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1.
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1354924

RESUMO

Objetivo: Analizar las principales características clínicopatológicas de pacientes con carcinoma de mama en quienes se realizó biopsia de ganglio centinela con azul patente más impronta en el estadiaje axilar. El estudio. Serie descriptiva, evaluó una serie de 20 casos con diagnóstico anatomopatológico de carcinoma ductal infiltrante atendidas en el área de Cirugía Oncológica del Hospital de Alta Complejidad "Virgen de la Puerta" EsSalud, La Libertad - Perú, durante el periodo febrero 2017 - enero 2018. Hallazgos: La sensibilidad y especificidad de la impronta de ganglio centinela fue de 75% respectivamente. El valor predictivo positivo y negativo fue de 67% y 82%. El cociente de probabilidad positivo y negativo fue de 3,0 y 0,33. El índice de Kappa fue 0,2 de considerado como un índice de concordancia. Conclusiones: La técnica del ganglio centinela es una buena alternativa para el manejo de cáncer de mama, ya que evita intervenciones quirúrgicas innecesarias.


Objetive:To analyze the main clinical-pathological characteristics of patients with breast carcinoma in whom a sentinel lymph node biopsy was performed with patent blue plus imprint in the axillary staging. . The studyThis descriptive series evaluated a series of 20 cases of patients with an anatomopathological diagnosis of infiltrating ductal carcinoma treated in the area of Oncological Surgery of the Hospital of High Complexity "Virgen de la Puerta" EsSalud, La Libertad - Peru, during the period February 2017 until January 2018. : The sensitivity and specificity of the sentinel lymph Findingsnode imprint was 75% respectively. The positive and negative predictive value was 67% and 82% respectively. The positive and negative likelihood ratio was 3.0 and 0.33. The Kappa index was 0.2 of considered as a concordance index. Conclusions. The sentinel lymph node technique is a good alternative for the management of breast cancer, since it avoids unnecessary surgical interventions

2.
Arch. argent. pediatr ; 115(2): e99-e103, abr. 2017. ilus, graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838347

RESUMO

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. Se manifiesta por retraso en el neurodesarrollo o discapacidad intelectual, comportamiento característico y epilepsia. Se describen las características clínicas de siete pacientes con deleción del cromosoma 15q11-13 y su manejo integral. Por la expectativa de vida, es importante conocer y manejar las comorbilidades de forma interdisciplinaria para lograr mejorar la calidad de vida de los afectados. Se realiza una revisión de la literatura sobre la aproximación integral al diagnóstico y cuidado clínico a largo plazo de los pacientes con síndrome de Angelman.


Angelman syndrome is a neurogenetic disorder caused by a lack or reduction of expression of UBE3A located within chromosome 15, which codes for ubiquitin protein ligase E3A, which has a key role in synaptic development and neural plasticity. Its main features are developmental delay/intellectual disability, lack of speech, a characteristic behavioural profile, and epilepsy. We describe clinical features and management of seven cases with 15q11-13 deletion. Due to their life expectancy, knowing and managing its comorbidities is crucial to improve their quality of life. We review the diagnosis and long-term clinical care of patients with Angelman syndrome.


Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Síndrome de Angelman/genética , Fenótipo , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Transtornos Mentais/genética , Doenças do Sistema Nervoso/genética
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