Síndrome de la persona rígida asociado a timoma / Stiff person syndrome associated with thymoma

Resumen El síndrome de persona rígida es un cuadro neuro lógico infrecuente caracterizado por rigidez muscular de tronco y extremidades y espasmos musculares ga tillados por estímulos sensoriales o emocionales, que progresa hacia la postración. Cuenta con un mecanismo fisiopatogénico con base inmunológica, en el cual los autoanticuerpos, como el antiGAD65, cumplen un rol central. Asimismo, la detección de dichos anticuerpos corrobora el diagnóstico ante un paciente con cuadro clínico sugestivo. Un 4 a 6% de los casos tienen neoplasias subyacentes. El tratamiento se basa en el manejo sintomático, inmunomodulador y de la enfermedad de base en los casos paraneoplásicos. Reportamos un caso de síndrome de persona rígida clásico asociado a timoma y describimos las características principales de esta entidad.

Abstract Stiff-person syndrome is a rare neurological condi tion characterized by muscular rigidity of the trunk and extremities and muscle spasms triggered by sensory or emotional stimuli, which progresses towards prostra tion. It has a pathophysiogenic mechanism with an immunological basis, in which autoantibodies, such as antiGAD65, play a central role. Likewise, the detec tion of these antibodies corroborates the diagnosis in a patient with a suggestive clinical picture. Four to 6% of cases have underlying neoplasms. Treatment is based on symptomatic, immunomodulatory, and underlying disease management in paraneoplastic cases. We re port a case of classic stiff person syndrome associated with thymoma and review the main characteristics of this entity.

Síndrome de persona rígida, presentación de un caso clínico y actualidad en el tratamiento / Stiff person syndrome, presentation of a clinical case and an update on the treatment

RESUMEN El síndrome de persona rígida afecta el sistema nervioso central. Los signos clínicos relevantes son la rigidez, los espasmos musculares y sensibilidad incrementada a los estímulos externos, que inducen las contracciones musculares. Las mujeres son afectadas de 2 a 3 veces más con relación a los hombres. Hay marcadores de tipo clínico y electrofisiológico característicos. La etiología se asocia con la mediación por anticuerpos y puede ser la expresión de un síndrome paraneoplásico. El tratamiento farmacológico se realiza con medicamentos relajantes musculares y medicamentos con mecanismo inmunomodulador o inmunosupresor. Adicionalmente, se requiere un plan complementario de rehabilitación. El propósito del grupo es hacer una descripción del caso clínico, que consideramos es relevante por su baja frecuencia de presentación y realizar una actualización sobre el tema.

A B S T R A C T Stiff person syndrome affects the central nervous system. Relevant clinical signs are stiffness, muscle spasms, increased sensitivity with external stimuli that increase muscle contractions. Women are affected twice to three times more, in comparation with the men. There are characteristic clinical and electrophysiological type markers. The etiology is associated with mediation by antibodies and may be the expression of a paraneoplastic syndrome. Pharmacological treatment is focused on muscle relaxant-type medications, drugs with immunomodulatory or immunosuppressive mechanism. In adition, complementary rehabilitation treatment is required. The purpose of the group is to make the description of the clinical case that is relevant due to the low frequency of presentation and to carry out an update of the topic.

Uso de plasmaféresis para el manejo del síndrome de la persona rígida / Use of plasmapheresis for the management of the syndrome of the rigid person

Introducción: el síndrome de la persona rígida (SPR) es una patología infrecuente caracterizada por la activación involuntaria de la unidad motora, causando rigidez fluctuante de la musculatura axial, espasmos musculares dolorosos y actividad motora continua en la electromiografía. En la mayoría de pacientes se encuentran niveles elevados de anticuerpos antiácido glutámico descarboxilasa. Presentación del caso: paciente de género femenino de 60 años de edad, con persistencia de sintomatología espasmódica muscular a pesar del manejo con medicamentos agonistas GABA e inmunomoduladores, por lo que se consideró el uso de plasmaféresis como tercera línea de tratamiento. Conclusiones: la experiencia con el uso de la técnica es favorable, hay disminución de los espasmos musculares en más del 50% al cabo de 7 sesiones. Aunque la plasmaféresis produjo alivio sintomático, son necesarios nuevos ensayos clínicos y reportes de caso para determinar su beneficio clínico y así protocolizar su aplicación.

Introduction: Stiff person syndrome (SPS) is an infrequent pathology, characterized by the involuntary activation of the motor unit, causing fluctuating rigidity of the axial muscles, painful muscle spasms and continuous motor activity in electromyography. In most patients, high levels of anti-glutamic acid decarboxylase antibodies are found. Case presentation: Female patient of 60 years of age, with persistence of muscular spasmodic symptoms despite management with GABA agonist drugs and immuno modulators, for which the use of plasmapheresis as the third line of treatment was considered. Conclusions: The experience in the use of the technique is favorable, with a decrease in muscle spasms greater than 50% after 7 sessions. Although plasmapheresis produced symptomatic relief, new clinical trials and case reports are necessary to determine its clinical benefit and thus protocolize its application

Rigidez muscular en el servicio de urgencias. A propósito de un caso / Muscular rigidity in the emergency room. A case report

El espectro de manifestaciones neurológicas en el paciente intoxicado es amplio, entre estas tenemos los trastornos del movimiento y dentro de los mismos se encuentran la rigidez el temblor, distonia aguda, diquinesias, mioclonias, corea, etc. Sabiendo que el hallazgo de éstos obedece a diferentes etiologías, dentro de las cuales están medicamentos, toxinas, trastornos metabólicos, infecciones y lesiones estructurales cerebrales, es importante tener un enfoque diagnóstico apropiado desde urgencias. A continuación revisaremos el caso de una paciente con rigidez muscular quien consultó a un servicio de urgencias. La importancia de este caso radica en que hasta la fecha no se encuentran casos reportados en la literatura donde se evidencien simultáneamente dos causas de alteraciones del movimiento como el síndrome de Isaac's y la intoxicación por estricnina.

The spectrum of neurological manifestations in the poisoned patient is wide. The different manifestations include movement disorders and within the same stiffness are tremor, acute dystonia, tardive dyskinesia, myoclonus, chorea, etc. These finding may be a consequence of different etiologies among which are drugs, toxins, metabolic disorders, infections, and structural brain lesions, it is important to have a proper diagnosis from the emergency approach. We review the case of a patient with muscular rigidity who consulted an emergency room. The importance of this case is that where simultaneously two causes of movement disorders as Isaac's syndrome and strychnine poisoning are evident are up to date.