Síndrome de heterotaxia: hallazgos tomográficos / Heterotaxy syndrome: tomographic findings

Resumen El objetivo de este trabajo es caracterizar los aspectos tomográficos relevantes en el síndrome de heterotaxia, mediante cuatro pacientes que ejemplifican los hallazgos más frecuentes en esta patología. Situs solitus es la disposición habitual de los órganos y vasos sanguíneos y situs inversus se refiere a la imagen en espejo del situs solitus. Cuando la disposición de los órganos es indeterminada e impredecible y no se corresponde con el situs solitus ni el situs inversus, estamos frente al situs ambiguus o síndrome de heterotaxia, espectro de anomalías poco frecuente en las relaciones de los órganos toracoabdominales. Puede acompañarse de isomerismo derecho o isomerismo izquierdo. Clasificarlo en dos subgrupos es habitualmente difícil, ya que ninguno de estos tiene hallazgos únicos y patognomónicos, sino que existe amplia superposición. Ambos son de mal pronóstico, en los casos de isomerismo izquierdo un 5-10% llegan a la edad adulta, siendo de peor pronóstico los casos de isomerismo derecho, debido a que presentan inmunodepresión secundaria a la asplenia y cardiopatías congénitas más severas. Se debe analizar cada caso de forma individualizada y detallada para establecer el diagnóstico, determinar la asociación lesional y establecer aquellos pacientes que presenten mayor riesgo de complicaciones.

Abstract The objective of this brief communication is to characterize the relevant tomographic aspects in the heterotaxy syndrome, by means of 4 patients that exemplify the most frequent findings in this pathology. Situs solitus is the usual arrangement of organs and blood vessels and situs inversus refers to the mirror image of situs solitus. When the arrangement of the organs is indeterminate and unpredictable and does not correspond to situs solitus or the situs inversus, we are facing the situs ambiguus or heterotaxy syndrome, abnormal spectrum of anomalies in the relations of the thoracoabdominal organs. It may be accompanied by right isomerism or left isomerism. Attempts to classify it into two subgroups are usually difficult since none of these has unique and pathognomonic findings, but rather there is broad overlap. Both are of poor prognosis, in the cases of left isomerism 5-10% reach adulthood, with a worse prognosis being the cases of right isomerism due to the fact that they have immunodepression secondary to asplenia and more severe congenital cardiopathies. Each case should be analyzed in an individualized and detailed manner to establish the diagnosis, determine the lesional association and establish those patients that present a higher risk of complications.

Autopsy findings of a child with left atrial isomerism associated with pulmonary agenesis / Achados de autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo associado à agenesia pulmonar

ABSTRACT Isomerism is a rare laterality defect. Our aim was to describe the autopsy findings of a child with left atrial isomerism (LAI) and pulmonary agenesis (PA), an association still not described in the literature. Fetal ultrasound revealed right renal agenesis, single umbilical artery and polyhydramnios. Echocardiography revealed a complex heart defect with LAI. The child died minutes after birth. Autopsy confirmed the prenatal findings and revealed the presence of unilateral PA, complex vascular abnormalities and polysplenia. Despite its rarity, health professionals should be aware for the possibility of such an association.

RESUMO O isomerismo é um defeito de lateralidade raro. Nosso objetivo foi descrever os achados da autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo (IAE) e agenesia pulmonar (AP), uma associação ainda não descrita na literatura. A ultrassonografia fetal revelou agenesia renal direita, artéria umbilical única e polidrâmnio; a ecocardiografia apresentou defeito cardíaco complexo com IAE. A criança morreu minutos após o nascimento. A autópsia confirmou os achados pré-natais e revelou a presença de agenesia pulmonar unilateral, anormalidades vasculares complexas e polisplenia. Apesar de sua raridade, profissionais da saúde devem estar cientes da possibilidade dessa associação.

Isomerismo derecho (síndrome de ivemark): presentación de un caso / Right isomerism (ivemark syndrome): presentation of a case

El Síndrome de Ivemark se clasifica como un trastorno de Heterotaxia o un trastorno de lateralidad de baja incidencia, que debuta con manifestaciones clínicas caracterizados por latidos cardiacos a la derecha y asplenia entre otras malformaciones, se puede asociar a un patrón de herencia autosómico recesivo que es el más frecuente. Se destaca que entre las malformaciones más frecuentes del aparato digestivo se encuentra la mal rotación intestinal la cual fue descartada y los signos de distensión abdominal y mala tolerancia alimentaria se debió a la descompensación gradual del paciente. El diagnóstico prenatal mediante la ecocardiografía es pieza clave en el manejo posterior del paciente, debido que permite programar su nacimiento en centros de III nivel, por su alta complejidad y requerimiento de cirugía cardiotorácica, el manejo terapéutico de asplenia determina el pronóstico del paciente.

The Ivemark Syndrome is classified as a Heterotaxia disorder or a low incidence laterality disorder, which debuts with the clinical characteristics for right heartbeats and asplenia among other malformations, it can be associated with an autosomal recessive inheritance pattern that is the most frequent It is emphasized that the most frequent, malformations of the digestive system are in the phase of abdominal rotation that the discarded and the signs of abdominal distension and food intolerance were due to the gradual decompensation of the patient. Prenatal diagnosis through echocardiography is the key to the management of the birth of the patient, which allows to schedule its birth in the centers of III level, for its high complexity and requirement of cardiothoracic surgery, the therapeutic management of Asplenia determines the prognosis of the patient.

Flúter auricular en paciente con isomerismo izquierdo yvena cava inferior izquierda interrumpida / Atrial flutter in a patient with left isomerism and left-sided inferior venacava interruption

Se comunica la ablación de un flúter auricular con una longitud de ciclo de 260 ms en un paciente de 28 años con isomerismoizquierdo y vena cava inferior izquierda interrumpida. Mediante encarrilamiento, demostramos la participación del istmo suprahepáticotricuspídeoen el circuito de macroreentrada. Realizamos líneas de ablación con radiofrecuencia que detuvieron la arritmia primaria yculminó en ritmo de escape noda.

We report the ablation of an atrial flutter with a 260 ms cycle length in a 28-year-old patient with left isomerism and interrupted leftinferior vena cava. We showed the participation of the suprahepatic – tricuspid isthmus in the macro reentry circuit by the entrainmentmaneuver.