RESUMO
ResumenIntroducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, letal en el varón, que afecta a todos los tejidos derivados del ectodermo, como piel, faneras, ojos, dientes y sistema nervioso central, y presenta alteraciones de grado variable en la inmunidad celular. Se caracteriza por la disminución de la melanina en la epidermis y su incremento en la dermis.Caso clínico: Se presenta el caso de una lactante de dos meses de edad con incontinencia pigmenti grave, confirmada con estudio histopatológico de piel, que cursó con alteraciones neurológicas severas y crisis convulsivas. Además, presentó inmunodeficiencia celular grave que condicionó el desarrollo de infecciones que le ocasionaron la muerte.Conclusiones: Se resalta la importancia del diagnóstico clínico temprano, así como la importancia del manejo multidisciplinario de las alteraciones neurológicas y de las complicaciones infecciosas.
AbstractBackground: Incontinentia pigmenti is a rare, X-linked genetic disease and affects all ectoderm-derived tissues such as skin, appendages, eyes, teeth and central nervous system as well as disorders of varying degree of cellular immunity characterized by decreasing melanin in the epidermis and increase in the dermis. When the condition occurs in males, it is lethal.Case report: We present the case of a 2-month-old infant with severe incontinentia pigmenti confirmed by histological examination of skin biopsy. The condition evolved with severe neurological disorders and seizures along with severe cellular immune deficiency, which affected the development of severe infections and caused the death of the patient.Conclusions: The importance of early clinical diagnosis is highlighted along with the importance of multidisciplinary management of neurological disorders and infectious complications.
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Lymphocytopenia and CD4+ T lymphocytopenia can be associated with many bacterial, fungal, parasite and viral infections. They can also be found in autoimmune and neoplastic diseases, common variable immunodeficiency syndrome, physical, psychological and traumatic stress, malnutrition and immunosuppressive therapy. Besides, they can also be brought into relation, without a known cause, with idiopathic CD4+ T lymphocytopenia. Among viral infections, the Retrovirus, specially the human immunodeficiency virus, is the most frequently cause. However, many acute viral infections, including cytomegalovirus and Epstein Barr virus can be associated with transient lymphocytopenia and CD4+ T lymphocytopenia. As is well known, transient lymphocytopenia and CD4+ T lymphocytopenia are temporary and overcome when the disease improves. Nonetheless, severe CD4+ T Lymphocytopenia associated with chronic infections by human herpes virus has not been reported. We describe 6 cases of human immunodeficiency virus negative patients, with chronic cytomegalovirus and Epstein Barr virus infections and profound lymphocytopenia with clinical symptoms of cellular immunodeficiency. These patients improved rapidly with ganciclovir or valganciclovir treatment. We claim here that it is important to consider the chronic human herpes virus infection in the differential diagnosis of profoundly CD4+ T lymphocytopenia etiology, when human immunodeficiency virus is absent, in order to start effective treatment and to determine, in future studies, the impact of chronic human herpes virus infection in human beings' health.
Múltiples enfermedades bacterianas, micóticas, parasitarias y virales pueden asociarse con linfocitopenia y linfocitopenia CD4+. También enfermedades autoinmunes, neoplásicas, inmunodeficiencia común variable, estrés físico, sicológico o traumático, la malnutrición y el tratamiento con inmunosupresores. Esta condición también se presenta sin causa aparente y es conocida como linfocitopenia T CD4+ idiopática. Entre las infecciones virales, los retrovirus, especialmente el virus de inmunodeficiencia humana, es la más frecuente causa, pero muchas otras infecciones virales agudas, entre ellas, la mononucleosis por citomegalovirus y por Epstein Barr virus, se asocian con linfocitopenia total y linfocitopenia T CD4+, que son transitorias y se recuperan cuando la enfermedad mejora. Una linfocitopenia grave asociada con infección crónica por virus herpes humanos y que mejore con el tratamiento de ellos, no ha sido publicada. Se describen 6 pacientes, negativos para virus de inmunodeficiencia humana, con linfocitopenia total y linfocitopenia T CD4+ graves y con manifestaciones clínicas de inmunodeficiencia celular, quienes respondieron rápidamente al tratamiento con ganciclovir o valganciclovir. Es importante considerar la infección crónica por virus herpes humanos en el diagnóstico diferencial de la etiología de la linfocitopenia T CD4+ en individuos no infectados por el virus de inmunodeficiencia humana, para iniciar un tratamiento efectivo de los pacientes y determinar en futuros estudios el impacto de la infección crónica por herpes virus en la salud humana.
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Introducción: relacionado con el estado nutricional, el hierro (Fe) es un nutriente esencial para la mayor parte de los tejidos. Objetivo: relacionar la anemia por déficit de hierro con la inmunidad celular en adultos mayores institucionalizados en el hogar de ancianos «Santovenia¼. Métodos: se realizó un estudio en 41 individuos mayores de 60 años de edad procedentes del hogar de ancianos «Santovenia¼, 21 portadores de anemia por déficit de hierro y 20 controles normales, a los cuales se les determinó la concentración de hemoglobina (Hb), hematocrito (Hto), hierro sérico (Fe), y se les realizó estudio de la inmunidad celular, roseta activa y roseta espontánea. Resultados: se compararon los resultados del grupo control con los del grupo muestra, para estas variables. Se realizó un estudio estadístico por el test T de Student de comparación de medias, y los resultados fueron una disminución de Hb, Hto, hierro sérico y de la roseta activa y roseta espontánea en el grupo muestra con relación al control, con una diferencia significativa para a = 0,01. Conclusiones: los ancianos que presentaban los valores de Hb más bajos (£ 9), tenían valores de Fe disminuido y la inmunidad celular afectada.
Introduction: Related to nutritional status, iron (Fe) is an essential nutrient for most of tissues. Objective: To relate the iron-deficiency anemia with the cellular immunity in elderlies institutionalized in "Santovenia" old people home. Methods: Authors conducted a study in 41 subjects aged over 60 from the above mentioned old people home, 21 had iron-deficiency anemia and 20 normal controls, in which we determined the hemoglobin (Hb), hematocrit (Hto), and serum iron (Fe) concentrations and also a cellular immunity study, active and spontaneous rosettes. Results: For these variables, results from control and sample group were compared. A statistical study was conducted by Student T test of means comparisons, and results showed a decrease of Hb, Hto, serum iron and active and spontaneous rosettes in sample group related to control one with a significant difference for a = 0,01. Conclusions: Elderlies with the lowest values of Hb (£ 9) had Fe values decreased and affectation of cellular immunity.
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La Periodontitis prepuberal es una forma rara de periodontitis, que afecta la dentición primaria, y es muchas veces la causa de la pérdida prematura de estos dientes. Se describen dos formas; la forma localizada es la menos severa. Presentamos un caso de un niño de 4 años de edad y diagnóstico de neutropenia crónica benigna e inmunodeficiencia celular, con antecedente de pérdida de los incisivos superiores por movilidad dental y que al examen bucal presentaba movilidad dental grado IV, inflamación gingival moderada y sangramiento al mínimo estímulo. A los Rx se detectó pérdida ósea avanzada en incisivos inferiores y molares temporales. Se llegó al diagnóstico de Periodontitis Prepuberal Localizada.
Prepuberty periodontitis is a rare presentation way of this disease, affecting primary dentition and it is the cause of premature loss of these type of teeth.Two types of the disease are described, being the localized one the less severe. Here we present a case of a 4 years old boy with diagnose of chronic benign neutropenia and cell immunodefficiency and records of loss of upper incisors due to dental mobility. To oral examination, he presents grade IV dental mobility, moderate gingival inflammation and bleeding after minimal stimulation. Rx exploration showed advanced bone loss of lower incisors and of temporal molars. It is concluded as Localized Prepuberty Periodontitis.