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1.
Rev. imagem ; 32(3/4): 67-70, jul.-dez. 2010. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-613161

RESUMO

Hipomelanose de Ito é uma síndrome neurocutânea rara, ligada ao cromossomo X, de caráter dominante, caracterizada por manchas hipopigmentadas seguindo as linhas de Blaschko, dispostasem espirais e estrias, que estão presentes ao nascimento ou surgem nos primeiros meses de vida.O envolvimento cerebral é frequente e representado por retardo mental e convulsões. Anormalidadesmusculoesqueléticas, dentárias, cardíacas, gastrintestinais ou urinárias podem estar presentes.A avaliação por imagem é normal em até 25% dos casos, porém o alargamento dos espaçosperivasculares, dentre outras apresentações de imagem, pode estar presente. Assim sendo, o diagnóstico diferencial com patologias tumorais e não-tumorais deve ser estabelecido.


Hypomelanosis of Ito is a rare neurocutaneous syndrome, X-linked,dominant, characterized by hypopigmented lesions of skin alongthe Blaschko lines. Skin lesions usually are present at birth orappear early in life. The cerebral involvement is frequent and represented by mental retardation and seizures. Skeletal Muscleabnormalities, dental, cardiac, gastrointestinal or urinary may bepresent. The imaging evaluation is normal up to 25% of the casesbut the enlargement of perivascular spaces, among other imagespresentations, may be present, thus the differential diagnosis oftumor and non-tumor, should be established.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Diagnóstico Diferencial , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Tomografia Computadorizada por Raios X , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico
2.
Psicol. estud ; 13(1): 187-192, jan.-mar. 2008.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-485724

RESUMO

A hipomelanose de Ito caracteriza-se por manchas hipossegmentadas decorrentes de uma rara alteração na mielinização que pode ocasionar seqüelas neurológicas como déficit cognitivo, macrocelafia e epilepsia. O objetivo deste trabalho é analisar as características da linguagem escrita de um sujeito portador dessa alteração. Para tanto, nosso estudo se pauta em uma abordagem que toma a linguagem como atividade constitutiva. O resultado de nossas análises demonstrou que a aquisição da escrita do sujeito dessa pesquisa coincide com o processo previsível de desenvolvimento da linguagem, apesar dos déficits neurológicos que ele apresenta.


Ito's hypomelanosis is characterized by hyposegmental spots caused by a rare alteration in the melanization that may cause neurological sequences such as cognitive deficiency, macrocephaly and epilepsy. Current analysis bases itself on the approach that considers language as a constitutive activity. Results show that the acquisition of the written language of the subject in current research coincides with the predictable development of the language process in spite of its neurological deficiencies.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Idioma , Desenvolvimento da Linguagem , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem , Transtornos da Pigmentação
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