Compromiso inmunológico en pacientes con síndrome de Down. Serie de casos / Immune compromise in patients with Down syndrome. A case series

El síndrome de Down, o trisomía 21, tiene una mortalidad mayor que la población general, debido principalmente a infecciones respiratorias. El objetivo de este trabajo es describir el compromiso inmunológico en una serie de casos de pacientes con síndrome de Down derivados a Inmunología por infecciones recurrentes o por hallazgo patológico de laboratorio, entre el 1 de junio de 2016 y el 31 de mayo de 2022. Se describe el compromiso de la inmunidad en 24 pacientes. Doce pacientes presentaron falla de respuesta a polisacáridos y recibieron quimioprofilaxis antibiótica y/o gammaglobulina sustitutiva. En 3 pacientes, se observó agammaglobulinemia con linfocitos B presentes y se indicó gammaglobulina sustitutiva. En 9 pacientes, se observó linfopenia T y en 1 paciente, compromiso inmune combinado.

Down syndrome, or trisomy 21, has a higher mortality than the general population, mainly due to respiratory tract infections. The objective of this study was to describe immune compromise in a series of cases of patients with Down syndrome referred to the Pediatric Immunology Section due to recurrent infections or pathological laboratory findings between 6/1/2016 and 5/31/2022. Here we describe immune compromise in 24 patients. Twelve patients failed to develop a polysaccharide response and received antibiotic chemoprophylaxis, or gamma globulin replacement therapy. Three patientsdeveloped agammaglobulinemia with presence of B cells and gamma globulin replacement therapy was indicated. Nine patients had T-cell lymphopenia and 1 patient, combined immune compromise.

Tumor de timo asociado a inmunodeficiencia primaria o síndrome de Good / Thymus tumor associated with primary immunodeficiency or Good syndrome i: en

Se describe el caso clínico de un paciente de 54 años de edad, quien fue ingresado en el Hospital Docente Clínico-Quirúrgico Hermanos Ameijeiras de La Habana por presentar fiebre, hipotensión y diarrea, a lo que se añadió dificultad respiratoria complicada durante su estancia en la institución y requirió apoyo ventilatorio mecánico en la Unidad de Terapia Intensiva. Como hallazgo radiográfico se observó una sombra en el pulmón izquierdo que resultó ser un timoma; mientras que en el examen sanguíneo se comprobó hipogammaglobulinemia. Se decidió realizar timectomía convencional mediante esternotomía media, luego de lo cual evolucionó satisfactoriamente y se le dio el alta hospitalaria 10 días después.

The case report of a 54 years patient is described, who was admitted to Hermanos Ameijeiras Clinical-Surgical Teaching Hospital in Havana city due to fever, hypotension and diarrhea, to which complicated respiratory difficulty was added during his hospitalization and he required mechanical ventilator support in the Intensive Care Unit. As a radiographic finding, a shade in the left lung was observed that turned out to be a thymoma; while the blood test revealed hipogammaglobulinemia. It was decided to carry out conventional thymectomy by means of midline sternotomy, after which the patient had a favorable clinical course and was discharged from the hospital 10 days later.

Deficiencias de anticuerpos en niños y adolescentes con infecciones recurrentes y/o graves

Introducción: Las deficiencias predominantes de anticuerpos (DPA) son inmunodeficiencias primarias caracterizadas por hipogammaglobulinemia, una disminución de niveles séricos de IgA, IgG y/o IgM, predisponiendo a infecciones recurrentes y/o graves. Las más frecuentes son la inmunodeficiencia común variable (CVID), agammaglobulinemia ligada al X (XLA), síndrome de híper IgM (HIgM) y deficiencia de IgA (DIgA). En Paraguay, los reportes sobre estas patologías son escasos. Objetivo: estudiar los niveles de inmunoglobulinas séricas en pacientes con infecciones recurrentes y/o graves en busca de DPA. Material y Métodos: Se incluyeron 143 pacientes de 1 a 17 años de edad, registrados en la base de datos del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud del 2012 al 2017, con dosajes de IgA, IgG e IgM y dato clínico de infecciones recurrentes y/o graves. Se aplicó un algoritmo internacional de diagnóstico fenotípico a los casos de hipogammaglobulinemia. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 6±4 años, 54% (77/143) era de sexo masculino, un 78% (112/143) fue pacientes ambulatorios y 40% (57/143) presentó infecciones respiratorias. En el 90% (129/143) se observó valores normales de inmunoglobulinas séricas y en el 10% (14/143) se encontró hipogammaglobulinemia que correspondió a un caso de XLA, 3 casos de CVID, 5 de DIgA, 2 de HIgM, 2 deficiencias de subclases de IgG y una deficiencia selectiva de IgM. Conclusiones: Se identificaron casos de DPA cuyas frecuencias concuerdan con datos de otros países con DIgA y CVID como las más comunes. Es importante sospecharlas en niños y adolescentes con infecciones recurrentes, graves, oportunistas, y evaluar las inmunoglobulinas séricas para un diagnóstico oportuno.

Introduction: Predominantly antibody deficiencies (PAD) are primary immunodeficiencies characterized by hypogammaglobulinaemia, a decrease of IgA, IgG and/or IgM serum levels, which predispose to recurrent and/or severe infections. The most frequent are the common variable immunodeficiency (CVID), X-linked agammaglobulinaemia (XLA), hyper IgM syndrome (HIgM) and IgA deficiency (IgAD). In Paraguay, the reports about these diseases are very few. Objective: to study serum immunoglobulin levels in patients with recurrent and/or severe infections searching for PAD. Materials and Methods: 143 patients from 1 to 17 years old were included, registered in a data base from the Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud from 2012 to 2017, with IgA, IgG and IgM serum levels dosages and clinical reference of recurrent and/or severe infections. An international diagnostic phenotypic algorithm was applied to the hypogammaglobulinaemia cases. Results: The average age of the patients was 6 ± 4 years, 54% (77/143) were males, 78% (112/143) were outpatients and 40% (57/143) had respiratory infections. In 90% (129/143) of the patients normal values of serum immunoglobulins were observed and in 10% (14/143) hypogammaglobulinaemia was found, corresponding to one case of XLA, 3 cases of CVID, 5 of IgAD, 2 of HIgM, 2 IgG subclasses deficiencies and one IgM selective deficiency. Conclusions: The frequency of DPA cases identified corresponds with data from other countries in which IgAD and CVID are the most common ones. It is important to suspect these pathologies in children and adolescents with recurrent, severe, opportunistic infections and evaluate their serum immunoglobulins for timely diagnostic.

A propósito de un caso: enfermedad de Kawasaki incompleta en un niño con hipogammaglobulinemia / A case report: incomplete Kawasaki disease in a hypogammaglobulinemic child

La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis autoinmunitaria sistémica que afecta a los vasos pequeños y medianos. La complicación principal de la enfermedad de Kawasaki es el aneurisma de las arterias coronarias, cuyo riesgo es más alto si se retrasa el diagnóstico y el tratamiento. Si bien hasta la fecha se han presentado casos de EK completa e incompleta en diferentes tipos de enfermedades por inmunodeficiencia, no se ha informado acerca de la evolución clínica de la EK en pacientes con hipogammaglobulinemia (HG). En este artículo, se presenta un caso de diagnóstico de EK incompleta en un niño con HG transitoria de la infancia. También se resumen casos previamente informados de EK e inmunodeficiencia. En el caso de una inmunodeficiencia, las infecciones recurrentes pueden ocultar la EK, lo que retrasa el diagnóstico y aumenta el riesgo de complicaciones. En pacientes inmunodeficientes, debe tenerse en cuenta la posibilidad de EK cuando la fiebre es prolongada.

Kawasaki Disease (KD) is a systemic autoimmune vasculitis that affects small and medium sized vessels. Main complication of Kawasaki Disease is coronary artery aneurism, which has higher risk in case of delayed diagnosis and treatment. Although, complete and incomplete KD cases in different types of immune deficiency diseases have been presented up to date, clinical course of KD in patients with hypogammaglobulinemia (HG) has not been reported. Herein, a case diagnosed as incomplete KD in a child with transient HG of infancy has been reported. Previously reported cases with KD and immunedeficiency have also been summarized. Recurrent infections in case of immunedeficiency may mask KD disease resulting in delay in diagnosis and increased risk of complication. KD should be kept in mind in immunedeficient patients in case of prolonged fever.

Evaluación de la zona gamma del proteinograma por electroforesis: correspondencia clínico-patológica / Evaluation of protein electrophoresis in the gamma zone: clinicopathological correspondence / Avaliação da área gamma do proteinograma por eletroforese: correspondência clínico-patológica

El proteinograma por electroforesis (PxE) sérico es solicitado para detectar modificaciones del perfil proteico. El objetivo del trabajo fue evaluar las alteraciones de la zona gammaglobulina y su correspondencia con distintos estados clínico-patológicos. Se incluyeron 7.259 pacientes (1-89 años) a los que en 2013 se les solicitó PxE. Según el trazado densitométrico, en la zona gammaglobulina se reconocieron diferentes grupos: hipogammaglobulinemia (<0,60 g/dL), hipergammaglobulinemia policlonal (≥1,80 g/dL), banda monoclonal (BM) y bandas oligoclonales. Prevaleció la hipergammaglobulinemia policlonal (4,2%), seguida por BM (1,4%) e hipogammaglobulinemia (0,8%). Hipergammaglobulinemia policlonal (>3 g/dL) se observó en: hepatitis autoinmune, cirrosis, síndrome de Sjögren, enfermedad mixta del tejido conectivo, HIV, hepatitis C y enfermedad de Castleman. El hallazgo de BM correspondió a 47% de pacientes con gammapatía monoclonal de significado incierto y 40% con mieloma múltiple; el 0,5% fueron casos nuevos. Con hipogammaglobulinemias, en adultos prevaleció la inmunosupresión terapéutica (55%), seguida por diabetes/síndrome metabólico/hipotiroidismo (23%); en niños, 22% por inmunosupresión y 78% con hipogammaglobulinemia no clasificada como inmunodeficiencia primaria. Se concluye que en 6,4% de los PxE se observó alteración de la zona gammaglobulina; prevaleció la hipergammaglobulinemia policlonal. En 1 de cada 200 PxE se pesquisó un paciente con BM. El hallazgo de hipergammaglobulinemia policlonal o BM se correspondió con distintos estados clínico-patológicos.

Serum protein electrophoresis (PEP) is requested to screen changes in the protein profile. The aim of this study was to evaluate alterations in the gamma globulin zone and correspondence with various clinical and pathological states. 7259 patients were included (1-89 years of age) who had been requested a PEP in 2013. According to the densitometric tracing, in the gamma globulin zone different groups were recognized: hypogammaglobulinemia (<0.60 g/dL), polyclonal hypergammaglobulinemia (≥1,80 g/dL), monoclonal band (MB) and oligoclonal band. The polyclonal hypergammaglobulinemia prevailed (4.2%), followed by MB (1.4%) and hypogammaglobulinemia (0.8%). Polyclonal hypergammaglobulinemia (>3 g/dL) was observed in autoimmune hepatitis, alcoholic cirrhosis, Sjögren's syndrome, mixed connective tissue disease, HIV, hepatitis C and Castleman's disease. The MB finding corresponded to a 47% of patients with monoclonal gammopathy of undetermined significance and 40% with multiple myeloma; 0.5% were new cases. In adults, hipogammaglobulinemias prevailed in therapeutic immunosuppression cases (55%), followed by patients with diabetes/ metabolic syndrome/ hypothyroidism (23%); in children, 22% with immunosuppression and 78% corresponded to hipogammaglobulinemias not classified as primary immunodeficiency. To conclude, an alteration in the gamma globulin zone was observed in 6.4% of PEP. In 1 out of 200 PEP MB was found. The finding of polyclonal hypergammaglobulinemia or MB corresponded to different clinicopathological states.

O proteinograma por eletroforese (PXE) sérico é solicitado para detectar modificações no perfil proteíco. O objetivo do trabalho foi avaliar as alterações da área gammaglobulina e sua correspondência com diversos estados clínico-patológicos. Incluíram-se 7259 pacientes (1-89 anos) aos quais, em 2013, foi solicitado um PxE. De acordo com o traçado densitométrico, na área gammaglobulina, diferente grupos foram reconhecidos: hipogammaglobulinemia (<0,60 g/dL), hipergammaglobulinemia policlonal (≥1,80 g/dL), banda monoclonal (BM) e bandas oligoclonais. Prevaleceu a hipergammaglobulinemia policlonal (4,2%), seguida por BM (1,4%) e hipogammaglobulinemia (0,8%). Hipergammaglobulinemia policlonal (>3 g/dL) foi observada em: Hepatite autoimune, cirrose, síndrome de Sjögren, doença mista do tecido conjuntivo, HIV, hepatite C e doença de Castleman. O achado de BM correspondeu a 47% de pacientes com gammapatia monoclonal de significado indeterminado e 40% com mieloma múltiplo; 0,5% eram casos novos. Com hipogammaglobulinemias em adultos prevaleceu a imunossupressão terapêutica (55%), seguida por diabete/síndrome metabólica/hipotireoidismo (23%); em crianças, 22% por imunossupressão e 78% com hipogammaglobulinemia não classificados como imunodeficiência primária. Conclui-se que em 6,4% dos PxE foi observada alteração da área gammaglobulina; prevaleceu a hipergammaglobulinemia policlonal. Em 1 de cada 200 PxE foi encontrado um paciente com BM. O achado de hipergammaglobulinemia policlonal ou BM se correspondeu com diferentes estados clínico-patológicos.

Rituximab e hipogammaglobulinemia / Rituximab and hypogammaglobulinemia

El rituximab (RTX), un anticuerpo quimérico anti-CD20 que induce la depleción de linfocitos B, es utilizado para el tratamiento de enfermedades linfoproliferativas y autoinmunes. La inmunodeficiencia humoral relacionada al tratamiento con RTX comenzó a ser un motivo de derivación a nuestro Servicio, por lo que decidimos analizar a los pacientes con el antecedente de haber sido tratados con RTX que consultaron por hipogammaglobulinemia o infecciones recurrentes desde noviembre de 2010 hasta diciembre de 2014. Evaluamos a ocho pacientes, siete mujeres y un varón. El tiempo promedio de seguimiento fue de 19.3 ± 18.8 meses, rango 1 a 54, con una mediana de 13. Tres tenían proteinogramas normales previo a la administración de RTX, tres hipogammaglobulinemia, y de dos no hay datos. A ninguno se le realizó una determinación cuantitativa de inmunoglobulinas previa al tratamiento. Cuatro recibieron RTX por linfoma B no Hodgkin, dos por leucemia linfocítica crónica, uno por púrpura trombocitopénica autoinmune y otro por poliangeítis microscópica. A seis se les diagnosticó hipogammaglobulinemia y a uno deficiencia de IgM, IgA e IgG2. Cinco presentaron infecciones, cuatro con buena respuesta al tratamiento de reemplazo con gammaglobulina. La inmunodeficiencia humoral relacionada a RTX es una causa de consulta cada vez más frecuente. Resulta fundamental disponer de los niveles de inmunoglobulinas previo al inicio de su administración para poder establecer una relación etiológica y durante el seguimiento, para disminuir el retraso diagnóstico. El tratamiento con gammaglobulina en dosis sustitutivas parece ser de utilidad en pacientes con infecciones graves o recurrentes.

Rituximab, a chimeric monoclonal antibody against CD20, induces the depletion of B lymphocytes. It is used for the treatment of lymphoproliferative and autoimmune diseases. Antibody immunodeficiency associated to RTX treatment is a new motif for consultation to our service. We decided to study those patients that having been treated with RTX, consulted for hypogammaglobulinemia or recurrent infections between November 2010 and December 2014. We evaluated eight patients, seven female and one male. The average follow up time was 19.3 ± 18.8 months, range 1 to 54, median 13. Three had a normal electrophoretic proteinogram before receiving RTX, three had hypogammaglobulinemia and in two data was not available. None of them had a quantitative determination of immunoglobulins before receiving RTX. Four received RTX as a treatment of non Hodking lymphoma, two as a treatment of chronic lymphocytic leukemia, one for immune thrombocytopenic purpura and other for microscopic polyangiitis. Six were diagnosed with hypogammaglobulinemia and one with combined IgM, IgA and IgG2 deficiency. Five presented infections, four of them with good response to intravenous immunoglobulin. RTX related antibody deficiency consultations are increasing. It is important to determine the immunoglobulin levels previously to RTX use in order to establish an etiologic relationship with RTX and a quick diagnosis of antibody deficiency. The substitutive treatment with gammaglobulin seems to be useful in patients with severe or recurrent infections.

Disseminated bronchiectasis in an adult with common variable immunodeficiency / Bronquiectasias diseminada en un adulto con inmunodeficiencia común variable

Primary immunodeficiencies (PID) are traditionally considered childhood diseases; however, adults account for 35% of all patients with PID. Antibody deficiencies, especially Common Variable Immunodeficiency (CVID), which have their peak incidence in adulthood, require a high suspicion index. Even though the estimated frequency of CVID is not high (1:25,000), high rates of under diagnosis and under reporting are very likely. The delay in diagnosis increases the morbidity and mortality; therefore, adult physicians should be able to suspect, identify and initiate management of individuals with PID. Here we report the case of a 37 year-old man presenting to the emergency room with dyspnea, fever and cough; he developed respiratory failure requiring mechanical ventilation. He complained of recurring pneumonia associated with widespread bronchiectasis since he was 18 years old. Serum immunoglobulins quantification showed severe hypogammaglobulinemia (total IgG <140 mg/dL; total IgA, 2.9 mg/dL; and total IgM <5 mg/dL). Treatment with Human Intravenous Immunoglobulin (IVIG) 10% was started, and with antibiotic treatment for severe pneumonia (during 14 days) was also prescribed. His clinical evolution has been favorable after one year follow-up. Common Variable Immunodeficiency (CVID) diagnosis was made.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son patologías que tradicionalmente se consideran de la niñez sin embargo los adultos representan el 35% del total de pacientes con IDP. Las deficiencias de anticuerpos, en especial la Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV) tienen su pico de incidencia en la edad adulta, requiere un alto índice de sospecha y si bien su frecuencia estimada no es alta (1:25,000), es muy posible que el subregistro y subdiagnóstico si lo sean. El retraso en el diagnóstico aumenta la morbi-mortalidad razón por la cual los médicos de adultos deben estar en capacidad de sospechar, identificar e iniciar el manejo de las personas con IPD. Presentamos el caso de un hombre de 37 años de edad atendido en la sala de urgencias con disnea, fiebre y tos, desarrolla falla respiratoria requiriendo ventilación mecánica. Refería neumonías a repetición desde los 18 años de edad asociadas con bronquiectasias generalizadas. La cuantificación de inmunoglobulinas séricas evidenció hipogammaglobulinemia severa (IgG total <140 mg/dL, IgA total 2.9 mg/dL, IgM total <5 mg/dL), se inició inmunoglobulina humana endovenosa (IGIV) al 10%, y recibió tratamiento antibiótico por 14 dias para neumonía severa, su evolución clínica ha sido favorable hasta ahora (un año de seguimiento), se estableció el diagnostico de Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV).

Eventos adversos en 1395 infusiones con diferentes preparados de gammaglobulina intravenosa / Adverse events in 1395 infusions with different intravenous gammaglobulin products

Los procesos de aislamiento y esterilización de la gammaglobulina endovenosa (IVIG) afectan las características del producto terminado y, por lo tanto, su tolerabilidad. Distintos productos tienen diferentes incidencias de reacciones adversas. Este trabajo cuantifica los eventos adversos (EA) inmediatos provocados por distintas preparaciones de IVIG. Analizamos 1395 infusiones en 28 pacientes, con una mediana de 32.5 por sujeto (rango 2-214), utilizando seis preparados distintos de IVIG, con una dosis total promedio de 40.3 ± 8.3 g. Analizamos retrospectivamente 1 031 infusiones y 364 prospectivamente. Los pacientes utilizaron una media de 2.68 ± 1.8 IVIG diferentes, con una mediana de 2 (rango 1-6) por persona. El número de marcas comerciales utilizadas se relacionó con el número de infusiones recibidas, r = 0.73. En 24 (2.3%) de 1031 infusiones analizadas en forma retrospectiva se registraron EA que afectaron a 11 de los 23 casos incluidos, con una media de 2.18 ± 1.08 EA por afectado. De 24 pacientes y de 364 infusiones prospectivas, en 14 pacientes y en 32 (7.2%) procedimientos se observaron EA. Veinticuatro (42.9%) de 56 EA fueron leves, 31 (55.5%) moderados y uno (1.8%) fue grave. La velocidad de infusión fue de 9.04 ± 4.6 g/h para las que presentaron EA vs. 10.6 ± 4.6 g/h para las que no (p = 0.31). La incidencia, la gravedad y la proporción de pacientes afectados con EA para cada marca comercial de IVIG fueron muy diferentes entre sí. Esta información debe ser tomada en cuenta en el momento de selección de la IVIG a utilizar.

The processes of isolation and sterilization of intravenous gamma globulin (IVIG) affect the end product characteristics and, therefore, its tolerability. Different products have different incidences of adverse reactions. The aim of this study was to quantify the immediate adverse events (AE) caused by the different IVIG preparations. We analyzed 1 395 infusions in 28 patients, with a median of 32.5 per subject (range 2-214), using six different IVIG preparations, with an average dose 40.3 ±8.3 g. One thousand and thirty-one infusions were analyzed retrospectively and 364 prospectively. Patients used a mean of 2.68 ±1.8 different IVIGs, with a median of 2 (range 1-6) per person. The number of trademarks used was related to the number of infusions received, r = 0.73. AE presented in 24 (2.3%) of 1 031 infusions retrospectively analyzed, affecting 11 of 23 patients enrolled, with a mean of 2.18 ± 1.08 AE per subject. Of 24 patients and 364 infusions prospectively analyzed, AE were observed in 14 patients and in 32 (7.2%) procedures. Twenty-four (42.9%) of 56 AE were mild, 31 (55.5%) moderate and one (1.8%) severe. The infusion rate was 9.04±4.6 g/h for those presenting AE vs. 10.6±4.6 g/h for those who did not (p = 0.31, NS). The incidence, severity and proportion of patients with AE for each brand of IVIG were very different from each other. This information should be taken into account when selecting the IVIG to be used.

Inmunodeficiencia común variable: Epidemiología y manifestaciones clínicas en 69 pacientes / Common variable immunodeficiency: Epidemiology and clinical manifestations in 69 patients

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) se caracteriza por una alteración en la producción de anticuerpos y una mayor susceptibilidad a infecciones por bacterias extracelulares capsuladas, principalmente del tracto respiratorio. Analizamos las características clínicas de 69 pacientes, evaluados en un período de 10 años en tres centros de la ciudad de Buenos Aires. Al inicio del estudio se encontraban en seguimiento 14 pacientes y al finalizar 60; la mayoría fueron derivados por infecciones o hipogammaglobulinemia, y casi la mitad con diagnóstico establecido de inmunodeficiencia. Sesenta y cinco (94.2%) pacientes presentaron infecciones por gérmenes capsulados, cuatro (6.1%) sepsis y dos tuberculosis. La edad promedio de comienzo de los síntomas infecciosos fue de 18.1 años, la edad promedio al momento del diagnóstico fue de 29.6 años y el retraso diagnóstico de 11.9 años. En 41 (59.4%) pacientes se registró el antecedente de diarreas recurrentes o crónicas. En 22 (31.9%) se diagnosticaron 13 enfermedades autoinmunes, siendo las más frecuentes las hematológicas y el hipotiroidismo. Ocho pacientes tuvieron linfoproliferación policlonal histológica, cuatro (5.8%) como enfermedad granulomatosa de hígado, laringe y piel, y cuatro como neumonía intersticial linfoidea (NIL). Diecinueve (27.5%) pacientes presentaron esplenomegalia y 23/57 (40.3%) imágenes sugestivas de procesos granulomatosos o linfocíticos en la TAC de tórax (incluidos los 4 con NIL). Tres (4.3%) pacientes desarrollaron linfoma B, cuatro (5.8%) adenocarcinoma de estómago y uno cáncer de mama. El estudio tuvo una mediana de seguimiento de 54 meses, rango 1-353 y durante el período del mismo murieron cuatro pacientes (5.8%).

Common variable immunodeficiency (CVID) is characterized by an impaired antibody production and an increased susceptibility to recurrent infections of the respiratory tract, mainly by extracellular encapsulated bacteria. We analyzed the clinical characteristics of 69 patients evaluated over a period of 10 years at three centers in the city of Buenos Aires. At the onset of the study 14 patients were on follow up, and at its end the number of patients reached to 60. Most of them consulted for infection or hypogammaglobulinemia and nearly half had an established diagnosis of immunodeficiency. Sixty-five (94.2%) patients had infections by encapsulated bacteria, four (6.1%) sepsis and two tuberculosis. The average age of onset of infectious symptoms was 18.1 years; the average age at diagnosis was 29.6 years and the delay to diagnosis 11.9 years. Forty one (59.4%) patients reported a history of recurrent or chronic diarrhea. In 22 (31.9%) 13 autoimmune diseases were diagnosed, being the most frequent the hematological disorders and hypothyroidism. Eight patients had histological polyclonal lymphoproliferation, four (5.8%) with granulomatous disease affecting the liver, the larynx and/or the skin; and four as lymphoid interstitial pneumonitis (LIP). Nineteen (27.5%) patients had splenomegaly and 23/57 (40.3%) images suggestive of lymphocytic or granulomatous processes (including the 4 with LIP) in the chest CT. Three (4.3%) patients developed B cell lymphoma, four (5.8%) stomach adenocarcinoma and one breast cancer. The study had a median follow-up of 54 months, range 1-353 and four patients (5.8%) died during the follow up.

Hipogammaglobulinemia congénita asociada con trastornos de los granulocitos.: Presentación de un caso / Congenital hypogammaglobulinemia associated with granulocyte disorders.: A case presentation

Se reporta el caso de un niño de 11 meses de edad con historia de sepsis generalizada por Pseudomona aeruginosa a los 5 meses, neutropenia, leucopenia, anemia asociada con la sepsis y desde entonces, infecciones respiratorias agudas recurrentes del tracto respiratorio superior, manifestaciones alérgicas y forunculosis por pseudomona. El estudio inmunológico realizado mostró cifra disminuida de IgG con ligero incremento de IgM y valores normales de IgA y de la población de células B CD19+, así como disminución de la subpoblación de células T cooperadoras CD4+. Se encontró, además, neutropenia y defecto marcado de la fagocitosis. Se estableció el diagnóstico de hipogammaglobulinemia congénita asociada con trastornos de los granulocitos. El paciente recibió tratamiento con gammaglobulina humana por vía intramuscular, factor de transferencia e inmunoferón, con mejoría clínica evidente.

This is the case of a child aged 11 months with a history of systemic sepsis from Pseudomona aeruginosa at 5 months, neutropenia, leucopenia, sepsis-associated anemia and from then, recurrent acute respiratory infections of the high respiratory tract, allergic manifestations and furunculosis from pseudomona. Immunologic study conducted showed a decreased figure of IgG with a light increase of CD4+ cooperative-IgM of T cells. Also, we found the presence of neutropenia and marked defect of phagocytosis. We made the diagnosis of granulocyte-associate congenital hypogammaglobulinemia. The patient was treated with human gamma globulin by intramuscular route, transference factor and immunoferon, with an obvious improvement.