RESUMO
La Enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, con una incidencia de 1/40.000 nacidos vivos. Se sabe que afecta tanto a varones como a mujeres y sus primeras manifestaciones clínicas comienzan en edades pediátricas. La actividad reducida o nula de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-Gal A), que es la comprometida en la EF, genera la acumulación progresiva de su sustrato, principalmente la globotriosilceramida (Gb3) en las diferentes estirpes celulares de los distintos órganos. El fallo renal es una de las complicaciones serias de la enfermedad.efropatía por Fabry, pese a que la enfermedad está presente desde la infancia, suele manifestarse de forma silente, aún en los estudios clínicos de rutina. Un diagnóstico precoz y oportuno es crucial dado que la demora en el inicio de la terapia de reemplazo enzimático parece no lograr detener la enfermedad renal progresiva. Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de la comprensión actual, los desafíos y las necesidades para abordar mejor las complicaciones renales de la enfermedad de Fabry en niños. Intentar comprender la fisiopatología de éste compromiso puede ayudar a prevenir su progresión
Fabry´s disease is an x-chromosome hereditary disease with an incidence of 1/40000 newborns. Nowadays it is present in males as in females , and its first clinical symptoms are seen in pediatric patients. Patients have reduced or no activity of alpha-galactosidase which leads to progressive accumulation of Gb3 in lysosomes of all types of cells. Renal failure is a serious complication of this disease. Fabry´s nephropathic lesions are present and progress in childhood while the disease commonly remains silent by routine clinical measures. Early and timely diagnosis is crucial since late initiation of enzyme replacement therapy may not halt progressive renal dysfunction. This review aims to provide an update of the current understanding, challenges, and needs to better approach renal complications of Fabry´s disease in children. Trying to understand the pathophysiology of this compromise may help prevent its progression