Metodologías de Medición de Volumetría Hepática / Methodologies For Measuring Hepatic Volumetry

Lograr determinar el volumen total de un hígado (VHT), o volumetría hepática, pasa a ser de relevancia en diversas situaciones, tales como, vigilancia del progreso de una enfermedad de carácter crónico, planificación de resecciones y trasplantes hepáticos; y observación del clearance hepático de algunos fármacos hepatotropos. La VHT se puede realizar utilizando métodos de segmentación en el curso de una tomografía computarizada (TC), ya sean estos manual, automáticos, y semiautomáticos; mediante resonancia nuclear (RN), utilizando softwares de distintas generaciones (1ª a 4ª). La medición de VHT está indicada en pacientes sometidos a resecciones hepáticas mayores, en el contexto del tratamiento de neoplasias (carcinoma hepatocelular, colangiocarcinoma, metástasis hepáticas o tumores benignos de gran tamaño), abscesos (piogénicos, amebianos), y después de un traumatismo hepático complejo; así como también en la etapa preoperatoria de un trasplante hepático. El objetivo de este manuscrito fue generar un documento de estudio sobre métodos para determinar volumetría hepática.

SUMMARY: Being able to determine the total hepatic volume (THV), or THV, becomes relevant in various situations, such as monitoring the progress of a chronic disease, planning resections and liver transplants; and observation of the hepatic clearance of some hepatotropic drugs. THV can be performed using segmentation methods in the course of a computed tomography (CT), whether manual, automatic, or semi-automated; by nuclear resonance (NR), using software from different generations (1st to 4st). THV measurement is indicated in patients undergoing major liver resections, in the context of treatment of neoplasms (hepatocellular carcinoma, cholangiocarcinoma, liver metastases or large benign tumors), abscesses (pyogenic, amoebic), and after liver trauma complex, as well as in the preoperative stage of a liver transplant. The aim of this manuscript was to generate a study document regarding methods for determine hepatic volumetry.

Leucodistrofia metacromática del adulto: reporte de caso / Adult-onset metachromatic leukodystrophy

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por desmielinización progresiva a nivel del sistema nervioso central y periférico. En la mayoría de los casos, es causada por una actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa-A. Pertenece al grupo de las leucodistrofias, que son trastornos hereditarios de la sustancia blanca asociados con una variabilidad fenotípica y una heterogeneidad genética importante. El fenotipo de la LDM suele relacionarse con la edad de presentación, que puede variar desde la infancia hasta la adultez. Cuando se presenta en la edad adulta, puede debutar con manifestaciones neuropsiquiátricas, lo que lleva con frecuencia a diagnósticos erróneos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de una paciente adulta que debutó con un cuadro clínico caracterizado por cambios comportamentales progresivos, con posterior inicio de manifestaciones clínicas motoras. El diagnóstico de LDM se sospechó a partir de la clínica y los hallazgos típicos en la resonancia magnética (RM) cerebral, y se confirmó con la detección de actividad deficiente de la arilsulfatasa-A (ARSA) y la secuenciación del gen ARSA que confirmó la mutación en estado homocigoto, compatible con este diagnóstico. DISCUSIÓN: Destacamos en este caso la importancia de la sospecha clínica, el reconocimiento temprano y el manejo multidisciplinario como factores pronósticos del curso de la enfermedad, ya que en la actualidad no hay tratamiento definitivo para la enfermedad.

ABSTRACT INTRODUCTION: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an infrequent disease characterized by progressive demyelination of the central and peripheral nervous system. In most cases, it is caused by deficient activity of arylsulfatase-A. It belongs to the group of leukodystrophies, which are inherited white matter disorders that can be associated with significant phenotypic variability and genetic heterogeneity. The phenotype in MLD is usually related to the age of onset, which can vary from childhood to adulthood. Adult-onset MLD can debut with neuropsychiatry symptoms, which can often lead to misdiagnosis. CASE REPORT: We report the case of an adult female patient who presented with progressive behavioral changes, followed by motor manifestations. MLD was initially suspected based on the clinical presentation and the characteristic findings on brain magnetic resonance imaging (MRI), with subsequent confirmation by detection of deficient arylsulfatase-A (ARSA) activity and ARSA gene sequencing, which demonstrated homozygosity, compatible with this diagnosis. DISCUSSION: We highlight the importance of clinical suspicion, early recognition and multidisciplinary management as a prognostic factor for the course of the disease, since there is currently no definitive treatment for the disease.