Síndrome de la persona rígida asociado a timoma / Stiff person syndrome associated with thymoma

Resumen El síndrome de persona rígida es un cuadro neuro lógico infrecuente caracterizado por rigidez muscular de tronco y extremidades y espasmos musculares ga tillados por estímulos sensoriales o emocionales, que progresa hacia la postración. Cuenta con un mecanismo fisiopatogénico con base inmunológica, en el cual los autoanticuerpos, como el antiGAD65, cumplen un rol central. Asimismo, la detección de dichos anticuerpos corrobora el diagnóstico ante un paciente con cuadro clínico sugestivo. Un 4 a 6% de los casos tienen neoplasias subyacentes. El tratamiento se basa en el manejo sintomático, inmunomodulador y de la enfermedad de base en los casos paraneoplásicos. Reportamos un caso de síndrome de persona rígida clásico asociado a timoma y describimos las características principales de esta entidad.

Abstract Stiff-person syndrome is a rare neurological condi tion characterized by muscular rigidity of the trunk and extremities and muscle spasms triggered by sensory or emotional stimuli, which progresses towards prostra tion. It has a pathophysiogenic mechanism with an immunological basis, in which autoantibodies, such as antiGAD65, play a central role. Likewise, the detec tion of these antibodies corroborates the diagnosis in a patient with a suggestive clinical picture. Four to 6% of cases have underlying neoplasms. Treatment is based on symptomatic, immunomodulatory, and underlying disease management in paraneoplastic cases. We re port a case of classic stiff person syndrome associated with thymoma and review the main characteristics of this entity.

Ganglionopatía sensitiva. Caso clínico y revisión de la bibliografía

Resumen: Las ganglionopatías sensitivas son un grupo raro de neuropatías sensitivas que pueden estar asociadas a neoplasias como el cáncer broncopulmonar. Su presentación clínica y resultado de estudio eléctrico son característicos. El tratamiento depende de la causa subyacente, siendo fundamental su hallazgo oportuno, ya que el inicio precoz impacta en el pronóstico del paciente. Reportamos el caso de una paciente que se presentó con parestesias de distribución atípica, dolor neuropático y ataxia. El estudio eléctrico evidenció una ganglionopatía sensitiva, de cuyo estudio etiológico surge el diagnóstico de carcinoma broncopulmonar.

Abstract: Sensory ganglionopathies are a rare group of sensory neuropathies that can be associated with neoplasms such as bronchopulmonary cancer. Its clinical presentation and electrical study result are characteristic. Treatment depends on the underlying cause, its timely finding being essential, since early onset impacts the patient's prognosis. We report the case of a patient who presented with atypical distribution paresthesias, neuropathic pain, and ataxia. The electrical study revealed a sensitive ganglionopathy, from whose etiological study arises the diagnosis of bronchopulmonary carcinoma.

Resumo: As ganglionopatias sensoriais são um grupo raro de neuropatias sensoriais que podem estar associadas a neoplasias como o câncer broncopulmonar. A apresentação clínica e o resultado do estudo elétrico são característicos. O tratamento depende da causa subjacente e seu achado oportuno é essencial, uma vez que o início precoce impacta o prognóstico do paciente. Relatamos o caso de um paciente que apresentou parestesias de distribuição atípica, dor neuropática e ataxia. O estudo elétrico revelou uma ganglionopatia sensível, de cujo estudo etiológico surge o diagnóstico de carcinoma broncopulmonar.

Cáncer de mama triple negativo asociado a dermatomiositis paraneoplásica: Reporte de caso y revisión de la literatura / Triple-negative breast cancer associated with paraneoplastic dermatomyositis: Case report and literature review

Resumen La dermatomiositis (DM) es un tipo de miopatía inflamatoria bien definida, inmunomediada, con afectación específica del músculo esquelético y con compromiso variable de piel y otros órganos. Se caracteriza por debilidad muscular proximal, lesiones cutáneas patognomónicas de dermatomiositis como el signo de Gottron, eritema violáceo o heliotropo, y evidencia de inflamación muscular por enzimas elevadas, cambios miopáticos en electromiografía y biopsia muscular anormal. Tiene una asociación bien establecida con diferentes tipos de cáncer pero es rara su asociación con cáncer de mama. Cuando se presentan de manera concomitante, su diagnóstico requiere un estudio multidisciplinario para orientar el origen paraneoplásico frente a una etiología propiamente autoinmune que requiera terapia inmunosupresora dirigida. Describimos el caso de una paciente con diagnóstico simultáneo de carcinoma infiltrante de mama triple negativo y criterios de dermatomiositis como manifestación paraneoplásica.

Abstract Dermatomyositis (DM) is a well-defined immune-mediated inflammatory myopathy, with specific involvement of skeletal muscle and variable involvement of skin and other organs. It is characterized by proximal muscle weakness, pathognomonic skin lesions of dermatomyositis such as Gottron's sign, violaceous or heliotrope rash, and evidence of muscle inflammation due to elevated enzymes, myopathic changes on electromyography, and abnormal muscle biopsy. It has a well-established association with different types of cancer, but its association with breast cancer is rare. When they occur concomitantly, their diagnosis requires a multidisciplinary study to confirm the paraneoplastic origin versus a primarily autoimmune etiology that may require targeted immunosuppressive therapy. We describe the case of a patient with a simultaneous diagnosis of triple-negative infiltrating breast carcinoma and criteria for dermatomyositis as a paraneoplastic manifestation.

Paraneoplastic pemphigus as an atypical presentation of Castleman disease / Pénfigo paraneoplásico como presentación atípica de la enfermedad de Castleman

Abstract Castleman disease is a non-clonal lymphoproliferative disorder with a broad range of clinical manifestations. We present the case of a male patient with a clinical picture of asthenia, adynamia, hyporexia, weight loss, oral and genital ulcers, and red, itchy eyes. The physical exam showed conjunctival redness and oral and genital ulcers. Computed axial tomography with contrast of the chest and abdomen revealed multiple enlarged mediastinal and retroperitoneal lymph nodes, and a solid 94x51 mm retroperitoneal mass. A biopsy of the mass was taken, which reported the hyaline vascular variant of Castleman disease. A scrotal lesion biopsy was also ordered, with a histopathological analysis compatible with pemphigus. In addition, direct immunofluorescence was positive in the epidermal intercelullar spaces, as well as immunoprecipitation with anti-desmoglein, anti-desmoplakin, anti-envoplakin and pemphigoid ampule antigen. Thus, the presence of multicentric Castleman disease associated with paraneoplastic pemphigus was established. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2021.1964)

Resumen La enfermedad de Castleman es un trastorno linfoproliferativo no clonal con amplia gama de manifestaciones clínicas. Se presenta el caso de paciente masculino con cuadro clínico consistente en astenia, adinamia, hiporexia, pérdida ponderal, úlceras orales y genitales, prurito ocular e hi peremia conjuntival. El examen físico evidenció hiperemia conjuntival, úlceras orales y genitales. La tomografía axial computarizada contrastada de tórax y abdomen reveló múltiples adenopatías mediastinales, retroperitoneales y masa sólida de 94 x 51 milímetros de localización retroperitoneal. Se realizó biopsia de la masa previamente descrita, que reportó enfermedad de Castleman variante hialino vascular. También se indicó biopsia de lesión escrotal cuyo análisis histopatológico fue compatible con pénfigo, además la fluorescencia inmunológica directa fue positiva en los espacios intercelulares de la epidermis al igual que inmunoprecipitación con anticuerpos anti-desmogleina, anti-desmoplaquina, anti-envoplaquina y antígeno del penfigoide ampollar. Por lo anteriormente descrito se definió la existencia de enfermedad de Castleman multicéntrica asociada a pénfigo paraneoplásico. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2021.1964)

Dermatomiositis y cáncer colorrectal: reporte de caso y revisión de la literatura / Dermatomyositis and colorectal cancer: Case report and literature review

Resumen Los pacientes con dermatomiositis presentan un mayor riesgo de asociación con patología maligna subyacente, sin conocerse una causa precisa de esta relación. Son múltiples las posibles localizaciones anatómicas, entre las que se incluyen los ovarios, mamas, zona gástrica, zona colorrectal, sangre, pulmones y próstata. Se presenta el caso de una mujer de 58 años que durante el estudio de pérdida anormal de peso manifestó debilidad muscular grave y alteraciones dermatológicas asociadas con el hallazgo de adenocarcinoma del colon transverso.

Abstract Patients with dermatomyositis are more likely to have an underlying malignancy, although the exact cause of this association is unknown. There are multiple possible anatomical sites, including ovaries, breasts, stomach, colorectum, blood, lungs, and prostate. We present the case of a 58-year-old woman who during abnormal weight loss study showed severe muscle weakness and skin alterations, associated with finding of adenocarcinoma of the transverse colon.

Pioderma gangrenoso ampollar como forma de presentación de leucemia mieloide agudo: informe de un caso / Acute myeloid leukemia presented in the form of bullous pyoderma gangrenosum: a case report

El pioderma gangrenoso ampollar es una variedad infrecuente de pioderma gangrenoso, que se asocia en el 50-70% de los casos con trastornos oncohematológicos. Se comunica el caso de una paciente de 59 años, que consultó por fiebre y ampollas purpúricas de rápida progresión, con compromiso cutáneo mucoso. Con sospecha de una enfermedad neutrofílica, ampollar, o infección por gérmenes oportunistas, se realizó biopsia de piel para estudio histopatológico, inmunofluorescencia directa y cultivo. Los cultivos y la inmunofluorescencia directa fueron negativos, y la anatomía patológica reveló un denso infiltrado inflamatorio con predominio neutrofílico en dermis. Ante el diagnóstico de pioderma gangrenoso ampollar, se realizó una punción-aspiración de médula ósea cuyo resultado fue compatible con leucemia mieloide aguda. Se instauró tratamiento con corticosteroides sistémicos, a pesar de lo cual la paciente evolucionó desfavorablemente y falleció a los 15 días de su ingreso hospitalario. Este caso ilustra la asociación de esta enfermedad cutánea con trastornos oncohematológicos y el mal pronóstico que esto implica a corto plazo. (AU)

Bullous pyoderma gangrenosum is an infrequent type of pyoderma gangrenosum, associated with onco hematological diseases in 50-70% of cases. We present the case of a 59-year-old patient with fever and mucocutaneous hemorrhagic bullous of rapid progression. A biopsy for histopathology, direct immunofluorescence (DIF) and skin culture was made, considering the possibility of neutrophilic dermatoses, bullous dermatosis or an opportunistic infection. The results of both the culture and the DIF were negative. The histopathological examination of the specimen revealed a dense dermal polymorphic infiltrate composed primarily of neutrophils. Considering bullous pyoderma gangrenosum as a potential diagnosis, a bone-marrow biopsy was performed. This study revealed an acute myeloid leukemia. Although systemic corticosteroid therapy was begun, the patient presented an unfavorable evolution that led to her death 15 days after her admission at the hospital. This case shows the association between bullous pyoderma gangrenosum and onco hematological diseases. In addition, it highlights the poor prognosis related to these diseases in the short term. (AU)

Síndrome de persona rígida, presentación de un caso clínico y actualidad en el tratamiento / Stiff person syndrome, presentation of a clinical case and an update on the treatment

RESUMEN El síndrome de persona rígida afecta el sistema nervioso central. Los signos clínicos relevantes son la rigidez, los espasmos musculares y sensibilidad incrementada a los estímulos externos, que inducen las contracciones musculares. Las mujeres son afectadas de 2 a 3 veces más con relación a los hombres. Hay marcadores de tipo clínico y electrofisiológico característicos. La etiología se asocia con la mediación por anticuerpos y puede ser la expresión de un síndrome paraneoplásico. El tratamiento farmacológico se realiza con medicamentos relajantes musculares y medicamentos con mecanismo inmunomodulador o inmunosupresor. Adicionalmente, se requiere un plan complementario de rehabilitación. El propósito del grupo es hacer una descripción del caso clínico, que consideramos es relevante por su baja frecuencia de presentación y realizar una actualización sobre el tema.

A B S T R A C T Stiff person syndrome affects the central nervous system. Relevant clinical signs are stiffness, muscle spasms, increased sensitivity with external stimuli that increase muscle contractions. Women are affected twice to three times more, in comparation with the men. There are characteristic clinical and electrophysiological type markers. The etiology is associated with mediation by antibodies and may be the expression of a paraneoplastic syndrome. Pharmacological treatment is focused on muscle relaxant-type medications, drugs with immunomodulatory or immunosuppressive mechanism. In adition, complementary rehabilitation treatment is required. The purpose of the group is to make the description of the clinical case that is relevant due to the low frequency of presentation and to carry out an update of the topic.

Policondritis recidivante como fenómeno paraneoplásico en paciente con síndrome mielodisplásico / Relapsing Polychondritis as paraneoplastic phenomenon in patient with Myelodysplastic Syndrome

Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de enfermedades hematológicas, caracterizadas por hematopoyesis ineficaz con riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda. Pueden asociarse a manifestaciones autoinmunes en un 10-30% de los pacientes, apareciendo antes, durante o luego del diagnóstico del trastorno hematológico. La prevalencia de policondritis recidivante como fenómeno paraneoplásico es de 0,7-5,4%, presentándose de forma simultánea en la mayoría de los casos. Otros procesos autoinmunes asociados incluyen: vasculitis sistémica, poliartritis seronegativa, dermatosis neutrofílica, citopenias inmunomediadas, presencia de autoanticuerpos y crioglobulinemia. Reportamos el caso de una mujer de 60 años, sin antecedentes patológicos previos, que presentó un cuadro de policondritis recidivante y vasculitis sistémica asociadas a síndrome mielodisplásico.

Myelodysplastic syndromes are a heterogeneous group of hematological diseases, characterized by ineffective hematopoiesis with risk of progression to acute myeloid leukemia. They can be associated to autoimmune manifestations in 10-30% of patients, appearing before, during or after the diagnosis of the hematological disorder. The prevalence of relapsing polychondritis as a paraneoplastic phenomenon is 0.7-5.4%, occurring simultaneously in the majority of cases. Other associated autoimmune processes include: systemic vasculitis, seronegative polyarthritis, neutrophilic dermatosis, immunomediated cytopenias, presence of autoantibodies and cryoglobulinemia. We report the case of a 60-year-old woman, with no previous medical history, who presented with recurrent polychondritis and systemic vasculitis associated with myelodysplasia.

Síndrome de Stauffer como manifestación de carcinoma renal de células claras / Stauffer's syndrome as manifestation of clear cell renal carcinoma

Resumen: La incidencia de carcinoma renal de células claras representa cerca de 2% de todas las neoplasias malignas. La tríada clásica de hematuria, dolor abdominal y masa palpable se estima en 10% de los casos. Stauffer describió en 1961 el primer caso llamado síndrome de disfunción hepato-nefrogénica no metastásica, este padecimiento puede encontrarse en 3 a 20% de los casos. La afectación de las enzimas hepáticas puede estar en relación con la infiltración metastásica del hígado o, bien, por disfunción no metastásica. Es una manifestación poco frecuente en cáncer renal. Ante el hallazgo de enzimas hepáticas y fosfatasa alcalina elevadas y al descartar alteración hepática anatómica y funcional, debe sospecharse el síndrome de Stauffer, lo que puede hacer la diferencia entre que éste pase inadvertido o establecer el diagnóstico de manera oportuna. Se comunica una manifestación poco frecuente de síndrome paraneoplásico en cáncer renal de células claras.

Abstract: The incidence of clear cell renal carcinoma corresponds to about 2% of all malignant neoplasms. The classic triad of hematuria, abdominal pain and palpable mass is estimated in 10% of cases. Stauffer described in 1961 the first case called nonmetastatic hepatophrenic dysfunction syndrome, this condition can be found in 3 to 20% of cases. The involvement of liver enzymes may be related to metastatic liver infiltration or also due to non-metastatic dysfunction. It is a rare manifestation in renal cancer. Before the finding of elevated liver enzymes and alkaline phosphatase, ruling out both anatomic and functional hepatic impairment, Stauffer syndrome should be suspected, being able to make the difference between going unnoticed or being a timely finding. This paper reports a little frequent manifestation of paraneoplastic syndrome of clear cell renal carcinoma.

Mesotelioma pleural con manifestaciones paraneoplásicas de osteoartropatía hipertrófica / Pleural mesothelioma with paraneoplastic manifestations of hypertrophic osteoarthropathy

RESUMEN Se presenta un paciente exfumador de 65 años que, un año antes de comenzar las manifestaciones respiratorias, comenzó con dolores óseos erráticos, tratados con medicamentos comunes hasta que es atendido por disnea, tos y dolor torácico en el Hospital Básico San Antonio, ciudad de Riobamba, provincia de Chimborazo, Ecuador. El paciente presenta un gran derrame pleural, del cual obtienen 1500 ml de líquido serohemático, cuyo estudio citológico es positivo de malignidad. Se somete a cirugía, se confirma histológicamente mesotelioma maligno en etapa IV y se trata posteriormente con quimioterapia, pero el paciente empeora progresivamente hasta fallecer. Los autores resaltan que las manifestaciones paraneoplásicas del cáncer del pulmón son más frecuentes cuando la localización es parenquimatosa y no pleural, y llaman la atención sobre el hecho de que en este paciente comenzaron 1 año antes de que aparecieran los síntomas respiratorios.

ABSTRACT We present a 65-year-old ex-smoker patient, in which respiratory manifestations with erratic bone pain treated with common medications, began a year before he was atended for dyspnea, cough and chest pain at "San Antonio" Basic Hospital, Riobamba city, Chimborazo province, Ecuador. The patient presented a large pleural effusion of 1500 ml of serohematic fluid. Cytological study was positive for malignancy to rule out mesothelioma. Surgery was performed, histologically malignant mesothelioma was confirmed in stage IV and treated with chemotherapy. But the patient worsens progressively until death. Authors emphasized that lung cancer paraneoplastic manifestations were more frequent in not pleural and parenchymal location. They also called attention to patients´ symptoms, which began one year before the respiratory condition appeared.

Síndrome de Sweet asociado a Leucemia Mieloide Aguda: Reporte de un caso en Perú / Sweet Syndrome associated with Acute Myeloid Leukemia: Case report in Peru

Se presenta el caso de paciente mujer de 79 años que presenta fiebre, placas eritemato-violáceas y ampollas de contenido seroso, dolorosas en el antebrazo y dorso de la mano izquierda.Los hemogramas seriados revelaron la presencia de anemia, leucocitosis marcada con neutrofilia, trombocitopenia y linfopenia. Se realiza lámina periférica donde se observa blastos (79%) y cuerpos de Auer. La biopsia de la lesión cutánea señala un infiltrado denso perivascular de neutrófilos maduros en la dermis superficial sin vasculitis asociada. Se diagnosticó Síndrome de Sweet asociado a Leucemia mieloide aguda, iniciando terapia de acuerdo a protocolo.El síndrome de Sweet es una afección cutánea poco frecuente de causa desconocida que se caracteriza por aparición brusca de fiebre, afectación del estado general y lesiones tipo placas o nódulos eritematosos muy dolorosos, con o sin pseudovesículas, de predominio en el hemicuerpo superior. Además, es frecuente leucocitosis, neutrofilia y PCR elevado. (AU)

We present the case of a 79-year-old female patient with fever, erythematous-violaceous plaques and blisters of serous content, painful on the forearm and back of the left hand.Serial blood tests revealed the presence of anemia, leukocytosis marked with neutrophilia, thrombocytopenia and lymphopenia. Peripheral lamina is where blastos (79%) and Auer bodies are observed. The biopsy of the skin lesion indicates a dense perivascular infiltrate of mature neutrophils in the superficial dermis without associated vasculitis. Sweet syndrome associated with acute myeloid leukemia was diagnosed, initiating therapy according to protocol.Sweet syndrome is a rare skin condition of unknown cause that is characterized by sudden onset of fever, general condition impairment and very painful plaque or erythematous nodule lesions, with or without pseudovesicles, predominantly in the upper hemibody. Also, leukocytosis, neutrophilia and elevated CRP are frequent. (AU)

Pénfigo paraneoplásico asociado a leucemia linfocítica crónica / PARANEOPLASTIC PENPHIGUS ASSOCIATED TO CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA

El pénfigo paraneoplásico es una dermatosis ampollar autoimmune asociada a un proceso neoplásico, conocido previamente o no. Se presenta con mayor frecuencia en hombres, entre los 45 y 70 años, pero también puede manifestarse en niños. La clínica es polimorfa. Existen 5 variantes posibles: pénfigo símil, penfigoide ampollar símil, eritema multiforme símil, enfermedad de injerto contra huésped símil y liquen plano símil. Todas ellas comparten una característica en común: la estomatitis severa, dolorosa, progresiva y refractaria a los tratamientos convencionales, que obliga a descartar esta enfermedad. Si bien los antígenos involucrados en su fisiopatogenia son múltiples, la detección de anticuerpos Ig G anti envoplaquina y anti periplaquina constituye el método de diagnóstico más específico. En la actualidad se utilizan los criterios de diagnóstico de Camisa y Helm, que se basan en hallazgos clínicos (erupción mucocutánea polimorfa), histológicos (acantolisis) e inmunohistoquímicos (inmunofluorescencia directa, indirecta e inmunoprecipitación positivas). El abordaje de esta enfermedad debe considerar dos aspectos: el tratamiento del pénfigo en sí y el de la neoplasia asociada, que puede ser benigna (raro) o maligna (con mayor frecuencia). El pronóstico es severo (mortalidad del 75-90%) y en la mayoría de los casos la causa de muerte depende de las complicaciones de la enfermedad, como sepsis y bronquiolitis obliterante. Se presenta un paciente varón de 67 años con PPN asociado a Leucemia Linfocítica Crónica que respondió satisfactoriamente al tratamiento instaurado (meprednisona + quimioterapia con fludarabina, ciclofosfamida y rituximab) y no presentó recidiva a más de 2 años de seguimiento interdisciplinario.

Paraneoplastic pemphigus is an autoimmune blistering disease associated with neoplasms, previously known or not. It occurs most often in men, between 45-70 years, but can also manifest in children. The clinic is polymorphic. There are 5 possible variants: pemphigus-like, bullous pemphigoid-like, erythema multiforme-like, graft versus host disease-like and lichen planus-like. All of them share a common characteristic: a severe, painful, progressive and refractory to conventional treatments stomatitis, which forces us to rule out this disease. Although the antigens involved in its physiopathogenesis are multiple, the detection of anti-envoplakin and anti-periplakin IgG antibodies constitutes the most specific diagnostic method. At present, the diagnostic criteria of Camisa and Helm are used, which are based on clinical (polymorphic mucocutaneous eruption), histological (acantholysis) and immunohistochemical findings (direct and indirect immunofluorescence and immunoprecipitation positive). The approach to this disease must consider two aspects: treatment of the pemphigus as well as the associated neoplasm, which can be benign (rare) or malignant (more frequently). The prognosis is severe (mortality of 75-90%) and in most cases the cause of death depends on the complications of the disease, such as sepsis and bronchiolitis obliterans. We present a 67-year-old male patient with PPN associated with Chronic Lymphocytic Leukemia who responded satisfactorily to the established therapy (meprednisone + chemotherapy with fludarabine, cyclophosphamide and rituximab) and did not present recurrence after more than two years of interdisciplinary follow-up.

Encefalitis Autoinmune Antirreceptor De NMDA: Reporte De Un Caso Y Revisión De La Literatura / Anti-NMDA Receptor Encephalitis: Case Report And Review Of Literature

Resumen La encefalitis por anticuerpos contra los receptores de N- Metil de aspartato (NMDA) está asociada con autoanticuerpos contra los heterómeros NR1/NR2 de los receptores de NMDA. Se presenta sobre todo en adultos jóvenes, con predominio en el sexo femenino, y buena respuesta al tratamiento. Su presentación clínica tiene manifestaciones neuropsiquiátricas, pasando por varias etapas hasta una recuperación gradual. Puede asociarse o no con la presencia de lesión tumoral Puede ser confundida fácilmente con encefalitis de tipo infecciosa por lo que es importante conocer su presentación clínica para un diagnóstico y tratamiento oportunos y así evitar mayor morbilidad y mortalidad. En este artículo se describe el caso de encefalitis autoinmune por anticuerpos contra los receptores NMDA en un hombre joven de 22 años de edad, ingresado en el Hospital Enrique Garcés de la ciudad de Quito- Ecuador y se hace una revisión de esta patología.

ABSTRACT Encephalitis caused by N-methyl-D-aspartate receptor antibodies is associated with auto antibodies against the heteromeric NR1/NR2 units of NMDA receptors. This type of encephalitis occurs more commonly in young adults, most of them women, and shows a good response to known treatments. Clinical features include neuropsychiatric manifestations, advancing through a series of stages up to a gradual recovery. This type of encephalitis can be associated with the presence, or lack thereof, lesions caused by tumors. It can easily be mistaken with infectious encephalitis, therefore is important to recognize its clinical features for an appropriate diagnosis and treatment in order to prevent higher morbidity and mortality. In this article, I describe a case study of autoimmune encephalitis caused by NMDA receptor antibodies in a twenty-two year old man, admitted to the Enrique Garcés Hospital in Quito-Ecuador, and I make a literature review on this pathology.

Encefalitis autoinmunitaria secundaria a teratoma ovárico: un nuevo síndrome neuropsiquiátrico. Reporte de caso / Autoimmune encephalitis secondary to ovarian teratoma: a new neuropsychiatric syndrome. Report of one case

Resumen ANTECEDENTES: los síndromes neurológicos paraneoplásicos son trastornos asociados con neoplasias, casi siempre por autoanticuerpos producidos por el propio tumor, que causan autoinmunidad cruzada con antígenos en el sistema nervioso central. Hace poco se describió una nueva enfermedad neuropsiquiátrica en mujeres jóvenes con teratoma ovárico, que producen anticuerpos en contra del receptor de N-metil-D-aspartato, que es parte de los diferentes tipos de encefalitis límbicas. CASO CLÍNICO: paciente de 20 años de edad, con un cuadro neuropsiquiátrico prominente con diagnóstico final de encefalitis límbica por anticuerpos anti rNMDA secundaria a teratoma ovárico, con remisión total del cuadro neurológico después del tratamiento multimodal. CONCLUSIÓN: en nuestro conocimiento es el primer caso reportado de encefalitis límbica anti rNMDA debida a teratoma ovárico, con remisión completa del cuadro después del tratamiento multimodal con cirugía, inmunosupresión e inmunomodulación.

Abstract BACKGROUND: paraneoplastic neurological syndromes are disorders associated with neoplasias, generally from autoantibodies produced by the tumor itself that cause crossed immunity with antigens in the central nervous system. A new neuropsychiatric disease was described recently in young women with ovarian teratoma that produce antibodies against the N-methyl-D-aspartate receptor that is part of the spectrum of limbic encephalitis. CLINICAL CASE: 20 year old patient with a significant neuropsychiatric picture with a final diagnosis of limbic encephalitis from anti rNMDA antibodies secondary to ovarian teratoma, and total remission of the neurological picture after multimodal treatment. CONCLUSION: to our knowledge it is the first case of anti rNMDA limbic encephalitis due to ovarian teratoma reported with complete remission of the picture after multimodal treatment with surgery, immunosuppression and immunomodulation.

Síndromes paraneoplásicos en tumores gastrointestinales. Revisión de tema / A Review of Paraneoplastic Syndromes in Gastrointestinal Tumors

Resumen Los síndromes paraneoplásicos representan manifestaciones clínicas que producen los tumores en sitios distantes a ellos y que no están relacionadas físicamente con ellos ni con sus metástasis. Diferentes tumores gastrointestinales pueden presentar síndromes o manifestaciones sistémicas, dermatológicas, hematológicas, renales y neurológicas, entre otras. Aquí se ofrece una revisión de esas distintas manifestaciones.

Abstract Paraneoplastic syndromes produce tumors at sites distant from themselves and are not physically related to those tumors or to their metastases. Various gastrointestinal tumors may present syndromes or systemic, dermatological, hematological, renal, neurological and other manifestations. This study reviews these manifestations.

Dermatomiositis asociada a malignidad / Dermatomyositis associated with malignancy

La dermatomiositis es una enfermedad sistémica que se caracteriza fundamentalmente por la presencia de alteraciones inflamatorias de piel y músculo estriado. En ciertos casos constituye un síndrome paraneoplásico, por lo que su diagnóstico obliga a una exhaustiva búsqueda de la probable asociación con un cáncer. Presentamos tres casos de dermatomiositis asociados a neoplasias, dos mujeres con cáncer ginecológico y un varón con cáncer de estómago. Una de las mujeres también presentaba un síndrome mielodisplásico. En dos casos la dermatomiositis fue posterior al diagnóstico del cáncer y en uno los hallazgos fueron simultáneos.

Dermatomyositis is a systemic disease characterized primarily by the presence of inflammatory skin disorders and striated muscle. In some cases it constitutes a paraneoplastic syndrome, so diagnosis requires a thorough search of the likely association with cancer. We present three cases of dermatomyositis associated with malignancies, two women with gynecologic cancer and a man with stomach cancer. One of the women also had a myelodysplastic syndrome. In two cases dermatomyositis was after the diagnosis of cancer and in one, the findings were simultaneous.

Síndrome de Lambert - Eaton: Características clínicas y neurofisiológicas / Lambert Syndrome - Eaton: Clinical and neurophysiological characteristics

Resumen: El síndrome miasténico de Lambert Eaton (LEMS) es una enfermedad de la transmisión neuromuscular pre sináptica poco frecuente e infra diagnosticada, con síntomas clínicos característicos aunque poco específicos pero hallazgos neurofisiológicos muy típicos. En la mayor parte de los casos se presenta como un síndrome paraneoplásico aunque existen formas idiopáticas. Describimos el caso de un paciente que se presentó con un cuadro clínico compatible y hallazgos neurofisiológicos contundentes que permitieron realizar el diagnóstico. Si bien no se encontró una neoplasia oculta en el tamizaje inicial es fundamental el seguimiento clínico-paraclínico por su elevada asociación con la misma. La evolución fue satisfactoria con tratamiento sintomático. Discutimos la fisiopatología del trastorno, estableciendo, como hecho fundamental la presencia de anticuerpos contra los canales de calcio voltaje dependientes pre sinápticos, siendo este hecho fundamental para la comprensión del tratamiento sintomático planteado. Repasamos las características que se asocian a mayor riesgo de neoplasia oculta y planteamos la estrategia de seguimiento para despistarla precozmente.

Abstract: Lambert Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an uncommon neuromuscular joint disease, usually infra diagnosed, with characteristic but nonspecific clinical symptoms but very typical neurophysiological findings. In most cases it is a paraneoplastic syndrome although idiopathic forms also exist. We describe the case of a patient with typical clinical presentation and neurophysiological findings that allowed the diagnosis. The initial screening for hidden malignancy was negative, but the follow up is essential to rule it out given its strong association. The evolution was satisfactory with symptomatic treatment. We discuss the pathophysiology of the disorder, establishing as fundamental fact, the presence of antibodies against presynaptic voltage-dependent calcium channels, which is essential to understand the symptomatic treatment. We review the features that are associated with increased risk of hidden malignancy and propose a follow-up strategy to throw it off early.

Neuronopatía sensitiva: Su reconocimiento y tratamiento temprano / Sensory neuronopathy. Its recognition and early treatment

Las neuronopatías o ganglionopatías sensitivas, o enfermedades del ganglio dorsal, representan un subgrupo de enfermedades del sistema nervioso periférico, frecuentemente asociadas a trastornos disinmunes o paraneoplásicos, y a agentes tóxicos. Los pacientes típicamente presentan ataxia temprana, pérdida de los reflejos osteotendinosos y síntomas sensitivos positivos, presentes tanto en partes proximales como distales del cuerpo. Estudiamos retrospectivamente 10 casos con un diagnóstico final de neuronopatía sensitiva. El síntoma de presentación fue el de una neuropatía sensitiva de curso subagudo en todos los casos, con parestesias en el 100% de los casos. Otras manifestaciones fueron: hipoestesia (10/10), ataxia de la marcha (8/10), síntomas autonómicos (3/10) y parestesias periorales (3/10). La electrofisiología mostró un patrón de compromiso sensitivo axonal, con respuestas motoras normales. El diagnóstico final fue neuronopatía sensitiva adquirida en todos, asociada a síndrome de Sjögren en dos, a lupus eritematoso en uno, a artritis reumatoidea en uno, a cáncer en dos (paraneoplásica) e idiopática en cuatro. En los casos paraneoplásicos, los tumores fueron un carcinoma de pulmón de células pequeñas (con anticuerpos anti-Hu positivos) y un carcinoma epidermoide de pulmón. Ocho pacientes fueron tratados con inmunoterapia, con altas dosis de metilprednisolona endovenosa y/o con inmunoglobulina endovenosa; con pobre respuesta en cuatro casos, mejoría neurológica en cinco, y sin cambios en uno. El presente trabajo muestra el patrón clinico y electrofisiológico de las neuronopatías sensitivas subagudas, y la relevancia de un tratamiento temprano.

Sensory neuronopathies or ganglionopathies, or dorsal root ganglion disorders, represent a subgroup of peripheral nervous system diseases, frequently associated with dysinmune or neoplastic disorders and with toxic agents. A degeneration of both central and peripheral sensory proyections is present. Patients typically show early ataxia, loss of deep tendon reflexes and positive sensory symptoms present both in proximal and distal sites of the body. We retrospectively studied 10 cases with a final diagnosis of sensory neuronopathy. Sensory neuropathy was the presenting symptom and the course was subacute in all cases. Paresthesias in upper limbs were a predominant manifestation (100%). Other manifestations included: hypoesthesia (10/10), gait ataxia (8/10), autonomic symptoms (3/10) and perioral paresthesias (3/10). Electrophysiology showed sensory axonal neuronal pattern, with normal motor responses. Final diagnosis was acquired sensory neuronopathy in all patients, associated with Sjögren’s syndrome in 2, with lupus erythematosus in 1, with rheumatoid arthritis in 1, with a cancer in 2 (paraneoplastic) and idiopathic in 4. In paraneoplastic cases, the tumor was small cell lung cancer in 1 (with positive anti-Hu antibodies), and epidermoid lung cancer in the other. Eight patients were treated with immunotherapy, high dose intravenous methylprednisolone and/or intravenous immunoglobulin; with poor response in 4 cases, neurologic improvement in 5, and without any change in 1 patient. The present work shows the typical clinical and electrophysiological pattern of subacute sensory neuronopathy, and the relevance of early treatment.

Pioderma gangrenoso como síndrome paraneoplásico de un tumor tipo Phyllodes Borderline / Pyoderma gangrenosum as paraneoplastic syndrome of a Phylloides tumor, Borderline type

Se presenta el caso de una paciente de 65 años con una masa en su seno izquierdo y una úlcera en el tobillo izquierdo. La paciente consulta por úlcera crónica sin resolución, a pesar de múltiples tratamientos. Al realizar estudio histológico de las dos lesiones, se estableció que la masa en la mama correspondía a un tumor Phyllodes Borderline y la úlcera del tobillo a un pioderma gangrenoso. El pioderma gangrenoso es generalmente secundario a otras condiciones. En este caso se estableció que era un síndrome paraneoplásico del tumor Phyllodes. Esta relación es poco frecuente, debido a que en el mundo sólo se han reportado cuatro casos con la asociación pioderma gangrenoso y tumores de mama. Ninguno de ellos en Colombia. (Acta Med Colomb 2014; 39: 207-210).

The case of a 65 year old patient with a mass in her left breast and an ulcer on the left ankle, is presented. The patient consults for a chronic ulcer unresolved despite multiple treatments. When histological study of the two lesions was performed, it was established that the breast mass corresponded to a Phyllodes Borderline tumor and the ankle ulcer to a pyoderma gangrenosum. Pyoderma gangrenosum is usually secondary to other conditions. In this case it was established that it was a paraneoplastic syndrome of Phyllodes tumor. This relationship is rare because only four cases with association of pyoderma gangrenosum and breast tumors have been reported worldwide. None of them in Colombia. (Acta Med Colomb 2014; 39: 207-210).

Signos neurológicos asociados a pacientes caninos con linfoma / Neurological Symptoms Associated to Canine Patients with Lymphoma

El cáncer altera las estructuras o las funciones de órganos vecinos por su simple presencia, con las consiguientes manifestaciones clínicas; pero también produce efectos nocivos en órganos distantes. Estas alteraciones clínicas inducidas por la acción no invasiva del tumor son de gran diversidad clínica y se conocen como síndromes paraneoplásicos. En el presente trabajo se describen cuatro casos de pacientes caninos con alteraciones neurológicas asociadas a linfadenopatía superficial generalizada...

Cancer alters the structure or functions of adjacent organs with their sole presence, and subsequentclinical manifestations, but can also cause harmful effects in distant organs. Theseclinical changes induced by non-invasive tumor action are of great clinical diversity and areknown as paraneoplastic syndromes. This paper describes four cases of canine patients withneurological disorders associated to generalized superficial lymphadenopathy...

O câncer altera as estruturas ou as funções de órgãos vizinhos por sua simples presença, comas consequentes manifestações clínicas; mas também produz efeitos nocivos em órgãos distantes.Estas alterações clínicas induzidas pela ação não invasiva do tumor são de grande diversidadeclínica e são conhecidas como síndromes paraneoplásicas. No presente trabalho descrevemsequatro casos de pacientes caninos com alterações neurológicas associadas à linfadenopatiasuperficial generalizada...