Hipoacusia Neurosensorial en el síndrome de Alport: Una revisión Sistemática / Sensorineural hearing loss in Alport syndrome: A systematic review

El Síndrome de Alport (SA) es un desorden genético originado por mutaciones en el colágeno tipo IV que es el constituyente principal de las membranas basales. Clínicamente, se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva. En el oído interno, el colágeno IV se encuentra ubicado en la membrana basilar y en el ligamento espiral, por lo que las mutaciones en los genes codificadores provocan hipoacusia de tipo neurosensorial. La presente investigación tiene por objetivo caracterizar el comportamiento de la pérdida de audición en personas diagnosticadas con SA, mediante la revisión de estudios de la literatura. Se realizó una búsqueda en bases de datos con los criterios de inclusión establecidos, incorporando un total de siete artículos para su análisis. Teniendo en cuenta los hallazgos de las diversas investigaciones recopiladas, se concluye que la pérdida auditiva secundaria al SA es heterogénea. No hay un patrón común de presentación pues depende del modo de herencia y del tipo de mutación de la enfermedad, además su grado de severidad y progresión va paralelo a la función renal. Sin embargo, independientemente del momento en que se manifieste el deterioro auditivo, es de vital importancia una intervención audiológica oportuna, con el fin de detectar la hipoacusia lo más temprano posible, hacer un seguimiento riguroso de la funcionalidad auditiva y, en caso de ser necesario, adaptar ayudas auditivas de acuerdo con las necesidades comunicativas del paciente

Alport Syndrome (AS) is a genetic disorder originated by mutations in the collagen type IV which is the main constituent of the basal membranes. Clinically, is characterized by progressive hereditary nephropathy. In the inner ear, the collagen IV is ubicated in the basilar membrane and in the spiral ligament, whereby the mutations in the codifier gens, cause neurosensorial hearing loss. The aim of this investigation is to characterize how hearing loss behaves in people diagnosed with AS, by presenting a reviewing of reported studies in the literature. A database search was performed with the established criteria of inclusion and a total of seven articles were incorporated for its analysis. Considering the findings by the several investigations collected the conclusion is that the secondary hearing loss to AS is heterogenous. There is no a common pattern of presentation as it depends on the mode of heredity and the type of mutation of the disease, and besides of the degree of severity and progression that goes along with the renal function. Nevertheless, regardless of the moment that the auditive impair appears, it is of vital importance an opportune audiological intervention, aiming at detecting an alteration as soon as possible, make a rigorous tracking of the auditive functionality and, if necessary, incorporate hearing aids in accordance with the communicative needs of the patients

Síndrome Congénito del ZIKA y su relación con la pérdida auditiva en infantes: Una revisión de la literatura / Congenital ZIKA syndrome and its relationship to hearing loss in infants: A review of literature

Introducción: Los niños con microcefalia secundario al Virus Zika, se agrupan bajo el síndrome congénito del Zika (SZC), el extremo más grave de un espectro de defectos de nacimiento que incluyen además alteraciones en las funciones sensoriales de visión y audición, ya que el virus Zika está incluido dentro de las infecciones virales causadoras de hasta el 40% de las pérdidas auditivas congénitas y adquiridas. Objetivo: identificar en la literatura científica la relación existente entre el Síndrome Congénito del Zika y la pérdida de audición en infantes. Metodología: Revisión sistemática en las principales bases de datos como Science Direct ­ Elsevier, Online Library, Coronavirus Databases, Embase, Springer, entre otras. Resultados: Se encontraron 18 artículos indexados con descriptores de los cuales se incluyeron 8 al cumplir con los criterios de inclusión y exclusión. Discusiones: se evidencia que la pérdida de audición está presente en las diversas poblaciones de infantes evaluadas por medio de pruebas objetivas, las cuales permiten obtener respuestas importantes de la actividad eléctrica a nivel del nervio y la vía auditiva, presentándose fallas notables en los niños con síndrome congénito del Zika. Conclusiones: De acuerdo a los estudios incluidos en la presente investigación es poca la evidencia científica que pueda aportar una asociación significativa y absoluta entre el síndrome congénito del Zika y la pérdida de audición en infantes.

Introduction: Infants with microcephaly secondary to Zika Virus, are grouped under Congenital Zika Syndrome (CZS), the most severe end of a spectrum of birth defects that also include alterations in the sensory functions of vision and hearing, since Zika virus is included within the viral infections causing up to 40% of congenital and acquired hearing loss. Objective: to identify in the scientific literature the relationship between congenital Zika syndrome and hearing loss in infants. Methodology: Systematic review in the main databases such as Science Direct ­ Elsevier, Online Library, Coronavirus Databases, Embase, Springer, among others. Results: 18 articles were found indexed with descriptors of which 8 were included as they met the inclusion and exclusion criteria. Discussions: it is evident that hearing loss is present in the various populations of infants evaluated by means of objective tests, which allow obtaining important responses of the electrical activity at the level of the auditory nerve and pathway, presenting notable failures in children with congenital Zika syndrome. Conclusions: According to the studies included in the present investigation there is little scientific evidence that can provide a significant and absolute association between congenital Zika syndrome and hearing loss in infants.

Avaliação do equilíbrio corporal e da marcha: estudo comparativo entre surdos e ouvintes em idade escolar / Balance and gait evaluation: comparative study between deaf and hearing students / Evaluación del equilibrio corporal y de la marcha: estudio comparativo entre sordos y oyentes en edad escolar

OBJETIVO: Avaliar o equilíbrio corporal e a marcha de escolares surdos e ouvintes e comparar os dados entre os grupos, considerando o sexo e a faixa etária da amostra. MÉTODOS: Estudo de corte transversal que avaliou 44 escolares surdos e 44 ouvintes, na faixa etária de sete a 17 anos. A avaliação do equilíbrio e das características da marcha foi realizada por meio da Escala de Equilíbrio e Mobilidade de Tinetti, e a velocidade da marcha, pelo teste Timed Up and Go. Para a análise dos dados foram utilizadas duas abordagens estatísticas: para o equilíbrio (teste t de Student) e para a marcha (teste do qui-quadrado ou exato de Fisher). RESULTADOS: A avaliação do equilíbrio não demonstrou diferenças significativas entre os grupos, os sexos e as faixas etárias, apesar de os escolares surdos apresentarem menor desempenho clínico nas categorias avaliadas. Na avaliação das características da marcha, os resultados apontaram diferenças significativas entre os grupos (p<0,001), os sexos (p<0,001) e todas as faixas etárias: 7-10 anos (p=0,022) e 11 - 17 anos (p<0,001). Com relação à velocidade da marcha, os resultados demonstraram diferenças entre os grupos apenas para o sexo feminino (p=0,027) e na faixa etária entre 7 - 10 anos anos (p<0,001). CONCLUSÕES: Escolares surdos apresentaram alterações na marcha e maior risco para quedas quando comparados aos ouvintes.

OBJECTIVE: To evaluate the body balance and gait of deaf and hearing students and to compare data between groups, considering the gender and the age of the sample. METHODS: This cross-sectional study evaluated 44 deaf students and 44 hearing ones aged seven to 17 years-old. The evaluation of balance and gait characteristics was performed using the Tinetti Balance and Mobility Scale and the gait velocity with the test Timed Up and Go. For data analysis, two statistical approaches were applied: the Student's t-test to evaluate balance and the chi-square or Fisher's exact test to evaluate gait. RESULTS: The results from the balance evaluation did not show significant differences between groups, genders or age groups; however, the deaf scholars had worse performance on clinic balance in all categories. In the evaluation of gait characteristics, there were significant differences between groups (p<0.001), genders (p<0.001), and age groups: 7 - 10 years-old (p=0.022) and 11 - 17 years-old (p<0.001). With respect to gait speed, results showed significant differences between groups only for female students (p=0.027) aged 7 - 10 years-old (p<0.001). CONCLUSIONS: Deaf students presented changes in gait and higher risk of falls compared with the hearing ones.

OBJETIVO: Evaluar el equilibrio corporal y la marcha de escolares sordos y oyentes y comparar los datos entre los grupos, considerando el género y la franja de edad de la muestra. MÉTODOS: Estudio de cohorte transversal, que evaluó a 44 escolares sordos y 44 oyentes de ambos los géneros, en la franja de edad de siete a 17 años. La evaluación del equilibrio y de las características de la marcha fue realizada por medio de la Escala de Equilibrio y Movilidad de Tinetti y la velocidad de la marcha, por la prueba Timed Up and Go. Para el análisis de los datos, se utilizaron dos acercamientos estadísticos: para el equilibrio (prueba t de Student) y para la marcha (prueba del chi cuadrado o exacto de Fisher). RESULTADOS: La evaluación del equilibrio no demostró diferencias significativas entre los grupos, los géneros y las franjas de edad, a pesar de que los estudiantes sordos presentan menor desempeño clínico en las categorías evaluadas. En la evaluación de las características de la marcha, los resultados apuntaron diferencias significativas entre los grupos (p<0,001), géneros (p<0,001) y todas las franjas de edad: siete y diez años (p=0,022) y 11 a 17 años (p<0,001). Respecto a la velocidad de la marcha, los resultados demostraron diferencias entre los grupos solamente para el género femenino (p=0,027) y en la franja de edad entre siete a diez años (p<0,001). CONCLUSIONES: Escolares sordos presentaron alteraciones en la marcha y mayor riesgo para caídas, cuando comparados a los oyentes, aunque no demuestren diferencias significativas en el equilibrio corporal.