Atypical clinical presentation of distal renal tubular acidosis: a case report registered in Amazonas, Brazil / Apresentação clínica atípica da acidose tubular renal distal: relato de caso registrado no Amazonas, Brasil

ABSTRACT We report an unusual case of a 24-year-old girl with a history of recurrent hypokalemic paralysis episodes and skin lesions on the lower limbs and buttocks, both of which had an acute evolution. In subsequent investigations, the patient also had nephrocalcinosis, nephrolithiasis, hyperchloremic metabolic acidosis and persistent alkaline urinary pH. The findings were consistent with distal renal tubular acidosis as the cause of hypokalemic paralysis. Clinical findings, immunological tests and the result of skin biopsy suggested primary Sjögren's syndrome as an underlying cause. The patient developed azotemia due to obstructive nephrolithiasis. All the features presented in this case are an unusual manifestation of distal renal tubular acidosis; so far, we are not aware of a similar report in the literature.

RESUMO Relatamos um caso incomum de uma jovem de 24 anos com história de episódios recorrentes de paralisia hipocalêmica e lesões cutâneas em membros inferiores e nádegas, ambas de evolução aguda. Em investigações subsequentes, verificou-se que a paciente apresentava nefrocalcinose, nefrolitíase, acidose metabólica hiperclorêmica e pH urinário persistentemente alcalino. Os achados foram consistentes com acidose tubular renal distal como causa da paralisia hipocalêmica. Achados clínicos, exames imunológicos e o resultado da biópsia de pele foram compatíveis com a síndrome de Sjögren primária como causa subjacente. A paciente evoluiu com azotemia em decorrência da nefrolitíase obstrutiva. Todas as características apresentadas nesse caso são uma manifestação incomum de acidose tubular renal distal; até o momento, não temos conhecimento de um relato semelhante na literatura.

Reconhecimento da paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica na emergência: relato de caso e revisão da literatura / Recognizing thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis on emergency settings: a case report and literature revie

A paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica é uma complicação inusitada do hipertireoidismo, porém é considerada urgência endocrinológica e ainda frequentemente subdiagnosticada. Sua apresentação clínica consiste na tríade de défice de potássio, tireotoxicose e fraqueza muscular ­ sendo esse último sintoma comum em diversas patologias. Realizamos uma revisão bibliográfica e destacamos, por meio do relato de caso, a importância do diagnóstico precoce dessa doença, possibilitando uma evolução favorável ao paciente, independente de sua etnia, sexo ou região geográfica. Atentamos ainda ao tratamento da doença, que, apesar de sua simplicidade, acarreta muitos equívocos.

The thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis is a rare complication of hyperthyroidism, but is considered an endocrinological urgency, and yet frequently underdiagnosed. Its clinical presentation consists of potassium deficit, thyrotoxicosis, and muscular weakness, with the latter symptom being very common in several pathologies. We performed a bibliographic review and highlight, through a case report, the importance of the early diagnosis of this disease to allow favorable progression to the patient, regardless of ethnicity, sex, or geographical region. We also reinforce the importance of the disease treatment which, despite its simplicity, leads to many mistakes.

Persistent severe hypokalemia: Gitelman syndrome and differential diagnosis / Hipocalemia grave persistente: Síndrome de Gitelman e diagnósticos diferenciais

Abstract The main causes of hypokalemia are usually evident in the clinical history of patients, with previous episodes of vomiting, diarrhea or diuretic use. However, in some patients the cause of hypokalemia can become a challenge. In such cases, two major components of the investigation must be performed: assessment of urinary excretion potassium and the acid-base status. This article presents a case report of a patient with severe persistent hypokalemia, complementary laboratory tests indicated that's it was hypomagnesaemia and hypocalciuria associated with metabolic alkalosis, and increase of thyroid hormones. Thyrotoxic periodic paralysis was included in the differential diagnosis, but evolved into euthyroid state, persisting with severe hypokalemia, which led to be diagnosed as Gitelman syndrome.

Resumo As principais causas de hipocalemia normalmente são evidentes na história clínica dos pacientes em investigação etiológica, com episódios prévios de vômitos, diarréia ou uso de diuréticos. Entretanto, em alguns pacientes, a causa da hipocalemia pode se tornar um desafio. Em tais casos, dois principais componentes da investigação devem ser realizados: avaliação da excreção do potássio urinário e do "status" ácido-básico. Este artigo traz um relato de caso de uma paciente portadora de hipocalemia grave persistente, com investigação laboratorial complementar caracterizada por hipomagnesemia e hipocalciúria, associada à alcalose metabólica e elevação dos hormômios tireoideanos. A apresen- tação inicial do quadro incluiu paralisia periódica tireotóxica como um dos principais diagnósticos diferenciais, porém, a paciente evoluiu para um es- tado eutireoideo e persistiu com grave hipocalemia, sendo, por fim, realizado diagnóstico clínico de Síndrome de Gitelman.

Paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica: relato de caso / Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis: a case report

Relata-se neste artigo o caso de um paciente de ascendência negra com quadro agudo e progressivo de paralisia flácida ascendente, sem comprometimento de musculatura respiratória ou facial, em vigência de hipertireoidismo em tratamento e hipocalemia desencadeados por quadro infeccioso. Foi realizado o diagnóstico de paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica e controle inicial dos sintomas por adequação sérica do potássio e posterior resolução do quadro após tratamento com iodoterapia.

It is reported in this paper the case of a black ancestry patient with acute and progressive framework ascending flaccid paralysis without impairment of respiratory and facial muscles, in effect in treatment of hyperthyroidism and hypokalemia triggered by infection. The diagnosis of thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis was accomplished and initial symptoms were controlled for adequacy of serum potassium and subsequent resolution after treatment with radioiodine.

Paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica / Thyrotoxi hypocalemic periodic paralysis

Este trabalho objetiva relatar um caso de paralisia periódica hipocalêmica tireotóxica (PPHT), além de discutir a fisiopatologia desta complicação rara e potencialmente fatal do hipertireoidismo. Trata-se de paciente do sexo masculino, atendido no serviço de urgência, com fraqueza muscular intensa de início abrupto nos membros. Ao exame físico constatou-se quadriplegia flácida sem outras alterações neurológicas, taquicardia e bócio difuso à palpação da tireóide. Negava ascendência oriental ou história familiar de quadro semelhante. O eletrocardiograma mostrou sinais de hipocalemia. As provas de função tireoideana foram compatíveis com tireotoxicose associada à hipocalemia franca.Os sinais e sintomas cardiovasculares foram prontamente revertidos a partir da reposição de potássio e terapêutica com beta-bloqueador. Os sintomas neurológicos só apresentaram resolução definitiva após a correção do hipertireoidismo. Este caso alerta para a importância do diagnóstico precoce como fator prognóstico da evolução de pacientes hipocalêmicos com tireotoxicose.