Meningioma cordoide: revisión de la literatura y reporte de un caso / Cordoid meningioma: review of the literature and report of a case

RESUMEN El meningioma es una neoplasia común que representa entre el 13 % al 19% de todos los tumores primarios, su variante, el meningioma cordoide es un raro subtipo representando solo el 0,5 % a 1,0 % de todos los meningiomas intracraneales, una entidad de interés por su baja prevalencia comparada con los demás subtipos de meningioma. Presentamos el caso clínico de un hombre de 51 años con cuadro clínico de 18 meses de evolución, consistente en parestesias en miembro inferior derecho y cefalea. Quien mostró en la resonancia magnética nuclear (RNM) una gran masa tumoral extra axial de 6,0 x 5,0 cm sobre el área motora izquierda, región parietal, bien vascularizada con efecto compresivo. Se llevó a cirugía en donde se encontró lesión dependiente de la hoz del cerebelo que fue removida en su totalidad con desaparición progresiva de los cambios neurológicos descritos.

SUMMARY Meningioma is a common malignancy that accounts for 13 to 19% of all primary tumors, meningioma Chordoid variant is a rare subtype representing only 0.5% to 1.0% of all intracranial meningiomas resulting in a entity of interest by its low prevalence compared with other subtype of meningioma. We report the case of a 51-year clinical evolution of 18 months, consisting of paresthesia and headache right lower limb. RNM who showed a large tumor in extra-axial mass of 6.0x5.0 cm on left motor area, parietal region, well-vascularized with compressive effect. It takes surgery where dependent injury Sickle of the cerebellum that is removed entirely with progressive disappearance of neurological changes described is.

Molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) / Diagnóstico molecular del cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch)

Abstract Lynch syndrome is the most common cause of inherited colorectal cancer, totaling 5 to 8% of all the cases with high susceptibility to this type of cancer and extracolonic cancer. It is related to germinal mutations taking place at mismatch repair genes. The diagnosis of Lynch syndrome is essential for both monitoring patients with this disease and detecting asymptomatic carriers, in order to establish appropriate clinical monitoring, preventive management and genetic counseling. Although clinical criteria have been standardized by implementing Amsterdam I and II, as well as Bethesda guidelines, the detection rate of mutations in these genes only varies between 20% and 60%. The objective of this research was to review the state of the art regarding molecular diagnosis of Lynch syndrome; thus, a review of the literature published from 1995 to 2015 in PubMed database was performed by using the criteria "lynch syndrome molecular screening". 19 articles were selected and reviewed, and the relevant bibliography related to such articles was also reviewed. This paper presents different approaches proposed by several researchers on molecular algorithms to improve the efficiency of Lynch syndrome diagnosis.

Resumen El síndrome de Lynch es la causa más frecuente de cáncer colorectal (CCR) hereditario y representa el 5-8% de los casos con alta susceptibilidad a CCR y cánceres extracolónicos. Este síndrome se relaciona con mutaciones germinales en genes de reparación de malos apareamientos (MMR); su diagnóstico es fundamental, tanto para el seguimiento de los afectados como para la detección de portadores asintomáticos, y tiene el propósito de instaurar un adecuado seguimiento, un manejo preventivo y un asesoramiento genético. Si bien los criterios clínicos han sido estandarizados con la implementación de las guías de Amsterdam I y II y Bethesda, la tasa de detección de mutaciones en estos genes solo varía entre 20% y 60%. El objetivo de esta investigación fue revisar el estado del arte con relación al diagnóstico molecular del síndrome de Lynch, para lo cual se realizó una revisión de la literatura publicada entre 1995 y 2015 en la base de datos PubMed usando como criterio de revisión: "Lynch syndrome molecular screening". Se escogieron y revisaron 19 artículos y además se revisó y escogió la bibliografía pertinente de los artículos. Se presentan propuestas de varios autores sobre los algoritmos moleculares para mejorar la eficiencia del diagnóstico del síndrome de Lynch.