RESUMO
Introdução: a esclerose múltipla é uma doença que afeta preferencialmente o sistema nervoso central de mulheres jovens, causandolhes graus variáveis de incapacidades física e cognitiva. Etiologicamente associa fatores ambientais, biológicos, sócio-econômicos e genéticos, como por exemplo genes do MHC classe II, especialmente os alelos HLA-DRB1*. Objetivo: determinar a frequência dos alelos HLA DRB1* em portadores de esclerose múltipla atendidos no centro de referência do C.H.U.P.E.S, UFBA, no período de outubro de 2014 a abril de 2015 e associá-las a variáveis clínico-demográficas. Metodologia: estudo do tipo caso-controle, aprovado pelo comitê de ética da Faculdade de medicina da Universidade Federal da Bahia (CAAE: 3517134.0.0000.5577), que envolveu uma amostra de conveniência composta por 97 indivíduos, cujos dados clínico-demográficos foram coletados através de questionário desenvolvido para a pesquisa. A genotipagem dos alelos HLA-DRB1* foi realizada através da técnica HLA-DR SSO GenotypingTest. Resultados: a análise quantitativa revelou perfil genotípico do tipo HLA-DRB1*15 (20,5%), em mulheres (83,0%), das raças/etnias negra ou parda (75,0%), com faixa etária entre 30 e 39 anos (28,0%). Houve predomínio da forma clínica surtoremissiva da doença (76,0%), dentre os doentes com idade mais avançada (55,0%), sem permanência de sequela clínica (70,0%) e que usavam algum tipo de Interferon (58,0%). A análise qualitativa indicou maiores frequências, na forma progressiva de esclerose múltipla dos grupos alélicos HLA-DRB1*12 (22,0%), e dos alelos HLA-DRB1*13 (12,6%)e HLA-DRB1*15 (22,0%) naqueles indivíduos com a forma surtoremissiva. Negros e pardos demonstraram maior prevalência do alelo HLA-DRB1*15 (24,0%), enquanto que nos brancos houve maior prevalência do alelo HLA-DRB1*07 (20,0%). Conclusão: forte associação entre as frequências alélicas, esclerose múltipla e as variáveis raça/etnia e forma clínica da doença.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Predisposição Genética para Doença/genética , Alelos , Cadeias HLA-DRB1/genética , Esclerose Múltipla/genética , Estudos de Casos e ControlesRESUMO
Abstract: Background: Alopecia areata (AA) is a common disorder of unknown etiology that affects approximately 0.7% to 3.8% of patients among the general population. Currently, genetic and autoimmune factors are emphasized as etiopathogenic. Studies linking Human Leukocyte Antigens (HLA) to AA have suggested that immunogenetic factors may play a role in the disease's onset/development. Objectives: To investigate an association between AA and HLA class I/II in white Brazilians. Methods: Patients and control groups comprised 33 and 112 individuals, respectively. DNA extraction was performed by column method with BioPur kit. Allele's classification was undertaken using the PCR-SSO technique. HLA frequencies were obtained through direct counting and subjected to comparison by means of the chi-square test. Results: Most patients were aged over 16, with no familial history, and developed partial AA, with no recurrent episodes. Patients showed a higher frequency of HLA-B*40, HLA-B*45, HLA-B*53 and HLA-C*04 compared with controls, although P was not significant after Bonferroni correction. Regarding HLA class II, only HLA-DRB1*07 revealed statistical significance; nevertheless, it featured more prominently in controls than patients (P=0.04; Pc=0.52; OR=0.29; 95%; CI=0.07 to 1.25). P was not significant after Bonferroni correction. Conclusions: The development of AA does not seem to be associated with HLA in white Brazilians, nor with susceptibility or resistance. The studies were carried out in populations with little or no miscegenation, unlike the Brazilian population in general, which could explain the inconsistency found.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II/genética , Brasil , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/sangue , Antígenos HLA-B/genética , Antígenos HLA-B/sangue , Antígenos HLA-C/genética , Antígenos HLA-C/sangue , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II/sangue , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , População Branca , Alopecia em Áreas/genética , Alopecia em Áreas/imunologia , Cadeias HLA-DRB1/genética , Cadeias HLA-DRB1/sangue , Frequência do Gene/genéticaRESUMO
BACKGROUND: An association between class I and II alleles of the major histocompatibility complex and idiopathic chronic urticaria has previously been observed in different populations, but there are still no studies on Brazilian populations in this regard. OBJECTIVE: The involvement of the major histocompatibility complex classes I and II (loci A, B and DR) in Brazilian patients with idiopathic chronic urticaria and a positive autologous serum skin test was investigated and compared with a healthy population group. METHODS: DNA was extracted from the blood of 42 patients with idiopathic chronic urticaria and major histocompatibility complex classes I and II alleles were determined using the polymerase chain reaction and a laboratory test for oligonucleotide hybridization using a single-filament probe. The frequencies of these alleles in patients with chronic urticaria were compared with the frequencies in 1000 genetically unrelated voluntary blood donors from the same region of Brazil. The diagnosis of idiopathic chronic urticaria was based on the patients' clinical history and routine laboratory tests. Only the patients with positive autologous serum skin test were selected. The allele distribution resulted from the patient and control groups were analyzed using odds ratios and 95% confidence intervals. RESULTS: No statistically significant differences were found between the positive autologous serum skin test patients with chronic urticaria and the control group. CONCLUSIONS: We found that in this population group, there was no specific association between the HLA alleles studied and chronic urticaria. We believe that further population studies are needed in order to investigate the possible existence of this association.
FUNDAMENTOS: A associação entre os alelos do MHC classe I e II e a urticária crônica idiopática tem sido previamente constatada em diferentes populações, sendo que na população brasileira ainda não existem estudos a este respeito. OBJETIVOS: Foi estudado o envolvimento do MHC classe I e II (locci A, B e DR) em pacientes brasileiros com urticária crônica idiopática e teste cutâneo do soro autólogo positivo, comparando-se com um grupo populacional saudável. MÉTODOS: O DNA foi extraído do sangue de 42 pacientes com urticária crônica idiopática e o MHC classe I e II determinado por reação em cadeia da polimerase e teste laboratorial de hibridização de oligonucleotídeo com sonda de filamento único. A freqüência destes alelos em pacientes com urticária crônica idiopática foi comparada com a de 1000 doadores de sangue voluntários e geneticamente não relacionados, da mesma região do Brasil. O diagnóstico de urticária crônica idiopática foi baseado na história clínica do paciente e exames laboratoriais de rotina; foram selecionados apenas os pacientes com teste cutâneo do soro autólogo positivo. O resultado da distribuição alélica entre o grupo de pacientes e o grupo controle foi analisado através do odds rate com o cálculo do intervalo de confiança de 95% (95% IC). RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças com significância estatística entre os pacientes com urticária crônica teste cutâneo do soro autólogo positivos e o grupo controle. CONCLUSÕES: Verificamos que neste grupo populacional estudado não houve associação específica entre os alelos HLA estudados e a urticária crônica; acreditamos na necessidade de outros estudos populacionais, para podermos verificar a possível existência desta associação.