A Master Mind Game Code Algorithm Approach to Help Surgical Decision-Making between Retropharyngeal Fat Grafting and Pharyngoplasty for the Treatment of Velopharyngeal Incompetence

Abstract Introduction Velopharyngeal insufficiency (VPI) is a controversial pathology with many surgical options. Objectives To compare pharyngoplasty and retropharyngeal fat grafting and to build a prognostic tool to achieve perfect speech. Methods Retrospective observational cohort study of 114 patients operated for VPI from 1982 to 2019 in a single tertiary center. The instrumental assessment was made using an aerophonoscope and nasofibroscopy. The variables sex, age, genetic syndromes, and type of diagnosis were analyzed with logistic regression model adjusted with propensity score. To generalize results and to build a surgical predictive tool, a marginal analysis concludes the study. Results Among the patients (median [range] age 7 [4-48]), 63 (55.26%) underwent pharyngoplasty and 51 (44.74%) graft. The graft group had no complication, but it had a failure rate of 7.84%. The pharyngoplasty group had no failure, but one patient had postoperative obstructive sleep apnea. The marginal analysis demonstrated that age lower than 7 years, cleft lip and palate, absence of syndrome, and intermittent VPI were important predictive factors of good result regardless of surgical technique. Conclusions Without a statistical demonstration of the superiority of pharyngoplasty over graft, and in the uncertainty of literature background, our perfect-speech patient profile represents an important tool for a postoperative forecast of results in which, like in the Master Mind game, every feature has to be considered not individually but as a pattern of characteristics whose association contributes to the outcome.

Giving Body to the Body: Predictive Genetic Testing and Self-desomatization / Darle cuerpo al cuerpo: pruebas genéticas predictivas y autodesomatización / Dar corpo ao corpo: testes genéticos preditivos e autodesomatização

Abstract Genetics test in predictive medicine seems to take charge of the uniqueness of any human being. Unlike preventive medicine it moves from the theoretical assumption of the knowledge of a specific individual's genetic structure and potential fragility. However, the attention paid to the gene risks placing the living and experienced body in the shadow. Sometimes, "genetic news" can make the subject in the present act like a sick person without being so, read every event in that direction, and, ultimately, fulfill the prophecy. The article goes beyond the alleged non-exceptionalism of genetic data and discusses the symbolic value that the gene has assumed and its role in reflexivity and self-perception.

Resumen Las pruebas genéticas en la medicina predictiva parecen encargarse de la singularidad del ser humano, a diferencia de la medicina preventiva parte del supuesto teórico del conocimiento de la estructura genética y de la fragilidad potencial de un individuo específico. Sin embargo, la atención que se presta al dato genético tiene el riesgo ensombrecer el cuerpo vívido y la experiencia en primera persona. En ocasiones, las "noticias genéticas" pueden llevar al sujeto en el presente a actuar como un enfermo sin serlo, a leer cada evento en ese sentido y, por último, a cumplir la predicción. El artículo va más allá de la supuesta no excepcionalidad de los datos genéticos y analiza el valor simbólico que ha asumido el gen y su papel en la reflexividad y la autopercepción.

Resumo Os testes genéticos em medicina preditiva parecem se responsabilizar pela singularidade de qualquer ser humano, enquanto a medicina preventiva se move a partir do suposto teórico do conhecimento da estrutura genética e da fragilidade potencial de um indivíduo específico. Contudo, a atenção prestada ao dado genético está arriscada a agravar o corpo vívido e a experiência em primeira pessoa. Em ocasiões, as "notícias genéticas" podem levar o sujeito no presente a atuar como um doente sem ser isso, a ler cada evento nesse sentido e, definitivamente, a cumprir o predito. Este artigo vai mais além da suposta não excepcionalidade dos dados genéticos e analisa o valor simbólico que o gene assume e seu papel na reflexividade e na autopercepção.

La muerte antes del nacimiento / Death before birth

¿Podemos verdaderamente estar muertos antes de haber nacido? Los avances de la medicina prenatal y el cambio del estatuto del feto que surge de ellos, nos confrontan con este tipo de preguntas paradojales. A partir de las imágenes que ofrece la ecografía, el niño por nacer adquiere una existencia concreta. Si llega a desaparecer, se pierde un ser que ya es cercano, que se sentía vivo en el vientre materno y cuyo duelo aparece problematizado. Este artículo aborda esta compleja cuestión apelando a las lecciones de la Antígona, de Sófocles, analizando el lugar de la nominación y la sepultura frente a las nociones de vida y muerte a que dan lugar los desarrollos en materia de medicina predictiva...

Can we truly be dead before being born? Advances in prenatal medicine and the resulting change in the statute of the fetus, confront us with this type of paradoxical questions. From the moment an ultrasound image of an unborn child is obtained, the child acquires a concrete existence. Should it disappear, mourning the loss of a being that is already close, that was alive in the womb, becomes a traumatic experience. This complex subject is addressed by resorting to Antigone, Sophocles, analyzing the importance of place that naming and burial have, when confronted with the notions of life and death that have given rise to the developments in predictive medicine

La medicina genómica: un cambio de paradigma de la medicina moderna retos para la bioética y el derecho / Genomic medicine; a paradigm shift in modern medicine challenges for bioethics an the law / A medicina genômica: uma mudança de paradigma da medicina moderna desafios para a bioética e para o direito

La medicina genómica y sus diferentes formas de aplicación medicinas personalizada o individualizada, de la que hacen parte la farmacogenómica, toxicogenómica y nutrigenómica; y la medicina predictiva, regenerativa o de reemplazo, molecular y reproductiva), sin lugar a dudas han transformado a la medicina moderna y se constituyen en un nuevo paradigma. Este artículo pretende hacer una revisión de las distintas formas de la medicina genómica, desde sus beneficios para la salud humana y cambios sustanciales en el abordaje del proceso salud-enfermedad, así como de las problemáticas y paradojas asociadas que deben ser abordadas desde la Bioética y el Derecho...

Genomic medicine and its different application forms, such as personalized (to which pharmacogenomics, toxicogenomics, nutrigenomics and predictive medicine belong), regenerative, molecular and reproductive medicines, have undoubtedly transformed modern medicine, becoming a new paradigm. The present study aims at reviewing the different forms of genomic medicine, from its benefits to human health, up to the problems and paradoxes that must be approached from bioethics and law...

A medicina genômica e suas diferentes formas de aplicação (medicinas personalizada ou individualizada, da qual fazem parte a farmacogenômica, a toxicogenômica e a nutrigenômica; e a medicina preditiva, regenerativa ou de substituição, molecular e reprodutiva) sem dúvidas têm transformado a medicina moderna e constituem um novo paradigma. Este artigo pretende fazer uma revisão das distintas formas da medicina genômica, desde seus benefícios para a saúde humana e mudanças substanciais na abordagem do processo saúde-doença, bem como das problemáticas e paradoxos associados que devem ser abordados a partir da Bioética e do Direito...

Medicina genômica personalizada aqui e agora / Personal genomic medicine here and now

A Medicina Genômica é uma revolução em curso, baseada em testes genéticos que permitem o conhecimento do mapa de predisposições genéticas de cada indivíduo. O uso de técnicas de altíssima eficiência permite estudar simultaneamente variações individuais em centenas de milhares de genes, a custo cada dia mais baixo. O resultado dos testes possibilita praticar o que antes era impossível: uma medicina verdadeiramente personalizada, preditiva, pró-ativa, preventiva e participativa. Conhecendo a intimidade das variações genômicas que determinam predisposições e resistências de cada pessoa, é possível manipular o ambiente (estilo de vida, dieta, adição ou remoção de fármacos, cirurgias preventivas) de forma a manter o equilíbrio harmônico genoma/ ambiente que caracteriza a saúde. A partir do teste monitor genômico, e acesso à Medicina Genômica personalizada já é possível aqui e agora.

Genomic Medicine is a revolution in progress, based on genetic tests that allow the knowledge of each individual's map of genetic predispositions. Using high efficiency techniques allows the study of individual variations simultaneouslv in hundreds of thousands of genes, each day at a lower cost. The tests results make possible what was once impossible: to practice the actually personalized medicine, predictive, pro-active, preventive and participative. Knowing the privacy of genomic variations that determine biases and strengths of each person, you can manipulate the environment (lifestyle, diet, addition or removal of drugs, preventive surgeries) in order to maintain the harmonious balance genome / environment that characterizes the health. From the genomic test monitor, the access to personalized genomic medicine is already possible here and now.