catarata congénita. Se encuentra que en ella existen un gran número de genes implicados como: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 y GALK1. A continuación se informa de una pareja de gemelas de 28 años de edad afectadas de catarata congénita juvenil en ambos ojos, diagnosticada durante su adolescencia con disminución lenta y progresiva de la visión en los últimos meses, por lo que se decidió la extracción extracapsular del cristalino vía límbica con implante de lente intraocular en saco capsular durante el año 2004. El transoperatorio y su evolución posterior fueron satisfactorios. La refracción realizada a las dos pacientes a los tres meses de operadas estuvo entre 1,0 y 0,8 con la mejor corrección óptica. En la actualidad se mantienen con similar agudeza visual

It was done a review in the Internet data base about several hereditary and genetic topics involved in the congenital cataract. It was found several genes implicated such as: CRYGD, CCV, PCC, LOC619404, CCA1, CATM, CCNP, PITX3, GCNT2, CCT, CCAT, CATC2, CCZS, CCFDN, CRYAA, BFSP2, CRYBB1, CRYBB2, Cgct, MAF, Cad, CCA2, HSF4, CRYBA1, CRYAB, CRYGC, FAM126A, EYA1, CRYBB3, PAX6, NHS, GJA8, GJA3, AIPL1, SIX6, MTHFR, GALT, Gja3, LCT, BCL2, DMBX1 and GALK1. It reports a pair of twins of 28 years of age, affected of juvenile congenital cataract in hers both eyes, diagnosed during adolescence with slow and progressive decrease of vision and It was decided the extracapsular extraction of the lens by limbic pathway with intraocular lens implant in capsular bag during 2004. The results were satisfactory during the transoperatory performance. The best corrected refraction done three months later was about 1.0 and 0.8. Actually the similar visual acuity have no variations

Gastrosquisis en gemelos dicigóticos / Gastrochisis in dizygotic twins

Se presenta el caso de un par de gemelos dicigóticos, con uno de los fetos afectados por gastrosquisis, diagnosticado prenatalmente a las 22 semanas de edad gestacional por ultrasonografía. Se ofrecen datos acerca de su diagnóstico prenatal y se establece una posible relación entre la gemelaridad, la ingestión de bebidas alcohólicas durante el embarazo y aparición del defecto.

This paper reports a case of dizigotic, one of them affected by gastrochisis, prenatally diagnosed at 22 weeks of pregnancy by ultrasonography. Data about in prenatal diagnosis are offered and we establish a possible relationship between gemelary, alcohol consumption during pregnancy and the apparition of the defect.