Tratamiento quirúrgico de la hendidura labial en las primeras 24 horas del nacimiento / Surgical treatment of cleft lip in the first 24 hours of birth

OBJETIVO: Evaluar los resultados de la cirugía realizada en las primeras 24 horas de vida en niños con hendidura labial. MÉTODOS: Presentamos una serie de 40 pacientes en los últimos veinte (20) años, operados de hendidura labial bajo anestesia local dentro de las primeras 24 horas de vida. Previo a la intervención quirúrgica evaluamos las condiciones físicas y los análisis de laboratorio del recién nacido, constatándose que no había ningún elemento de importancia en el examen físico ni en las cifras de hematología y química sanguínea, que impidiera la realización de la cirugía. RESULTADOS: Encontramos en los pacientes un estado de relajación que favoreció la realización de la intervención quirúrgica y valores de hemoglobina, que oscilaron entre los 16 y 19,58 g y de glóbulos rojos que sobrepasaron los 5 000 000 x mm³. A todos los pacientes intervenidos se les practicó la evaluación preoperatoria por el neonatólogo quien reportó cifras de peso, talla y circunferencia cefálica dentro de los límites normales. En ninguno de los casos se reportó patología asociada. Desde los 6 meses a los15 años se comprobó un normal crecimiento del labio, de la nariz y de los segmentos maxilares, con un resultado estético y funcional satisfactorio. CONCLUSIÓN: La cirugía del labio hendido en las primeras 24 horas del nacimiento con anestesia local constituye un reto para los cirujanos que se dedican a este tipo de cirugía y su realización precoz tiene múltiples ventajas.

OBJECTIVE: To evaluate the results of the surgery in the first 24 hours of life in children with cleft lip. METHODS: We present a series of 40 patients in the last twenty (20) years, operated for cleft lip under local anesthesia in the first 24 hours of life. Prior to surgery we evaluate the physical conditions and laboratory analysis of the newborn, confirming that there was no element of importance on physical examination or hematology and blood chemistry figures, which contraindicate the completion of surgery. RESULTS: We found in patients in a state of relaxation that favored performing surgery and hemoglobin, which ranged between 16 and 19.58 g of red blood cells exceeded 5 million x mm³. All operated patients underwent preoperative evaluation by the neonatologist who reported figures for weight, length and head circumference within normal limits. In none of the cases associated pathology was reported. From 6 months to age of 15 years old it was found normal growth lip, nose and jaw segments, with satisfactory aesthetic and functional results. CONCLUSION: Cleft lip surgery in the first 24 hours of birth under local anesthesia is a challenge for surgeons who are engaged in this type of surgery and its early implementation has multiple advantages.

Prevalência de fissuras orais no estado do Rio Grande do Norte, Brasil, entre 2000 e 2005 / Prevalence of oral clefts in the state of Rio Grande do Norte, Brazil, between 2000-2005

OBJETIVO: Analisar os aspectos epidemiológicos das fissuras orais em crianças nascidas entre 2000 e 2005 no Estado do Rio Grande do Norte, Brasil. MÉTODOS: Realizou-se um estudo transversal com dados obtidos do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) disponibilizados pela Secretaria de Vigilância em Saúde do Ministério da Saúde. Descreveu-se a faixa etária da mãe, o tipo de fissura, o tipo de parto, o peso ao nascer, o sexo, a etnia da criança e as regionais de saúde. RESULTADOS: Nesse período, o número de nascidos vivos no Estado foi de 318.667, dos quais 155 possuíam algum tipo de fissura de lábio e/ou palato, representando uma prevalência de 0,49 casos/1.000 nascidos vivos. Ao se avaliar a prevalência nas oito regionais de saúde, Grande Natal (0,51), João Câmara (0,81) e Santa Cruz (0,67) ficaram um pouco acima da média do Estado. Entretanto, existiram municípios com valores discrepantes dessa frequência, como o de Maxaranguape, com uma prevalência de 3,52 casos/1.000 nascidos vivos e Serra do Mel, com 2,52 casos/1.000 nascidos vivos. O tipo mais frequente foi fenda labial com envolvimento palatino, e o sexo masculino foi o mais atingido. CONCLUSÕES: A prevalência das fissuras orofaciais foi baixa para o Estado. Destaca-se que alguns municípios merecem atenção devido à alta prevalência da malformação, havendo necessidade de estudos para compreender os potenciais riscos teratogênicos aos quais a mulher grávida pode estar exposta e que propiciam anomalias congênitas, tais como as fissuras labiopalatais.

OBJECTIVE: To analyze the epidemiological aspects of oral clefts in children born alive between 2000 and 2005 in the State of Rio Grande do Norte, Brazil. METHODS: Cross-sectional study with data obtained from Live Births System Data provided by the Department of Health Surveillance of the Ministry of Health. Data regarding mother's age, type of cleft, type of delivery, birth weight, gender, race and place of birth were analyzed. RESULTS: During the studied period, the number of live births in the state was 318,667, of which 155 had some kind of lip and/or palate cleft, with a prevalence of 0.49 cases/1,000 live births. When assessing the prevalence in the eight health regions, the metropolitan region of Natal (0.51), João Câmara (0.81) and Santa Cruz (0.67) presented ratios slightly above the average for the State. Some cities, however, presented very high prevalence of oral clefts such as Maxaranguape and Serra do Mel, with 3.52 and 2.52 cases/1,000 live births, respectively. The most prevalent type was cleft lip with involvement of the palate and males were most affected. CONCLUSIONS: The prevalence of oral cleft was low in the State, but some cities deserve attention due to the high prevalence of malformations. Further studies are needed in order to understand potential teratogenic risks to which the pregnant women may be exposed in such places, predisposing them to fetal congenital anomalies such as cleft lip and palate.

OBJETIVO: Analizar los aspectos epidemiológicos de las fisuras orales en niños nacidos entre 2000 y 2005 en el estado de Rio Grande do Norte, Brasil. MÉTODOS: Se realizó un estudio transversal con datos obtenidos del Sistema de Informaciones sobre Nacidos Vivos (SINASC) puesto a la disposición por la Secretaría de Vigilancia en Salud del Ministerio de Salud. Se describió la franja de edad de la madre, el tipo de fisura, el tipo de parto, el peso al nacer, el sexo, la etnia del niño y las regionales de salud. RESULTADOS: En este periodo, el número de nacidos vivos en el Estado fue de 318.667, de los que 155 poseían algún tipo de fisura de labio y/o paladar, representando una prevalencia de 0,49 casos por 1000 nacidos vivos. Al evaluar la prevalencia en las ocho regionales de salud, Grande Natal (0,51), João Câmara (0,81) y Santa Cruz (0,67) quedaron un poco por encima del promedio del Estado. Sin embargo, hubo municipios con valores discrepantes de esta frecuencia, como el municipio de Maxaranguape, con una prevalencia de 3,52 casos/1000 NV y Serra do Mel, con 2,52 casos/1000 NV. El tipo más frecuente fue la hendidura labial con implicación palatina y el sexo masculino fue el más afectado. CONCLUSIONES: la prevalencia de las fisuras orofaciales fue baja para el Estado. Se destaca que algunos municipios merecen atención debido a la alta prevalencia de la malformación, habiendo la necesidad de estudios para comprender los potenciales riesgos teratogénicos a los que la mujer embarazada puede estar expuesta, propiciando anomalías congénitas, tales como las fisuras labiopalatales.

Análisis mutacional del gen MSX1 en pacientes con FLPNS e hipodoncia / Mutation analysis of MSX1 gene in patients with NSCLP and hypodontia

Introducción. La etiología de la hendidura labio-palatina es compleja e involucra factores genéticos y ambientales. Además de la hendidura, numerosos estudios han reportado la presencia de anomalías dentales en asociación con varias formas de hendidura labial,palatina o ambas; entre estas anomalías se ha encontrado la prevalencia de agenesia dental. La idea de que los mismos factores etiológicos que causan la formación de la hendidura afectan el desarrollo de la dentición, es apoyada por varios autores que proponen al genMSX1 como candidato para estos dos fenotipos. Una mutación nonsense (Ser104stop) en el exon 1 del gen MSX1 se encontró en una familia danesa, en la que unos miembros presentaban agenesia dental o hendidura palatina y otros presentaban las dos entidadesasociadas. A pesar de que se han realizado varios estudios sobre anomalías dentales en pacientes con hendidura labio-palatina y existen estudios que confirman a MSX1 como ungen candidato tanto para hipodoncia como para hendiduras oro-faciales, la interpretación de los resultados ha sido muy compleja. Objetivo. Determinar la presencia de la mutación reportada en pacientes colombianos con hendidura labio-palatina e hipodoncia. Materiales y métodos. Se analizaron 30 pacientes, 22 con hendidura labio-palatina y 8 sólo con hipodoncia, y 60 controles sanos, mediante exámenes clínicos y radiográficos; se les tomaron muestras de sangre por venopunción, se extrajo el ADN y se realizó amplificación por la técnica de PCR del exón 1. Posteriormente, se llevó a cabo un análisis de restricción. Resultados. De los pacientes con hendidura labio-palatina, 16 presentaron agenesias dentalesfuera y dentro del área de hendidura, la mayoría fueron laterales y premolares superiores. La mayoría de los pacientes con hipodoncia únicamente, presentaron ausencias de incisivos. Además, presentaron otras anomalías dentarias, como micrognatismo, dientes supernumerarios y prognatismo mandibular...

Introduction: The etiology of non-syndromic cleft lip palate is complex and involves genetic and environmental factors. Additional to the fissure itself, numerous studies have reported the presence of dental anomalies with various forms of cleft lip, cleft palate or both. The prevalence of dental agenesis has been found within these anomalies. The idea that the same etiology factors which cause the formation of the cleft affect the dental development is supported by various authors who propose the MSX1 gene to be the candidate for these two phenotypes. A nonsense mutation in the exon 1 of the MSX1 gene was found in a Danish family in which one of the members presented dental agenesis and/or cleft palate and others presented both entities. Although various studies have been associated reported with respect to dental anomalies in patients with nonsyndromic cleft lip palate and there are studies which confirm MSX1 as a candidate gene for hypodontia and orofacial fissures, the interpretation of the results has been very complex.Objective: To determine the presence of the mutation reported in Colombian patients with nonsyndromic cleft lip palate and hypodontia. Materials and methods: 30 patients, 22 with non-syndromic cleft lip palate and 8 with only hypodontia and 60 healthy patients were clinically and radiographically analyzed. Blood samples were taken through venopunction, the DNA was extracted and the PCR technique was utilized. Afterwords, the restriction analysiswas carried out...