Complicações osteoarticulares da analgesia congênita / Osteoarticular complications of congenital analgesia

Os autores apresentam dois irmãos com diagnóstico de analgesia congênita, com suas características clínicas e evolução. Essa doença é rara, apresenta alta morbidade e gera complicações osteoarticulares de difícil solução. O objetivo dos autores foi ressaltar a importância do diagnóstico tanto para o tratamento de suas afecções secundárias, quanto para seu aspecto jurídico.

The authors present two brothers with congenital pain insensitivity, with their clinical characteristics and evolution. This disease is rare, has high morbidity and originates complex osteoarticular complications. The aim of the authors was to emphasize the value of the diagnosis for a better treatment and to avoid legal problems to the parents.

Achados fonoaudiológicos na insensibilidade congênito a dor com anidrose: relato de caso / Speech-language findings on pain congenital insensitivity with anhydrosis: case report

OBJETIVO: relatar um caso de insensibilidade congênita a dor com anidrose de uma criança de 3 anos de idade, assim como discutir os achados fonoaudiológicos, em relação aos aspectos do sistema estomatognático, destacando-se o processo de reabilitação dos órgãos fonoarticulatórios. MÉTODOS: relato de caso, baseado nos dados colhidos na anamnese, avaliação clínica, busca em prontuários e entrevista com responsável. RESULTADOS: verificou-se um déficit considerável em todas as funções estomatognáticas, presença de lesões auto-mutilantes com perda tecidual em língua, lábios, mãos e dedos, o que acarretou uma desnutrição grave, quadros de anemia e freqüentes internações. Após intervenção fonoaudiológica, a paciente vem obtendo melhora nas funções acima afetadas, tonicidade dos órgãos fonoarticulatórios, regressão da desnutrição, anemia, auto-mutilação e traumas decorrentes da insensibilidade aos estímulos dolorosos. CONCLUSÃO: a terapia fonoaudiológica neste relato de caso é necessária pela possibilidade de retardar sintomas que aparecerão com a progressão da doença. Dessa maneira, a atuação precoce da fonoaudiologia em consonância com os demais profissionais da equipe de saúde, pode retardar a evolução do quadro clinico, visando uma melhor qualidade de vida para o paciente e para sua família.

PURPOSE: case report of congenital insensitivity to pain with anhydrosis of a 3-year-old child as well as discussing the speech-language findings, in relation to the aspects of the stomatognathic system, highlighting the process of rehabilitation for speech and hearing organs. METHODS: case report, based on the data gathered in the anamnesis, clinical evaluation and interviews with child's parents. RESULTS: a considerable deficit was verified in all the stomatognathic's function, presence of self-mutilation behavior with loss tissue in tongue, lips, hands and fingers that gave rise to a severe malnutrition, anemia pictures and frequent hospital internments. After the speech-language pathologist therapy program the patient has been obtaining improvement in the aforementioned affected functions, tonicity of the speech and hearing organs, and regression of malnutrition, anemia, self-mutilation and current traumas of the insensibility to the painful stimulus. CONCLUSION: the speech-language therapy in this case report is important, pointing out for the possibility of delaying symptoms that will appear with the progression of the disease. In that way, the early performance of the speech-language pathologist in consonance with the other health professionals, may retard the evolution of the clinical picture, seeking a better quality of life for the patients and for their family.