Clinical and radiological improvement in Gorham-Stout disease after sirolimus treatment / Mejoría clínica y radiológica en la enfermedad de Gorham-Stout después del tratamiento con sirolimus

Abstract Background: Gorham-Stout disease (GSD) is a rare syndrome characterized by lymphatic malformations, mainly in bone structures, causing progressive osteolysis. Lymphatic endothelial cell proliferation depends on several growth factors that use the phosphoinositide-3 kinase (PI3K)/Akt pathway and converge on the mammalian target molecule of the rapamycin (mTOR) pathway. These findings have allowed treating GSD with mTOR pathway inhibitors such as sirolimus or everolimus. Case report: We present the case of a one-year-old female patient referred to our institution after a right femur fracture and progressive limb volume increase, disproportionately to the trauma. After several episodes of soft tissue infections, imaging studies showed pseudarthrosis, lytic lesions, and progressive loss of the right femur that ended in total absence. A femur biopsy showed lymphatic structures positive with D2-40 staining, diagnosing GSD. After six months of non-response to traditional treatments, the limb was disarticulated at the hip level, and oral sirolimus treatment was initiated, showing clinical and radiological improvement with minor lytic lesions and evidence of ossification after 20 months of treatment. Conclusions: Oral sirolimus treatment for GSD inhibits angiogenesis and osteoclastic activity, stimulating bone anabolism and leading to arrested osteolysis progression and improved ossification, quality of life, and patient prognosis. Therefore, sirolimus should be considered a therapeutic option for this rare disease.

Resumen Introducción: La enfermedad de Gorham-Stout es un trastorno poco frecuente caracterizado por malformaciones linfáticas localizadas sobre estructuras óseas que causan osteólisis progresiva. La proliferación de células endoteliales linfáticas depende de factores de crecimiento que utilizan la vía de la fosfoinositida-3 cinasa (PI3K)/Akt y convergen en la vía de la molécula diana de rapamicina de los mamíferos (mTOR). Este conocimiento ha permitido el tratamiento de esta enfermedad con inhibidores de esta vía como sirolimus o everolimus. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de un año referida a nuestra institución tras presentar fractura de fémur derecho y aumento de volumen de dicha extremidad posterior a un traumatismo. Después de diversos episodios de infecciones de tejidos blandos se realizaron estudios de imagen que mostraron pseudoartrosis, lesiones líticas y ausencia total del fémur derecho, así como una biopsia de fémur que mostró estructuras vasculares positivas con tinción D2-40, diagnosticándose enfermedad de Gorham-Stout. Durante su abordaje, se realizó la desarticulación de la extremidad a nivel de la cadera y se inició tratamiento con sirolimus oral, presentando una mejoría clínica y radiológica con menores lesiones líticas y evidencia de osificación posterior a 20 meses de tratamiento. Conclusiones: El tratamiento con sirolimus oral para la enfermedad de Gorham-Stout inhibe la actividad osteoclástica y la angiogénesis, estimulando el anabolismo óseo que resulta en la detención de la progresión de la osteólisis y una mejoría en la osificación, la calidad de vida y el pronóstico del paciente. Por tal motivo, el sirolimus debe considerarse como una opción terapéutica para esta enfermedad.

Síndrome de Gorham Stout en un paciente pediátrico. Presentación de un caso

Dentro de la clasificación de los síndromes de osteòlisis idiopática, la enfermedad de Gorham-Stout ocupa el cuarto lugar. Es un cuadro clínico caracterizado por la destrucción progresiva de tejido óseo y proliferación vascular, con angiomatosis y linfangiomatosis ósea que produce una osteòlisis progresiva del esqueleto, con pérdida de masa ósea en las áreas afectadas. Este artículo tiene como objetivo presentar un paciente pediátrico con síndrome de Gorham Stout atendido en el Hospital Provincial Pediátrico Universitario José Luis Miranda, de Villa Clara. Es una paciente femenina, de dos años de edad, con cuadro febril de una semana de evolución, aumento de volumen en región dorsal y pérdida de peso. Al examen físico se constataron palidez cutáneo-mucosa y lesión nodular indolora de tres centímetros en la región dorsal. Reapareció la fiebre y se observó marcado aumento de volumen en la región dorso lumbar. Mediante tomografía axial computarizada y resonancia magnética se evidenció osteòlisis de cuerpos vertebrales desde D8 a L2 y aumento de las partes blandas adyacentes. Las manifestaciones clínicas e imagenológicas obligaron a descartar etiologías infecciosas y neoformativas. Se descartaron las primeras y por cumplir con los criterios requeridos se concluyó como enfermedad de Gorham. Esta es una rara y peculiar condición patológica músculo-esquelética en la cual el hueso, virtualmente, se desintegra y es reemplazado por tejido conectivo vascular. Su etiología es especulativa, con una presentación clínica muy variable. Los estudios imagenológicos resultan de gran utilidad. Posee un pronóstico indeterminado a pesar de las opciones terapéuticas empleadas. Por ser un síndrome extremadamente raro se decidió la presentación del caso.

Within the idiopathic osteolysis syndromes classification, Gorham-Stout disease ranks fourth. It is a clinical picture characterized by the progressive destruction of bone tissue and vascular proliferation, with angiomatosis and bone lymphangiomatosis that produces a progressive osteolysis of the skeleton, with loss of bone mass in the affected areas. This article aims to present a pediatric patient with Gorham Stout syndrome treated at the José Luis Miranda University Pediatric Provincial Hospital in Villa Clara. A 2-years-old female patient with a one week fever evolution, increased volume in the dorsal region and weight loss. The physical examination revealed cutaneous-mucosal pallor and a three centimeters painless nodular lesion in the dorsal region. The fever recurred and a marked increase in volume was observed in the dorsal lumbar region. Computed axial tomography and magnetic resonance imaging revealed osteolysis of the vertebral bodies from D8 to L2 and an increase in the adjacent soft tissues. The clinical and imaging manifestations made it necessary to dismiss infectious and neoformative etiologies. The former were dismissed and because they fulfill the required criteria it was concluded as Gorham's disease. This is a rare and peculiar musculoskeletal pathological condition in which bone virtually disintegrates and is replaced by vascular connective tissue. Its etiology is speculative, with a highly variable clinical presentation. Imaging studies are very useful. It has an indeterminate prognosis despite the therapeutic options used. Because it is an extremely rare syndrome, the presentation of the case was decided.

Correlación clínico-radiológica como primera ruta en el diagnóstico de síndrome de Gorham-Stout / Clinical-radiological correlation as the first route in the diagnosis of Gorham-Stout syndrome

Resumen El síndrome de Gorham-Stout constituye una rara enfermedad ósea cuya etiología sigue siendo desconocida, que se caracteriza por presentar osteólisis y proliferación anormal de canales vasculares. Se describe el caso de un paciente masculino de 47 años quien consultó por un cuadro de aproximadamente 15 días de evolución consistente en edema, dolor, eritema y secreción sero-hemática por herida quirúrgica en hombro derecho, con diagnóstico reciente de artritis séptica. Refería antecedente de síndrome de Gorham-Stout, evidenciándose al examen físico y radiografía comparativa de hombros. La presentación clínica de estos pacientes depende del área afectada y la extensión de la enfermedad, convirtiéndose su diagnóstico en un desafío en caso de que el deterioro se presente en zonas no expuestas. El principal síntoma consiste en dolor localizado, acompañado de hinchazón, debilidad y deterioro funcional de las extremidades afectadas. Estos pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta sufrir una fractura ósea espontáneamente o después de un trauma menor

Abstract Gorham-Stout syndrome is a rare bone disease whose etiology remains unknown, characterized by osteolysis and abnormal proliferation of vascular channels. We describe the case of a 47-year-old male patient who consulted for 15 days of evolution of edema, pain, erythema and seroma expulsion from surgical wound in the right shoulder, with a recent diagnosis of septic arthritis. He referred a history of Gorham-Stout syndrome, evidenced with physical examination and comparative radiography of the shoulders. The clinical presentation of these patients depends on the affected area and the extent of the disease, making their diagnosis a challenge in case the deterioration occurs in unexposed areas. The main symptom is localized pain, accompanied by swelling, weakness and functional impairment of the affected limbs. These patients may remain asymptomatic until suffering a bone fracture spontaneously or after minor trauma

Síndrome de Gorham Stout. Reporte de Caso

RESUMEN El Síndrome de Gorham Stout (GSS) es una enfermedad ósea de etiología desconocida, caracterizada por osteólisis, absorción idiopática y progresiva. Se presenta a cualquier edad, sin predilección por género o raza, puede afectar cualquier parte del esqueleto, el diagnóstico que se realiza es clínico, radiológico e histopatológico y por exclusión de otras afecciones comunes. El compromiso espinal es extremadamente raro y de mal pronóstico. También afecta las vísceras, una complicación común es el desarrollo de quilotórax, que ocurre en aproximadamente 20% de los pacientes y con lleva una alta tasa de mortalidad. No existen métodos de diagnósticos o tratamientos estándar para la enfermedad. Plantea un desafío para los médicos a la hora de diagnosticar y tratar adecuadamente al paciente. Se presenta el caso de una paciente de 5 años de edad, diagnosticada y manejada por un equipo multidisciplinario en el Hospital General Pediátrico (HGP), con revisión de la literatura.

ABSTRACT Gorham Stout Syndrome (GSS) is a bone disease of unknown etiology, characterized by idiopathic osteolysis and progressive absorption. It occurs at any age, without predilection for gender or race; it can affect any part of the skeleton, the diagnosis is clinical, radiological and histopathological and by exclusion of other common conditions. Spinal involvement is extremely rare and has a poor prognosis. It also affects the viscera, a common complication is the development of chylothorax, which occurs in approximately 20% of patients and carries a high mortality rate. There are no standard diagnostic methods or treatments for the disease. It poses a diagnostic and therapeutic challenge for clinicians. We present the case of a 5-year-old patient, diagnosed and managed by a multidisciplinary team at the Pediatric General Hospital (HGP), with a review of the literature on the topic.

Quiste óseo aneurismático secundario a linfoma: hallazgos imagenológicos. Reporte de casos / Aneurismatyc bone cyst secondary to lymphoma: Radiological findings and cases report

Resumen Objetivo: Presentar reportes de casos de Quístes óseos aneurismáticos secundarios a linfomas y breve revisión del tema. Materiales y métodos: Se analizaron las imágenes en el archivo del servicio de radiología e imágenes diagnósticas de pacientes que acudieron a la Fundación Oftalmológicas de Santander - Clínica Carlos Ardila Lülle (FOSCAL) a quienes se les diagnosticó quiste óseo aneurismático secundario a linfoma. Resultados: Se reportan 2 casos clínicos de pacientes a quienes se diagnosticó lesión tumor ósea expansiva correspondiente a quiste óseo aneurismático secundario a Linfoma. Conclusiones: El quiste óseo aneurismatico es un raro tumor que constituye solo el 1-2% de los tumores óseos. Afecta principalmente la metáfisis de los huesos largos y se da predominantemente en el paciente adulto joven que está cursando la segunda década de vida. A pesar de existir múltiples teorías acerca de su origen aún no se tiene una etiología clara. Se diagnosticó lesión tumor ósea expansiva correspondiente a quiste óseo aneurismático secundario a Linfoma. Conclusiones: el quiste óseo aneurismatico es un raro tumor que constituye solo el 1-2% de los tumores óseos. Afecta principalmente la metáfisis de los huesos largos y se da predominantemente en el paciente adulto joven que está cursando la segunda década de vida. A pesar de existir múltiples teorías acerca de su origen aún no se tiene una etiología clara. El abordaje diagnóstico es específicamente con resonancia magnética, sin embargo se debe confirmar el diagnóstico histo-patológico para conocer la etiología de base.

Abstract Objective: To Present case reports and a brief review of aneurysmal bone cysts secondary to lymphomas. Material and Methods: Images from the archive of the Radiology and Diagnostic imaging department were obtained from patients seen at the Fundación Oftalmológica de Santander - Carlos Ardila Lülle Clínic (FOSCAL) being diagnosed of an aneurysmal bone cyst secondary to lymphoma. Results: Two clinical cases were reported on patients who developed a cystic bone tumor corresponding to an aneurysmatic bone cyst secondary to lymphoma. Conclusions: The aneurysmatic bone cyst is a rare tumor that constitutes only 1-2% of bone tumors. It mainly affects the metaphysis of long bones and occurs predominantly in young adult patients who are in the second decade of life. Despite the existence of multiple theories about its origin, there is still no clear etiology. The diagnostic approach is radiological, specifically with magnetic resonance images however, the diagnostic must be confirmed with histopathological studies.

Control imagenológico de un quiste óseo simple: reporte de un caso / Imagenological control of a simple bone cyst: case report

El quiste óseo simple (QOS), es considerado un pseudoquiste por no tener tejido de revestimiento epitelial. Esta lesión es más frecuente en pacientes de sexo masculino afectando mayormente el maxilar inferior, comprometiendo la zona posterior mandibular con mayor frecuencia y también la zona sinfisiaria. Algunos autores lo han relacionado a trauma o degeneración quística dejando una cavidad ósea vacía. Su diagnóstico suele ser por hallazgo radiológico, presentándose como una imagen radiolúcida unilocular o multilocular bien definida o irregular, de bordes corticalizados finos. Su característica principal es el festoneado circundante a las raíces de las piezas dentarias. En este artículo presentamos a un paciente de sexo masculino de 21 años, al cual le detectaron incidentalmente a través de la radiografía panorámica una lesión quística. Luego de 2 años de seguimiento imagenológico, se evidenció a disminución de la lesión. La finalidad de éste reporte es presentar las características imagenológicas de los quistes óseos imples.

The simple bony cyst (SBCs) is considered a pseudocyst because it does not have epithelial lining tissue. This lesion is more frequent in male patients, mainly affecting the lower jaw, involving the posterior mandibular area more frequently and also the symphysial area. Some authors have related it to trauma or cystic degeneration leaving an empty bone cavity. Its diagnosis is usually by radiological finding, presenting as a well-defined or irregular unilocular or multilocular radiolucent image, with thin corticalized edges. Its main characteristic is the scalloping surrounding the roots of the teeth. In this article, we present a male patient of 21 years, who was detected incidentally through the panoramic radiography a cystic lesion. After 2 years of imaging follow-up, the decrease in the lesion was evidenced.The purpose of this report is to present the imaging characteristics of simple bone cysts.

Correlation between quality of life and osteolysis around lumbar pedicle screws / Relação entre qualidade de vida e osteólise em torno de parafusos pediculares lombares / Correlación entre calidad de vida y osteólisis alrededor de tornillos pediculares lumbares

ABSTRACT Objective: To evaluate whether the presence of osteolysis around the pedicle screws affects the quality of life of patients who underwent posterolateral arthrodesis of the lumbosacral spine. Methods: A retrospective study of patients undergoing lumbar posterolateral or lumbosacral arthrodesis due to spinal degenerative disease. CT scans of the operated segments were performed at intervals of 45, 90, 180, and 360 postoperatively. In these tests, the presence of a peri-implant radiolucent halo was investigated, which was considered present when greater than 1mm in the coronal section. Concurrently with the completion of CT scans, the participants completed the questionnaire Oswestry Disability Index (ODI) to assess the degree of disability of the patients. Results: A total of 38 patients were evaluated, and 14 (36.84%) of them showed some degree of osteolysis around at least one pedicle screw at the end of follow-up. Of the 242 analyzed screws, 27 (11.15%) had osteolysis in the CT coronal section, with the majority of these occurrences located at the most distal level segment of the arthrodesis. There was no correlation between the presence of the osteolysis to the quality of life of patients. The quality of life has significantly improved when comparing the preoperative results with the postoperative results at different times of application of ODI. This improvement in ODI maintains linearity over time. Conclusion: There is no correlation between the presence of peri-implant osteolysis to the quality of life of patients undergoing lumbar or posterolateral lumbosacral arthrodesis in the follow-up period up to 360 days. The quality of life in postoperative has significantly improvement when compared to the preoperative period.

RESUMO Objetivo: Avaliar se a presença de osteólise em torno dos parafusos pediculares influencia a qualidade de vida de pacientes submetidos à artrodese posterolateral da coluna lombossacral. Métodos: Estudo retrospectivo com pacientes submetidos à artrodese posterolateral lombar ou lombossacral por doença espinal degenerativa. Foram realizadas tomografias computadorizadas dos segmentos operados em intervalos de 45, 90, 180 e 360 dias de pós-operatório. Nesses exames, foi pesquisado a presença de um halo radiolucente peri-implante, que foi considerado presente quando maior que 1 mm no corte coronal. Concomitantemente à realização dos exames de TC foi aplicado o questionário Oswestry Disability Index (ODI) para avaliar o grau de incapacidade dos pacientes. Resultados: Foram avaliados 38 pacientes e 14 (36,84%) deles apresentavam algum grau de osteólise ao redor de pelo menos um parafuso pedicular ao final do seguimento. Dos 242 parafusos analisados, 27 (11,15%) apresentaram osteólise no corte coronal da TC, sendo a maioria dessas ocorrências no nível mais distal do segmento com artrodese. Não se observou relação da presença dessa osteólise com a qualidade de vida dos pacientes. A qualidade de vida tem melhora significativa quando se compara o resultado pré-operatório com os resultados pós-operatórios nos diversos momentos de aplicação do ODI. Essa melhora no ODI mantém a linearidade de melhora com o passar do tempo. Conclusão: Não há relação da presença da osteólise peri-implante com a qualidade de vida dos pacientes submetidos à artrodese lombar ou lombossacral posterolateral no período de seguimento até os 360 dias. A qualidade de vida pós-operatória tem melhora significativa quando comparada ao momento pré-operatório.

RESUMEN Objetivo: Evaluar si la presencia de osteólisis alrededor de los tornillos pediculares afecta la calidad de vida de los pacientes que fueron sometidos a artrodesis posterolateral de la columna lumbosacra. Métodos: Estudio retrospectivo de pacientes sometidos a artrodesis lumbar posterolateral o lumbosacra debido a enfermedad degenerativa de la columna vertebral. Se realizaron tomografías computarizadas de los segmentos operados en intervalos de 45, 90, 180 y 360 días después de la cirugía. En estas pruebas, fue investigada la presencia de un halo radiotransparente alrededor del implante, que se consideró presente cuando era mayor que 1 mm en corte coronal. Simultáneamente con la realización de las tomografías se aplicó el cuestionario Oswestry Disability Index (ODI) para evaluar el grado de discapacidad de los pacientes. Resultados: Se evaluaron 38 pacientes y 14 (36,84%) de ellos tenían algún grado de osteólisis alrededor de al menos un tornillo pedicular al final del seguimiento. De los 242 tornillos analizados, 27 (11,15%) tenían osteólisis en el corte coronal de la tomografía, estando la mayoría de estas ocurrencias, en el nivel más distal de la artrodesis. No hubo correlación entre la presencia de la osteólisis a la calidad de vida de los pacientes. La calidad de vida ha mejorado de manera significativa al comparar los resultados preoperatorios con los resultados postoperatorios en sus distintos momentos del ODI. Esta mejora en el ODI mantiene linealidad de mejoría con el tiempo. Conclusión: No existe correlación entre la presencia de osteólisis alrededor del implante a la calidad de vida de los pacientes sometidos a artrodesis posterolateral lumbar o lumbosacra en el período de seguimiento de hasta 360 días. La calidad de vida postoperatoria ha mejorado significativamente en comparación con el período preoperatorio.

Sirolimus on Gorham-Stout disease. Case report / Sirolimus en la enfermedad de Gorham-Stout. Caso clínico

Abstract Background: Gorham-Stout disease (GSD) is a rare disease of unknown etiology characterized by vascular proliferation that produces destruction of bone matrix. Case description: This case is about 43 year old woman who begins with pain in sternum, dyspnea, abdominal mass and, serous-hematic pleural effusion. Imaging tests were performed showing lesions on 6th and 10th left ribs archs. Later, a thoracotomy was performed observed absence of the end of the 6th and lung, pleural and costal biopsy was token. The histologic features described lymphatic vascular proliferation in bone tissue of chest wall. Other pathologies were excluded and in view of the findings, GSD diagnosis was made. Treatment and outcome: treatment was initiated with sirolimus achieving remission of the disease after the first month; however, because the presence of metrorrhagia the treatment was discontinued, reappearing symptoms afterwards. For that reason the treatment was restarted getting disappearance of the symptoms again, 4 weeks later. Clinical relevance: we present the first clinical cases of EGS with pleural effusion with response to sirolimus treatment that could be an alternative to the current therapy.

Resumen Antecedentes: La enfermedad de Gorham-Stout (EGS), es una enfermedad poco común, de etiología desconocida, caracterizada por la proliferación vascular que produce destrucción de la matriz ósea. Caso clínico: Se presenta el caso de mujer de 43 años que comienza con dolor en el esternón, disnea y tumoración abdominal junto con derrame pleural izquierdo de características serohemáticas como forma de presentación de una EGS. En pruebas de imagen que mostraron lesiones líticas en el 6º y 10º arcos costales izquierdos. Posteriormente se realizó toracotomía con biopsia pulmonar, pleural y costal observándose ausencia del extremo de la 6ª costilla. En el estudio histopatológico se describe proliferación vascular linfática en tejido óseo de pared costal. Se excluyeron otras patologías y se diagnosticó EGS. Tratamiento y resultado: Se inició tratamiento con sirolimus consiguiendo remisión completa desde el primer mes. Sin embargo, tras la suspensión del tratamiento por metrorragias, presentó reaparición de los síntomas. Se decide entonces reiniciar el tratamiento, consiguiendo nuevamente desaparición de los síntomas, tras 4 semanas de tratamiento. Relevancia clínica: Se presenta el primer caso clínico de EGS en edad adulta con derrame pleural asociado y con respuesta clínica a sirolimus, fármaco que podría ser una alternativa a la terapéutica actual.

Osteolisis postraumática de la clavícula / Ostéolyse post-traumatique de clavicule / Post-traumatic osteolysis of the clavicle

La osteolisis postraumática de la clavícula es una entidad de presentación rara que consiste en una osteopenia severa del extremo distal de este hueso, causada por un trauma agudo o por microtraumas a repetición. Se presenta un caso de osteolisis postraumática de la clavícula en deportista de alto rendimiento practicante de lucha grecorromana al que se realizó como tratamiento una resección del extremo distal de la clavícula. La evolución del paciente fue muy satisfactoria, recuperó íntegramente el movimiento del hombro, y el dolor desapareció. A los 2 meses de la cirugía comenzó el entrenamiento progresivo y a los 4 meses ya estaba incorporado totalmente al programa de competencias de su deporte(AU)

Post traumatic osteolysis of the clavicle is a rare presentation entity consisting of a severe osteopenia of the distal end of the bone, caused by acute trauma or microtrauma to repeat. A case of post-traumatic osteolysis of the clavicle is presented in a high performance wrestling athlete who received as treatment resection of the distal end of his clavicle. Patient outcome was very satisfactory, shoulder movement was fully recovered, and the pain disappeared. Two months after surgery, progressive training began. Four months after, he was fully incorporated into the competitions program of his sport(AU)

L'ostéolyse post-traumatique de clavicule est une affection rare consistant à une ostéopénie sévère de l'extrémité distale de cet os, causée par un traumatisme aigu ou par microtraumatismes répétés. Un cas d'ostéolyse post-traumatique de clavicule chez un athlète de lutte gréco-romaine, traité par résection de l'extrémité distale de la clavicule, est présenté. L'évolution du patient a été très satisfaisante, il a complètement récupéré le mouvement de l'épaule et la douleur a disparu. Deux mois après la chirurgie, il a commencé progressivement à entraîner, et au bout de quatre mois il s'est tout à fait réincorporé au programme de compétitions de son sport(AU)

Presentación atípica del síndrome de Gorham-Stout: Caso clínico / Atypical presentation of Gorham-Stout syndrome: Case report

El síndrome de Gorham-Stout es una patología ósea extremadamente rara de etiología desconocida, caracterizada histopatológicamente por proliferación de los canales vasculares, que origina destrucción y resorción de la matriz ósea. Se presenta el caso de un paciente varón de nueve años de edad con un cuadro agudo caracterizado por fiebre, dolor torácico, dificultad respiratoria y disnea ante pequeños esfuerzos. Se realizaron estudios de imágenes y patología, en los que se encontraron lesiones liticas múltiples y presencia de un linfangioma mediastínico. Se diagnosticó síndrome de Gorham-Stout. Esta es una presentación atípica debido a la localización de la linfangiomatosis y al tamaño de la masa.

Gorham-Stout syndrome is an extremely rare pathology, of unknown etiology. It is characterized by proliferation of vascular channels that causes destruction and reabsorption of the bone matrix. We present a nine year-old male patient with an acute episode characterized by fever, chest pain, respiratory distress and dyspnea. The patient was submitted to computed tomography scan and a biopsy. The findings in the biopsy were multiple lytic lesions, osteolysis, and a mediastinal lymphangioma (lymphangiomatosis). The diagnosis was Gorham-Stout syndrome with atypical presentation.

Osteólisis multicéntrica no hereditaria con nefropatía: reporte de un caso y revisión de la literatura / No hereditary multicentric osteolysis with nephropathy: report of a case and review of the literature

La osteólisis idiopática multicéntrica (OIM) se caracteriza por el compromiso de carpos y de tarsos, con inflamación y dolor; se inicia en la infancia y se autolimita en la 2a o 3a década de la vida. Según Hardegger, se describen tipos hereditarios dominantes (tipo I) o recesivos asociados a osteoporosis (tipo II), OIM esporádicas con compromiso renal (tipo III) u osteólisis masiva monocéntrica (tipo IV). El tipo V se caracteriza por clínica similar al tipo II asociada a lesiones oculares o dermatológicas y talla baja. En esta oportunidad se presenta el caso clínico de una OIM tipo III. Consulta un varón de 50 años con antecedentes de dolor, tumefacción y deformidad en ambos carpos y tarsos y compromiso funcional de inicio en la infancia. A los 34 años presenta proteinuria, edemas e hipertensión arterial, desarrolla insuficiencia renal crónica (ICR). Se realizó trasplante renal. Sin antecedentes familiares de OIM. Se comprueba: disminución en la función de ambas manos, limitación en la extensión de muñeca y deformidad en los dedos, y distrofia muscular de antebrazos y piernas. Camina con dificultad. En las radiografías se observa ausencia de huesos del carpo y tarso, osteólisis en algunas falanges. Se indica tratamiento con bifosfonatos, vitamina D y rehabilitación. El paciente presenta OIM asociada a IRC e hipertensión arterial. Por carecer de antecedentes familiares se la considera OIM del tipo III. La OIM es una enfermedad infrecuente; el diagnóstico oportuno evita tratamientos innecesarios y permite tratar la enfermedad renal y la hipertensión en estadios más tempranos.

Idiopathic Multicentric Osteolysis (IMO) is a rare disease characterizedby osteolysis of carpus and tarsus, with inflammation and painwith onset in childhood and arrest y the second or third decade. It isclassified by Hardegger in 5 Types, 1: Hereditary IMO with dominanttransmission. 2: Hereditary IMO with recessive transmission. 3: NonHereditary IMO, associated with nephropathy and hypertension. 4:Gorham´s Syndrome: massive osteolysis and replacement of bone bylymphatic or blood vessel tissue. 5: Winchester Syndrome: IMO withshort stature, contractures, thick skin, corneal opacities and osteoporosis.A 50 year old male with a history of pain, swelling and deformityin both wrists and tarsi evolving from age 4, attends the consultation.He has functional involvement of hands and feet. At age 34, he hadreferred the presence of proteinuria, edema and hypertension, anddeveloped chronic renal falilure (CRF). Dialysis and renal transplantationwere indicated. No family history of IMO. Findings: Reducedfunction of boths hands, limited range of wrist and finger deformity,muscular forearms and legs dystrophy. He walked with difficulty. It isobserved on radiographs, absence of carpal and tarsal bones, phalangescommitment. Physiotherapy rehabilitation and treatment withbisphosphonates and vitamin D was indicated. A patient with IMO associatedwith CRF and hypertension was presented. He has absenceof family history. It is considered Type III IMO. The IMO is a rare diseases,early diagnosis prevents unnecessary treatment and can treatkidney disease and hypertension at an earlier stage.

Ependimoma mixopapilar sacro gigante con osteolisis / Osteolysis giant saccharomypoid ependymoma

Objetivo: La presentación de un caso de una paciente con un ependimoma sacro con extensa infiltración y destrucción ósea local. Descripción del caso: una mujer de 53 años acudió a la consulta por dolor lumbosacro y alteraciones sensitivas perineales y esfinterianas. La imágenes por Resonancia Magnética (IRM) y la Tomografía Axial Computada (TAC) mostraron una lesión expansiva gigante a nivel S2-S4 con extensa osteólisis e invasión de tejidos adyacentes. Se realizó una exéresis tumoral completa con mejoría del estatus funcional. La anatomía patológica informó ependimoma mixopapilar. Discusión: la extensión de la resección quirúrgica es el mejor predictor de buen pronóstico. El tratamiento radiante se reserva como opción adyuvante para las resecciones incompletas y recidiva tumoral. La quimioterapia sólo debería utilizarse en casos en que la cirugía y la radioterapia estén contraindicadas. Conclusión: Los ependimomas mixopapilares sacros con destrucción ósea y presentación intra y extradural son muy infrecuentes y deben ser tenidos en cuenta entre los diagnósticos diferenciales preoperatorios. Su resección total, siempre que sea posible, es la mejor alternativa terapéutica.

Objective: Ependymomas are usually intramedullary tumors. Extradural presentation with invasion of surrounding tissues is extremely rare. We present a case of a sacral ependymoma with extensive local invasion and bony destruction. Case description: a 53 year old woman with lumbosacral pain, perineal paresthesias and sphincter dysfunction. MRI and CT demonstrated a giant expansive lesion from S2 to S4 with large tissue invasion and osteolysis. A complete resection was performed with good functional results. Anatomopathological examination informed myxopapillary ependymoma. Discussion: the extent of surgical resection is the best predictor of good prognosis. Radiotherapy is reserved as adjuvant to incomplete resection and tumor recurrence. Chemotherapy should only be used in cases where surgery and radiotherapy are contraindicated.Conclusion: intra and extradural osteolitic sacral myxopapillary ependymomas are extremely rare lesions. Although uncommon it should not be excluded from the preoperative diagnosis. Complete resection is the gold standard treatment.Key words: Ependymomas; Sacral; Osteolysis.

Osteólisis multicéntrica idiopática de tipo III: presentación de un caso clínico y caracterización del síndrome / Idiopathic multicentric osteolysis type III: case report and syndrome characterization

Presentamos el primer reporte de caso en Colombia de un paciente con osteólisis multicéntrica idiopática con compromiso de carpo y tarso y nefropatía. Se exponen, de manera clara y bien documentada, el cuadro clínico y paraclínico actual y la evolución del paciente, junto a una breve y completa revisión de esta enfermedad, rara, progresiva, degenerativa e incapacitante.

We report the first case in Colombia of a patient with idiopathic multicentric osteolysis with carpal-tarsal compromise and nephropathy, The current clinical and paraclinical status of the patient is clearly exposed and well documented, along with a brief and comprehensive review of this rare progressive, degenerative and disabling disease.

Acrosteolisis severa en artritis gotosa y síndrome de Down / Severe acroosteolysis in gouty arthritis and Down syndrome

La asociación de gota y síndrome de Down (SD) es poco frecuente a pesar que ambas enfermedades son comunes en la población general. Más interesante aún es el hecho que la hiperuricemia sí es una característica frecuente entre las alteraciones metabólicas del SD. A continuación se informa el caso de un paciente de sexo masculino de 35 años con SD que consultó por artritis de tres años de evolución, inicial-mente en el quinto y luego en el primer dedo del pie izquierdo. Debido a la presencia de osteolisis severa en el primer y quinto dedo en la radiografía inicial del pie, se consideró patología tumoral, lo cual, sin embargo, fue descartado por ortopedia oncológica. Posteriormente se realizó el diagnóstico de artritis gotosa al encontrar hiperuricemia y confirmación de cristales de ácido úrico en una muestra de líquido extraída de un nódulo subcutáneo encontrado en el tobillo izquierdo. Este caso hace parte de los escasos informes que relacionan el SD y la gota. Adicionalmente el desarrollo de gota en este paciente tiene características inusuales como el sitio de inicio de la enfermedad y la severidad de la presentación. No es claro porque el desarrollo de gota en pacientes con SD es infrecuente.

The association between gout and Down Syndrome (DS) is very infrequent, in spite that both diseases are common in general population. Surprisingly, hyperuricemia is a common metabolic impairment in DS. In this report we describe a 35-years old man with DS presenting with arthritis in the fifth and then in the first toe of his left foot. Severe osteolysis of the first and fifth toe was seen by radiography. Because of this, neoplasm was suspected but later ruled out by oncologic orthopedist. After we found hyperuricemia a diagnosis of gout was made, and then confirmed by examination of a sample obtained from a subcutaneous node. This report is one of the few cases previously published. In addition, development of gout in this patient has unusual features like its onset in the fifth toe and its severity at presentation. In spite that hyperuricemia is common in DS, in not clear why these patients mostly do not develop gout.