Recomendaciones para el uso de la hormona de crecimiento humana recombinante en pacientes pediátricos de talla baja en Colombia / Recommendations for treatment with recombinant human growth hormone in pediatric patients in Colombia

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Abstract In Colombia there are no guidelines for diagnosis and management of patients with short stature and for the use of recombinant human growth hormone, mainly caused by the diversity of training centers in pediatric endocrinology. In response to this situation, the Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica leds the first colombian short stature expert committee in order to standardize the use of human recombinant growth hormone. This work had the participation and endorsement of a consortium of clinical experts representing the Sociedad Colombiana de Pediatría, Secretaría Distrital de Salud de Bogotá- Subred Integrada de Servicios de Salud Suroccidente, Fundación Universitaria Sanitas, Universidad de los Andes and some public and private health institutions in the country, in addition to the participation of methodological experts from the Instituto Global de Excelencia Clínica Keralty. By reviewing the literature and with the best available evidence, we proposed to unify definitions, a diagnostic algorithm, biochemical and dynamic tests with their reference parameters, a description of the considerations about growth hormone use among the indications approved by regulatory agency for medications and food in Colombia and finally a proposal for an informed consent and a medication fact sheet available for parents and patients.

Talla baja: Tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante / Short stature: Treatment with recombinant human growth hormone

La talla baja es causa de preocupación en los niños y sus padres. Asimismo, puede representar el primer signo de una enfermedad subyacente. Es importante realizar una evaluación detallada del niño con talla baja para identificar su etiología. El tratamiento de la talla baja se direcciona a la causa primaria. La terapia con hormona de crecimiento humana recombinante (rhGH) está indicada solo en determinados pacientes. Se han aprobado ocho indicaciones de rhGH en niños con talla baja: Deficiencia de hormona de crecimiento, insuficiencia renal crónica, síndrome de Turner, síndrome de Prader Willi, antecedente de recién nacido pequeño para su edad gestacional sin crecimiento compensatorio, talla baja idiopática, alteración del gen SHOX y síndrome de Noonan. La identificación precoz y tratamiento adecuado de la talla baja se asocian a mejores resultados en los pacientes.

Short stature may cause concern for children and their parents; on the other hand, represent the first sign of an underlying disease. It is important to make a detailed assessment of children with short stature to identify its etiology. Treatment of short stature is aimed at the primary etiology; therapy with recombinant human growth hormone (rhGH) is indicated in certain patients. Eight indications of rhGH in children with short stature have been approved: Growth hormone deficiency, chronic kidney disease, Turner syndrome, Prader Willi syndrome, small for gestational age with failure to catch up to the normal height percentiles, idiopathic short stature, SHOX gene haploinsufficiency and Noonan syndrome. Early identification and appropriate treatment of short stature is associated with better outcomes for patients.

Acromegalia. Presentación de un caso / Acromegaly. A case report

La acromegalia es una enfermedad crónica que causa deformación somática, limitaciones físicas y psicológicas en los pacientes; puede tener un curso insidioso, provocar la muerte del enfermo debido a la hipersecreción crónica y sostenida de la hormona del crecimiento. El diagnóstico de la acromegalia se basa en criterios clínicos, estudios imagenológicos y la confirmación bioquímica del hipersomatotropismo; su tratamiento comprende tres aspectos: tratamiento neuroquirúrgico, medicamentoso y radioterapia. Es importante realizar un diagnóstico y tratamiento precoz, pues los pacientes acromegálicos tienen limitada su expectativa de vida y presentan cifras de mortalidad elevada entre el 2 y 4 veces por encima de la población general. Se trata de una paciente femenina de 46 años de edad, con alteraciones fundamentalmente del campo visual, que se confirmó el diagnóstico de acromegalia y remitió al Instituto Nacional de Cirugía de Mínimo Acceso para su intervención quirúrgica por vía endoscópica. Recibió el tratamiento con octeótride y cirugía; según los resultados bioquímicos y de la resonancia magnética nuclear realizada posterior a la cirugía es tributaria de tratamiento con radioterapia.

Acromegaly is a chronic disease that provokes somatic deformities, physical and psychological limitations in patients suffering from this condition; which can have an insidious development that can lead to death due to a chronic and continue hypersecretion of growth hormone (GH). The diagnosis of Acromegaly is based on clinical criteria, imaging studies and biochemical confirmation of hyper-somatotropism; the treatment includes three main aspects: neurosurgery, medication and radiation. Early diagnosis and treatment is very important since acromegalic patients have limited life expectancy and high mortality rates of 2 or 4 times greater than the general population. A case of a 46-year old female patient suffering from significant alterations of visual field was examined, the diagnosis of Acromegaly was confirmed and she was referred to the National Institute of Minimal Access Surgery to perform a surgical exploration. The patient underwent a treatment with octreotide and surgery; in view of the results of biochemical and nuclear magnetic resonance carried out after the surgery the patient needed radiation.

Acromegalia: presentación de un caso / Acromegaly: a case presentation

La acromegalia es una enfermedad producida por la hipersecreción crónica e inapropiada de hormona del crecimiento que se inicia después del cierre de los cartílagos de conjunción, el aumento de secreción acontece mientras estos permanecen abiertos, se origina el gigantismo. En general la acromegalia se desarrolla muy lentamente donde existen cambios morfológicos típicos de la función ostearticular, neurológica y cardiovascular que conduce a una disminución de la esperanza de vida, el gigantismo es mucho más raro que la acromegalia, otros casos de hipersecreción extrahipofisaria de hormona del crecimiento son los tumores de los islotes pancreáticos. Caso clínico: paciente masculino de 70 años de edad, de piel mestiza, presentó una acromegalia fue atendido en la sala de Medicina del Hospital Amalia Simoni, con cuadro clínico caracterizado fundamentalmente por aumento de volumen de los dedos de la mano, hueso frontal, labios y nariz. Después de ser valorado por varias especialidades se decidió su traslado a la provincia de la Habana para realizar dosificación de hormona de crecimiento y su tratamiento definitivo.

Acromegaly is a disease caused by a chronic and inappropriate hypersecretion of growth hormone (GH) started after the closure of connecting cartilages, increased secretion happens while they remain open, originates gigantism. In general, acromegaly develops very slowly, where there are typical morphological changes of the ostearticular, neurological and cardiovascular function that leads to a decrease in life expectancy, gigantism is much rarer than acromegaly, and other cases of extrahypophysial hypersecretion of growth hormone are tumors of pancreatic islets´. Clinical case: 70 year-old male patient, mixed skin, presented an acromegaly and he was attended in the Medicine ward at the University Hospital Amalia Simoni, with a clinical picture fundamentally characterized by increase in volume of fingers, frontal bone, lips and nose. After being assessed by several specialties was decided his transferral to Havana province for growth hormone dosage and his definitive treatment.