RESUMO
El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética caracterizada por rasgos faciales distintivos, falla de medro, microcefalia y varias malformaciones asociadas. Sus principales alteraciones endocrinológicas son las anomalías genitales. Se presenta un adolescente de 13 años, tratado por neumonía aspirativa complicada y que presentaba el fenotipo del síndrome de Cornelia de Lange, que incluía retraso global del desarrollo, trastorno de succión-deglución, talla baja y alteración del desarrollo sexual. Su edad ósea era muy retrasada, por lo que se realizó un estudio endocrinológico completo. Se le diagnosticaron hipotiroidismo central, deficiencia de la hormona de crecimiento y deficiencia de hormona luteotrópica y folículoestimulante, compatibles con el diagnóstico de deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Tuvo cortisol basal, hormona adrenocorticotrópica y prolactina normales. Recibió suplencia hormonal tiroidea. Es inusual la asociación de este síndrome con deficiencias hormonales pituitáricas múltiples. Se sugiere la evaluación de los distintos ejes endócrinos en estos pacientes.
Cornelia de Lange syndrome is a genetic disease characterized by distinctive facial features, failure to thrive, microcephaly and several malformations associated. Its main endocrinological features are anomalies of the genitalia. We present a 13-year-old boy, who suffered from complicated aspiration pneumonia and showed Cornelia de Lange syndrome phenotype, with global developmental delay, suction-swallowing abnormalities, short stature and abnormal genitalia associated. His bone age was delayed, so he underwent full endocrinological panel. Central hypothyroidism, growth hormone deficiency and low luteinizing hormone-follicle-stimulating hormone levels were observed and multiple pituitary hormone deficiencies diagnosis was made. Basal cortisol, adrenocorticotropic hormone and prolactin levels were normal. He received thyroid hormonal substitution. Multiple pituitary hormone deficiencies are an unusual feature of De Lange syndrome. We suggest evaluating all different endocrine axes in these patients.