Síndrome de Karsch-Neugebauer: Reporte de caso / Karsch-Neugebauer Syndrome: Case Report

Resumen ANTECEDENTE: El síndrome de Karsch-Neugebauer o ectrodactilia del pie o pie hendido, es una enfermedad congénita sumamente rara, caracterizada por aplasia-hipoplasia de las falanges y metatarsianos del pie. Cuando aparece de forma aislada se debe a una forma autosómica dominante de expresión variable, aunque también puede ser de carácter autosómico recesivo. CASO CLÍNICO: Paciente de 31 años, sin antecedentes heredofamiliares de importancia, con IMC de 25.95 kg/m2, signos vitales en parámetros normales. Con dos embarazos, cesárea previa sin complicaciones. El ultrasonido estructural 20 a 23.6 semanas del embarazo actual reportó un feto vivo, de sexo femenino y 22.2 semanas de gestación, con múltiples alteraciones anatómicas: arteria umbilical única, hueso nasal hipoplásico, micrognatia en ángulo facial y miembros inferiores con ectrodactilia bilateral. CONCLUSIONES: Los estudios ultrasonográficos, en especial el de las semanas 20 a 23.6 de gestación son decisivos para la detección de malformaciones congénitas. Sin embargo, a partir de las 11 a 13.6 semanas es posible establecer diagnósticos estructurales de manera temprana. Muchas alteraciones y síndromes, como el de Karsch-Neugebauer, suelen ser incapacitantes y al combinarse con otras anomalías pueden llegar a ser incompatibles con la vida. Se requieren diagnósticos tempranos para la toma de decisiones de manera consensuada con la familia y el equipo multidisciplinario.

Abstract BACKGROUND: Karsch-Neugebauer syndrome, or ectrodactyly of the foot or cleft foot, is an extremely rare congenital disorder characterized by aplasia-hypoplasia of the phalanges and metatarsals of the foot. When it occurs in isolation, it is due to an autosomal dominant form of variable expression, although it can also be autosomal recessive. CLINICAL CASE: 31-year-old female patient with no significant hereditary family history, BMI of 25.95 kg/m2, vital signs within normal parameters. With two pregnancies, previous caesarean section without complications. Structural ultrasound 20 to 23.6 weeks of the current pregnancy showed a live fetus, female sex and 22.2 weeks gestation, with multiple anatomical anomalies: single umbilical artery, hypoplastic nasal bone, micrognathia in the facial angle and lower limbs with bilateral ectrodactyly. CONCLUSIONS: Ultrasound examinations, especially at 20 to 23.6 weeks of gestation, are crucial for the detection of congenital malformations. However, from 11 to 13.6 weeks it is possible to make early structural diagnoses. Many disorders and syndromes, such as Karsch-Neugebauer syndrome, are often disabling and, in combination with other anomalies, can become incompatible with life. Early diagnosis is necessary to make informed decisions with the family and the multidisciplinary team.

Ectrodactilia del pie. Reporte de dos casos / Ectrodactyly of the foot

Antecedentes: La ectrodactilia es una malformación congénita caracterizada por la presencia de hendiduras en los pies acompañada de agenesia e hipoplasia de los metatarsianos y falanges. Es un desorden genético muy poco frecuente, con una incidencia de 1:90,000-100,000 nacimientos vivos y no está ligada al sexo. Su patrón genético es de tipo autosómico dominante con penetrancia genética variable. El diagnóstico es clínico al momento del nacimiento; sin embargo, puede ser prenatal mediante ultrasonografía desde el primer trimestre de gestación. El manejo de la ectrodactilia incluye tanto el tratamiento quirúrgico como el no quirúrgico. Métodos: Se revisó el archivo de historias médicas desde enero 2005 a enero 2010, se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de ectrodactilia. Se encontraron dos pacientes que fueron tratados quirúrgicamente a los cuales se les realizó un seguimiento mínimo de tres años. Resultados: La evolución a largo plazo fue favorable permitiendo el uso de calzado y la marcha. No se evidenciaron recidivas o complicaciones. Los resultados finales fueron buenos de acuerdo a la escala de Tani y colaboradores. Discusión: De acuerdo a nuestros resultados a mediano y largo plazo en el manejo de estos dos casos de ectrodactilia, recomendamos la combinación del tratamiento ortopédico conservador, como preparación para la cirugía, y la resolución definitiva mediante cierre de la hendidura. El tratamiento quirúrgico realizado y el adecuado manejo postoperatorio permitieron el uso de calzado, mejorar la función y apariencia en ambos casos.

Background: Ectrodactyly is a congenital malformation characterized by the presence of clefts in the feet accompanied by aplasia and hypoplasia of the phalanges and metatarsals. It is a rare genetic disorder with an incidence of 1:90,000-100,000 live births and it is not linked to sex. Its genetic pattern is autosomal dominant with a variable genetic penetrance. Clinical diagnosis is made at birth, however it can be prenatal through ultrasound during the first trimester. Management of ectrodactyly includes both surgical and non-surgical treatment. Methods: We reviewed the archive of medical histories from January 2005 to January 2010, we included all patients with an ectrodactyly diagnosis. We found two patients who were treated surgically and were followed-up for three years. Results: The long term evolution was favorable, allowing the patient to wear shoes and walk. There were no recurrences or complications observed. The final results were good according to the Tani et al scale. Discussion: According to our medium and long term results in the management of these two cases of ectrodactyly, we recommend the combination of conservative orthopedic treatment as preparation for surgery and the final resolution with closure of the cleft. The surgical treatment performed and appropriate postoperative management allowed the patient to wear shoes, to improve function and appearance in both cases.