RESUMO
Resumen Generalmente, los pacientes con rasgo falciforme sufren pocas manifestaciones del espectro de la anemia de células falciformes. El infarto esplénico es raro, pero es una complicación documentada del rasgo falciforme y, usualmente, se presenta en condiciones de disminución de la presión parcial de oxígeno, como ocurre en grandes alturas. Se presenta el caso de un joven sin antecedentes, quien presentó dolor súbito en hipocondrio izquierdo luego de viaje a zona de gran altura y en quien se documentó infarto esplénico y posteriormente se confirmó como etiología del cuadro, rasgo falciforme mediante electroforesis de hemoglobina. La mayoría de los pacientes desconocen su rasgo falciforme, lo que hace desafiante su enfoque, retrasa el diagnóstico y resulta en manejos inadecuados que pueden aumentar la extensión del infarto esplénico y requerir finalmente esplenectomía.
Abstract Generally, patients with sickle cell trait have few manifestations of the sickle cell spectrum. Splenic infarction is rare, but is a documented complication of sickle cell trait and usually occurs under conditions of decreased partial pressure of oxygen, such as at high altitudes. We present the case of a young man with no previous history who presented sudden pain in the left hypochondrium after traveling to a high-altitude area. Splenic infarction was documented and sickle cell trait was later confirmed with hemoglobin electrophoresis as the etiology of the condition. Most patients remain ignorant of their sickle cell trait, which makes their approach challenging, delays diagnosis, and results in inappropriate management that may increase the extent of splenic infarction and eventually require splenectomy.
RESUMO
Resumen: presentamos el caso de un hombre mestizo de 51 años, habitante de Medellín, Colombia,con dolor agudo repentino en hipocondrio izquierdo. La tomografía contrastada de abdomen reveló la presencia de múltiples zonas de infarto esplénico. Después de una evaluación exhaustiva se descartó enfermedad cardioembólica, infecciones y trombofilia. Se solicitó una electroforesis de hemoglobina que demostró la condición de portador del rasgo falciforme. Este es uno de los pocos reportes en la literatura de un paciente con rasgo falciforme e infarto esplénico no asociado con la exposición a grandes alturas.
Abstract: we report a 51-year-old mestizo man from Medellin, Colombia, with the sudden onset of left upper abdominal pain. Computed tomography showed splenic infarction. A comprehensive patient evaluation not revealed cardioembolic disease, infections, or thrombophilia. Hemoglobin electrophoresisestablished the diagnosis of sickle cell trait. This is one of the few reports in the literature of non-altitude-related splenic infarction in a patient with sickle cell trait.
Assuntos
Humanos , Hemoglobina Falciforme , Infarto , Traço Falciforme , Infarto do BaçoRESUMO
Introducción: las hemoglobinopatías constituyen el grupo de trastornos genéticos más frecuentes a nivel mundial, con mayor prevalencia en población negra. En Colombia hay regiones de alta densidad poblacional de afrodescendientes, lo cual plantea la necesidad de establecer estrategias para la identificación temprana de los portadores y enfermos con propósitos de prevención. Objetivo: realizar la identificación temprana de hemoglobinopatías en muestras de sangre seca de cordón umbilical. Material y métodos: para las muestras de sangre seca se utilizaron tarjetas de tamizaje neonatal rutinario de hipotiroidismo congénito. La sangre es eluida por medio de soluciones buffer acuosas y luego se aplican para separación por electroforesis en geles de isoelectroenfoque y en columna de electroforesis capilar. Resultados: de 5141 muestras recibidas de sangre seca de cordón umbilical, se descartaron 1294 por problemas de calidad, se procesaron 3847 (75%) y de éstas 3244 (84%) fueron útiles para el estudio. Se encontraron 288 (7%) con alguna variante de hemoglobina, FC (1,88%), FS(4,65%), SC(0.06%), SS(0,12%), Bart (0,18%), FC/otro (0,12%). Conclusiones: las muestras de sangre seca de cordón umbilical permiten realizar el estudio por electroforesis capilar y por isoelectroenfoque de las diferentes variantes de hemoglobinas anormales, que puede ser aplicable al diagnóstico temprano, siempre que se cumplan requisitos de calidad, en la aplicación de la muestra y en el tiempo de entrega para análisis. (Acta Med Colomb 2012: 37: 118-124).
Introduction: the hemoglobinopathies represent the most common group of genetic disorders worldwide, with higher prevalence in black population. In Colombia there are regions with high density population of African descent, which raises the need to develop strategies for early identification of carriers and patients with preventive purposes. Objective: realize early identification of hemoglobinopathies in dried blood samples from the umbilical cord. Material and methods: for the dried blood samples we used routine neonatal screening cards for congenital hypothyroidism. The blood is eluted by means of aqueous buffer solutions and then applied for separation by electrophoresis in isoelectric focusing gels and in capillary electrophoresis column. Results: of the 5141cord dried blood samples received, 1294 were discarded due to quality problems; 3847 (75%) were processed and of these, 3244 (84%) were appropriate for the study. We found 288 (7%) with some hemoglobin variant, FC (1.88%), FS (4.65%), SC (0.06%), SS (0.12%), Bart (0.18%) , FC / other (0.12%). Conclusions: dried blood samples of umbilical cord allow the study of the different variants of abnormal hemoglobins by capillary electrophoresis and isoelectric focusing, which may be applicable to an early diagnosis in the neonatal screening, provided that quality requirements in the sample application and in the delivery time for analysis are accomplished. (Acta Med Colomb 2012: 37: 118-124).