Pigmented neurofibroma with hypertrichosis / Neurofibroma pigmentado con hipertricosis

Abstract Background: Pigmented (or melanocytic) neurofibroma (PN) constitutes only 1% of cases and is considered a rare variant of neurofibroma containing melanin-producing cells. In addition, the association of PN with hypertrichosis is infrequent. Case report: We describe the case of an 8-year-old male with a neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosis, who presented a light brown hyperpigmented plaque, smooth and well-demarcated, and hypertrichosis on the left thigh. The skin biopsy showed characteristics of neurofibroma; however, in the deep portion of the lesion, melanin deposits positive for S100, Melan-A, and HMB45 were observed, thus establishing the diagnosis of pigmented neurofibroma. Conclusions: Although PN is a rare subtype of neurofibroma, it is considered a chronically progressive benign tumor containing melanin-producing cells. These lesions can appear alone or in association with neurofibromatosis. Since this is a tumor that can be confused with other skin lesions, biopsy analysis is essential to differentiate it from other pigmented skin tumors, such as melanocytic schwannoma, dermatofibrosarcoma protuberans, neurocristic hamartoma, or neuronevus. Surveillance is part of the treatment, and surgical resection is sometimes performed.

Resumen Introducción: El neurofibroma pigmentado (NP) o melanocítico constituye solamente el 1% de los casos y se considera como una variante rara del neurofibroma que contiene células productoras de melanina. Además, la asociación de NP con hipertricosis es muy rara. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 8 años 2 meses de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quien presentaba en la cara anterior del muslo izquierdo una placa hiperpigmentada de color café claro, bien delimitada y de consistencia suave, e hipertricosis. La biopsia de piel presentó cambios característicos de neurofibroma; sin embargo, en la porción profunda de la lesión se observaron depósitos de melanina positivos para S100, Melan-A y HMB45, con lo que se estableció el diagnóstico de neurofibroma pigmentado. Conclusiones: Aunque el NP es un subtipo raro del neurofibroma, se considera que es un tumor benigno de evolución crónica de células productoras de melanina. Estas lesiones aparecen en solitario o asociadas con neurofibromatosis. Dado que es un tumor que puede confundirse con otras lesiones cutáneas, es fundamental el análisis de la biopsia para diferenciarlo de otros tumores cutáneos pigmentados, como el schwanoma melanocítico, dermatofibrosarcoma protuberans, hamartoma neurocrístico o neuronevus. La vigilancia es parte del tratamiento y, en ocasiones, se lleva a cabo la resección quirúrgica.

Síndrome de POEMS: a propósito de un caso / POEMS syndrome: A case report

RESUMEN El síndrome POEMS es una enfermedad de patogenia desconocida. El acrónimo deriva de las principales manifestaciones clínicas de este cuadro: polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal y trastornos de la piel. Estudios recientes sugieren la asociación de mutaciones genéticas con inmunoglobulina λ. En este reporte presentamos el caso de un paciente de 56 años, con un cuadro clínico de diez meses de evolución. Al inicio, se presentó un edema en los miembros inferiores e hipertricosis, y luego aparecieron los síntomas gastrointestinales, linfadenopatía inguinal y parestesia de miembros inferiores. Enfatizamos la importancia de este caso clínico debido a que, en nuestro país, los informes de pacientes con el síndrome POEMS son escasos, y en el departamento de La Libertad no existe ningún reporte. Además, el tiempo para diagnosticar esta enfermedad es prolongado.

ABSTRACT POEMS syndrome is a disease of unknown pathogenesis. The acronym stands for the disease's main clinical manifestations: polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy and skin disorders. Recent studies suggest the association of genetic mutations with immunoglobulin λ. We report the case of a 56-year-old male patient with a 10-month clinical picture, whose initial signs and symptoms were lower limb edema and hypertrichosis, followed by gastrointestinal symptoms, inguinal lymphadenopathy and lower limb paresthesia. We emphasize the importance of this clinical case, given the limited reports of POEMS syndrome at the national level and no reported cases in the department of La Libertad, and the long time it takes to diagnose such disease.

Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report / Síndrome de Wiedemann-Steiner por una nueva variante patogénica en KMT2A: reporte de un caso

Abstract Case Description: We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features. Clinical Findings: KMT2A mutations cause Wiedemann-Steiner Syndrome, a very rare genetic disorder characterized by congenital hypertrichosis, short stature, intellectual disability, and distinct facial features. Treatment and Outcome: Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant: c. 4177dupA (p.Ile1393Asnfs * 14) in KMT2A; this change generates an alteration of the specific binding to non-methylated CpG motifs of the DNA to the protein. The genotype and phenotype of the patient were compared with those of earlier reported patients in the literature. Clinical Relevance: In diseases with low frequency, it is necessary to establish a genotype-phenotype correlation that allows the establishment of therapeutic and follow-up goals. The phenotype comparation with other reported cases did not show differences attributable to sex or age among patients with Wiedemann-Steiner Syndrome. Whole exome sequencing allows identifying causality in conditions with high clinical and genetic heterogeneity like hypertrichosis.

Resumen Descripción del caso: Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas. Hallazgos clínicos: las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada. Resultado: La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs * 14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura. Relevancia clínica: En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética.

Hipertricosis cubital en una paciente con pubarquia precoz: Caso clmico / Hypertrichosis cubiti in a girl with precocious puberty: Case report

La hipertricosis cubital es un aumento localizado de la densidad, longitud y espesor del vello. Es una entidad benigna con muy escasos pacientes descritos en la literatura médica (alrededor de medio centenar). La mitad de los casos descritos asocian otros defectos o malformaciones, y la otra mitad son problemas puramente estéticos. La pubarquia precoz en niñas se define como el inicio del vello púbico antes de los 8 años de edad. Se presenta a una paciente de 6 años con la asociación no descrita previamente de hipertricosis cubital y pubarquia precoz.

Hypertrichosis cubiti is a localized increase in hair density, length and thickness. It is an uncommon and benign entity with very few patients described in the medical literature (more or less than half a hundred). Half of the described patients associate other defects or malformations and the other half are purely aesthetic cases. Early pubarche in girls is defined as the onset of pubic hair before 8 years of age. We present a six-year-old patient with the association not previously described of hypertrichosis cubiti and precocious pubarche.

Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina / H syndrome: First reported paediatric case in Latin America

Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con características «típicas del síndrome H¼ para favorecer su identificación precoz. Caso clínico: Varón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente. Conclusiones: Este es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.

Introduction: H Syndrome is an extremely rare genetic disease, with a multisystemic character and which can be identified in early childhood, offering the opportunity of specific treatment and genetic counselling. Objective: To present a clinical case with "typical" characteristics of H Syndrome. Clinical case: The case is presented of an 8-year-old male patient who presented with testicular tumours and skin lesions characterised by hyperpigmentation with hypertrichosis, language delay, short stature, and joint deformities. He also presented with bilateral sensorineural hearing loss, anaemia, hypergammaglobulinaemia, and bone disorders. Histopathology studies of the skin and testicular masses reported lymphoplasmacytic infiltration. Sequencing analysis of gene SLC29A3 showed the homozygote mutation c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067). Conclusions: These findings are consistent with H syndrome, and this is the first reported case in Latin America. The key to the diagnosis is the finding of hyperpigmentation with hypertrichosis.

Hipertricosis cervical anterior: caso dínico / Anterior cervical hypertrichosis: case report

La hipertricosis cervical anterior no sindrómica (OMIM N° 600457) es un desorden genético caracterizado por un parche de pelo a nivel de la prominencia laríngea. Se presenta a un niño de 12 años de edad con hipertricosis cervical anterior e hipertricosis generalizada leve, sin alteraciones neurológicas, oftalmológicas ni esqueléticas, en seguimiento clínico por un lapso de 10 años.

The non-syndromic anterior cervical hypertrichosis (OMIM N° 600457) is a genetic disorder characterized by a patch of hair at the level of the laryngeal prominence. We present a 12-year-old boy with anterior cervical hypertrichosis and mild generalized hypertrichosis. He has no neurological, ophthalmological or skeletal anomalies. The clinical follow up is 10 years.

Hiperplasia gingival hereditaria asociada a hipertricosis reporte de un caso / Hereditary gingival hyperplasia and hypertricosis case report

Introducción: la Hiperplasia gingival hereditaria es un agrandamiento de los tejidos gingivales poco frecuente, asociado a un componente genético, que se hace evidente en el momento del recambio dentario. Puede generar diastemas, maloclusiones, dolor a la masticación, caries dental, enfermedad periodontal, retardo en el recambio dentario, complicaciones fonéticas, de deglución y un importante compromiso estético y psicológico. Objetivo: mostrar el manejo multidisciplinario en el tratamiento de la Hiperplasia gingival hereditaria asociada a hipertricosis. Presentación del caso: paciente de sexo masculino de 9 años de edad, con antecedentes familiares de Hiperplasia gingival e hipertricosis; al examen clínico constatamos hipertricosis y agrandamiento gingival generalizado que compromete el brote dentario, la estética y la función, y tiene repercusión psicológica. Se realiza el tratamiento periodontal quirúrgico del maxilar (Fase I), bajo anestesia general, con el propósito de descubrir las coronas dentarias; posteriormente, se le instauró tratamiento de ortodoncia con aparatología fija. A los 6 meses, después del tratamiento, se constatan las encías sin evidencia clínica de recidiva de Hhiperplasia gingival y mejoramiento en el posicionamiento dentario. Conclusiones: la atención multidisciplinaria (quirúrgico-ortodóntico-periodontal) es fundamental para lograr el brote y alineamiento dentario y obtener resultados estéticos y funcionales óptimos en el tratamiento de la Hiperplasia gingival hereditaria.

ABSTRACT Introduction: hereditary gingival hyperplasia is a rare gingival enlargement associated to genetic background, which becomes evident at the time of eruption of permanent dentition. This condition may produce malocclusions, painful chewing, dental caries, periodontal diseases, delayed permanent eruption, phonetic and swallowing problems, as well as important aesthetic and psychological disturbances. Objective: to show the multidisciplinary management in the treatment of hereditary gingival hyperplasia. Case presentation: a 9 years old male patient with family history of hereditary gingival hyperplasia and hypertricosis. On physical examination he showed hypertricosis and generalized gingival enlargement reaching the dental edge, with aesthetic and functional damage leading to psychological disturbances. A surgical periodontal procedure of the maxilla (phase I) was given under general anesthesia in order to uncover the dental crowns. After recovery, fixed orthodontic braces treatment was applied. Six months later, no clinical signs of gingival enlargement were found and dental positioning had improved. Conclusions: a multidisciplinary approach is basic in order to achieve a proper dental alignment and eruption, with the subsequent aesthetic and functional improvement in the treatment of hereditary gingival hyperplasia.