Impacts of Preeclampsia on the Brain of the Offspring / Impactos da pré-eclâmpsia no cérebro de nascituros

Abstract Preeclampsia (PE) is a significant gestational disorder that causes complications in 3- 5% of all human pregnancies. Apart from the immediate risks and complications for mother and fetus, both additionally carry elevated lifelong risks for specific complications. Offspring of PE pregnancies (PE-F1) have higher risks for hypertension, stroke and cognitive impairment compared with well-matched offspring (F1) fromuncomplicated pregnancies. Prior to the clinical onset of PE, placental angiokines secreted into the maternal plasma are deviated. In many PE patients this includes deficits in placental growth factor (PGF). Our laboratory found that mice genetically-deleted for PGF (PGF - / -) have altered cerebrovascular and brain neurological development detectable from midgestation to adulthood. We hypothesized that the PGF deficits seen in human PE, deviate fetal cerebrovascular and neurological development in a manner that impairs cognitive functions and elevates stroke risk. Here we summarize the initial analytical outcomes from a pilot study of 8-10 year old male and female PE-F1s and matched controls. Our studies were the first to report magnetic resonance imaging (MRI), magnetic resonance angiography (MRA) and functional brain region assessment by eyemovement control and clinical psychometric testing in PE-F1s. Further studies in larger cohorts are essential to define whether there are image-based biomarkers that describe unique anatomical features in PE-F1 brains.

Resumo A pré-eclampsia (PE) é importante doença gravídica complicando 3-5% de todas as gestações humanas. Além dos riscos imediatos e complicações para a mãe e o feto, a PE associa-se a outros riscos materno-fetais elevados em longo prazo. Nascituros de gestações complicadas por PE (PE-F1) apresentam maiores riscos de desenvolver hipertensão, acidente vascular cerebral e disfunção cognitiva em comparação com prole (F1) de gestações sem complicações. Antes do aparecimento clínico da PE, angiocitocinas placentárias secretadas no plasma materno apresentam-se alteradas. Em muitos pacientes com PE, isso inclui valores plasmáticos reduzidos de Fator de Crescimento Placentário (PGF). Nosso laboratório identificou que camundongos geneticamente não produtores de PGF (PGF- / - ) apresentam alterações vasculares e de desenvolvimento cerebral detectáveis do período gestacional à idade adulta. Nossa hipótese é que os déficits de PGF identificados em mulheres que desenvolveram PE podem desviar o desenvolvimento neurológico e vascular cerebral fetal, de maneira a prejudicar funções cognitivas, elevando o risco de AVC. Aqui resumimos os resultados analíticos iniciais de um estudo piloto comcrianças do sexomasculino e feminino de 8- 10 anos de idade nascidas de mães que tiveram PE (PE-F1s) comparadas com crianças controle pareadas por idade e sexo. Nossos estudos são os primeiros a relatar a ressonância magnética (RNM), a angiorressonância e a avaliação funcional do cérebro pelo controle de movimento dos olhos e pelo teste clínico psicotécnico em PE-F1s. Estudos adicionais em coortes maiores são essenciais para definir se há biomarcadores com base em imagens que possam descrever características anatômicas únicas em cérebros de crianças PE-F1.

Tuberculoma intramedular / Intramedullary tuberculoma

Resumen Se describe el caso de un paciente masculino de 35 años de edad, que se presenta con un tuberculoma intramedular torácico, con diagnóstico de VIH (Virus de la inmunodeficiencia humana) de seis años de evolución y dos meses antes TB (tuberculosis) pulmonar; su manejo médico y HAART (terapia antirretroviral altamente efectiva) sin adecuada adherencia. Se describe la contribución al diagnóstico de la RM (resonancia magnética), en la cual se visualiza área de mielitis focal en T10 que se marca intensamente con el medio de contraste, imagen que sugiere infección por TB. El tuberculoma intramedular es raro, pero debe ser considerado como diagnóstico diferencial de síntomas compresivos medulares en pacientes infectados por VIH, de evolución no clara y estudios del líquido cefalorraquídeo negativos. (Acta Med Colomb 2016; 41: 141-143).

Abstract The case of a 35 years old male patient with a thoracic intramedullary tuberculoma, with diagnosis of HIV (Human Immunodeficiency Virus) of six years of evolution and of pulmonary TB (tuberculosis) two months before, is presented; he had medical management and HAART (highly effective anti retroviral therapy) without proper adhesion. The contribution of MRI (magnetic resonance imaging) to the diagnosis, in which an image of focal area of myelitis in T10 intensely marked with contrast medium, suggests TB infection, is described. The intramedullary tuberculoma is rare, but should be considered as a differential diagnosis of symptoms of spinal cord compression in HIV-infected patients with no clear evolution and negative cerebrospinal fluid studies. (Acta Med Colomb 2016; 41: 141-143).

Limb-girdle muscular dystrophy type 2A in Brazilian children / Distrofia muscular cinturas tipo 2A em crianças brasileiras

ABSTRACT Calpainopathy is an autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2A) caused by mutations in CAPN3 gene. Objective To present clinical and histological findings in six children with a molecular diagnosis of LGMD2A and additionally the MRI findings in two of them. Method We retrospectively assessed medical records of 6 patients with mutation on CAPN3 gene. Results All patients were female (three to 12 years). The mean of age of disease onset was 9 years. All of them showed progressive weakness with predominance in lower limbs. Other findings were scapular winging, joint contractures and calf hypertrophy. One female had a more severe phenotype than her dizygotic twin sister that was confirmed by muscle MRI. Muscle biopsies showed a dystrophic pattern in all patients. Conclusion In this cohort of children with LGMD2A, the clinical aspects were similar to adults with the same disorder.

RESUMO Calpainopatia é uma distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva (LGMD2A) causada por mutações no gene CAPN3. Objetivo Apresentar os aspectos clínicos e histológicos em seis crianças com diagnostico molecular de LGMD2A e adicionalmente os achados na RNM de músculo em duas delas. Método Nos retrospectivamente analisamos os dados de prontuário de seis crianças com mutações no gene CAPN3. Resultados Todos os pacientes eram do sexo feminino (3 a 12 anos). A média de idade de inicio da doença foi de nove anos. Todos mostraram uma fraqueza progressiva com predomínio nos membros inferiores. Outros achados incluíam escapula alada, contratura de tendão de Aquiles e hipertrofia de panturrilhas. Uma menina apresentou um fenótipo mais severo quando comparado a sua irmã gêmea dizigótica o que foi confirmado pelos achados encontrados na RNM de músculo. Em todos os pacientes a biópsia muscular mostrou um padrão distrófico. Conclusão Nesta coorte de crianças com LGMD2A, os aspectos clínicos foram bastante similares a pacientes adultos com a mesma doença.

Cortical correlates of affective syndrome in dementia due to Alzheimer’s disease / Correlatos corticais da síndrome afetiva na demência da doença de Alzheimer

Neuropsychiatric symptoms in Alzheimer’s disease (AD) are prevalent, however their relationship with patterns of cortical atrophy is not fully known. Objectives To compare cortical atrophy’s patterns between AD patients and healthy controls; to verify correlations between neuropsychiatric syndromes and cortical atrophy. Method 33 AD patients were examined by Neuropsychiatric Inventory (NPI). Patients and 29 controls underwent a 3T MRI scanning. We considered four NPI syndromes: affective, apathy, hyperactivity and psychosis. Correlations between structural imaging and neuropsychiatric scores were performed by Freesurfer. Results were significant with a p-value < 0.05, corrected for multiple comparisons. Results Patients exhibited atrophy in entorhinal cortices, left inferior and middle temporal gyri, and precuneus bilaterally. There was correlation between affective syndrome and cortical thickness in right frontal structures, insula and temporal pole. Conclusion Cortical thickness measures revealed atrophy in mild AD. Depression and anxiety symptoms were associated with atrophy of right frontal, temporal and insular cortices. .

Os sintomas neuropsiquiátricos na doença de Alzheimer (DA) são prevalentes, porém suas relações com padrões de atrofia cortical não são totalmente compreendidas. Objetivos Comparar padrões de atrofia cortical entre DA e controles; verificar se há correlações entre sintomas neuropsiquiátricos e atrofia cortical. Método 33 pacientes com DA foram examinados pelo Inventário Neuropsiquiátrico. Os pacientes e 29 controles foram submetidos à RNM. Consideramos quatro síndromes: afetiva, apatia, hiperatividade e psicose. Correlações entre imagens estruturais e os scores foram feitas pelo Freesurfer. Os resultados foram significantes com um valor de p < 0,05, corrigido para múltiplas comparações. Resultados Pacientes exibiram atrofia nos córtices entorrinais, giros temporal médio e inferior esquerdos, e precuneo bilateralmente. Houve correlação entre síndrome afetiva e espessura cortical em estruturais frontais direitas, ínsula e polo temporal. Conclusão Medidas de espessura cortical revelaram atrofia na DA. Sintomas de depressão e ansiedade foram associados à atrofia dos córtices frontal direito, temporal e ínsula. .

Monoartritis aguda de rodilla como manifestación de fractura por estrés del platillo tibial / Acute knee monoarthritis as a manifestation of stress fracture of the tibial plateau

Las fracturas por estrés (FPE) pueden ocurrir en pacientes con hueso normal o metabólicamente débil. Habitualmente se presentan en personas deportistas o en aquellas que recientemente han cambiado la duración e intensidad del ejercicio. La síntomatología clínica a menudo se confunde con otras condiciones musculo-esqueléticas, por lo tanto la imaginología juega un papel crucial en el diagnóstico de esta patología. Se describe a continuación el caso de una mujer de 21 años, no deportista, que luego de un esfuerzo mínimo presentó una monoartritis de rodilla derecha de tipo hemorrágica, quien mediante una RNM se confirmó una FPE del platillo tibial.

Stress fractures may occur in patients with normal bone or metabolically weak. They usually present associated with sports or those who have recently changed the duration and intensity of exercise. The clinical symptoms are often mistaken with other musculoskeletal conditions, thus imaging plays a crucial role in the diagnosis of this condition. We describe the case of a woman of 21 years old, non-athlete who after a minimal effort presented a right knee monoarthritis hemorrhagic type, the MRI findings confirmed a stress fracture of the tibial plateau.

Ganglioneuroma cervical: reporte de un caso / Cervical ganglioneuroma: a case report

Se presenta el caso clínico de un paciente, sexo femenino, 52 años de edad, que al examen clínico presentaba un aumento de volumen a nivel del ángulo mandibular derecho. Los estudios imagenológicos mostraron una extensa masa cervical paravertebral, encapsulada, de límites netos, sin evidencias de calcificaciones en el cuerpo de la lesión como tampoco compromiso del tejido óseo vecino, que se extiende desde la base de cráneo hasta la región de la cara interna del ángulo mandibular derecho. Se determinó la cirugía, como tratamiento, la cual presentó como complicaciones post operatorias, trastornos en la deglución y síndrome de Horner. Por último la biopsia post operatoria arrojó ganglioneuroma y linfonodos sin lesiones histológicas.

A case report of a patient, female, 52 years old, clinical examination showed a volume increase at the right mandibular angle. Imaging studies showed a large cervical paravertebral mass, encapsulated, net limits without evidence of calcification in the body of the lesion nor involvement of neighboring bone tissue, extending from the base of the skull to the region of the inner right mandibular angle. Surgery was determined as treatment, presenting, impaired swallowing and Horner syndrome as post-operative complications. Finally, the postoperative biopsy showed, ganglioneuroma and lymph nodes without histological lesions.

Encondroma solitario de fémur / Femoral solitary enchondroma

El encondroma solitario es un tumor cartilaginoso de naturaleza benigna, habitualmente asintomático, que se presenta entre la tercera y cuarta década de la vida. Se reporta a continuación un caso de una mujer de 60 años con encondroma solitario en fémur izquierdo, confirmando su diagnóstico mediante una resonancia nuclear magnética.

Solitary enchondroma is a benign cartilaginous tumor, usually asymptomatic, presents between the 3 and 4 decade. We report a 60 years old woman with solitary enchondroma in left femur, confirming the diagnosis with magnetic resonance imaging.

Hippocampal sclerosis and status epilepticus: cause or consequence? A MRI study

BACKGROUND: Transient imaging abnormalities, including changes on diffusion-weighted imaging (DWI), may be seen in status epilepticus. These abnormalities can be followed by hippocampal sclerosis. CASE REPORT: We report a 15-year-old lady with focal non convulsive status epilepticus (NCSE) and focal slowing on EEG. DWI exhibited abnormal hyperintense signals in bilateral temporal and insular cortices. After 3 weeks, MRI performed a localizated hippocampal atrophy. CONCLUSION: The MRI findings indicated vasogenic and cytotoxic edema during seizure activity and subsequent loss of brain parenchyma.

INTRODUÇÃO: Anormalidades transitórias de imagem, incluindo imagens de ressonância magnética por difusão (DWI), podem ser vistas no status epilepticus. Essas anormalidades podem ser seguidas de esclerose hipocampal. RELATO DE CASO: Nós relatamos uma jovem de 15 anos com status focal não convulsivo e lentificação focal no EEG. DWI mostrava sinal hiperintenso em regiões temporais bilaterais e córtex insular. Após 3 semanas, RM de encéfalo mostrava atrofia localizada do hipocampo. CONCLUSÃO: Os achados de RM indicam edema vasogênico e citotóxico durante as crises epilépticas com subseqüente atrofia de parênquima cerebral.