La infección asintomática por el SARS-CoV-2: evidencias para un estudio poblacional en Cuba / Asymptomatic Infection by SARS-CoV-2: evidence for a Population Study in Cuba a

Introducción: La transmisión del SARS-CoV-2 entre personas asintomáticas continúa siendo motivo de debate y preocupación para la comunidad científica internacional. Objetivo: Exponer algunas consideraciones sobre la infección asintomática por SARS-CoV-2 y características de los casos notificados en Cuba entre el 11 de marzo y 17 de junio de 2020 como evidencia para un estudio poblacional de seguimiento. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica de la literatura sobre la infección por SARS-CoV-2 y las particularidades de las manifestaciones clínicas de la COVID-19; para ello se consultaron informaciones diarias y evidencias reportadas a través del portal web de la red Infomed. Se analizó la información contenida en la base de datos nacional de casos confirmados de la COVID-19, entre el 11 de marzo y 17 de junio de 2020. Además de la condición de asintomático al momento del diagnóstico se analizaron otras variables como grupos de edad y provincia. Se resumió la información mediante totales y tasa de incidencia acumulada. Se ajustó la línea recta y un polinomio de orden 4 a la serie de casos asintomáticos. Conclusiones: Se denota cuan comunes son las personas asintomáticas al momento del diagnóstico y parece existir consenso en el ámbito científico en cuanto a su implicación en la propagación subclínica de la enfermedad. Desde el inicio de la epidemia, la mayoría de los casos notificados en Cuba han sido asintomáticos, lo cual se ha evidenciado en la mayoría de las provincias y en los diferentes grupos etarios, exceptuando los menores de un año y el grupo entre 60 y 79 años de edad. El conocimiento incompleto sobre la magnitud de la infección asintomática en la población supuestamente sana, las peculiaridades de esos casos y su influencia en la transmisión viral, alentaron la realización de un estudio poblacional de seguimiento(AU)

Introduction: SARS-CoV-2 transmission among asymptomatic people continues to be a matter of debate and concern for the international scientific community. Objective: To present some considerations about SARS-CoV-2 asymptomatic infection and the characteristics of the cases reported in Cuba between March 11 and June 17, 2020, as evidence for a population follow-up study. Methods: We carried out a bibliographic review of the literature about SARS-CoV-2 infection and the particularities of the clinical manifestations of COVID-19, for which we consulted the daily information and the evidence reported through the web portal of the Infomed network. We analyzed the information contained in the national database of confirmed COVID-19 cases, between March 11 and June 17, 2020. In addition to the asymptomatic condition at the time of diagnosis, other variables were analyzed, such as age groups and province. The information was summarized using totals and the cumulative incidence rate. The straight line and a polynomial of order 4 were adjusted to the series of asymptomatic cases. Conclusions: It is evident how common asymptomatic people are at the time of diagnosis, while there seems to be consensus, in the scientific field, regarding their involvement in the subclinical spread of the disease. Since the beginning of the epidemic, most of the cases reported in Cuba have been asymptomatic, which has been evidenced in most of the provinces and different age groups, except those aged less than one year or 60-79 years old. Incomplete knowledge of the extent of asymptomatic infection in the supposedly healthy population, the peculiarities of these cases and its influence on viral transmission, encouraged a population "follow-up study(AU)

Depression as the middle-and long-term impact for pre-symptomatic testing of late-onset neurodegenerative disorders / A depressão como indicador do impacto psicológico a médio e longo prazo do teste pré-sintomático de doenças neurodegenerativas de início tardio / La depresión como el indicador de impacto psicológico a la media y largo plazo de la prueba pre-sintomática para enfermedades de aparición tardía

This cross-sectional study investigated depression as the middle- (4 years) and long-term (7 and 10 years) psychological impact of pre-symptomatic testing (PST) for 3 autosomal dominant late-onset diseases: Huntington's disease (HD), Machado-Joseph disease (MJD) and familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) TTR V30M. It included 203 subjects: 170 (83.7%) underwent the PST for FAP, 29 (14.3%) for HD and 4 (2%) for MJD. Of these 203, 73 were still asymptomatic carriers, 29 (14.5%) were symptomatic, 9 (4.5%) were FAP liver transplanted patients and 89 (44.5%) were non-carriers. Subjects were mainly women (58.1%) and married (66.5%). The Beck Depression Inventory (BDI) was used to evaluate depression. Scores were higher for symptomatic carriers and for those who have made one or more psychological support consultations over the years. For the formers, the mean scores pointed to mild depression. Asymptomatic carriers and non-carriers had similar scores but it was impossible to differentiate the psychological impact between the medium and long-term. For symptomatic carriers, there were significant differences between the middle- and long-term. The study indicates that depression occurs only when subjects had previously manifested the first symptoms of their neurologic disease.

Este estudo transversal investigou a depressão como indicador do impacto psicológico do teste pré-sintomático (TPS) a médio (quatro anos) e longo prazo (de 7 a 10 anos) de doenças neurológicas de início tardio: a doença de Huntington (DH), doença de Machado-Joseph (DMJ) e polineuropatia amiloidótica familiar PAF (TTR V30M). 203 sujeitos participaram no estudo: 170 (83,7%) submetidos ao TPS para PAF, 29 (14,3%) para o DH e 4 (2%) para DMJ. Destes 203, 73 eram portadores assintomáticos, 29 (14,5%) já eram sintomáticos, 9 (4,5%) pacientes com PAF, já tinham realizado o transplante hepático e 89 (44,5%) eram não-portadores. A amostra era constituída maioritariamente por mulheres (58,1%) e por sujeitos casados (66,5%). Utilizou-se o Inventário da Depressão de Beck (BDI). Os scores mais elevados foram observados nos portadores sintomáticos e nos sujeitos que tinham realizado consultas de psicologia com scores indicadores de depressão leve. Os portadores assintomáticos e os não-portadores apresentaram médias semelhantes. Para os portadores sintomáticos, encontrámos diferenças significativas entre o médio e o longo prazo. Este estudo conclui que a depressão pode ocorrer nos indivíduos que já manifestam os primeiros sintomas da respectiva doença neurológica.

Este estudio transversal investigó la depresión a la media (4 años) y largo plazo (7 y 10 años) del impacto psicológico de la prueba pre-sintomática (PPS) para 3 enfermedades autosómicos, dominantes, de aparición tardía: la enfermedad de Huntington (EH), la enfermedad de Machado-Joseph (EMJ) y la polineuropatia amiloide familiare (PAF) o polineuropatia amiloide da transtiretina FAP (TTR V30M). Participaron 203 sujetos: 170 (83,7%) para PPS para PAF, 29 (14,3%) para EH y 4 (2%) para EMJ. De estos 203, 73 estaban todavía portador asintomático, 29 (14,5%) eran sintomáticos, 9 (4,5%) fueron PAF pacientes con trasplante hepático y 89 (44,5%) eran no-portadores. Eran en su mayoría mujeres (58,1%) y casados (66,5%). Se utilizó el Inventario de Depresión de Beck (IDB). Los puntajes fueron mayores para las portadoras sintomáticas y para aquellos que han hecho consultas de apoyo psicológico con puntuaciones medias de depresión leve. Los portadores asintomáticos y no portadores tuvieron puntajes similares. Para portadores sintomáticos, hubo diferencias significativas entre el medio y largo plazo. Este estudio concluye que la depresión puede ocurrir en personas que ya muestran los primeros síntomas de la enfermedad neurológica.

Mutación fundadora en una familia argentina con cáncer colorrectal hereditario / Detection of a founder mutation in an Argentine family with hereditary non polyposis colorectal cancer

El cáncer colorrectal hereditario no poliposo (CCHNP) se relaciona con mutaciones en los genes reparadores de ADN (MLH1, MSH2 y MSH6). La mayoría de estas alteraciones son familia-específicas y su detección suele requerir la secuenciación completa de los genes relacionados. Se detectó una mutación puntual (2269-2270insT) en el último codón del gen MLH1 en familias de un área del norte de Italia (Reggio Emilia) y su origen se considera debido a un efecto fundador. En este trabajo presentamos una familia mendocina con CCHNP portadora de la misma mutación, cuyos ancestros eran oriundos de Reggio Emilia. Para la detección de la mutación se diseñó una estrategia basada en PCR y posterior corte enzimático. La mutación fue hallada en tres integrantes de la familia estudiada, dos de los cuales no presentaban sintomatología clínica. Estos pacientes fueron seguidos preventivamente mediante colonoscopias. La metodología utilizada en nuestro laboratorio fue específica y sensible para la detección de una mutación previamente registrada y permitió realizar el diagnóstico genético molecular en el país, evitando el envío de muestras al extranjero. Es de importancia destacar que el diagnóstico genético pre-sintomático de cáncer hereditario, enfocado desde un grupo multidisciplinario de profesionales, permite un mejor seguimiento y apoyo a las familias afectadas.

Hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC) has been related to mutations in the DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2 y MSH6). Mutation detection analysis requires the complete sequencing of these genes, given the high frequency of family-specific alterations. A point mutation (2269- 2270insT) in the last codon of the MLH1 gene has been detected in families from a northern region of Italy (Reggio Emilia).Given that this alteration was registered only in people from this region, it has been considered a founder mutation. In this work, we present an Argentine HNPCC family whose ancestors were natives from the Reggio Emilia, Italy, and who were carriers for this mutation. In order to detect the genetic alteration, a PCR was developed followed by a restriction enzyme incubation assay. The mutation was detected in 3 family members, two of them without clinical symptoms. The PCR/restriction enzyme methodology has been sensitive and specific for the detection of this mutation. It has allowed the performance of a pre-symptomatic genetic diagnosis in the Argentine HNPCC family, avoiding sending samples abroad. It is worth mentioning that pre-symptomatic diagnosis of hereditary cancers allows enhanced surveillance and support for the affected families when it is performed by a multidisciplinary group.