Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores / Prenatal diagnosis of pericentric de novo inversion in the fifth chromosome in a patient with term birth without posterior complications

Resumen Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna.

Abstract Advances in cytogenetic techniques have made it possible to, more accurately, detect both structural and number chromosomal alterations. Genetic amniocentesis is an invasive test that is performed between week 16 and 20 of gestation that allows us to detect chromosomal alterations. We present a case of a patient who underwent amniocentesis by advanced maternal age (39 years) at 18 weeks of gestation, showing a pericentric inversion of chromosome 5 in the karyotype and proceeded to perform karyotypes of the parents, both normal. According to this result, the patient was screened for fetal malformations and genetic counseling. Newborn evaluation and 4-year follow-up to assess phenotype and neurological development. As discussed, chromosome 5 codes for many genes and is responsible for many pathologies that this patient did not present.

Inversión inusual del cromosoma 21 en una paciente abortadora habitual / Chromosome 21 Inversioninusual in a Recurrent Abortion Patient

Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más usuales, con una frecuencia de un 1-2 %. Al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica se remite una paciente con múltiples abortos del primer trimestre del embarazo. Se realizó el cariotipo en sangre periférica a una resolución de 450 bandas. La paciente presentó una inusual inversión pericéntrica del cromosoma 21 con la fórmula cromosómica 46,XX,inv (21) (p11.2 q21.1). Se discuten los posibles gametos resultantes de la segregación meiótica en esta paciente y se valoran los riesgos de abortos e hijos malformados teniendo en cuenta los puntos de ruptura en el 21.

Pericentric inversions are among the most frequent chromosomal rearrangements with a frequency of 1-2 %. A woman with repeated first trimester pregnancy loss was referred to cytogenetic laboratory of The National Center of Human Genetics. A karyotype conventional banding technique at resolution of ~450 was made. The patient presented an unusual pericentric inversion 46,XX,inv (21)(p11.2 q21.1). The possible gametes as result of crossover events (during the pachytene stage of meiosis I) were discussed. The risk of miscarriages and malformed children were evaluated according the breakpoint in 21 chromosome.