Trastorno de hipoventilación central del sueño en pediatría: causas poco frecuentes / Central hypoventilation disorders sleep-related in pediatrics: unusual causes

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) and rapid-onset obesity syndrome with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD) are rare causes of hypoventilation during sleep in the pediatric population. This group of disorders are characterized by the absence or decrease in the automatic control of ventilation, decreased sensitivity of chemoreceptors to CO2, causing hypoventilation during sleep and even in wakefulness, in the most severe cases. For these reasons it is important to diagnose and treat them promptly. The objective of this review is to provide current and complete literature, to be able to identify, treat and refer this group of children early, and thus reduce the complications and/or associated comorbidities in the short and long term, improving their quality of life.

El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) y síndrome de obesidad de inicio rápido con disfunción hipotalámica, hipoventilación y desregulación autonómica (ROHHAD), son causas poco comunes de hipoventilación durante el sueño en la población pediátrica. Este grupo de trastornos se caracterizan por ausencia o disminución en el control automático de la ventilación, sensibilidad disminuida de los quimioreceptores al CO2, provocando hipoventilación durante el sueño e incluso en vigilia, en los casos más severos. Por estas razones es importante diagnosticarlos y tratarlos oportunamente. El objetivo de esta revisión es proporcionar literatura actual y completa, para poder identificar, tratar y referir a éste grupo de niños tempranamente, y así disminuir las complicaciones y/o comorbilidades asociadas a corto y largo plazo, mejorando su calidad de vida.

Marcapasos diafragmático en paciente pediátrico con síndrome de Hipoventilación Central Adquirido / Diaphragm pacing in a pediatric patient with Acquired Central Hypoventilation syndrome

Resumen: Introducción: El marcapasos diafragmático permite reducir o eliminar la necesidad de ventilación mecánica en pacientes con insuficiencia respiratoria crónica que conservan el eje nervio frénico-diafragma in tacto, siempre que no presenten enfermedad pulmonar intrínseca. Aunque su implantación ha sido practicada por décadas, su uso no está ampliamente difundido, y existe poca literatura pu blicada al respecto, la mayoría relacionada con lesión medular alta y síndrome de hipoventilación central congénito. Objetivo: Describir una experiencia de implantación de marcapasos diafragmático en paciente pediátrico con síndrome de hipoventilación central adquirido. Caso Clínico: Pa ciente femenino con síndrome de hipoventilación central secundario a lesión isquémica de tronco cerebral como resultado de disfunción de válvula de derivación ventrículo peritoneal, motivo por el cual durante 5 años se mantuvo con asistencia de ventilación mecánica intrahospitalaria. A los 7 años de edad se implantó marcapasos diafragmático mediante cirugía toracoscópica, lo que per mitió posterior a un periodo de rehabilitación y acondicionamiento respiratorio el destete de la ventilación mecánica y el egreso hospitalario. Conclusiones: El marcapasos diafragmático es una opción factible, potencialmente segura y costo efectiva para disminuir o eliminar la dependencia de ventilación mecánica y mejorar la calidad de vida en pacientes con síndrome de hipoventilación central adquirido.

Abstract: Introduction: Diaphragmatic pacemaker is a device that reduces or eliminates the need of mechanical ventilation in patients with chronic respiratory failure who keep the phrenic nerve-diaphragm axis intact, as long as they do not present intrinsic lung disease. Although its implantation has been practiced for deca des, its use is not widespread and to date, there is little published literature about it, mostly related to high spinal cord injury and congenital central hypoventilation syndrome. Objective: To describe an experience of diaphragmatic pacemaker implantation in a pediatric patient with acquired cen tral hypoventilation syndrome. Clinical Case: Female patient with central hypoventilation syndrome secondary to ischemic brainstem lesion as a result of ventriculoperitoneal shunt malfunction. For this reason, for 5 years she was supported by inpatient mechanical ventilation. At 7 years of age, a diaphragmatic pacemaker was implanted by thoracoscopic surgery, which allowed, after a period of rehabilitation and respiratory conditioning, mechanical ventilation withdrawal, and hospital dischar ge. Conclusions: Diaphragmatic pacemaker is a feasible, potentially safe, and cost-effective option for decreasing or eliminating mechanical ventilation dependence and improve life quality in patients with acquired central hypoventilation syndrome.

Síndrome de hipoventilación central / Congenital central hypoventilation syndrome

El Síndrome de Hipoventilación Central (SHC), conocido como Síndrome de Ondina, generalmente se presenta en el periodo neonatal y se caracteriza por hipoventilación alveolar en ausencia de enfermedades cardiopulmonares y neuromusculares. Se ha descrito que las mutaciones en el gen PHOX2B son las responsables de SHC. El principal objetivo del tratamiento del síndrome es asegurar una buena ventilación durante la vigilia y el sueño. Muchos de estos pacientes viven una vida plena.Se presenta el caso de un paciente de cinco meses de edad con diagnóstico de SHC, el cual presentó episodios cianozantes y desaturaciones de oxígeno persistentes, con buena respuesta al manejo médico con metilfenidato.

Central Hypoventilation Syndrome (SHC), known as Ondine syndrome, usually occurs during the neonatal period,this entity is characterized by alveolar hypoventilation in the absence of cardiopulmonary and neuromusculardiseases. It has been reported in mutations of PHOX2B gene. The primary goal of treatment for the SHC is to ensure good ventilation during wakefulness and sleep. Many of these patients live a full life.We report the case of a five-month-old baby diagnosed with SHC, which had episodes of persistent low oxygen saturations, with good response to medical treatment with methylphenidate.

Era uma vez Ondina: relato de caso / Once upon a time Ondina...case report

Objetivo: relatar o caso de uma criança recém-nascida (RN) com comprometimento do sistema nervoso autônomo caracterizado por insensibilidade em detectar aumento de CO2 e diminuição de O2, denominado de Maldição de Ondina ou Síndrome da Hipoventilação Central Congênita ou Hipoventilação Alveolar Primária, com ênfase ao acompanhamento fonoaudiológico. Discussão: o diagnóstico de Maldição de Ondina deve ser aventado quando da presença de episódios de apneias em RN, sem que se consiga elucidar a causa e que seja afastada a possibilidade de crise epiléptica, distúrbio pulmonar e/ou cardíaco, lesão de tronco ou de outra região encefálica. A evolução respiratória desta criança foi de dependência do respirador por 24 horas até o final do terceiro mês de vida. Progressivamente, foi possível deixá-la com cateter nasal com fluxo contínuo de oxigênio enquanto se mantinha acordada, e respirador em modo controlado nos períodos de sono. O tratamento específico, com instalação de marca-passo diafragmático, é a única terapia existente até o momento.

Purpose: To report the case of a newborn (NB) with an autonomic nervous system disorder characterized by insensitivity to detect increased CO2 and decreased O2, referred to as Ondine's curse, Primary Hypoventilation Syndrome, or Congenital Central Alveolar Hypoventilation, with emphasis on speech therapy. Discussion: The diagnosis of Ondine's curse should be considered upon presence of episodes of apnea in newborns, with no clear indication of the cause and with no indications of seizures, severe pulmonary or cardiac injury of the brainstem or another cerebral region. The respiratory development characteristic of this child was being ventilator dependent for 24 hours a day until the end of the third month of life. Gradually, it was possible to leave the device with a continuous nasal oxygen flow while awake, and breathing with a ventilator under control during her periods of sleep. Specific treatment with installation of diaphragmatic pacemaker, is the only treatment available to date.

Objetivo: relatar el caso de un recién nacido (RN) con comprometimiento del sistema nervioso autónomo caracterizado por falta de sensibilidad para detectar el aumento de la emisión de CO2 y la disminución de O2, conocido como La Maldición de Ondina, o Síndrome de Hipoventilación Central Congénita o Hipoventilación Alveolar Primaria, con énfasis al acompañamiento fonoaudiológico. Discusión: El diagnóstico de la Maldición de Ondine debe ser considerado en la presencia de episodios de apnea en recién nacidos, sin que se pueda aclarar la causa y que sea rechazada la posibilidad de crisis epiléptica, trastorno pulmonar y/o cardiaco severo, lesión de tronco o otra región encefálica. El desarrollo respiratorio de este niño fue de dependencia del respirador por 24 horas hasta el final del tercer mes de vida. Progresivamente fue posible dejarla con un flujo nasal continuo de oxígeno mientras se mantenía despierta, y con respirador en forma controlada durante los períodos de sueño. El tratamiento específico con la instalación de un marcapasos diafragmático, es el único tratamiento disponible hasta la fecha.