Mutational spectrum in breast cancer associated BRCA1 and BRCA2 genes in Colombia / Espectro de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama en Colombia

Abstract Introduction: The risk of developing breast and ovarian cancer is higher in families that carry mutations in BRCA1 or BRCA2 genes, and timely mutation detection is critical. Objective: To identify the presence of mutations in the Colombian population and evaluate two testing strategies. Methods: From a total universe of 853 individual blood samples referred for BRCA1 and BRCA2 typing, 256 cases were analyzed by complete direct sequencing of both genes in Myriad Genetics, and the remaining 597 cases were studied by partial sequencing based on founder mutations in a PCR test designed by ourselves ("Profile Colombia"). Results: We found 107 patients carrying deleterious mutations in this group of patients, 69 (64.5%) located in BRCA1, and 38 (35.5%) in BRCA2. Overall, we detected 39 previously unreported mutations in Colombia (22 in BRCA1 and 17 in BRCA2) and only 4 out of the 6 previously reported founder mutations. Sixty four out of 597 patients (10.7%) studied by "Profile Colombia" showed mutations in BRCA1 or BRCA2, and 41/256 patients (16%) showed mutations by complete BRCA1-BRCA2 sequencing. Conclusions: The spectrum of 44 different mutations in Colombia as detected in our study is broader than the one previously reported for this country. "Profile Colombia" is a useful screening test to establish both founder and new mutations (detection rate of 10.7%) in cases with family history of breast cancer. Complete sequencing shows a detection rate of 16.0%, and should complement the study of the genetic basis of this disease.

Resumen Introducción: El riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. La detección de estas mutaciones permite tomar decisiones oportunas en el ámbito de la medicina preventiva. Objetivo: Estudiar el espectro de mutaciones en la población colombiana y evaluar dos estrategias de detección. Metodos: Se incluyeron en total 853 pacientes con diagnóstico de cáncer de mama y con solicitud de análisis de los genes BRCA1 y BRCA2. Un total de 256 pruebas se analizaron mediante secuencia directa completa de estos genes en Myriad Genetics, y las restantes 597 se estudiaron mediante secuencia parcial basada en mutaciones fundadoras a través de la prueba "Perfil Colombia", implementada por nosotros. Resultados: Se detectaron 107 pacientes portadores de mutaciones en pacientes colombianos, 69 de las cuales estaban localizadas en BRCA1 y 38 en BRCA2. De estas 39 mutaciones son nuevas (22 en BRCA1 y 17 en BRCA2) y solo se hallaron 4 de las 6 mutaciones reportadas previamente como fundadoras en Colombia. En 64/597 pacientes analizados mediante el "Perfil Colombia" se detectaron mutaciones en BRCA1 o BRCA2, así como en 41/256 pacientes que solicitaron la secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Conclusiones: El espectro de mutaciones fundadoras en Colombia es más amplio que el reportado anteriormente para este país. El "Perfil Colombia" es una prueba que revela a la vez mutaciones fundadoras y mutaciones nuevas, con una tasa de detección del 10.7%. La secuenciación completa presenta una tasa de detección del 16.0% y puede complementar el diagnóstico de la base genética de esta enfermedad.

Geração de trabalho e renda como estratégia de Promoção da Saúde: o caso das mulheres mastectomizadas em Nova Iguaçu, RJ, Brasil / Employment and income generation as a Health Promotion Strategy: the case of women submitted to mastectomy in Nova Iguaçu, RJ, Brazil

Resumo O tema abordado neste artigo é a geração de trabalho e renda de mulheres mastectomizadas. Surgiu a partir da necessidade da reorientação das práticas de saúde desenvolvidas em um ambulatório de fisioterapia em mastologia oncológica de um município da baixada fluminense do Estado do Rio de Janeiro, baseada na Promoção da Saúde. Diante do dilema de que a maioria das mulheres possuía condições físicas para exercerem uma atividade laborativa, porém não eram absorvidas pelo mercado de trabalho devido às sequelas da cirurgia e as mudanças na rotina de cuidado pós-mastectomia originou-se um projeto de intervenção, com objetivo de promover o empoderamento dessas mulheres, com vistas ao restabelecimento da sua capacidade produtiva e independência econômica. Embora ainda não tenha sido completamente operacionalizado, espera-se como resultados maior autonomia, aumento do poder aquisitivo, valorização social e reforço do vínculo entre as mulheres e outros atores criando uma rede de apoio. Esses resultados estão em consonância com valores da Política Nacional de Promoção da Saúde, como solidariedade, humanização, corresponsabilidade, justiça e inclusão social.

Abstract The topic covered in the present article, generating employment and income for women submitted to mastectomy, came from the need to redirect the health practice developed by a breast oncology physical therapy outpatient clinic of a city of the BaixadaFluminense region of the State of Rio de Janeiro, based on Health Promotion. Given the dilemma that most women physically fit for work were not in the labor market because of complications of surgery and changes in post-mastectomy care routine, an intervention project was developed aimed at empowering these women in order to restore their productive capacity and economic independence. Although it has not been completely implemented, expected results are greater autonomy, increased purchasing power, social recognition and strengthening the link between women and other players, thereby creating a support network. The results are in line with National Health Promotion Policy values, such as solidarity, humanization, co-responsibility, justice, and social inclusion.