Parálisis periódica tirotóxica hipopotasémica. Presentación de un caso

RESUMEN La parálisis periódica tirotóxica hipopotasémica es una entidad poco frecuente, con mayor prevalencia en el género masculino, y en la población asiática; caracterizada por debilidad muscular, asociada a hipopotasemia, y como una complicación del hipertiroidismo, generalmente secundario a enfermedad de Graves. El tratamiento se basa en la reposición del déficit de potasio, vigilancia cardiovascular, y manejo de la enfermedad de base, con restauración del eutiroidismo. Se presenta un paciente de 38 años de edad, con varios antecedentes patológicos personales, quien acudió por asistencia médica a causa de un cuadro clínico de 48 horas de evolución de tetraparesia, sin otra sintomatología.

ABSTRACT Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis is a rare entity, with a higher prevalence in males, and in the Asian population; characterized by muscle weakness, associated with hypokalaemia, and as a complication of hyperthyroidism, usually secondary to Graves' disease. Treatment is based on replacement of the potassium deficit, cardiovascular monitoring, and management of the underlying disease, with restoration of euthyroidism. A 38-years-old patient is presented, with several personal pathological antecedents, who came for medical assistance due to a 48-hour clinical picture of tetraparesis, with no other symptoms.

Parálisis periódica hipopotasémica. Presentación de un caso / Hypokalemic periodic paralysis. Presentation of a case

RESUMEN La parálisis periódica hipopotasémica generalmente es causada por mutaciones autosómicas dominantes en el gen del canal de calcio dependiente del voltaje; las crisis de debilidad, suelen persistir durante horas o días antes de resolverse gradualmente; el nivel de potasio sérico puede estar bajo o normal durante la crisis. Este trastorno puede presentarse de forma adquirida en afecciones como pérdidas digestivas de potasio, diuréticos depletantes de potasio, entre otras. Se describe el caso de un paciente de piel blanca, de 53 años de edad, que acudió a consulta por pérdida de la fuerza muscular en los cuatro miembros, y reflejos osteotendinosos conservados. En los complementarios solo llamó la atención los bajos valores de potasio sérico (1,99 mmol/L). La escasa frecuencia con que se presenta este trastorno, la forma de presentación en este paciente, y la probabilidad de confundirlo con otras enfermedades, motivaron la publicación del artículo.

ABSTRACT Hypokalemic periodic paralysis is generally caused by autosomal dominant mutations in the voltage-dependent calcium channel gene; seizures of weakness usually persist for hours or days before gradually resolving; the serum potassium level may be low or normal during the crisis. This disorder can present in an acquired way in conditions such as digestive losses of potassium, potassium-depleting diuretics, among others. The case of a 53-year-old white-skinned patient who came to the clinic due to loss of muscle strength in all four limbs, and preserved osteotendinous reflexes it is describe. In the tests, only the low serum potassium values (1.99 mmol / L) stand out. The rare frequency with which this disorder occurs, the form of presentation in this patient, and the probability of confusing it with other diseases, motivated the publication of the article.

Parálisis periódica hipopotasémica familiar, Instituto Hondureño de Seguridad Social / Family Hypokalemic Periodic Paralysis, Social Security Institute of Honduras, Internal Medicine Service

La parálisis periódica hipopotasémica , es una enfermedad congénita autosómica dominante; predomina en sexo masculino, con concentraciones sanguíneas de potasio bajas. Objetivo: identificar la parálisis hipopotasémica familiar como un reto clínico para el diagnóstico y tratamiento del paciente. Presentación del caso clínico: masculino, en la tercera década de la vida; sin antecedentes personales, se presenta a emergencia con tetraparesia que inicia en manos, de distal a proximal, con posterior dificultad para la deambulación. Antecedentes familiares de su madre y hermana que habían padecido cuadro similar; exámenes de laboratorio: química sanguínea, Creatin fosfocinasa 1 481, Transaminasa glutámica oxaloacetica 46 U/L, Transaminasa glutámica pirúvica 36 U/L, Sodio 143 mg/dl, Potasio 2.6 mg/dl, Calcio 9.3 mg/dl. Tratamiento al ingreso 40 mEq de cloruro de potasio y 250 cc de solución salina normal 0.9%. Se realizó prueba terapéutica con cloruro de potasio y ver recuperación progresiva de la fuerza muscular, pruebas tiroideas descartan otras causas. Conclusión: la parálisis hipopotasémica se ha vuelto un diagnóstico poco sospechado en el ingreso de pacientes con tetraparesia, aunque el tratamiento rápidamente instaurado puede mejorar los síntomas y permite un estudio posterior de la etiología...(AU)

Caso Clínico: Parálisis Periódica Hipopotasémica / Case Report: Hypokalemic Periodic Paralysis

INTRODUCCIÓN: La parálisis periódica hipopotasémica es una enfermedad poco frecuente. Se caracteriza por episodios de debilidad muscular o plejia, reversible con la normalización de los niveles de potasio. Al ser una entidad poco común, el reporte del presente caso será de utilidad para el diagnóstico diferencial de la debilidad muscular aguda. CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 22 años de edad, que posterior a ejercicio físico extenuante e ingesta moderada de hidratos de carbono y alcohol, presenta debilidad muscular aguda de miembros superiores e inferiores. EVOLUCIÓN: Al ingreso se realizó el diagnóstico de polirradiculoneuropatía desmielinizante aguda, administrándose una dosis de inmunoglobulina humana. Sin embargo, una vez obtenidos los resultados de laboratorio, se evidenció un potasio sérico de 2.4 mEq/L. Se inició la reposición con cloruro potásico en infusión. El paciente fue valorado por neurología y genética, con base en la anamnesis, examen físico, laboratorios y cuadro clínico del paciente, se realizó el diagnóstico de parálisis periódica hipopotasémica. Paciente presentó una evolución favorable, recibiendo el alta al cuarto día de hospitalización. CONCLUSIONES: La parálisis periódica hipopotasémica es una entidad poco frecuente, raramente incluida en el diagnóstico diferencial de la debilidad muscular aguda. La identificación oportuna y la consejería apropiada son esenciales para la prevención de complicaciones potencialmente mortales para el paciente.

BACKGROUND: Hypokalemic periodic paralysis is a rare disease, characterized by episodes of limb muscle weakness, reversible with the normalization of potassium levels. Being a rare entity, this report will be useful for the differential diagnosis of acute muscle weakness. CASE REPORT: A 22-year-old male patient, who after strenuous physical activity and a moderate intake of carbohydrates and alcohol, presented acute muscle weakness of the upper and lower limbs. EVOLUTION: On admission, the patient was diagnosed of acute demyelinating polyradiculoneuropathy, administering a dose of human immunoglobulin. However, once the laboratory results were available, a serum potassium of 2.4 mEq/L was evidenced. The replacement was started with potassium chloride in infusion. The patient was evaluated by neurology and genetics. Based on the anamnesis, physical examination, laboratories and clinical picture of the patient, the diagnosis of hypokalemic periodic paralysis was made. Patient presented a favorable evolution, receiving discharge on the fourth day of hospitalization. CONCLUSIONS: Hypokalemic periodic paralysis is an uncommon disease, rarely included in the differential diagnosis of acute muscle weakness. Timely identification and appropriate counseling are essential for the prevention of life-threatening complications.

Parálisis periódica hipocalémica: reporte de caso y revisión del tema / Hypokalemic periodic paralysis: A case report and a topic review

Las parálisis periódicas primarias son canalopatías poco frecuentes, de las cuales hacen parte: la parálisis periódica hipocalémica, la parálisis periódica hipercalémica y el síndrome Andersen-Tawil; son caracterizadas por ataques de debilidad muscular generalizada, con recuperación de la fuerza entre los ataques. Presentamos el caso de una mujer de 21 años con el segundo episodio de parálisis y documentación de hipocalemia, sin antecedentes de importancia, sin factores clínicos o paraclínicos que expliquen el trastorno electrolítico, con recuperación posterior de la fuerza al realizar tratamiento de la hipocalemia. Posteriormente se lleva a cabo una revisión del tema.

Primary periodic paralyses are rare channelopathies which include: hypokalemic periodic paralysis, hyperkalemic periodic paralysis, and Andersen-Tawil Syndrome. These entities are characterized by attacks of generalized muscle weakness and recovery of muscle strength between attacks. A case is presented of a 21-year-old woman who presented a second episode of paralysis and documented hypokalemia, with no important antecedents, with no clinical or diagnostic test factors which explain her electrolyte disorder, with recovery of muscle strength after receiving treatment for hypokalemia. A review of the topic was conducted.

Inusual forma de presentación de hipertiroidismo asociado a parálisis hipokalémica / An unusual presentation of hyperthyroidism associated with hypokalemic paralysis

La parálisis periódica hipokalémica tirotóxica (PPHT) constituye un raro trastorno caracterizado por debilidad muscular severa asociado a hipokalemia en pacientes hipertiroideos. Se reporta en este artículo un paciente masculino de 28 años de edad quien ingresó a un centro de salud de primer nivel, por debilidad muscular generalizada con subsecuente caída desde su altura sin pérdida de la conciencia. Es remitido posteriormente a un Hospital regional (en Colombia), en donde se identifica la presencia de bocio. Se solicitaron pruebas de función tiroidea y niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH) los cuales fueron anormales. Este caso clínico busca difundir el conocimiento de una patología considerada infrecuente en la región, con el fin de resaltar algunos aspectos clínicos y fisiopatológicos, destacando la importancia de tener presente el diagnostico de esta enfermedad y lograr hacer un manejo oportuno teniendo en cuenta sus complicaciones potencialmente fatales.

Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis is a rare disorder characterized by severe muscle weakness with low serum potassium levels in hyperthyroid patients. We describe a 28- years-old man who was admitted to a first level health center with a history of muscle weakness and a fall from his height without loss of consciousness. He was transferred to a regional Hospital (in Colombia) where, in a physical examination, was noticed an enlarged size of thyroid gland. Thyroid function tests and levels of thyroid stimulating hormone (TSH) were requested, which were abnormal. This case report attempts to spread the knowledge of a disease considered rare in the region, in order to highlight some clinical and pathophysiological aspects, the importance of always be considered in patients with this clinical presentation and making an appropriate treatment and diagnosis.

Parálisis periódica hipocalémica tirotóxica. Aporte del laboratorio en un nuevo desafío diagnóstico / Hypokalemic periodic paralysis thyrotoxic Contribution of the laboratory in a new diagnostic challenge

La parálisis periódica tirotóxica hipocalémica es una patología de muy baja frecuencia en la Argentina; no obstante, es muy importante tenerla en cuenta como urgencia, ya que puede ser fatal si el diagnóstico y el tratamiento correctos no son oportunos. El objetivo de esta investigación bibliográfica es destacar el aumento de la incidencia de una enfermedad potencialmente fatal y, a la vez, fácilmente reversible con el tratamiento adecuado y oportuno, en las Salas de Guardia de nuestro país, a fin de que se la tenga en cuenta en las sospechas diagnósticas de emergencia y el aporte que puede hacer el bioquímico desde un Servicio de Urgencia, para ayudar al diagnóstico en forma rápida y certera.(AU)

Hypokalemic thyrotoxic periodic paralysis is a disease of very low frequency in Argentina; however, it is very important to take it into account as an emergency, because it can be fatal without a timely diagnosis and treatment. The objective of this research is to highlight its increased incidence in the emergency rooms of our country (it is a potentially fatal disease, but at the same time it is easily reversible with a proper and timely treatment), in order to include it in the emergency diagnostic suspicion and the biochemist contribution in an emergency service to reach a quick and accurate diagnosis.(AU)

Parálisis periódica hipocalémica tirotóxica / Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis / Paralisia periódica hipocalémica tirotóxica

La parálisis hipocalémica tirotóxica se consideró una patología exclusiva de Asia, pero las migraciones han permitido la trasmisión genética de la condición a América Latina. La entidad se presenta más frecuentemente en hombres y se relaciona a alteraciones en el transporte del potasio asociadas al exceso de hormonas tiroideas circulantes. Se realiza revisión de la literatura ilustrando el caso de un hombre de 29 años con enfermedad de Graves, parálisis hipocaliémica y falla respiratoria.

Thyrotoxic hypokalemic paralysis was considered an exclusive disease of Asia, but migration has allowed genetic transmission of the condition to Latin America. The entity appears more frequently in men and is related to alterations potassium's transport, associated with increased circulating thyroid hormones. Literature review conducted illustrating the case of 29 years old man with Graves' disease, hypokalemic paralysis and respiratory failure.

A paralise hipocalémica tirotóxica considerou-se uma patologia exclusiva da Ásia, mais as migrações tem permitido a transmissão genética da condição para America Latina. A entidade apresenta-se freqüentemente em homens e relaciona-se com alterações no transporte do potássio associadas ao excesso da circulação de hormônios da tireóides. Se faz uma revisão da literatura com o caso de um homem de 29 anos com doença de graves, paralise hipocalémica e insuficiência respiratória.

Parálisis periódica tirotóxica hipopotasémica / Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis

Parálisis periódica tirotóxica hipopotasémica (PPHT) es una complicación rara asociada con hipertiroidismo, especialmente entre los caucásicos. Es más común en la población asiática. La PPHT se caracteriza por episodios de debilidad muscular e hipocalemia. Las características clínicas del hipertiroidismo en pacientes con PPHT pueden ser sutiles. Presentamos el caso de un hombre de 24 años de edad que se presentó con debilidad ascendente de extremidades inferiores después de consumir alcohol. El paciente fue diagnosticado con la enfermedad de Graves y con Parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica. Se inició el tratamiento con cloruro de potasio, metimazol y propranolol y fue dado de alta del hospital en condición estable para seguimiento ambulatorio.

Thyrotoxic hypokalemic periodic paralisis (THPP) is a rare complication associated with hyperthyroidism, especially among Caucasians. It is most common in the Asian population. The THPP is characterized by episodes of muscle weakness and hypokalemia. Clinical features of hyperthyroidism in patients with THPP may be subtle. We report a case of a 24-year-old man who presented with ascending lower extremity weakness after drinking. The patient was diagnosed with Graves disease and thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. Treatment with potassium chloride, methimazole and propranolol was initiated and he was discharged from hospital in stable condition for ambulatory follow-up.

Parálisis periódica tirotóxica / Thyrotoxic periodic paralysis

Presentamos el caso de un hombre de 39 años quien sufrió dos episodios de parálisis por hipocaliemia asociado a hipertiroidismo. Esta entidad inusual y considerada casi exclusiva de los países asiáticos también ha sido documentada en países occidentales; por tanto, damos a conocer este caso para ser tenido en cuenta entre los diagnósticos diferenciales en los servicios de urgencias (Acta Med Colomb 2011; 36: 145-148).

We recorded the case of a 39 year-old man who suffered two episodes of paralysis and hipokalemia associated with hyperthyroidism. This unusual entity, almost exclusively of asian countries, has been documented in western countries; therefore, we present this case to be considered in the differential diagnosis in emergency departments (Acta Med Colomb 2011; 36: 145-148).

Parálisis periódica hiperpotasémica / Hyperpotassemia periodic paralysis

La parálisis periódica hiperpotasémica es una canalopatía del músculo esquelético que se caracteriza por episodios recurrentes de debilidad muscular que pueden ser desencadenados por el ejercicio, el frío, el reposo poco después del ejercicio y el aporte de potasio. Se presenta el caso de una paciente de 13 años de edad, con diagnóstico de parálisis periódica hiperpotasémica, sin antecedentes familiares de esta entidad y sin miotonía asociada. Los ataques de debilidad muscular sucedían en ocasiones diariamente y cada 2 o 3 días, con duración variable desde media hora hasta 24 a 48 h. Durante un episodio de debilidad muscular se constataron concentraciones de potasio en sangre de 7,14 mmol/L y el electromiograma mostró un patrón miopático. Se observó una disminución de la frecuencia de los episodios de debilidad muscular a los 2 meses de iniciado el tratamiento con acetazolamida por vía oral

The periodic hyperpotassemia paralysis is a striated muscle channelopathy characterized by recurrent episodes of muscular asthenia that may to be triggered by exercise, cold, not rest after exercise and potassium support. This the case of a female patient aged 13 diagnosed with hyperpotassemia periodic paralysis without family backgrounds of this entity and also without associated myotonia. The seizures of muscular asthenia occurred almost daily and each 2 or 3 days with a variable length from a half hour to 24 to 48 hours. During a episode of muscular asthenia there were blood potassium concentrations of 7,14 mmol/L and the electromyogram showed a myopathic pattern. There was a frequency decrease of episodes of muscular asthenia at 2 months of treatment onset with oral acetazolamide