Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 en paciente con diagnóstico de nesidioblastosis. Presentación de un caso

Las neoplasias endocrinas múltiples engloban una serie de síndromes caracterizados por su origen genético y la afectación de una o más glándulas. Se describe el caso de un paciente masculino, de 23 años, con antecedentes de salud de nesidioblastosis diagnosticado a los 16 años de edad, quien acudió al Hospital General Docente Ambato por presentar convulsiones tónico clónicas, e hipoglucemia severa con posterior estatus epiléptico. Los estudios de laboratorio mostraron hiperparatiroidismo primario, y los de imagen identificaron lesiones sugerentes de adenoma paratiroideo e insulinoma de cabeza de páncreas. Después de analizar el caso, se identificaron dos criterios para plantear una neoplasia endocrina múltiple tipo 1: presencia de insulinoma e hiperparatiroidismo primario. Además de tratamiento con bifosfonato, se planificó interconsulta con el servicio de Genética, para estudio del paciente y familiares; y con Cirugía General, para programación de resolución quirúrgica. Debido a la poca frecuencia de esta enfermedad, resulta de interés describir el caso, con el objetivo de exponer las principales manifestaciones clínicas y conducta a seguir. Constituye una prioridad el diagnóstico de su causa en cada paciente.

Multiple endocrine neoplasias encompass a series of syndromes characterized by their genetic origin and the involvement of one or more glands. A 23-years-old male patient with a health history of nesidioblastosis diagnosed at 16 years of age, who attended the Ambato General Teaching Hospital with tonic-clonic seizures and severe hypoglycemia with subsequent epileptic status, is described. Laboratory studies showed primary hyperparathyroidism, and imaging identified lesions suggestive of parathyroid adenoma and insulinoma of the head of the pancreas. After analyzing the case, two criteria were identified to suggest multiple endocrine neoplasia type 1: presence of insulinoma and primary hyperparathyroidism. In addition to treatment with bisphosphonate, consultation with the Genetics service was planned for study of the patient and family members; and with General Surgery, for scheduling surgical resolution. Due to the infrequency of this disease, it is of interest to describe the case, with the aim of exposing the main clinical manifestations and conduct to follow. Diagnosing its cause in each patient is a priority.

Zollinger-ellison syndrome. case report

ABSTRACT Introduction: The Zollinger-Ellison syndrome (ZES) is a pathology caused by a neuroendocrine tumor, usually located in the pancreas or the duodenum, which is characterized by elevated levels of gastrin, resulting in an excessive production of gastric acid. Case presentation: A 42-year-old female patient with a history of longstanding peptic ulcer disease, who consulted due to persistent epigastric pain, melena and signs of peritoneal irritation. Perforated peptic ulcer was suspected, requiring emergency surgical intervention. Subsequently, a tumor lesion in the head of the pancreas was documented and managed with Whipple procedure. The pathology results reported a tumor suggestive of neuroendocrine neoplasm. Discussion: The Zollinger-Ellison syndrome occurs in 0.1 to 3 people per 1 000 000 inhabitants worldwide and is predominant in women between 20 and 50 years of age. It usually appears as a refractory acid-peptic disease or as a complication of gastric acid hypersecretion. Medical therapy is the standard management, being proton pump inhibitors (PPI) the most effective option. Surgery is recommended for sporadic ZES. Conclusions: ZES has a low incidence rate. It is rarely considered in the differential diagnosis of chronic epigastric pain and high clinical suspicion is required to achieve adequate management. This article is highly relevant as it presents a confirmed clinical case of ZES in Colombia, highlighting the importance of producing local scientific literature to improve the diagnosis and treatment of this pathology.

RESUMEN Introducción. El síndrome de Zollinger-Ellison (SZE) es una patología producida por un tumor neuroendocrino habitualmente localizado a nivel duodenal o pancreático, el cual produce niveles elevados de gastrina, derivando en hipersecreción de ácido gástrico. Presentación del caso. Paciente femenino de 42 años con antecedente de enfermedad ulceropéptica de larga data, quién consulta por epigastralgia persistente y deposiciones melénicas y presenta signos de irritación peritoneal. Se sospecha una ulcera péptica perforada, requiriendo intervención quirúrgica de urgencia. Posteriormente se documenta una lesión tumoral en la cabeza del páncreas, manejada con cirugía de Whipple; en el reporte de patología se detecta un tumor sugestivo de neoplasia neuroendocrina. Discusión. El SZE se presenta en 0.1-3 personas por cada 1 000 000 de habitantes a nivel mundial, predominantemente en mujeres entre 20 y 50 años de edad. Suele debutar como enfermedad ácido-péptica refractaria o por complicaciones de la hipersecreción gástrica. La terapia médica es el manejo estándar, siendo la más efectiva la que involucra inhibidores de la bomba de protones. En SZE esporádico está recomendada la cirugía. Conclusiones. El SZE tiene una incidencia baja, raramente se considera en el diagnóstico diferencial de epigastralgia crónica y se requiere alta sospecha clínica para lograr un manejo adecuado. Este artículo es valioso al presentar un caso clínico confirmado de SZE en Colombia, destacando la importancia de producir bibliografía científica local para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta patología.

Rara presentación de polineuropatía distal hipoglicémica causada por un insulinoma en el contexto de una neoplasia endocrinamúltiple tipo 1 / An unusual presentation of hypoglycemic distal polyneuropathy caused by an insulinoma in the context of multiple endocrine neoplasia 1

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad de rara presentación. Se caracteriza por el compromiso tumoral neuroendocrino, de paratiroides, hipófisis y enteropancreático. Presentamos el caso de una paciente de 19 años con síntomas de cefalea, convulsiones y debilidad de las cuatro extremidades. Se confirmó la presencia de hipoglicemia 33mg/dL. El estudio elecromiográfico evidenció polineuropatía sensitivo motora en las cuatro extremidades. La resonancia magnética abdominal mostró un tumor en la cola del páncreas que luego de la pancreatectomía se confirmó como insulinoma. La glicemia se normalizó. Además, presentó un macroadenoma hipofisario, hiperparatiroidismo primario y tumor adrenal no funcionante. A los 25 años presentó cefalea intensa y amaurosis de ojo derecho, en la tomografía axial se evidenció tumoración hipofisaria gigante y en estudio de patología se diagnosticó neoplasia maligna condroide (cordoma).

Multiple endocrine neoplasia type 1 is a rare disease. It is characterized by the neuroendocrine, parathyroid, pituitary, and enteropancreatic tumor involvement. We present the case of a 19 year old patient with symptoms of headache, convulsions and weakness of the four extremities. The presence of hypoglycemia 33mg/dL was confirmed. The electromyographic study showed motor sensory polyneuropathy in all four extremities. The abdominal magnetic resonance showed a tumor in the tail of the pancreas that after the pancreatectomy was confirmed as insulinoma. The glycemia was normalized. In addition, he presented a pituitary macroadenoma, primary hyperparathyroidism and non-functioning adrenal tumor. At 25 years of age, he presented severe headache and amaurosis of the right eye. Axial tomography showed a giant pituitary tumor and in the study of pathology chondroid malignancy (chordoma) was diagnosed.

Síndrome de zolinger - Elison / Syndrome of Zolinger - Elison

Resumen:El síndrome de Zollinger - Ellison es una endocrinopatía que fue descrita en 1955 por los doctores Robert Zollinger y Edwin Ellison, quienes propusieron la triada diagnóstica que incluye hipersecreción gástrica ácida, úlcera péptica y gastrinoma. Esta enfermedad predomina en mujeres entre los 50 y 60 años de edad. Según su etiología, este síndrome se clasifica en una forma esporádica o asociada a neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM - 1).Más de la mitad de los gastrinomas se localizan en la pared duodenal, el páncreas es la segunda ubicación en frecuencia. Existen localizaciones ectópicas en ovario, mesenterio, hígado y ducto biliar. A nivel histopatológico se encuentran células tumorales redondas, con núcleos pequeños y nucléolos prominentes. La hipersecreción ácida gástrica está asociada a un defecto en la inhibición del retrocontrol negativo de la somatostatina sobre las células G antrales productoras de gastrina. Clínicamente, los pacientes manifiestan dolor abdominal, diarrea, pirosis, náuseas y vómitos; relacionados principalmente a la formación de úlceras pépticas. El diagnóstico debe incluir una medición en los niveles séricos de gastrina y valores de pH gástrico. El tratamiento de primera línea es la terapia antisecretora, principalmente con inhibidores de la bomba de protones. Los estudios de imágenes son deutilidad para detectar metástasis y evaluar la enfermedad quirúrgicamente resecable. Se debe hacer diagnóstico diferencial con otros tumores neuroendocrinos y causas de hipergastrinemia.

Abstract:Zollinger - Ellison syndrome is an endocrinopathy that was first described in 1955 by doctors Robert Zollinger and Edwin Ellison, who proposed the diagnostic triad that includes gastric acid hypersecretion, peptic ulcer and gastrinoma. This disease predominates in women between 50 and 60 years old. Based on the etiology, the syndrome is classified in sporadic or associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (NEM - 1). Over half of gastrinomas are located in the duodenal wall, the pancreas is the second frequency location. There are ectopic locations, such as ovary, mesentery, liver and bile duct. Round cells, small nuclei and prominent nucleoli, are the main hispathologycal characteristics. Gastric acid hypersecretion is associated with a defect in the negative feedback inhibition of somatostatin on G antral gastrin-producing cells. Clinically, patients present abdominal pain, diarrhea, heartburn, nausea and vomiting; primarily related to the development of peptic ulcers. Diagnosis includes a measurement in serum gastrin levels and gastric pH values. The first line treatment is the antisecretory therapy, primarily proton-pump inhibitor. Imaging studies are useful to detect metastases and evaluate the surgically resectable disease. Neuroendocrine tumors and hypergastrinemia causes are the main differential diagnoses, the clinician should consider.

Papel de la ultrasonografía intraoperatoria en sujetos con tumores neuroendocrinos de páncreas con sospecha de NEM 1 / Intraoperative Ultrasonography in Patients with Pancreatic Neuroendocrine Tumors with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN 1)

Objetivo: Revisar la literatura sobre la utilidad de la ultrasonografía intraoperatoria (USIOP) en sujetos con tumores neuroendocrinos del páncreas (TNEp). Metodología: Se presenta un caso de TNEp en el contexto de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1) con sus hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos, así como el abordaje quirúrgico y los resultados. Se discute el rendimiento de las imágenes diagnósticas preoperatorias y el uso de la USIOP. Resultados: Hombre de 31 años remitido con sospecha de insulinoma e historia de síndrome convulsivo de 9 años de evolución. Tenía una tomografía computarizada de abdomen que mostraba una lesión pancreática de 28 × 22 mm; un estudio de Octreoscan® mostró captación focal del radiotrazador muy prominente en la unión de la cabeza con el cuerpo del páncreas; se realizó una prueba de ayuno que mostró hipoglucemia hiperinsulinémica, calcio ionizado elevado, paratohormona (PTH) elevada, compatible con hiperparatiroidismo primario. Se llevó a cirugía guiada por USIOP con sospecha de NEM 1 y se lograron resecar cinco tumores neuroendocrinos de páncreas y duodeno, con metástasis ganglionar regional. Conclusiones: La USIOP de páncreas puede cambiar el abordaje quirúrgico y el pronóstico de los sujetos con TNEp y en sospecha de NEM 1. Además, permite guiar el tratamiento quirúrgico, al facilitar la localización y caracterización de las lesiones pancreáticas y, a su vez, confirma si las lesiones han sido completamente resecadas. Se recomienda su uso en todos los sujetos con TNEp y en aquellos con sospecha de NEM 1.

Purpose: Review of the literature regarding the utility of intraoperative ultrasonography in patients with pancreatic neuroendocrine tumors (PNETs). Methods: We present a case of PNETs in the context of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), with their clinical, biochemical, and radiological findings, as well as surgical approach and results. The performance of pre-operatory diagnostic images and the use of USIOP is discussed. Results: A 31 year old man with history of epilepsy was remitted with suspicion of insulinoma and a history of convulsive syndrome with 9 years of evolution. An abdominal computerized tomography scan showed a 28 x 22 mm. pancreatic lesion and an Octreoscan® showed focal capitation of the very prominent radiotracer at the junction of the head and body of the pancreas. Fasting tests showed hypoglycemic hyperinsulinemia; elevated parathyroid hormones compatible with primary hyperparathyroidism. The patient was remitted to surgery guided by IO-US with suspicion of MEN 1 and five neuroendocrine tumors of the pancreas and duodenum were isolated, with regional lymph node metastasis. Conclusions: IO-US of the pancreas can modify the surgical approach and the prognosis in patients with PNETs with suspicion of MEN- 1; it guides surgical treatment, enabling localization and characterization of pancreatic lesions and confirmation of the complete removal of the tumors. IO- US is recommended in all patients with PNETs and patients with suspicion of MEN- 1.