Estado nutricional de crianças com microcefalia congênita transmitida pelo vírus Zika / Nutritional status of children with congenital microcephaly transmitted by Zika Virus / Estado nutricional de niños con microcefalia congénita transmitida por el Virus Zika

A microcefalia é uma condição sem tratamento causa alterações de cunho sensorial, cognitivo, motor, auditivo e visual, podendo ser adquirida por meio da infecção congênita pelo vírus Zika. O objetivo desta pesquisa foi avaliar o estado nutricional, o consumo alimentar e os fatores socioeconômicos que implicam na alimentação das crianças com microcefalia oriunda da infecção pelo Zika Vírus. Este estudo é uma pesquisa de campo descritiva, de delineamento transversal, que foi realizada com dez crianças na faixa etária de 2 a 3 anos. O estado nutricional foi avaliado utilizando balança digital e fita métrica, e os questionários sobre o consumo alimentar e condições socioeconômicas foram respondidos pelos cuidadores das crianças. Os resultados encontrados apresentaram inadequações das seguintes maneiras: 60% na estatura por idade, 50% no peso por idade e 40% no peso por estatura. Sobre a alimentação, 70% tinham uma alimentação inadequada e 60% apresentavam condições socioeconômicas de risco. Perante os achados, é possível interligar os fatores pesquisados com um retardo no desenvolvimento infantil. Portanto, ressalta-se que a microcefalia associada à alimentação inadequada e baixa condição social é capaz de agravar o estado nutricional.

Microcephaly is an untreated condition that leads to sensory, cognitive, motor, auditory and visual changes and can be acquired through congenital infection by the Zika Virus. Hence, this study evaluates the nutritional status, food consumption and socioeconomic factors that affect the nutrition of children with microcephaly transmitted by Zika Virus infection. A descriptive, cross-sectional field research was conducted with ten children aged 2 to 3 years. Nutritional status was assessed using a digital scale and measuring tape. Questionnaires on food consumption and socioeconomic conditions were answered by the children's caregivers. The results found presented the following inadequacies: 60% in height for age, 50% in weight for age, and 40% in weight for height. Regarding nutrition, 70% of the children had inadequate nutrition and 60% lived under risky socioeconomic conditions. Given these findings, the factors researched can be linked with a delay in child development. Therefore, microcephaly associated with inadequate nutrition and low social status can worsen nutritional status.

La microcefalia es una afección no tratada que conlleva cambios sensoriales, cognitivos, motores, auditivos y visuales, y puede adquirirse a través de una infección congénita por el virus Zika. El objetivo de este estudio fue evaluar el estado nutricional, el consumo de alimentos y los factores socioeconómicos que afectan la nutrición de niños con microcefalia provocada por la infección por el virus Zika. Se trata de un estudio descriptivo, de enfoque transversal, que se realizó con 10 niños de entre 2 y 3 años. El estado nutricional se evaluó mediante una balanza digital y una cinta métrica, y los cuidadores de los niños respondieron cuestionarios sobre consumo de alimentos y condiciones socioeconómicas. Los resultados encontrados presentaron insuficiencias en los siguientes aspectos: 60% en talla para la edad, 50% en peso para la edad y 40% en peso para la talla. En cuanto a la nutrición, el 70% tenía una nutrición inadecuada y el 60% tenía condiciones socioeconómicas de riesgo. Teniendo en cuenta los hallazgos, es posible relacionar los factores investigados con un retraso en el desarrollo infantil. Por tanto, cabe destacar que la microcefalia asociada a una nutrición inadecuada y un bajo estatus social es capaz de empeorar el estado nutricional.

Encoding of speech sounds with frequency-following response in infants with Congenital Zika Syndrome: A case-controlled study

ABSTRACT Purpose: to investigate the frequency-following response (FFR) for sustained neural activity. Methods: 39 individuals, aged between 20 to 47 months old were divided into 2 groups: (i) 20 individuals without prenatal exposure to the congenital Zika syndrome (CZS) or hydrocephaly, normal development, no risk factors for hearing loss or syndromic hearing impairment and (ii) 19 individuals diagnosed with CZS and microcephaly - based on imaging studies linked to the clinical presentation of the condition. All participants exhibited normal click-ABR tests. FFR waveforms were documented using the /da/ syllable employing the Navigator Pro. The statistical analysis used was ANOVA (p-value <0.05). Results: no distinctions were observed concerning the variables of group, age, or gender with respect to FFR latency values, except for an interaction between gender and group for latency values associated with waves V and F. Children with CZS and microcephaly showed a difference for latency values in wave V for both males and females, when compared to the control group. Conclusion: children presented with CZS and microcephaly showed higher average latencies for waves V, A, C, D and F (male) compared to the control group, whereas, in waves E, F (female) and O they showed higher values in the control group.

Early stimulation for neuropsychomotor development in children with microcephaly: a systematic review / Estimulação precoce para o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças com microcefalia: uma revisão sistemática

ABSTRACT Objective: To systematically review studies on the effects of early stimulation on the neuropsychomotor development of children with microcephaly. Data source: A systematic review was conducted in PubMed/MEDLINE, Virtual Health Library, and Cochrane Library databases. Studies that addressed the use of early stimulation in playful and interactive environments in children with microcephaly were included. There were no restrictions on the publication date or language of the studies. The outcomes assessed were muscle tone, social interaction, fine and gross motor skills, intelligence quotient, socioemotional and adaptive behavior of the child. The methodological quality and the scientific evidence level were assessed using the Risk of Bias in Non-randomized Studies of Interventions, the Revised Cochrane risk of bias tool for randomized trials and the Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation. Data synthesis: 264 articles were identified, but only 7 met the eligibility criteria. The included studies had a total population of 125 individuals, with sample sizes ranging from 1 to 71 participants. Conclusions: The studies showed low evidence of an effect of early intervention on the outcomes muscle tone, social interaction, fine and gross motor skills, intelligence quotient, and socioemotional and adaptive behavior in children with microcephaly. However, further randomized clinical trials are needed.

RESUMO Objetivo: Revisar, de forma sistemática, estudos sobre a interferência da estimulação precoce no desenvolvimento neuropsicomotor de crianças com microcefalia. Fontes de dados: Trata-se de uma revisão sistemática realizada nas bases de dados United States National Library of Medicine/ Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (PubMed/MEDLINE), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Cochrane Library. Foram incluídos estudos que abordassem o uso de estímulo precoce em ambientes lúdicos e interativos em crianças com microcefalia. Não foram impostas restrições quanto à data de publicação e ao idioma dos estudos. Como desfechos, avaliaram-se tônus muscular, interação social, habilidades motoras fina e grossa, quociente de inteligência, comportamento socioemocional e adaptativo da criança. A qualidade metodológica dos estudos e o nível de evidência científica foram avaliados pelo Risk of bias in non-randomized studies of interventions, Revised Cochrane risk of bias tool for randomized trials e Grading of recommendations assessment, development and evaluation. Síntese dos dados: Foram identificados 264 artigos, entretanto apenas sete atenderam aos critérios de elegibilidade. Os estudos incluídos totalizam uma população de 125 indivíduos, com amostras que variaram de um a 71 participantes. Conclusões: Os estudos demonstraram a existência de baixa evidência quanto à interferência da intervenção precoce nos desfechos tônus muscular, interação social, habilidades motoras finas e grossas, quociente de inteligência e comportamento socioemocional e adaptativo em crianças com microcefalia. No entanto, novos ensaios clínicos randomizados ainda são necessários.

Oral conditions of children with microcephaly associated with congenital Zika syndrome: a cross-sectional study

Abstract The aim of the present study was to compare the oral conditions of children with congenital Zika syndrome (CZS)-associated microcephaly, non-CZS-associated microcephaly, and normotypical children, as well as to characterize their sociodemographic aspects and medical history. A paired cross-sectional study was carried out on 14 children with CZS-associated microcephaly and 24 age-matched controls, in Belo Horizonte, in southeastern Brazil. Children's oral conditions were assessed: dental caries experience (dmft/DMFT indices); developmental defects of enamel (DDE) index; dental anomalies; mucosal changes; lip sealing, and malocclusion (overjet, overbite, and/or posterior crossbite alterations). The quality of oral hygiene was analyzed by the simplified oral hygiene index. The children's mothers also answered a questionnaire about sociodemographic and medical history data. The variables were analyzed descriptively. Female participants were more prevalent (60.5%), and the mean age of the participants was 4.9 years (±1.4) (range: 2-8 years) and 92.1% of their exhibited some oral condition. All participants with CZS-associated microcephaly showed absence of lip sealing and had malocclusion (100.0%). When compared to the other groups, children with CZS had a higher percentage of dental anomalies (35.7%), mucosal changes (71.4%), and unsatisfactory oral hygiene (64.3%). In a sample composed mainly of female participants aged less than 5 years, the prevalence of oral conditions and unsatisfactory oral hygiene was higher in the group with CZS-associated microcephaly, followed by the group with non-CZS-associated microcephaly. Normotypical children had the highest percentage of dental caries experience.

Manda pra um, joga pra outro: a emergência sanitária da zika nas margens do Estado / Send it to one, throw it to another: the Zika health emergency on the margins of the State

Resumo Distantes temporalmente da declaração da emergência em saúde pública de importância internacional (ESPII) e emergência em saúde pública de importância nacional (ESPIN) provocada pela epidemia de zika, no ano de 2015, enunciamos a herança da emergência humanitária. Com base em uma pesquisa qualitativa, por meio de grupos focais realizados com profissionais de saúde e familiares das crianças afetadas epidemia de zika em Natal e Feira de Santana, buscamos discutir esse fenômeno de saúde pública pelas lentes da Antropologia do Estado. Concluímos que o não reconhecimento do Estado como uma instância encarnada no cotidiano das práticas por parte dos seus agentes locais leva à reprodução de práticas discriminatórias esvaziadas de sentido político e do reconhecimento de moralidades que permeiam as ausências nas ações de promoção de saúde e estratégias de reconhecimento e busca por estratégias para a garantia do direito à saúde.

Abstract Temporarily distant from the declaration of the Public Health Emergency of International Importance (ESPII) and Public Health Emergency of National Importance (ESPIN) caused by the Zika epidemic, in 2015, we enunciate the legacy of the humanitarian emergency. Based on qualitative research, through focus groups with health professionals and families of children affected by the Zika epidemic in Natal and Feira de Santana, we seek to discuss this public health phenomenon through the lens of State Anthropology. We conclude that the non-recognition of the State as an instance embodied in the daily practices of its local agents leads to the reproduction of discriminatory practices emptied of political sense and the recognition of moralities that permeate the absences in health promotion actions and recognition strategies, and search for methods to guarantee the right to health.

Vulnerabilidade socioeconômica e microcefalia relacionada ao Zika vírus no Brasil / Socioeconomic vulnerability and microcephaly related to Zika virus in Brazil

Resumo Objetivo: Realizar uma análise descritiva dos gastos privados diretos domiciliares em saúde e da vulnerabilidade socioeconômica associados à condição de microcefalia, uma das manifestações mais evidentes da síndrome congênita do Zika vírus (SCZ). O surto de microcefalia e outros distúrbios neurológicos em crianças menores de um ano de idade foi associado à infecção pelo vírus Zika, durante a epidemia ocorrida no período de 2015-2016 no Brasil. Método: Noventa e seis entrevistas foram realizadas em dois centros especializados de atendimento às crianças acometidas por microcefalia nas cidades do Rio de Janeiro e Fortaleza. O questionário estruturado abrangeu características sociodemográficas, gastos com desembolso direto associados com a doença e estratégias adotadas pelas famílias para lidarem com os desafios financeiros impostos pela anomalia congênita. Resultados: Os domicílios eram majoritariamente chefiados por não-brancos e pertenciam às classes C e D-E. Os gastos com medicamentos contabilizaram 78% dos gastos médicos, enquanto as despesas com transporte representaram 46% do gasto privado não-médico. A maioria dos domicílios enfrentaram endividamento e redução do consumo doméstico, inclusive de alimentos, a fim de fazer face às despesas incorridas pela doença. Conclusão: A microcefalia parece reforçar a vulnerabilidade socioeconômica das famílias, reforçando o círculo vicioso característico da abordagem conceitual da armadilha saúde-pobreza.

Abstract Objective: To carry out a descriptive analysis of direct private household health expenditures and socioeconomic vulnerability associated with the condition of Microcephaly, one of the most evidence manifestations of Congenital Zika Syndrome (CZS). The outbreak of microcephaly and other neurological disorders in children under one year of age was linked to Zika virus infection during the 2015-2016 epidemic in Brazil. Method: Ninety-six interviews were carried out in two specialized care centers for children with microcephaly in the cities of Rio de Janeiro and Fortaleza, Brazil. The structured questionnaire covered sociodemographic characteristics, out-of-pocket expenditures associated with the disease, and strategies adopted by families to deal with the financial challenges imposed by the congenital anomaly. Results: The households were mostly headed by non-whites and belonged to classes C and D-E. Expenditures on medicines accounted for 78% of medical expenses, while transportation represented 46% of private non-medical expenses. Most households faced debt and reduced domestic consumption, including food, to meet the expenses incurred by the disease. Conclusion: Microcephaly appears to reinforce the socioeconomic vulnerability of families, reinforcing the vicious circle characteristic of the health-poverty trap conceptual approach.

Percepções das mulheres grávidas sobre as fontes de informação relativas ao vírus Zika: um estudo qualitativo / Pregnant women's perceptions on information sources on Zika virus: a qualitative study

Resumo A epidemia do vírus Zika (ZIKV) teve impacto sanitário, psicossocial e econômico sobre pessoas em idade reprodutiva. A principal preocupação foi a infecção durante a gravidez devido a possível transmissão vertical e sua associação com resultados fetais e infantis adversos, conhecida como síndrome congênita associada à infecção pelo Vírus Zika (SCZ). Este estudo qualitativo utiliza a fenomenologia e a teoria fundamentada. O estudo inclui entrevistas com 98 mulheres, parte grávida durante a epidemia de ZIKV no Brasil, Colômbia e Porto Rico e que tiveram filhos com SCZ ou sem comprometimento neurológico diagnosticado. Além disso, o estudo inclui um grupo de mulheres grávidas durante a pandemia de COVID-19 nos mesmos países. Em ambos os grupos, as entrevistadas tinham diferentes níveis de conhecimento sobre ZIKV. O estudo constatou que as mensagens veiculadas por meio da mídia eram alarmistas; em contraste com as informações fornecidas por profissionais de saúde, consideradas mais confiáveis. Mulheres gestantes durante a epidemia do ZIKV relataram ter recebido seu diagnóstico de infecção por ZIKV e SCZ tardiamente ou após o parto. O estudo destaca as necessidades das mulheres grávidas em cenários de alto risco, a importância de processos de educação em saúde e a necessidade de reforçar a comunicação e a educação continuada.

Abstract The Zika virus (ZIKV) epidemic had a sanitary, psychosocial, and economic impact on individuals of reproductive age. The primary concern revolved around infection during pregnancy due to possible vertical transmission and its association with adverse fetal and infant outcomes, known as Congenital Zika Syndrome (CZS). This qualitative study employs phenomenology and grounded theory. This study includes interviews with 98 women, some pregnant during the ZIKV epidemic in Brazil, Colombia, and Puerto Rico, who had children with CZS or without diagnosed neurological impairment. Additionally, the study included a group of women who were pregnant during the Covid-19 pandemic in these same countries. In both groups, interviewees had varying levels of knowledge about ZIKV. The study found that messages conveyed through the media tended to be alarmist, in contrast to the information provided by healthcare professionals, which was considered more trustworthy. Pregnant women during the ZIKV epidemic reported receiving their ZIKV and CSZ infection diagnoses late, either during or after childbirth. The study underscores the needs of pregnant women in high-risk scenarios, the importance of health education processes, and the necessity to reinforce communication and continuing education.

Characterization of linguistic development of children affected by congenital Zika virus syndrome as compared to typically developing peers / Caracterização do desenvolvimento infantil e linguístico de crianças acometidas da Síndrome Congênita do Zika Vírus comparadas com crianças de desenvolvimento típico

ABSTRACT Purpose: to describe the development, focusing on language, of children affected by congenital Zika syndrome and compare it with that of typically developing children. Methods: a quantitative, observational, cross-sectional, case-control study. Data from the group of children with congenital Zika virus syndrome (case) were matched for sex and age with data from the group of typically developing children without comorbidities (control). The research included 20 parents/guardians of the children in the case group and 20 parents/guardians of the children in the control group, using interview as an adapted instrument. The data underwent descriptive and inferential statistical analysis, through association tests and comparison of means, with the significance level set at 5%. Results: there was a statistical difference in motor, auditory, and language development between the groups, according to the parents' perception. Conclusion: Based on the caregivers' reports, most of the case group communicated non-verbally through babbling, shouting, and eye contact, whereas the minority communicated through dialogue, understood simple orders, and performed imitative behaviors, symbolic play, and shared attention. On the other hand, the control group communicated through complex sentences constructed into narratives.

RESUMO Objetivo: descrever o desenvolvimento infantil, com enfoque na linguagem, de crianças acometidas da síndrome congênita do Zika e compará-lo com o de crianças com desenvolvimento típico. Métodos: trata-se de um estudo observacional, transversal, do tipo caso-controle, e de natureza quantitativa. Os dados do grupo de crianças com Síndrome Congênita do Zika vírus (caso) foram pareados por sexo e idade com os dados do grupo de crianças sem comorbidades e desenvolvimento típico (controle). Participaram da pesquisa, 20 responsáveis pelas crianças do grupo caso e 20 pelas crianças do grupo controle e o instrumento utilizado foi uma entrevista adaptada. Os dados foram examinados por meio de uma análise estatística descritiva e inferencial por meio de testes de associação e de comparação de médias, com nível de significância de 5%. Resultados: foi observada diferença estatística entre os grupos estudados, referente ao desenvolvimento infantil, no âmbito motor, auditivo e de linguagem, com base na percepção dos pais. Conclusão: diante das informações dos cuidadores, a comunicação da maioria do grupo caso ocorre de forma não verbal por meio de gorjeios, gritos e contato visual; e a minoria comunica-se por diálogo, compreende ordens simples, realiza condutas imitativas, brincar simbólico e tem atenção compartilhada. Diferentemente, o grupo controle comunica-se por meio de frases complexas presentes em narrativas.

Evaluation of the quality of prenatal care in Colombia during the 2016 Zika outbreak in endemic and non-endemic areas / Evaluación de la calidad del cuidado prenatal en Colombia durante la epidemia de Zika en el 2016 en regiones endémicas y no endémicas

Objetive: To evaluate the quality of prenatal care during the outbreak of Zika virus infection in endemic and non-endemic vector-borne regions in Colombia. Materials and methods: A descriptive study of prenatal care supplemented by interviews to explore personal experiences during the epidemic. A total of 40 pregnant women in endemic areas and 44 in nonendemic areas participated. Information collected included previous pregnancies, reasons for starting prenatal care, information about Zika, prenatal care (activities of doctors, nurses, laboratories, and images), and perceptions of quality. Then, 8 interviews were conducted with pregnant women diagnosed with Zika. Questioned about knowledge of Zika and the quality of medical care services. Results: Problems with laboratories and diagnostic images were found in both regions and dehumanizing treatment in the endemic region. Women from the endemic region received news and communications about the effects of Zika during pregnancy, causing anxiety and fear among some women. The quality of health care was not what the women expected and they thought they would receive more care from doctors and nurses. Discussion: Our findings show deficiencies in education provided in health institutions. The experience during prenatal control in the endemic regions was imprecise and the information came from other sources, different from the health sector. Adittionally, support and follow-up was deficient as well. It's possible that health professionals have few knowledge about information management, which generated confusion, fear and uncertainty among the pregnant women about the adverse effects on the newborns. Conclusions: Findings suggest deficiencies in the technical quality of the prenatal care provided, particularly in the region that was endemic for vector-borne diseases. Reproductive health services and the technical quality of prenatal care need to be strengthened, especially during a sanitary crisis.

Objetivo: Evaluar la calidad de la atención prenatal durante la epidemia de Zika en regiones endémicas y no endémicas de infecciones trasmitidas por vectores en Colombia. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo de la atención prenatal complementado con entrevistas, con el fin de explorar experiencias personales durante la epidemia. Participaron 40 gestantes en zona endémica y 44 en no endémicas. La información recolectada incluyó embarazos previos, razones para iniciar control prenatal, información sobre Zika, control prenatal (actividades de médicos, enfermeras, laboratorios e imágenes) y percepción de calidad. Luego se realizaron 8 entrevistas a gestantes con diagnóstico de Zika. Se interrogó sobre conocimiento del Zika y calidad de los servicios de atención médica. Resultados: Se encontraron problemas con laboratorios e imágenes diagnósticas en ambas regiones y trato deshumanizado en la región endémica. Las gestantes en la región endémica recibieron noticias y comunicados sobre los efectos de Zika durante el embarazo, lo que causó ansiedad y miedo en algunas mujeres. La calidad de la atención medica no era la deseada y pensaron que recibirían mejor atención de médicos y enfermeras. Discusión: Nuestros hallazgos demuestran educación deficiente en las instituciones de salud. La experiencia durante el control prenatal en las regiones endémicas fue imprecisa y venía de fuentes diferentes al sector salud. Además, el soporte y seguimiento fue deficiente. Es probable que el personal de salud tenga poco conocimiento sobre cómo manejar la información, lo cual generó confusión, miedo e incertidumbre entre las gestantes sobre los efectos adversos en los bebes. Conclusiones: Los hallazgos sugieren deficiencia en la calidad técnica de la atención prenatal, particularmente en la región endémica. Es necesario fortalecer los servicios de salud reproductiva y la calidad técnica de la atención prenatal, especialmente durante crisis sanitaria.

Qualidade de vida e sobrecarga de mães de crianças com microcefalia / Quality of life and caregiver burden in mothers of children with microcephaly

Introdução: Devido a infecção congênita, a criança com microcefalia possui grandes limitações de sua condição de saúde. Estas limitações fazem com que a criança necessite de maior atenção de saúde e domiciliar. Geralmente, a mãe torna-se cuidadora principal desta criança, esse papel pode levar a sobrecarga com prejuízos em sua qualidade de vida. Objetivo: Analisar sobrecarga do cuidado e a qualidade de vida de mães ou cuidadoras principais de crianças com microcefalia relacionada à infecção congênita. Método: Estudo transversal, correlacional, realizado com 105 participantes do estado de Sergipe, Brasil, durante o período de outubro de 2017 a abril de 2018, através da aplicação questionários: sociodemográfico, WHOQOL-Bref e Sobrecarga do cuidador. Para análise estatística foram utilizados testes ANOVA, teste t e Person (r). Resultados: A totalidade dos participantes era do sexo feminino, 39 % foram classificadas com sobrecarga severa e 30,5% com sobrecarga intensa. A média total da sobrecarga (49,47) indica classificação de moderada à severa. Houve uma forte associação (p<0,0001) entre os níveis de sobrecarga e os domínios da qualidade de vida, sendo o de maior prejuízo o ambiental (36,57) e o físico (38,53). Foi observada uma correlação significativa e inversamente proporcional (r=-0,547, p<0,0001) entre a qualidade de vida e a sobrecarga do cuidador. Conclusão: As mães sofrem sobrecarga severa e intensa que pode levar a repercussões negativas em sua qualidade de vida. A enfermagem pode contribuir na criação e implementação de linhas de cuidados específicas para estas mulheres com ênfase na promoção da saúde física, mental e melhora da qualidade de vida.

Introducción: Debido a la infección congénita, las niñas y los niños con microcefalia tienen grandes limitaciones en su estado de salud. Estas limitaciones hacen que necesiten más atención sanitaria y domiciliaria. Generalmente, la madre se convierte en la principal cuidadora y este papel puede llevar a la sobrecarga, con perjuicio para su calidad de vida. Objetivo: Analizar la sobrecarga de cuidado y la calidad de vida de las madres o personas cuidadoras primarias de niñas o niños con microcefalia, relacionada con infección congénita. Método: Estudio transversal, correlacional realizado con 105 participantes del estado de Sergipe, Brasil, de octubre de 2017 a abril de 2018, a través de la aplicación de los siguientes cuestionarios: sociodemográfico, el WHOQOL-Bref y escala de sobrecarga del cuidador. Para el análisis estadístico, se utilizaron ANOVA, prueba t y prueba Person (r). Resultados: Población totalmente femenina. El 39 % se clasificó con sobrecarga severa y el 30.5 % con sobrecarga intensa. La sobrecarga media total (49.47) indica una clasificación de moderada a grave. Hubo una fuerte asociación (p<0.0001) entre los niveles de carga y los dominios de la calidad de vida, siendo los mayores daños ambientales (36.57) y físicos (38.53). Se observó una correlación significativa e inversamente proporcional (r=-0.547, p<0.0001) entre la calidad de vida y la sobrecarga de la persona cuidadora cuidador. Conclusión: Las madres sufren una sobrecarga severa e intensa que influye negativamente en su calidad de vida. La enfermería puede contribuir para la creación e implementación de líneas de atención específicas para estas mujeres con énfasis en la promoción de la salud física y mental y la mejora de la calidad de vida.

Introduction: Due to congenital infection, children with microcephaly have great limitations due to this condition. These limitations make the child need more health and home care. Generally, the mother becomes the main caretaker for this child, this role can lead to overload feelings that affect their quality of life. Objective: To analyze the role overload and the quality of life of mothers or primary caregiver of children with microcephaly related to congenital infection. Method: Cross-sectional, correlational study carried out with 105 participants from the state of Sergipe, Brazil, during the period from October 2017 to April 2018, through the application of questionnaires: sociodemographic, WHOQOL-Bref, and caregiver burden. For statistical analysis, ANOVA, t-test, and Pearson (r) tests were used. Results: All of the participants were females, 39 % were classified with severe role overload and 30.5% with intense role overload. The total average of this caregiver burden (49.47) presents a moderate to severe classification. There was a strong correlation (p<0.0001) between the levels of their role overload and the domains of their quality of life, where the greatest damage was in the environmental (36.57) and physical (38.53) aspects. A significant and inversely proportional correlation (r=-0.547, p<0.0001) was observed between the quality of life and the caregiver burden. Conclusion: Mothers suffer severe and intense caregiver overload that has a negative influence on their quality of life. Nursing can contribute to the creation and implementation of specific lines of care for these women emphasizing the promotion of physical and mental health to improve their quality of life.

Congenital Zika syndrome / Síndrome congénito por virus Zika

Abstract In February 2016, the World Health Organization declared Zika virus (ZIKV) infection a public health emergency of international concern because it caused congenital Zika syndrome (CZS). The CZS is considered a specific pattern of birth defects caused by ZIKV infection, which is transmitted by the bite of the Aedes aegypti mosquito. The CZS clinical manifestations are broad and nonspecific, including microcephaly, subcortical calcifications, ocular alterations, congenital contractures, early hypertonia, and pyramidal as well as extrapyramidal symptoms. The ZIKV has gained great importance because it has affected a large percentage of the population worldwide during the last few years, despite the measures implemented by international organizations. The pathophysiology and non-vectorial transmission routes of the virus are still under study. The diagnosis is made upon suspicion of ZIKV infection, the patient's clinical manifestations, and it is confirmed by molecular laboratory tests demonstrating the presence of viral particles. Unfortunately, there is no specific treatment or vaccine for this condition; however, patients receive multidisciplinary care and constant monitoring. Therefore, the strategies that have been implemented are directed toward preventive measures and vector control.

Resumen En febrero de 2016, la Organización Mundial de la Salud declaró a la infección por virus Zika una emergencia de salud pública de importancia internacional por ser la causa del síndrome congénito por virus Zika. Este síndrome es considerado un patrón específico de defectos al nacimiento causados por la infección por virus Zika, que se transmite por la picadura del mosquito vector Aedes aegypti y cuyas manifestaciones clínicas son amplias e inespecíficas, entre las que destacan microcefalia, calcificaciones subcorticales, alteraciones oculares, contracturas congénitas, hipertonía temprana y síntomas de afectación piramidal y extrapiramidal. Este virus ha tomado gran importancia debido a que durante los últimos años ha afectado a un gran porcentaje de la población en todo el mundo, a pesar de las medidas implementadas por organizaciones internacionales. La fisiopatología y las vías de transmisión no vectorial de la infección aún siguen en estudio. El diagnóstico se realiza ante la sospecha por las manifestaciones clínicas del paciente, y se confirma mediante pruebas moleculares de laboratorio en las que se demuestre la presencia de partículas virales. Desafortunadamente, no existe aún un tratamiento ni una vacuna específica para este padecimiento; sin embargo, los pacientes reciben cuidados multidisciplinarios y monitorización constante. Las estrategias que se han implementado se dirigen hacia medidas preventivas de la infección y el control de los vectores.

Genetic diagnosis of microcephaly / 中华妇产科杂志

Objective:To explore the diagnostic value of chromosome karyotype analysis, chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) in microcephaly.Methods:A total of 9 cases of microcephaly fetuses diagnosed by prenatal ultrasound or children with microcephaly diagnosed after birth were selected from the Sixth Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University from January 2014 to August 2022.Karyotype analysis and/or CMA were used to detect. The cases with negative karyotype analysis and CMA results were further sequenced by trio-based WES (Trio-WES). Then the coding genes contained in the pathogenic copy number variation (CNV) fragments were analyzed by gene ontology (GO) enrichment. The genes related to the development of the central nervous system contained in the pathogenic CNV and the pathogenic genes found by Trio-WES were combined for gene interaction network analysis.Results:In this study, 9 cases of microcephaly were recruited, with the time of diagnosis ranged from 23 weeks of gestation to 7 years after birth, and the head circumference of fetus or children ranged from 18.3 to 42.5 cm (-7SD to -2SD). Karyotype analysis was detected in all 9 cases and no abnormality result was found. Eight cases were detected by CMA, and one abnormal was found. Five cases were detected by Trio-WES, and two cases were detected with likely pathogenic genes. The GO enrichment analysis of the coding gene in the 4p16.3 microdeletion (pathogenic CNV) region showed that: in biological process, it was mainly concentrated in phototransduction, visible light; in terms of molecular function, it was mainly concentrated in fibroblast growth factor binding; in terms of cell components, it was mainly concentrated in rough endoplasmic reticulum. Gene interaction network analysis suggested that CDC42 gene could interact with CTBP1, HTT and ASPM gene.Conclusions:CMA could be used as a first-line detection technique for microcephaly. When the results of chromosome karyotype analysis and/or CMA are negative, Trio-WES could improve the detection rate of pathogenicity of microcephaly.

Galloway-Mowat Syndrome in an infant caused by OSGEP gene mutation: a case report and literature review / 中国新生儿科杂志

Objective:To summarize the clinical features and pathogenic gene mutation of Galloway-Mowat syndrome (GAMOS).Methods:We retrospectively collected the medical history, physical signs, laboratory findings, imaging, and molecular data of GAMOS in an infant diagnosed at the department of Pediatrics of Women and Children's Hospital, School of Medicine, Xiamen university. Relevant literature up to December 2021, retrieved from PubMed, Embase, Web of Science, the Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure, VIP, Wanfang and the Chinese Medical Journal Full Text database with the terms of "Galloway-Mowat syndrome", "infant", "WDR73", "LAGE3", "OSGEP", "TP53RK" and "TPRKB".Results:The male infant with dysmorphic facial features and microcephaly at birth gradually displayed growth restriction and developmental delay. He was admitted to hospital at 3 months and 1 day due to "tachypnea for a half day", and suffered from severe pneumonia, urinary tract infection, nephrotic syndrome, repetitive convulsion, septic shock, disseminated intravascular coagulation, acute renal damage and multiple organ failure during hospitalization. He died when his family had given up treatment. Whole exome sequencing revealed a homozygous mutation c.740G>A (p.Arg247Gln) in the OSGEP gene and both of his parents were heterozygous variation carriers. In the total 14 publications (13 were in English and only 1 in Chinese) that were retrieved, with 78 patients from 58 pedigrees. Together with the index case, there were 79 patients in total. The main clinical manifestations were craniofacial and skeletal dysmorphism, as well as nervous system, renal and eye impairment. Obstetric problems were detected in 15 cases (19.0%), including intrauterine growth restriction, microcephaly, oligohydramnios and fetal distress in utero. 49 cases (62.0%) died when reported. The genetic cause of GAMOS had been reported in 79 patients: OSGEP in 36 (45.6%), WDR73 in 29 (36.7%), TP53RK in 7(8.9%), LAGE3 in 5 (6.3%), and TPRKB in 2(2.5%).Conclusions:The main clinical manifestations of GAMOS were craniofacial and skeletal dysmorphism, development delay, leukoencephalopathy, myelination defect, proteinuria and nephrotic syndrome, and associated with poor prognosis. Prenatal findings may be useful for an early diagnosis.

WDR62-deficiency Causes Autism-like Behaviors Independent of Microcephaly in Mice / 神经科学通报·英文版

Brain size abnormality is correlated with an increased frequency of autism spectrum disorder (ASD) in offspring. Genetic analysis indicates that heterozygous mutations of the WD repeat domain 62 (WDR62) are associated with ASD. However, biological evidence is still lacking. Our study showed that Wdr62 knockout (KO) led to reduced brain size with impaired learning and memory, as well as ASD-like behaviors in mice. Interestingly, Wdr62 Nex-cKO mice (depletion of WDR62 in differentiated neurons) had a largely normal brain size but with aberrant social interactions and repetitive behaviors. WDR62 regulated dendritic spinogenesis and excitatory synaptic transmission in cortical pyramidal neurons. Finally, we revealed that retinoic acid gavages significantly alleviated ASD-like behaviors in mice with WDR62 haploinsufficiency, probably by complementing the expression of ASD and synapse-related genes. Our findings provide a new perspective on the relationship between the microcephaly gene WDR62 and ASD etiology that will benefit clinical diagnosis and intervention of ASD.

Efeitos de uma epidemia no trabalho em saúde: cuidando de crianças com síndrome congênita pelo vírus Zika / Effects of an epidemic on health work: caring for children with Zika Virus congenital syndrome

Resumo Objetivou-se analisar relatos de profissionais, que atenderam crianças com síndrome congênita pelo vírus Zika (SCVZ), acerca de mudanças no processo de trabalho provocadas pela epidemia. Pesquisa qualitativa realizada em Centro de Referência em Neurodesenvolvimento, em uma capital do Nordeste brasileiro, no período de abril de 2018 a janeiro de 2019. Os participantes foram 12 profissionais de nível superior que trabalhavam na instituição na época da epidemia de Zika. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas e observação participante, buscando-se a triangulação dos dados. Foi realizada análise de conteúdo na modalidade temática. Os resultados foram categorizados em: Uma epidemia desconhecida e A (des)organização do cuidado. Tal emergência em saúde pública provocou desde incertezas e inseguranças na população, em geral, e em profissionais de saúde, até mudanças em processos de trabalho e na reorganização de serviço de saúde. A epidemia da Zika também promoveu visibilidade à precariedade da atenção e dos recursos às crianças com necessidade de reabilitação.

Abstract The article aimed to analyze the reports of professionals who care for children with congenital syndrome caused by the Zika virus (SCVZ), on the changes in the work process caused by the epidemic. Qualitative research with data triangulation carried out at a Reference Center for Neurodevelopment, in a capital of Northeastern Brazil, from April 2018 to January 2019. The participants were 12 higher education professionals who worked at the institution at the time of the epidemic of Zika. They were adapted, semi-structured and participant observation, seeking data triangulation. A content analysis was carried out in the thematic modality. The results were categorized into: An unknown epidemic and the reorganization of care. The emergence of a new epidemic caused uncertainty in professionals, given their ignorance of the recent syndrome. It produced a feeling of insecurity and disorganization in the work process. It was concluded that an epidemic brought to light existing weaknesses and made it urgent to reorganize practices and expand the infrastructure of services.

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly / Novo mapeamento de mutações patogênicas do gene ASPM em famílias consanguíneas com microcefalia primária do Paquistão

Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be "disease causing", with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser "causador de doenças", com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly / Novo mapeamento de mutações patogênicas do gene ASPM em famílias consanguíneas com microcefalia primária do Paquistão

Abstract Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be "disease causing," with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Resumo Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser "causador de doenças", com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly

Abstract Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be disease causing, with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Resumo Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser causador de doenças, com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Sentimentos, reações e expectativas de mães de crianças nascidas com microcefalia pelo vírus zika / Feelings, reactions and expectations of mothers of children born with microcephaly by zika virus

Resumo Introdução: Em 2015, o Brasil foi afetado pela epidemia de microcefalia. As famílias atingidas vivenciaram uma doença desconhecida. Objetivo: Analisar sentimentos, reações e expectativas de mães de crianças nascidas com microcefalia pelo vírus Zika. Método: Abordagem qualitativa. Realizadas entrevistas estruturadas e semiestruturadas com 19 mães e uma bisavó. Análise de conteúdo na modalidade temática. Resultados: Os sentimentos descritos foram tristeza, medo, ansiedade e, algumas vezes, culpa. As reações relatadas foram choque, desespero, busca por informações, negação e, além disso, cada entrevistada vivenciou diferentes formas de aceitação. O luto do filho desejado foi um processo lento e doloroso. A maioria teve gestação não planejada, o que pareceu não ter influenciado nos sentimentos e reações provocados pelo diagnóstico dos filhos. As expectativas em relação ao futuro da criança envolveram medo da morte prematura e preocupações com o desenvolvimento motor, especialmente a incapacidade de andar e comer sozinho, levando à dependência. Conclusões: Diante do nascimento de um filho com microcefalia, as mães precisaram refazer seus planos à luz de uma nova realidade, que impactou na qualidade de vida. Os profissionais precisam estar preparados para lidar com tais questões, garantindo também atenção às mães.

Abstract Background: In 2015, Brazil was affected by the microcephaly epidemic, when affected families experienced an unknown disease. Objective: To analyze the feelings, reactions, and expectations of mothers of children born with microcephaly due to the Zika virus. Method: Qualitative approach. Structured and semi-structured interviews were conducted with 19 mothers and a great-grandmother. Content analysis in thematic modality. Results: The feelings described were sadness, fear, anxiety and, sometimes, guilt. The reactions reported were shock, despair, search for information, denial, and each interviewee experienced different forms of acceptance. Grieving the desired child was a slow and painful process. Most had unplanned pregnancies, which did not seem to have influenced the feelings and reactions caused by the children's diagnosis. Expectations regarding the child's future involved fear of premature death, concerns about motor development, especially the inability to walk and eat alone, leading to dependence. Conclusion: Given the birth of a child with microcephaly, mothers needed to redo their plans in the light of a new reality, which impacted on their quality of life. Professionals need to be prepared to deal with such issues while also ensuring attention to mothers.

Condição clínica e imunológica da cavidade bucal de crianças com síndrome congênita associada à infecção pelo vírus Zika / Clinical and immunologic condition of the oral cavity of children with congenital syndrome associated to Zika virus infection

O objetivo deste estudo foi comparar a condição bucal e parâmetros imunológicos de crianças com Síndrome Congênita associada à infecção pelo vírus Zika (SCZ), com microcefalia não associada à SCZ e normotípicas em um estudo transversal. Além disso, objetivou-se sintetizar, por meio de uma revisão sistemática da literatura, as alterações orais observadas em crianças com SCZ e comparar com crianças normotípicas. No artigo de revisão sistemática, buscas eletrônicas foram realizadas em cinco bases de dados, complementadas por escrutínio manual e pesquisas na literatura cinzenta. Os dados foram agrupados para análise quantitativa com intervalos de confiança de 95%. A qualidade metodológica dos estudos incluídos foi avaliada por meio das ferramentas de avaliação do Joanna Briggs Institute e a certeza da evidência, pela abordagem GRADE. Doze estudos observacionais foram incluídos. A prevalência bruta combinada mostrou 88% de aumento de salivação (IC 95%: 82%- 94%) e 52% de inserção anormal do freio labial superior (IC 95%: 43%-61%). Em comparação com controles normotípicos, crianças com SCZ tiveram maior chance de ter dificuldade de selamento labial (OR: 18,28; IC 95%: 1,42-235,91) e inadequada postura lingual em repouso (OR: 13,57; IC 95%: 4,24-43,44), com certeza muito baixa. Diversas alterações orais foram encontradas e as crianças com SCZ se mostraram mais propensas a desenvolver algumas delas, entretanto, entretanto, a certeza dessas evidências ainda é muito baixa. O estudo transversal foi desenvolvido com dois grupos de comparação, pareados por idade e sexo. Foram convidadas a participar da pesquisa mães e crianças com microcefalia, associada ou não à SCZ, e crianças normotípicas atendidas na Faculdade de Odontologia (FAO) da UFMG. Amostragem do tipo snowball foi utilizada para expandir a amostra inicial. Para a coleta de dados, as mães responderam a um questionário estruturado sobre informações sociodemográficas, história médica e odontológica das crianças. Também foi realizado um exame bucal para investigação das seguintes condições: experiência de cárie dentária, qualidade da higiene bucal, alterações de mucosa, presença de má oclusão, selamento labial, anomalias dentárias e defeitos de desenvolvimento de esmalte. A coleta de saliva para avaliação dos parâmetros imunológicos/inflamatórios da cavidade bucal das crianças foi realizada através do uso de um rolete de algodão. Os dados coletados foram armazenados e analisados pelo software Statistical Package for Social Science (SPSS®). Um total de 38 crianças (14 com SCZ, oito com microcefalia não associada à SCZ e 16 normotípicas) foram avaliadas. O sexo feminino foi o mais frequente (60,5%, n=23) e a média de idade entre eles foi de 4,9 (±1,4; 2-8) anos. Ausência de selamento labial e má oclusão foram os achados mais comuns nas crianças com SCZ, quando comparadas aos grupos controle. Em conjunto, os dados deste estudo contribuirão para a compreensão das condições bucais que crianças com SCZ possuem ou podem desenvolver, a fim de direcionar práticas clínicas e reforçar o incentivo aos cuidados de saúde bucal possibilitando uma melhora na qualidade de vida dessa população.

The objective of this study was to compare the oral condition and immunological parameters of children with congenital syndrome associated with Zika virus infection (CZS), with children with microcephaly non-CZS-associated and normotypic children in a cross-sectional study. In addition, it was intended to synthesize, through a systematic review of the literature, the oral alterations observed in children with CZS and compare with normotypic children. In the systematic review article, electronic searches were performed in five databases, complemented by manual scrutiny and research in gray literature. The data were grouped for quantitative analysis with 95%confidence intervals. The quality of the included studies was assessed using the Joanna Briggs Institute Critical Appraisal Checklist tools, and the certainty of evidence was assessed using GRADE approach. Twelve observational studies were included. The pooled crude prevalence showed 88% of increased salivation (95%CI: 82%-94%), 52% of abnormal insertion of the upper labial frenum (95%CI: 43%-61%), and 50% of delayed tooth eruption (95%CI: 34%-66%). Compared to normotypic controls, children with CZS-associated microcephaly had a higher chance to have difficulty in lip sealing (OR: 18.28; 95%CI: 1.42-235.91), inadequate lingual posture at rest (OR: 13.57; 95%CI: 4.24-43.44), and delayed eruption (OR: 9.37; 95%CI: 2.03-43.21) with very low certainty. Several oral alterations were found and children with CZS-associated microcephaly were more likely to develop some of them, however, the certainty of this evidence is still very low. The cross-sectional study was carried out with two comparison groups, matched for age and sex. Mothers and children with microcephaly, associated or not with CZS, and normotypic children attended at the School of Dentistry of the UFMG were invited to participate in the research. Snowball sampling was used to expand the initial sample. For data collection, mothers responded to a structured questionnaire on sociodemographic information, medical and dental history of children. An oral examination was also performed to investigate the following conditions: experience of dental caries (dmft/DMFT), quality of oral hygiene (simplified oral hygiene index-SOHI), mucosa alterations, lip sealing, presence of malocclusion, dental anomalies and developmental defects of dental enamel (DDE). Saliva collection to evaluate the immunological/inflammatory parameters of the children's oral cavity was performed using a cotton roller. The collected data will be stored and analyzed using the Statistical Package for Social Science software (SPSS®). A total of 38 children (14 with CZS, eight with non-CZS-associated microcephaly and 16 normotypic) were evaluated. The female was the most frequent (60.5%, n=23) and the average age among them was 4.9 (±1.4; 2-8) years. Absence of lip sealing and malocclusion were the most common findings in children with SCZ when compared to control groups. Together, the data in this study will contribute to the understanding of the oral conditions that children with CZS have or can develop, in order to direct clinical practices and reinforce the incentive to oral health care enabling an improvement in the quality of life of this population.