Síndrome de Ross en un paciente pediátrico: reporte de caso / Ross syndrome in a pediatric patient: case report

Se presenta el caso de un paciente de 6 años de edad con hipohidrosis segmentaria en el hemicuerpo derecho, pupila tónica de Adie e hiporreflexia ipsilateral. Con esta tríada se hizo el diagnóstico clínico de la tríada del síndrome de Ross. La importancia de este caso radica en la identificación de la hipohidrosis como una manifestación de un desorden autonómico. Su fisiopatología es la denervación posganglionar de las fibras colinérgicas parasimpáticas entre el ganglio ciliar y el iris (pupila tónica), degeneración presináptica de las fibras de la raíz dorsal que transmiten el impulso al asta ventral (hiporreflexia) y la degeneración de las fibras simpáticas posganglionares de las glándulas sudoríparas, su causa no es clara. El curso es crónico, con extensión variable del área dishidrótica. Los pacientes pueden tener compromiso de la termorregulación y alteración en la calidad de vida, por lo que debe enseñarse al paciente y cuidadores estrategias para evitar el sobrecalentamiento corporal.

This the case of a 6 year old with segmental hypohidrosis in the right side of his body, ipsilateral tonic pupil and hiporreflexia. This triad leads to the clinical diagnosis of the Ross Syndrome. The relevance of this case is the recognition of the hypohidrosis as a sign of an autonomic disorder. The Ross syndrome is a progressive benign autonomic disorder, the pathophysiology is the denervation of parasympathetic postganglionic cholinergic fibers between the ciliary ganglion and iris (pupil tonic), presynaptic degeneration of dorsal root fibers (hyporeflexia) and degeneration of the postganglionic sweat glands fibers. The cause is unclear. The course is chronic, with variable extension of the hypohidrosis. Patients may get compromise of thermoregulation and impaired quality of life, that is why the patients and caregivers should be warning and learn the strategies to avoid body overheating.

Síndrome de Sjögren asociado a neuritis periférica, pupila tónica de Adie y fenómeno de Raynaud / Sjögren syndrome associated with peripheral neuropathy, Adie tonic pupil and Raynaud phenomenon

Objetivo: Describir el caso clínico de una paciente con Síndrome de Sjögren asociado a Neuritis periférica, pupila tónica de Adie y fenómeno de Raynaud. Diseño del estudio: Reporte de caso. Metodología: Reportamos el caso clínico de una paciente con Síndrome de Sjögren y sus asociaciones poco frecuente, que consulto a la clínica Instituto Oftalmológico Fernández Vega, Oviedo ­ España. Se realizó una revisión exhaustiva de la historia clínica, del paciente y sus paraclínicos. Resultados: Paciente femenino con antecedentes de Síndrome de Sjögren acude por presentar cervicalgia y neuralgias, además de sensación de ojo seco y disconfort ocular de predominio en OI. En el examen se evidenció agudeza visual mejor corregida (AVMC) 20/20, fenómeno de Raynaud, pupila tónica de Adie en OI (Test de pilocarpina positiva), Test de Schirmer 6 mm en ambos ojos (AO), estesiometría y Lancaster normal AO. Se manejó con corticoides e inmunomoduladores tópicos sin mejoría. La analítica sanguínea para estudios de causas infecciosas e inmunologicas resultópositiva para ANA. Se diagnosticó síndrome de Sjögren asociado a neuropatía periférica. Se inicia tratamiento a metotrexato sistémico con mejoría notoria de síntomas. Test de Schirmer control 16 mm OD y 20 mm OI. Conclusión: Las neuropatías periféricas son posibles manifestaciones del síndrome de Sjögren primario, y se podrían presentar con más frecuencia cuando se asocian a los anticuerpos y fenómeno de Raynaud. Por su parte las neuropatías periféricas podrían ser la primera manifestación en el síndrome de Sjögren en alrededor del 50% de los pacientes.

Objective: To report the clinical case of a female patient with Sjögren syndrome associated with peripheral neuropathy, Adie tonic pupil and Raynaud phenomenon. Study design: Case report. Methods: We performed a descriptive case report with detailed review of the medical record of a female patient with Sjögren syndrome and its associations. The patient was treated at Fernandez Vega Eye Institute, Oviedo-Spain. Her medical records was reviewed and analyzed. Ancillary tests were taken. Results: Female patient with a previous history of Sjögren's syndrome complained about neck pain, neuralgia, dry eye and ocular discomfort predominantly in OS. Best-corrected visual acuity (BCVA) was 20/20. Raynaud's phenomenon was positive. Slit lamp examination: Adie tonic pupil in OS. Schirmer Test 6 mm OU. We started corticosteroids and topical immunomodulators without improvement. Blood tests for infectious and immunological studies (ANA) were positive. After these results Sjögren syndrome associated with peripheral neuropathy was diagnosed and started methotrexate systemic treatment with improvement. Conclusion: Peripheral neuropathies are manifestations of primary Sjögren's syndrome. These manifestations can be present more often when are associated with antibodies (ANA) and Raynaud's phenomenon. On the other hand peripheral neuropathies may be the first manifestation in Sjögren's syndrome in about 50% of patients.

Adie-Holmes Syndrome / Síndrome de Adie-Holmes

The Holmes-Adie syndrome is characterized by the presence of tonic pupil associated with absence or diminution of deep tendon reflexes. In some cases there may be autonomous nerve dysfunction. The mechanism that causes the disorder is not fully known, but is believed to be caused by denervation of the postganglionic supply to the sphincter of the pupil and the ciliary muscle which can occur following viral disease. Typically it affects young adults and is unilateral in 80% of cases, although it may develop in the contralateral eye in months or years. We report a case of a woman presenting typical signs of this syndrome, in which pharmacological test was essential for diagnosis.

A Síndrome de Holmes-Adie É caracterizada pela presença de pupila tônica associada à diminuição ou ausência dos reflexos tendíneos profundos. Em alguns casos pode haver disfunção nervosa autônoma. O mecanismo que causa a desordem não é totalmente conhecido, mas acredita-se que seja causada pela desnervação do suprimento pós-ganglionar para o esfíncter da pupila e para o músculo ciliar, que pode ocorrer após doença viral. Tipicamente afeta adultos jovens e é unilateral em 80% dos casos, embora possa se desenvolver no olho contralateral em meses ou anos. Nós relatamos o caso de uma mulher apresentando sinais típicos desta síndrome, em que o teste farmacológico foi fundamental para o diagnóstico.

Tonic pupil in leprosy / Pupila tônica em doença de Hansen

Pupil abnormalities in leprosy usually result from chronic iritis with loss of stroma, iris miosis, a sluggish reaction to light, and poor dilation in response to anticholinergic mydriatics. We report two patients with long-standing lepromatous leprosy who developed tonic pupils characterized by mydriasis, absence of reaction to light and hypersensitivity to weak cholinergic solution. Examination revealed iritis and iris atrophy. In both cases, instillation of dilute 0.1% pilocarpine caused miosis in the affected eyes. Tonic pupil occurs in many conditions, but its association with leprosy had not been previously reported.

Anormalidades da pupila em pacientes com doença de Hansen, ocorrem mais comumente devido a irite crônica com perda do estroma iriano, miose, diminuição da reação à luz, e dificuldade de dilatação em resposta a colírios anticolinérgicos. Relatamos dois pacientes com doença de Hansen na forma lepromatosa que desenvolveram pupilas tônicas, caracterizadas por midríase, ausência de reação a luz e para perto e hipersensibilidade a fraca concentração de solução colinérgica. O exame revelou irite e atrofia iriana. Em ambos os casos a instilação de pilocarpina 0,1% causou miose nos olhos afetados. A pupila tônica tem sido relatada em muitas condições, mas sua associação com doença de Hansen ainda não havia sido descrita.

Syphilitic dementia presenting with Adie's tonic pupil and mesial temporal lobes hyperintensities / Demência sifilítica apresentando pupila tônica de Adie e hiperintensidades temporais mesiais

Syphilis became a rare cause of dementia in the present days. Screeningtests for syphilis are no longer recommended according to 2001.American Academy of Neurology guidelines. On the other hand, as itmay represent a potentially treatable cause in developing countries,the Academia Brasileira de Neurologia recommends laboratory screeningfor syphilis in patients with dementia. The diagnosis of neurosyphilisis established with basis on the clinical setting, along withtreponemal and non-treponemal serum antibodies, and cerebrospinalfluid pattern. Magnetic resonance imaging generally reveals cortical atrophy. Focal signs in the temporal lobes are rarely seen. A case of a young man diagnosed with neurosyphilis is presented, on the basis of neuropsychiatric symptoms, uncommon pupillary changes (Adie's tonic pupil), CSF with positive FTA-abs, and increased IgG index, and additionally mesial temporal lobes hypersignal changes.

Considera-se neurossífilis uma causa rara de demência atualmente.Testes para investigação de sífilis não são mais recomendados deacordo com as orientações da Academia Americana de Neurologia,de 2001. Por outro lado, como pode representar uma causa potencialmente tratável, a Academia Brasileira de Neurologia recomendaa investigação de sífilis em pacientes com demência. O diagnósticode neurossífilis é estabelecido pelo quadro clínico em associaçãocom anticorpos treponêmicos e não treponêmicos, e exame de LCR.Ressonância magnética revela, em geral, atrofia cortical. Presençasde sinais focais em lobos temporais são consideradas raras. É apresentado caso de homem jovem com diagnóstico de neurossífilis combase nas manifestações neuropsiquiátricas, alteração incomum aoexame pupilar (pupila de tônica de Adie), LCR com FTA-abs positivoe índice de IgG elevado, e ainda hipersinal nos lobos temporais mesiais.