Fatores de risco pré-natais e perinatais de mães que tiveram partos prematuros / Prenatal and perinatal risk factors of mothers who had preterm births / Factores de riesgo prenatales y perinatales de madres que tuvieron partos prematuros

Objetivo: caracterizar a prevalência dos fatores de risco maternos, pré-natais e perinatais, bem como o suporte familiar recebido pela mãe durante a gestação, e verificar se estes estão ou não associados aos nascimentos prematuros. Método: Trata-se de um estudo transversal, quantitativo e retrospectivo, realizado em uma universidade do Distrito Federal. As coletas de dados foram realizadas em 2021 e 2022 por meio de questionários aplicados a 22 mães de bebês prematuros que atenderam aos seguintes critérios: terem dado à luz a bebês nascidos com 37 semanas ou menos e terem concordado voluntariamente em responder ao questionário. Resultados: Foi observada uma prevalência de mães com idade entre 18 e 29 anos (50%), pardas (54,54%), sem histórico de parto prematuro anterior (72,80%), com gestação única (81,81%), realizando entre 7 e 10 consultas pré-natais (45,40%), sem realizar fisioterapia pélvica (86,36%) ou exercícios físicos durante a gestação (86,36%). De acordo com a escala Apgar familiar, essas mães possuem uma família altamente funcional (81,81%). Conclusão: Os dados analisados indicam que as mães avaliadas têm uma família funcional e recebem um suporte familiar adequado. No entanto, algumas variáveis maternas, como etnia, tipo de gravidez, idade, prática de exercícios físicos e realização de fisioterapia pélvica, podem ter influência no nascimento de bebês prematuros.

Objective: to characterize the prevalence of maternal, prenatal, and perinatal risk factors, as well as family support received during pregnancy, and investigate their association with premature births. Method: This cross- sectional, quantitative, and retrospective study was conducted at a university in the Federal District. Data was collected in 2021 and 2022 through a questionnaire administered to 22 mothers of preterm infants who met the following criteria: being mothers of babies born at 37 weeks or less and voluntarily agreeing to respond to the questionnaire. Results: The majority of the mothers were aged between 18 and 29 years (50%), were of brown ethnicity (54.54%), had no history of previous premature birth (72.80%), had a single pregnancy (81.81%), had 7 to 10 prenatal consultations (45.40%), did not undergo pelvic physiotherapy (86.36%), or participate in physical exercises during pregnancy (86.36%). According to the family Apgar scale, these mothers had highly functional families (81.81%). Conclusion: The analyzed data indicate that the evaluated mothers have functional families with adequate family support. However, certain maternal variables, such as ethnicity, type of pregnancy, age, and practice of physical exercises, may influence the risk of preterm birth.

Objetivo: caracterizar la prevalencia de factores de riesgo maternos, prenatales y perinatales, y el apoyo familiar recibido durante el embarazo, e investigar su asociación con los partos prematuros. Método: Este estudio transversal, cuantitativo y retrospectivo se llevó a cabo en una universidad del Distrito Federal. Se recopiló información en 2021 y 2022 mediante un cuestionario administrado a 22 madres de bebés prematuros que cumplían con los siguientes criterios: ser madres de bebés nacidos a las 37 semanas de gestación o menos y estar dispuestas a responder voluntariamente el cuestionario. Resultados: Predominaron las madres de 18 a 29 años (50%), mestizas (54,54%), sin antecedentes de parto prematuro previo (72,80%), con embarazo único (81,81%), con 7 a 10 consultas prenatales (45,40%), que no recibieron fisioterapia pélvica (86,36%), ni realizaron ejercicios físicos durante el embarazo (86,36%). Según la escala de Apgar familiar, estas madres tenían familias altamente funcionales (81,81%). Conclusión: Los datos analizados indican que las madres evaluadas tienen familias funcionales y apoyo familiar adecuado. Sin embargo, ciertas variables maternas, como la etnia, el tipo de embarazo, la edad y la práctica de ejercicios físicos o la fisioterapia pélvica pueden influir en el riesgo de parto prematuro

Terminal deletion of the short arm of chromosome 6 (6P25 3P 243): a literature review and case report of a Brazilian child / Deleção terminal do braço curto do cromossomo 6 (6p25 3p 243): uma revisão de literatura e relato de caso de uma criança brasileira

Introduction: Deletion syndromes are rare events in clinical practice. A chromosomal deletion occurs when seg-ments of genetic information are missing on a particular chromosome or more. The absence of some genes implies varied phenotypes, which detailed explanation is not fully elucidated yet. Objective: Report the case of a child with a terminal segment deletion of 8,9 Mb on the short arm of chromosome 6 (in 6p25.3p24.3) Methods: This case report was approved by the Ethics and Research Committee of the institution. For its preparation, the exam data provided by the patient's family were added from prenatal to early childhood and the discussion with professionals related to the case. Results: B.A.G., a two-year-old female child, the only daughter of non-consanguineous par-ents, no family history of similar diseases. She was born by premature cesarean section (GA: 35 weeks), presenting Dandy-Walker malformation, Fallot tetralogy, head circumference in the 97th percentile, and syndromic facies, with hypertelorism, low implantation of the ears, and opacity of both lenses. Conclusion: Deletions on chromosome 6 are a very rare genetic alteration. Until 2004, there were only 43 cases in the medical literature, excluding ring chromosome 6 anomalie31. Regarding the terminal deletions of the short arm, this case specifically - 6p24pter - was associated with developmental delay, brain malformations, abnormalities in the anterior chamber of the eye, hearing loss, and abnormalities in the ear, micrognathia, and heart diseases (AU)

Introdução: As síndromes de deleção são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos em um ou mais cromossomos. A ausência de alguns genes implica em fenótipos variados, cuja explicação detalhada ainda não está totalmente elucidada. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com deleção de segmento terminal de 8,9 Mb do braço curto do cromossomo 6 (em 6p25.3p24.3) Métodos: Esse relato de caso foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Instituição. Para sua elaboração, foram adicionados os dados de exames fornecidos pela família do paciente desde o pré-natal até a primeira infância e a discussão com profissionais relacionados ao caso. Descrição do Caso: B.A.G., criança de dois anos, sexo femi-nino, filha única de pais não consanguíneos, sem antecedentes na família de doenças similares. Nasceu por cesárea prematura (IG 35 semanas), apresentando Síndrome de Dandy-Walker, tetralogia de Fallot, perímetro cefálico no percentil 97 e fácie sindrômica, com hipertelorismo, baixa implantação das orelhas e opacidades do cristalino bi-lateralmente. Conclusão: As deleções no cromossomo 6 são alterações genéticas de grande raridade. Até 2004, existiam apenas 43 casos na literatura médica, excluindo a anomalia do cromossomo 6 em anal 31. No que se refere às deleções terminais do braço curto, a do caso em questão - 6p24-pter - foram associadas o atraso no desenvol-vimento, malformações cerebrais, anormalidades na câmara anterior do olho, perda auditiva, anormalidades no ouvido, micrognatia e cardiopatias (AU)

Asociación de la violencia obstétrica, control prenatal y embarazo no planeado con la prematurez / Association of obstetric violence, prenatal control, and unplanned pregnancy with prematurity

Resumen La prematurez (PM) neonatal es un problema mayor de salud pública en el mundo, debido a su frecuencia de presentación y los años de vida potencialmente perdidos; además, es la principal causa de muerte en menores de cinco años. Entre las consecuencias negativas de la PM están las discapacidades del aprendizaje, visual y auditiva. Múltiples son los factores asociados a la PM; algunos pueden ser detectados y modificados de forma oportuna en las consultas prenatales y también, en las preconcepcionales. Por otro lado, la PM no es solamente responsabilidad del prestador de los servicios de salud, sino también del sistema de salud, el cual, debe otorgar los recursos mínimos necesarios para monitorear y mantener a la embarazada en un estado óptimo de salud para evitarla, y en caso de presentarse, debe contar con la infraestructura hospitalaria básica que permita la viabilidad del producto y evitar su muerte. Aunado a lo anterior, se debe de considerar la responsabilidad de la paciente y su pareja, debido a que en ellos recae la obligación de llevar un estilo de vida saludable y acudir a las consultas preconcepcionales y control prenatal.

Abstract Neonatal prematurity (MP) is a major public health problem in the world, due to its presentation frequency and the years of life potentially lost; In addition, it is the main cause of death in children under five years of age. Among the negative consequences of MP are learning, visual and hearing disabilities. There are multiple factors associated with MP; some can be detected and modified in a timely manner in prenatal consultations and in preconception. On the other hand, MP is not only responsibility of the health service provider, but also of the health system, which must grant the minimum resources necessary to monitor and maintain the pregnant woman in an optimal state of health to avoid it, and if it occurs, the hospital must have the basic infrastructure that allows the viability of the product and prevents its death. In addition, the responsibility of the patient and her partner must be considered since they are obliged to lead a healthy lifestyle and attend preconception consultations and prenatal care.