RESUMO
Introducción: Las leucodistrofias primarias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan la sustancia blanca cerebral de forma predominante. El término leucodistrofias primarias unifica las enfermedades que afectan las células gliales con compromiso de la mielina y el axón de base genética. Es un grupo de entidades, más de 30 en la actualidad, en expansión gracias a los avances en resonancia magnética y en genética. Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad con énfasis en la utilidad de su conocimiento clínico y en los estudios de imágenes evolutivos para el diagnóstico. Presentación del caso: Paciente con macrocranea detectada por la familia a los tres meses de nacida, al inicio refirieron que la circunferencia cefálica creció rápidamente y a partir del segundo semestre de vida el crecimiento se hizo más lento. La valoración clínica al año de edad comprobó una discreta dificultad para el control cefálico, intentaba dar pasos con apoyo, lenguaje de 3 a 4 palabras y ninguna otra afectación del neurodesarrollo. Al examen físico, una circunferencia cefálica de 55 cm (por encima de dos desviaciones estándar para la edad cronológica y sexo). Conclusiones: La evolución clínica favorable conjuntamente con el patrón de la resonancia magnética cerebral, que inicialmente mostró afectación de la sustancia blanca compatible con leucodistrofia inespecífica y en estudios evolutivos detecta presencia de quistes subtemporales, permitieron el diagnóstico de esta rara enfermedad infantil. La paciente recibió tratamiento sintomático para la espasticidad, apoyo pedagógico y control de sus crisis epilépticas(AU)
Introduction: Primary leukodistrophies are a group of hereditary disorders that affect in a predominant way the white substance of the brain. The term ´´primary leukodistrophies´´ unifies the diseases that affect the glial cells compromising myelin and the genetic based axon. They are a group of entities, more tan 30 nowadays, which are expanding due to the advances in magnetic resonance and genetics. Objective: To contribute to the understanding of this rare disease with emphasis in the usefulness of its clinical knowledge and in the evolutive studies of images for diagnosis. Case presentation: Female patient with macrocranea detected by the family at 3 months old. At the beginning, the family referred that the cephalic circumference grew quickly and from the second semester of life growing process was slower. The clinical assessment at first year of life proved a discreet difficulty for cephalic control; the patient tried to do support footsteps, and had a language of 3 to 4 words without any other affectation in the neurodevelopment. In the physical examination, she presented a cephalic circumference of 55 cm (higher than the two stantard deviations for the cronological age and sex). Conclusiones: The clinical evolution was favorable jointly with the pattern of brain magnetic resonance that initially showed affectation in the white substance compatible with inespecific leukodistrophy and in the evolutive studies it was detected the presence of subtemporal cysts which allowed to diagnose this rare children disease. The patient received symptomatic treatment for spasticity, pedagogical support and control of the epileptic crisis(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico por imagemRESUMO
El absceso cerebral concierne a una colección de pus localizada en el parénquima cerebral. Es muy poco frecuente en los niños lactantes, predominando en los jóvenes y personas de edad avanzada. Esta entidad se presenta con manifestaciones clínicas muy variable. Los agentes etiológicos son muy diversos pero predominan los Streptococos, Staphylococcus y la klebsiella. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, el examen físico y los complementarios. El tratamiento se adecua al estadio en el que se encuentre la lesión inflamatoria, el germen que la produzca, el tamaño de la lesión y la condición neurológica del paciente. En el presente trabajo se presenta un lactante de 4 meses de edad con antecedentes de haber tenido una infección respiratoria alta tres meses previos a su ingreso que un mes después comenzó con fiebre de 38-39° C asociado a irritabilidad y fontanela anterior ocupada, en la tomografía contrastada se evidenció imagen hipodensa en región frontal izquierda con gran efecto de masa y desplazamiento de las estructuras de la línea media. Fue puncionado dos días consecutivos donde se evacuaron 80 ml de pus amarillento, en cada proceder al 4to día se interviene quirúrgicamente con craneotomía frontotemporal izquierda y lobectomía frontal ipsilateral con resección de toda la cápsula. Se le mantuvo con tratamiento antibiótico por 3 semanas. En la resonancia magnética postoperatoria hubo una desaparición de los signos inflamatorios del encéfalo, su evolución posterior fue satisfactoria.
A cerebral abscess is defined as a collection of pus within the cerebral parenchyma. Though rare in infants, it is common among young patients and the elderly. The clinical manifestations are varied. The predominant etiological agents include Streptococci, staphylococci and klebsiella. A patient is diagnosed based on the clinical picture, the physical exam and complementary tests. Treatment options depend on the stage of the disease, its size, the causative agent, and the neurological condition of the patient. A case is presented of a four month old infant with a history of an upper respiratory tract infection three months prior to his admission. One month later, he exhibited a high fever of 38-39 °C with irritability and a tense anterior fontanel. The CT scan revealed a hypo dense lesion in the left frontal lobe with significant mass effect and midline shift. The lesion was punctured on two consecutive days and 80 ml of yellowish pus was removed on both occasions. Four days later, a left fronto-temporal craniotomy and an ipsilateral frontal lobectomy was performed, with complete excision of the capsule. Antibiotic therapy was continued for three weeks. The post op MRI confirmed the complete excision of the lesion and disappearance of the surrounding edema. Recovery was satisfactory