Guías Latinoamericanas de Infecciones Congénitas y Perinatales de la Sociedad Latinoamericana de Infectología Pediátrica (SLIPE). Parte II / Latin American Guidelines on Congenital and Perinatal Infections from the Latin-American Society of Pediatric Infectious Diseases (SLIPE). Part II

Las infecciones perinatales son una causa de morbilidad, tanto fetal como neonatal, y que compromete la salud de la mujer embarazada, por lo que su diagnóstico, tratamiento, e intento de eliminación son una prioridad en América Latina y el Caribe. Este documento representa la segunda entrega realizada por expertos en la región dentro de la Sociedad Latinoamericana de Infectología Pediátrica (SLIPE), brindando una mirada actualizada en el manejo de las infecciones congénitas y entrega herramientas para detectar posibles momentos estratégicos de intervención y cambio en el manejo de las infecciones congénitas.

Perinatal infections are a major cause of morbidity and mortality in the fetus, neonate, and the health of the pregnant woman. Diagnosis, treatment, and the search for elimination of these diseases are a priority in Latin America and the Caribbean. This document represents the second delivery by a group of experts in the region inside the Latin-American Society of Pediatric Infectious Diseases (SLIPE), presenting a up-to-date look into the management of congenital infectious diseases and give a tool to detect possible strategic sceneries and a change in the management of congenital infections in our region.

Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico / Congenital nephrotic syndrome. Case report and review of its diagnostic work up

Resumen El síndrome nefrótico se define como la unión de proteinuria masiva, hipoalbuminemia e hiperlipidemia, que pueden asociarse a edemas e hipercoagulabilidad. Se origina de una anormalidad de la barrera de filtración glomerular con una fuga masiva de proteína y los efectos secundarios consecuentes. En sus formas primarias, ocurre con una incidencia de 1-3 por cada 100.000 niños menores de 16 años. La forma congénita es una variante poco frecuente del síndrome nefrótico, la cual se presenta en el nacimiento o dentro de los tres primeros meses de vida, y suele ser resistente a la corticoterapia. Se debe evaluar primero la existencia de infecciones congénitas y luego buscar las enfermedades monogénicas más comunes, finalmente se puede recurrir a la secuenciación de nueva generación para buscar mutaciones en los demás genes candidatos. Se presenta el caso de una niña con síndrome nefrótico congénito de difícil control, enfatizando en el proceso diagnóstico y el manejo de soporte. Se resalta la importancia de la asesoría genética a la familia en todos los casos.

Abstract A nephrotic syndrome is defined as the association of massive proteinuria, hypoalbuminemia and hyperlipidemia, which may be associated with edema and hypercoagulability. It originates from an abnormality of the glomerular filtration barrier with a massive protein leak and the consequent side effects. In its primary forms, it occurs with an incidence of 1 - 3 per 100,000 children under 16 years of age. The congenital form is a rare variant of the nephrotic syndrome, which occurs at birth or within the first three months of life and is usually resistant to corticosteroid therapy. Congenital infections and most common related monogenic diseases should be tested. Finally, new generation sequencing must be used to search for mutations in other candidate genes. We present the case of a girl with congenital nephrotic syndrome difficult to control, emphasizing the diagnostic process and support management. The importance of genetic counseling to the family in all cases is highlighted.

Microcefalia e Zika Vírus: características e associações / Microcephaly and Zika Virus: clinical features and associations / Microcefalia y Virus Zika: características y asociaciones

Objetivo: Discutir a associação entre microcefalia e a infecção materna por Zika Vírus. A microcefalia é o tamanho da cabeça menor do que o esperado em comparação com bebês do mesmo sexo e idade. Entre as causas conhecidas, estão as infecções congênitas. O aumento de casos entre outubro e novembro de 2015 no nordeste brasileiro, que coincidiu com a presença da circulação de novo vírus no país, em maio do mesmo ano, criou a hipótese de associação entre a microcefalia e a infecção materna durante a gravidez. O Zika Vírus é um arbovírus similar ao da Febre Amarela e da Dengue, transmitido principalmente através da picada do Aedes aegypti. A provável transmissão por relação sexual e transfusão de sangue, além de outros vetores como o Aedes albopictus e possivelmente até o pernilongo (Culex sp) aumentam a necessidade de cuidados preventivos em relação à infecção. O exame para detecção viral idealmente é realizado até o quinto dia após o início dos sintomas. Sorologias ainda não são amplamente disponíveis no Brasil. Métodos: Revisão narrativa da literatura. Conclusão: A associação entre casos de microcefalia e o Zika Vírus é embasada nos relatos de relação têmporo-espacial, padrão de alterações neurológicas associado a malformações congênitas, presença do RNA viral no líquido amniótico e nos tecidos de fetos. As respostas definitivas de causalidade serão possíveis após pesquisas e disponibilidade de exames laboratoriais. As evidências até agora apoiam fortemente esta hipótese e todas as medidas preventivas devem ser estimuladas.

Objective: To discuss the association between microcephaly and intrauterine infection by Zika virus. Microcephaly occurs when a child is born with a head smaller than expected when compared to babies of the same sex and age. Known causes of microcephaly include congenital infections. The increase in the number of microcephaly cases in Northeast Brazil between October and November 2015, which coincided with the emergence of Zika virus in the country in May of the same year, led to the hypothesis of an association between microcephaly and intrauterine Zika virus infection. Zika is an arbovirus that is closely related to yellow fever and dengue viruses. Aedes aegypti mosquitoes are the primary vector of transmission. Possible transmission through sexual contact and blood transfusion, as well as the implication of other vectors, such as Aedes albopictus and even Culex sp increases the need for preventive action. The test for viral detection is ideally performed before the 5th day following the onset of symptoms. Serology tests are not yet widely available in Brazil. Methods: We performed a narrative literature review. Conclusion: The hypothesis of an association between microcephaly and Zika virus is based on reports of spatial/temporal relationship, pattern of neurologic alterations associated with congenital malformations, and findings of viral RNA in amniotic fluid and fetal tissue. Definitive conclusions about the causality can only be reached after further research and availability of laboratory tests. The current evidence strongly supports the association between microcephaly and Zika infection, and all preventive measures must be stimulated.

Objetivo: Discutir las asociaciones entre microcefalia e infección materna por Virus Zika. La microcefalia es el tamaño de la cabeza menor de lo esperado en comparación con los bebés del mismo sexo y edad. Entre las causas conocidas están las infecciones congénitas. El aumento de casos entre octubre y noviembre de 2015 en el nordeste de Brasil, que coincidió con la presencia de la nueva circulación del virus en el país en mayo del mismo año, creó la hipótesis de asociación entre la microcefalia y la infección de la madre por Virus Zika durante el embarazo. El virus Zika es un arbovirus similar al dengue y la fiebre amarilla. El virus se transmite a través de la picadura del mosquito Aedes aegypti. La probable transmisión por vía sexual y por la transfusión de sangre - además de otros vectores como el Aedes albopictus y posiblemente el mosquito Culex sp - aumentan la necesidad de atención preventiva contra la infección. El cuadro clínico es benigno, autolimitado, caracterizado por erupción maculopapular asociado con otros síntomas tales como conjuntivitis, artralgia y la inflamación de las articulaciones. El examen para la detección del virus se realiza idealmente por el quinto día después de la aparición de los síntomas. Las pruebas serológicas no están ampliamente disponibles en Brasil. Métodos: Revisión de literatura. Conclusión: La asociación entre los casos de microcefalia y el virus Zika se basa en informes de patrón de relación temporo-espacial de los trastornos neurológicos asociados con malformaciones congénitas, el ARN viral presente en el líquido amniótico y tejidos de fetos. Las respuestas definitivas de causalidad serán posibles después de la investigación y la disponibilidad de pruebas de laboratorio. Hasta ahora, las evidencias apoyan firmemente esta hipótesis y todas las medidas preventivas deben ser estimuladas.

Infecciones congénitas de baja frecuencia en los neonatos. Algunos aspectos relevantes / Congenital infections of low frequency in newborns: some relevant aspects

La finalidad del presente artículo es actualizar, respecto a un trabajo previo, la información existente sobre 13 padecimientos adquiridos por el neonato a través de la vía transplacentaria. El objetivo de esta revisión no es realizar una descripción sistematizada y detallada de cada uno de estos padecimientos sino, más bien, mencionar algunos hechos relevantes que le permitan al médico general y al pediatra pensar en ellos, utilizando algunos datos relevantes sobre la fisiopatogenia, las manifestaciones clínicas o los exámenes de laboratorio; más cuando existe la probabilidad o se tiene la certeza de que la madre desarrolló alguna de estas enfermedades durante la gestación. Se escogieron estos 13 padecimientos porque algunos son de baja frecuencia en el mundo; porque no se han reportado casos en la literatura nacional o porque el número de mujeres en edad fértil que los padecen en México permite pensar que, basados en la frecuencia de transmisión congénita, deberían reportarse mayor número de casos de los que habitualmente se reportan.

This article aims to update a previous study involving approximately 13 diseases acquired transplacentally by the newborn. We did not perform a systematized and detailed description of each condition in this review, but rather we mention some facts that will enable the general practitioner and pediatrician to keep these in mind, using some highlights on the demonstration of the physiopathogeny, clinical or laboratory tests and, even more so, with the probability or certainty that the mother developed any of the diseases during pregnancy. These 13 diseases were selected because 1) some appear in a low frequency worldwide, 2) there are no reported cases in the national literature, or 3) the number of women in Mexico of childbearing age experiencing them. It prompts us to think that, based on the frequency of congenital transmission, there should be more cases than what is actually reported.

Lesiones cutáneas no cicatrizales como único dato clínico del síndrome de varicela congénita: reporte de un caso / Non-scal skin lesions as the only clinical evidence avalaible for the diagnosis of congenital chicken pox syndrome. Case report

Introducción. Los casos de infección con el virus de varicela zoster en el embarazo pueden tener un curso clínico grave, tanto para la madre como para el producto, con la probabilidad de transmisión vertical del virus y el desarrollo subsiguiente de varicela congénita o varicela neonatal. El síndrome de varicela congénita (SVC) fue descrito en 1947, desde entonces un poco más de 60 casos han sido reportados. Éste consiste en un espectro de anormalidades que incluyen cicatrices con distribución en dermatomas, anormalidades oculares y deformidades en extremidades. Caso clínico. Se describe un raro caso de SVC con compromiso dermatológico, pero sin otras lesiones al nacimiento. La madre padeció varicela en la semana 10 de la gestación. No se encontró algún reporte de recién nacidos con SVC en México. Conclusión. La característica especial del caso es la presencia de lesiones no cicatrizales como único dato clínico, corroborado con serología positiva contra el virus varicela zoster.

Introduction. Varicella infections cases in pregnant women may have a more severe clinical course, and there is also the risk of vertical transmission of the viral infection, with the subsequent development of congenital or neonatal varicella. Cases of congenital varicella syndrome (CVS) were first described in 1947, since then, a little more than 60 cases of CVS have been reported. The CVS consists of a spectrum of anomalies including scaring with derma to mal distribution, ocular abnormalities and limb deformities. Case report. An unusual case of CVS with dermatologic involvement, but without other injuries at birth is described. The mother contracted chicken pox at 10 weeks' gestation. We didn't find any previous report of newborns with CVS in Mexico. Conclusion. The particular condition of this case is the presence of non cicatricial injuries as only clinical data, supported by a positive serology against varicella-zoster virus.