HyperCKemia-MB due to macroCK type 1: Case report

HyperCKemia is a rare condition characterized by a persistent increase in serum creatine kinase (CK) levels or some isoenzymes. Usually, there are no clinical, electromyography or histological manifestations, which involves a challenge at the time of diagnosis. The patient in question showed no characteristic signs or symptoms, apart from fatigue and post-exercise myalgia. Assessment was performed by rheumatology and endocrinology, determination of total CK and MB fraction in blood, and electromyography and protein electrophoresis were requested as part of the approach. This case report is considered as novel, interesting, and useful for clinical practice as few similar ones were found in the scientific literature. The difficult etiological diagnosis of this entity, and the algorithm used to arrive at it, are all presented. It is concluded that in those patients with hyperCKemia of unknown etiology, this diagnosis should be kept in mind, and be confirmed by performing a CK electrophoresis.

La hiperCKemia es una condición poco frecuente caracterizada por un aumento persistente de los niveles de creatina quinasa (CK) sérica o de algunas isoenzimas, sin que suelan presentarse manifestaciones clínicas, electromiográficas o histológicas, lo cual implica un desafío a la hora del diagnóstico. El paciente cuyo caso se presenta aquí no mostró signos o síntomas característicos, únicamente fatiga y mialgias posteriores al ejercicio. Se llevó a cabo valoración por reumatología y endocrinología, determinación de CK total y fracción MB en sangre; además, se solicitó electromiografía y electroforesis de proteínas como parte del abordaje. Consideramos que este reporte de caso es novedoso, interesante y de utilidad para la práctica clínica pues se encuentran pocos similares en la literatura científica; adicionalmente, se pone en evidencia el difícil diagnóstico etiológico de esta entidad, así como el algoritmo utilizado para llegar a ella. Se concluye que este diagnóstico debe tenerse en mente en aquellos pacientes con hiperCKemia de etiología desconocida, y para confirmarlo es necesario hacer una electroforesis de CK.

Rabdomiólisis inducida por consumo crónico de bebidas energizantes asociado a ejercicio físico de baja intensidad: reporte de caso / Rhabdomyolysis induced by long-term consumption of energy drinks associated with low intensity physical exercise: case report

RESUMEN Introducción: Un riesgo potencialmente mortal es el hábito de consumo de bebidas energizantes, porque puede producir un síndrome caracterizado por la necrosis muscular que promueve la liberación de enzimas y mioglobina proveniente del interior del miocito hacia la circulación, creando una peroxidación lipídica llegando a generar lesión renal aguda e hyperkalemia; conocido como rabdomiólisis. La rabdomiólisis la esperaríamos encontrar entre 24 y 48 h después de actividades extenuantes, aún más con un índice de Borg modificado mayor o igual a 5 puntos; sin embargo, las bebidas energizantes por su alto contenido de cafeína y otros componentes pueden generar este evento adverso poco conocido. Caso clínico: Paciente de 37 arios, obeso, que ingresó al servicio de urgencias por cuadro clínico de mialgia y orina oscura que apareció 24h después de 4 días de ejercicio muscular de baja intensidad, asociado a consumo diario de bebida energizante por 2 años. El diagnóstico de rabdomiólisis se confirmó por hiperCKemia e hipertrasaminemia; no fue posible medir los niveles de mioglobina. El paciente fue tratado con fluidoterapia agresiva. Nunca presentó complicaciones renales ni hidroelectrolíticas. Conclusión: Nuestro caso destaca la aparición de rabdomiólisis aguda en pacientes sometidos a ejercicios de baja intensidad no descartando como causa principal el consumo crónico de bebidas energizantes. Son pocos casos actualmente reportados en la literatura. Gracias al tratamiento oportuno se evitó la progresión a lesión renal aguda.

ABSTRACT Introduction: The habit of consuming energy drinks is a life-threatening risk, because it can produce a syndrome characterised by a muscle necrosis. This promotes the release of enzy mes and myoglobin from inside the myocyte into the circulation, creating lipid peroxidation and leading to acute kidney injury, and hyperCKemia, together producing rhabdomyolysis. Rhabdomyolysis can be expected to be found within 24 to 48 h after strenuous activities, even more so with a modified Borg index greater than or equal to 5 points. However, energy drinks, due to their high content of caffeine and other components, can generate this little known adverse event. Clinical case: A 37-year-old patient admitted to the emergency department due to clinical symptoms of myalgia, and dark urine that appeared 24 h after four days of low-intensity muscular exercises, and was associated with daily consumption of an energizing drink for 2 years. The diagnosis of rhabdomyolysis was confirmed by increased creatine kinase and transaminases. It was not possible to measure myoglobin levels. The patient was treated with aggressive fluid therapy. He never presented with any renal or electrolyte complica tions. Conclusion: This case highlights the appearance of acute rhabdomyolysis in patients taking low intensity exercises, and not ruling out long-term consumption of energy drinks as the main cause. There are few cases currently reported in the literature. Owing to the timely treatment, progression to acute kidney injury was avoided.

Sospecha de enfermedad neuromuscular en el niño asintomàtico con aumento de la transaminasa glutámico-pirúvica o la creatina-fosfocinasa / Suspicion of neuromuscular disease in asymptomatic children with increase of glutamic-pyruvic transaminase or creatinine phosphokinase

El aumento prolongado de la transaminasa glutámico-pirúvica, sin causa demostrada de afectación hepática, o la elevación de los niveles de la creatina-cinasa en niños con pocos síntomas de trastorno neuromuscular o sin ellos, es motivo poco frecuente de consulta en neuropediatría. Se presenta un resumen de lo reportado al respecto en la literatura médica, y se incluyen comentarios al respecto y la propuesta de un algoritmo para el diagnóstico.

A lengthy increase of glutamic-pyruvic transaminase, without a proved cause, or rise of creatinine phosphokinase levels in children with a few symptoms of neuromuscular disorder or without them, is an infrequent reason of consultation in Neuropediatrics service. Authors present a summary of features reported in this respect in medical literature, and are included comments, as well as proposal of a algorithm for diagnosis.

HiperCKemia asintomática benigna. A propósito de dos casos / Benign asymptomatic hyperCKemia. With regard to two cases

La hiperCKemia asintomática es definida como una elevación persistente de niveles séricos de Creatin Fosfoquinasa (CPK), sin manifestaciones clínicas, electromiográficas o histológicas. Su curso es benigno a largo plazo y en muchos casos no es necesario un seguimiento continuo. Si la hiperCKemia es un hallazgo incidental en unos exámenes de laboratorio de rutina, no se justifican estudios extensivos más aun si los pacientes no presentan alteraciones al exámen físico y si los estudios electromiográficos son normales. En este artículo, presentamos dos casos con hiperCKemia asintomática, que son los primeros informados en Hispanoamérica.

Asymptomatic hyperCKemia is defined as a persistent elevation of serum CPK levels, without clinical manifestation abnormal electrodiagnostic, or histologic findings. It has a long-term benign course and in many cases it is not necessary a continuous follow-up. If hyperCKemia is an incidental finding during a routine laboratory check-up, extensive studies are not justified still more if the patients do not present alterations in the physical exam and if the electrodiagnostic studies are normal. In this paper we present two cases of asymptomatic hyperCKemia, that are the first reported in Hispano-America.