Compound Heterozygous SCN5A Mutations in a Toddler - Are they Associated with a More Severe Phenotype? / Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?

Abstract Compound heterozygosity has been described in inherited arrhythmias, and usually associated with a more severe phenotype. Reports of this occurrence in Brugada syndrome patients are still rare. We report a study of genotype-phenotype correlation after the identification of new variants by genetic testing. We describe the case of an affected child with a combination of two different likely pathogenic SCN5A variants, presenting sinus node dysfunction, flutter and atrial fibrillation, prolonged HV interval, spontaneous type 1 Brugada pattern in the prepubescent age and familiar history of sudden death.

Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.

Right coronary artery anatomy: anatomical and morphometric analysis / Anatomia da artéria coronária direita: análises anatômicas e morfométricas

BACKGROUND: It is necessary knowing the large variability of right coronary (RCA) artery specialty for its implications in surgical procedures and clinic events. This variability is usually related to the length, branches quantity, origin and irrigated territories. OBJECTIVE: To evaluate by direct examination the morphologic expression of RCA in Colombian people. METHODS: RCA were measured in 221 fresh hearts by RCA ostium canalization with polyester synthetic resin that was injected in their branches. RESULTS: The caliber of the RCA proximal segment and at the level of the acute angle of the heart was 3.42 ± 0.66 mm and 2.9 ± 0.50 mm, respectively. It ended between crux cordis and the left margin in 75.6 percent of specimens. Posterior interventricular artery (PIA) reached the inferior third, or the apex, or the anterior interventricular sulcus in 149 (67.4 percent) cases. Sinoatrial node artery (SNA) originated in the right coronary in 134 (60.6 percent) cases, 77 (34.9 percent) from circumflex artery (CxA) and from both in 10 (4.5 percent). Posterior right diagonal artery (PRDA) was noted in 38 (17.2 percent) hearts, but only 6 percent of the sample with long PIA, concomitantly presented the PRDA (P = 0.001). In right dominance SNA were originated from RCA in 54.7 percent and form CxA in 46.3 percent (P = 0.06). CONCLUSIONS: Caliber of the RCA and its branches is lesser than the majority of previous studies, while the PRDA frequency is slightly higher than the reported in literature. Clinical and pathological scenarios by these variations should be taken into account: hemodynamic procedures, cardiac surgery and arrhythmias from coronary occlusive disease.

INTRODUÇÃO: É necessário conhecer a grande variabilidade da artéria coronária direita (ACD), especialmente por suas implicações nos procedimentos cirúrgicos e eventos clínicos. Esta variabilidade está geralmente relacionada à extensão, à quantidade de ramos, à origem e aos territórios irrigados. OBJETIVO: Avaliar por exame direto a expressão morfológica da ACD em sujeitos colombianos. Métodos: As ACD foram medidas em 221 corações frescos pela canalização do óstio da ACD com uma resina de poliéster sintético que foi injetada em seus ramos. RESULTADOS: O calibre do segmento proximal da ACD e ao nível do ângulo agudo do coração foi de 3,42 ± 0,66 mm e 2,9 ± 0,50 mm, respectivamente. A ACD terminou entre a crux cordis e a margem esquerda em 75,6 por cento da amostra. A artéria interventricular posterior (AIP) atingiu o terço inferior, o ápice ou o sulco interventricular anterior em 149 (67,4 por cento) casos. A artéria do nó sinoatrial (ANS) surgiu da artéria coronária direita em 134 (60,6 por cento) casos, 77 (34,9 por cento) da artéria circunflexa (ACx) e de ambas em 10 (4,5 por cento) amostras. A artéria diagonal posterior direita (ADPD) foi observada em 38 (17,2 por cento) corações, mas apenas 6 por cento da amostra com uma AIP longa, apresentaram a ADPD (P=0,001). Em corações com dominância direita, a ANS surgiu da ACD em 54,7 por cento e da ACx em 46,3 por cento dos casos (P=0,06). CONCLUSÕES: O calibre da ACD e seus ramos é menor do que o relatado na maioria de estudos anteriores, enquanto que a frequência da ADPD é ligeiramente superior ao relatado na literatura. Cenários clínicos e patológicos por estas variações devem ser levados em conta: procedimentos de hemodinâmica, cirurgia cardíaca e arritmias de doença coronária obstrutiva.

Sinoatrial-atrioventricular nodal reciprocating tachycardia: a rare finding / Taquicardia nodal reciproca de sinoatrial atrioventricular: um achado raro

We have abstract documented an unusual simultaneous occurrence of a sinoatrial node reentrant tachycardia and an atrioventricular nodal reentrant tachycardia, interdependent and synchronized between themselves related to a conduction throught an alectrically isolated internodal pathway as a result of capture and entrainment of both circuits, interdependently, which led to a permanent and fixed coupling of both tachycardia cycles and consequent fused atrial beats. Both were ablated. Conclusion: This is a rare case of simultaneous occurrence os both arrhythmias.

Documentamos uma ocorrência simultânea incomum de uma taquicardia reentrante do nó sinoatrial, e uma taquicardia nodal atrioventricular reentrante interdependentes e sincronizadas entre si, relacionadas à uma condução através um modo internodal isolado eletricamente por causa da captura e arrastamento de ambos os circuitos, de forma interdependente, o que levou a um acoplamento fixo e permanente de dois ciclos de taquicardia e a consequentes frequências atriais em fusão. Ambas foram removidas. Conclusão: Este é um caso raro de ocorrência simultânea de ambas as arritmias.

Origem das artérias dos nós sinoatrial e atrioventricular em população do sul da Índia: um estudo angiográfico / Origin of the sinoatrial and atrioventricular nodal arteries in South Indians: an angiographic study / Origen de las arterias de los nódulos sinusal y atrioventricular en población del Sur de la India: un estudio angiográfico

Fundamento: Estudar o suprimento arterial do sistema condutor e sua correlação com a dominância das artérias coronárias em população do sul da Índia. Objetivo: Determinar angiograficamente as origens da artéria do nó sinoatrial (AnSA) e artéria do nó atrioventricular (AnAV) em indianos.Métodos: O estudo incluiu 300 pacientes consecutivos (114 do sexo feminino e 186 do sexo masculino; idade média, 55 anos), habitantes da região costeira ao sul da Índia, submetidos a cineangiocoronariografia devido a sintomas como dor no peito, angina pectoris ou teste ergométrico positivo. As angiografias incluíram ambas as artérias coronárias (direita e esquerda) em posição oblíqua anterior direita e esquerda. A origem da AnSA e AnAV a partir das artérias coronárias foi observada e correlacionada à dominância arterial. Resultados: O nó SA (sinoatrial) recebeu suprimento pela artéria coronária direita (ACD) em 53% dos casos, pelo ramo circunflexo (Cx) da artéria coronária esquerda (ACE) em 42,66% dos casos, e em 4,33% dos casos esse nó foi irrigado por ambas as artérias coronárias. O nó AV (atrioventricular) também recebeu suprimento sanguíneo com mais frequência da ACD (72,33% dos casos) do que do ramo Cx da ACE (27,66%). Surpreendentemente, em nenhum caso este nó recebeu suprimento de ambas as artérias coronárias. Conclusão: Os resultados do presente estudo podem auxiliar os cirurgiões cardíacos, sobretudo em cirurgias relacionadas a valvopatias, devido à franca proximidade entre os ramos nodais e o complexo valvar.

Background: To study the arterial supply of the conducting system and its correlation with the dominance of the coronary arteries in the South Indian population. Objective: To determine angiographically the origins of the sinoatrial nodal artery (SAna) and atrioventricular nodal artery (AVna) in Indians. Methods: The study included 300 consecutive patients (114 females, 186 males; mean age, 55 years) living in the southern coastal region of India, who underwent coronary angiography either for the symptoms of chest pain, angina pectoris or positive Treadmill Test. The angiograms contained both coronary arteries (right and left) in the right and left anterior oblique position. The origin of SAna and AVna from the coronary arteries was observed and correlated with the arterial dominance.Results: The SA (sinoatrial) node was supplied by the right coronary artery (RCA) in 53% of the cases, by the circumflex (Cx) branch of left coronary artery (LCA) in 42.66%, and by both coronary arteries in 4.33% of cases. The AV (atrioventricular) node was also more often supplied by the RCA (72.33% of cases) than by the Cx branch of the LCA (27.66%), and surprisingly in none of the cases was this node supplied by both coronary arteries. Conclusion: The results of the present study may help cardiac surgeons, particularly in surgeries related to certain valvular disorders, due to the proximity of the nodal branches to the valve complex.

Fundamento: Estudiar el suministro arterial del sistema conductor y su correlación con la dominancia de las arterias coronarias en población del Sur de la India. Objetivo: Determinar angiográficamente los orígenes de la arteria del nódulo sinusal (AnSA) y la arteria del nódulo atrioventricular (AnAV) en indios. Métodos: El estudio incluyó 300 pacientes consecutivos (114 del sexo femenino y 186 del sexo masculino; edad promedio, 55 años), habitantes de la región costera al Sur de la India, sometidos a cineangiocoronariografía debido a síntomas como dolor en el pecho, angina pectoris o test ergométrico positivo. Las angiografías incluyeron ambas arterias coronarias (derecha e izquierda) en posición oblicua anterior derecha e izquierda. El origen de la AnSA y AnAV a partir de las arterias coronarias se observó y se correlacionó con la dominancia arterial. Resultados: El nódulo SA (sinusal) recibió suministro por la arteria coronaria derecha (ACD) en el 53% de los casos, por la rama circunfleja (Cx) de la arteria coronaria izquierda (ACI) en el 42,66% de los casos, y en el 4,33% de los casos este nódulo fue irrigado por ambas arterias coronarias. El nódulo AV (atrioventricular) también recibió suministro sanguíneo con más frecuencia de la ACD (72,33% de los casos) que la rama Cx de la ACI (27,66%). Sorprendentemente, en ningún caso este nódulo recibió suministro de ambas arterias coronarias.Conclusión: Los resultados del presente estudio pueden auxiliar a los cirujanos cardíacos, sobre todo en cirugías relacionadas a valvulopatías, debido a la franca proximidad entre las ramas nodales y el complejo valvular.

Vascularização arterial da região do nó sinoatrial em corações suínos: origem, distribuição e quantificação / Arterial vascularization of the sinoatrial node in swine hearts: origin, distribution and quantification

O nó sinoatrial, por se encontrar topograficamente instalado como componente inicial do sistema de condução, é responsável pela geração dos impulsos nervosos determinantes da contração cardíaca. Estudos relacionados à morfologia do nó, visando conhecer a origem, trajeto e distribuição dos vasos neste tecido são conhecidos, contudo, no que diz respeito a estes aspectos e aos dados quantitativos da irrigação nodal, no que se refere ao comportamento vascular arterial e a densidade vascular arterial desta região, a literatura é escassa. Com este objetivo foram utilizados 30 corações de suínos SRD, sendo 27 injetados com resina vinílica corada, para análise da origem e trajeto da ANSA (artéria do nó sinoatrial) e 3 corações injetados com solução aquosa de carvão coloidal (tinta nanquim) para proceder à análise estereológica. As artérias atriais originaram-se tanto da artéria coronária direita quanto da esquerda, com predominância da primeira (66,66 por cento e 33,33 por cento, respectivamente). Quando originada da coronária direita, a irrigação ocorreu pelo ramo AADAM (artéria atrial direita cranial medial) em 14 casos e pelos ramos AADAI (artéria atrial direita cranial medial) em 2 casos e AADAL (artéria atrial direita cranial lateral) em 2 casos. Em 9 casos (33,33 por cento) originou-se pela artéria coronária esquerda: quatro pelo ramo AASPL (artéria atrial esquerda caudal lateral), dois pelo ramo AASAI (artéria atrial esquerda cranial intermédia) e três pelo ramo AASAM (artéria atrial esquerda cranial medial). Anastomoses interarteriais, com participação dos vasos responsáveis pela irrigação do território do nó sinoatrial foram observadas na maioria dos casos (25 corações). O Volume do órgão ou Volume Referência (V(ref)) foi de 35,32x10(4)µm³. Para as variáveis estereológicas analisadas, a estimação da densidade de comprimento do vaso (Lv) foi de 766; o comprimento do vaso (L) - mm - foi de 27,06x10(5)µm; a densidade de superfície de área...

The sinoatrial node, for being topographically installed as the initial component of the conduction system, is responsible for the production of the nervous impulses, which determines the cardiac contraction. There have been made studies related to the node's morphology in order to know the origin, distribution and quantification of the vases in this tissue, however, in spite of the results and quantitative data of the nodal irrigation - arterial vascular conduct and arterial vascular density, at the nodal level - the literature is scarce. With this objective 27 SRD swine hearts, injected with colored resin for macroscopic analysis of the origin and distribution of ANSA (sinoatrial node artery), 3 others injected with watery solution of colloidal coal (dyed nanquim) were used, to mark the route of the vases on the node level for stereological analysis. The atrial arteries originated as well from the right coronary artery as from the left one, with predominance of the first (66.66 percent and 33.33 percent, respectively). When originated from the right coronary artery, there existed the following branches: AADAM (right cranial medial atrial artery) in 14 cases, AADAI (right cranial intermedial atrial artery) in 2 cases, and AADAL (right cranial lateral atrial artery) in 2 cases. In 9 cases (33.33 percent) the following branches originated from the left coronary artery: 4 through branch AASPL (left caudal lateral atrial artery), 2 through branch AASAI (left cranial intermedial atrial artery) and 3 through branch AASAM (left cranial medial atrial artery). Interarterial anastomoses with vessels responsible for irrigation of the sinoatrial node area were observed in most of the cases (25 hearts). The Volume or Reference Volume (V(ref)) of the hearts were 35.32x10(4)µm³. For the stereological variables analyzed, the estimate density of the vessel length (Lv) was 766; the vessel length (L) - mm - was 27.06x10(5)µm; the area's surface density...