RESUMO
El Síndrome de Progeria de Hutchinson- Gilford es una enfermedad que se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños, debido a una mutación en el gen de Lámina tipo A involucrado en la mitosis celular. En el presente trabajo, con el objetivo de dar difusión al conocimiento de esta enfermedad, se señalan los procesos involucrados en su desarrollo, así como los avances científicos y el alcance de nuevas ventanas terapéuticas. La revisión se realizó consultando artículos en español e inglés empleando los motores de búsqueda Pubmed y Google Académico. La actualización del personal de salud sobre las enfermedades genéticas congénitas es de vital importancia para mejorar su detección, atención y manejo.
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome is a disease characterized by premature aging in children, due to a mutation in the Lamina type A, gene involved in cellular mitosis. In the present work, with the aim of spreading the knowledge of this disease, the processes involved in its development, the scientific advances, and the scope of new therapeutic treatments were summarized. The review was carried out by consulting articles in Spanish and English using the Pubmed and Google Academic search engines. The updating of health personnel on congenital genetic diseases is of vital importance to improve their detection, care and management.
A Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é uma doença caracterizada pelo envelhecimento prematuro em crianças, devido a uma mutação no gene lamina tipo A envolvido na mitose celular. No presente trabalho, como objetivo de divulgar o conhecimento desta doença, são indicados os processos envolvidos no seu desenvolvimento, bem como os avanços científicos e o âmbito de novas janelas terapêuticas. A análise foi realizada através da consulta de artigos em espanhol e inglês utilizando os motores de busca pubmed e Google Scholar. A atualização do pessoal de saúde sobre doenças genéticas congénitas é de importância vital para melhorar a sua deteção, cuidados e gestão.
RESUMO
INTRODUCTION: Kobberling-Dunnigan syndrome is characterized by a series of alterations in metabolism and body fat distribution. Body dysmorphism and the Cushingoid appearance may have negative social and psychological impacts on the patient, including difficulty with social adaptation. In such cases, liposuction is used with the aim of improving body contour, with consequent improvements in self-esteem. The results are long lasting when body weight is maintained. CASE REPORT: Liposuction of the back, abdomen, and cervical regions in a woman with Kobberling-Dunnigan syndrome led to significant improvement in her body shape, and the results were maintained nine months postoperatively.
INTRODUÇÃO: A síndrome de Kobberling-Dunnigan caracteriza-se por um conjunto de alterações metabólicas e de distribuição da gordura corporal. O dismorfismo corporal e o aspecto cushingoide trazem repercussões psicológicas e sociais, com dificuldade de ajuste social. Nesses casos, a lipoaspiração é empregada com o objetivo de melhorar o contorno corporal e, consecutivamente, as alterações de autoestima. Os resultados apresentam-se duradouros quando há manutenção do peso. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, portadora de síndrome de Kobberling-Dunnigan, submetida a lipoaspiração de dorso, abdome e região cervical, com melhora significativa do contorno corporal e manutenção dos resultados nove meses após a operação.