RESUMO
Leukodystrophies are genetically determined white matter disorders. Even though leukodystrophies essentially affect children in early infancy and childhood, these disorders may affect adults. In adults, leukodystrophies may present a distinct clinical and imaging presentation other than those found in childhood. Clinical awareness of late-onset leukodystrophies should be increased as new therapies emerge. MRI is a useful tool to evaluate white matter disorders and some characteristics findings can help the diagnosis of leukodystrophies. This review article briefly describes the imaging characteristics of the most common adult leukodystrophies.
Leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas. Apesar das leucodistrofias afetarem principalmente crianças lactentes e infantes, estas doenças podem acometer a faixa etária adulta. Nos adultos, as leucodistrofias podem ter uma apresentação clínica e de imagem distinta daquela da infância. Um aumento na suspeita clínica de leucodistrofias com início tardio deve ocorrer associado ao aparecimento de novas alternativas terapêuticas. Este artigo de revisão descreve sumariamente as características de imagem nas leucodistrofias no adulto.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Imageamento por Ressonância Magnética , Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/diagnóstico , Aumento da Imagem , Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/classificaçãoRESUMO
A 35-year-old, previously healthy man presented psychiatric symptoms lasting four years, receiving treatmentwith neuroleptics. One year later he evolved with gait disequilibrium. After a further six months, cognitive symptoms werecharacterized with rapid evolution to a profound demented state. MRI showed signal changes in cerebral white matter andvery long-chain fatty acids were detected in blood.
Homem de 35 anos, previamente saudável, iniciou há quatro anos sintomas psiquiátricos, recebendo tratamentocom neurolépticos. Um ano após evoluiu com alterações do equilíbrio. Há seis meses apresentou distúrbios cognitivos, piorando rapidamente a um estado de profunda demência. RM do encéfalo revelou intensa alteração de sinal na substânciabranca cerebral e foram detectados ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue.