RESUMO
Resumen OBJETIVO: Determinar las mutaciones genéticas en el cáncer de mama de patrón hereditario y demostrar si existe alguna asociación significativa entre las más comunes en población mexicana y el riesgo de padecerlo. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio transversal y observacional efectuado en el Hospital Ángeles México en coordinación con el Instituto Nacional de Medicina Genómica. Criterios de inclusión: pacientes con cáncer de mama y uno o más familiares de primer grado afectados por esta enfermedad y pacientes con cáncer de ovario. Criterios de exclusión: pacientes sin antecedentes de cáncer de mama ni ovario, o con algún familiar en el protocolo. Se empleó la técnica de rearreglos en placas RT2 Profiler para Master-Mix Quantinova probe PCR kit. Para el análisis estadístico se utilizó el programa SPSS versión 22 y Epi Info versión 7. RESULTADOS: Se estudiaron 39 pacientes con edad promedio de 53.2 ± 12.1 años. Los receptores de progesterona y estrógeno no mostraron diferencia entre grupos. Hubo mayor tendencia para BRCA1. Al estudiar las mutaciones con significación estadística, en las que sobresalieron los casos de BRCA2 versus sin significación y los casos negativos, no hubo diferencia estadística significativa, pero con una tendencia a mayor frecuencia de BCRA1. Al evaluar las estirpes de cáncer de mama y los grados nucleares comparados por edad, los tres grupos de grado nuclear comparados por edad mostraron diferencias. CONCLUSIÓN: Los datos obtenidos muestran que en la población mexicana el gen BRCA2 es el de mayor incidencia de cáncer hereditario, en edad de aparición más temprana y mayor grado nuclear al momento del diagnóstico.
Abstract OBJECTIVE: To determine the genetic mutations in hereditary pattern breast cancer and demonstrate whether there is a significant association between the most common in the Mexican population and the risk of suffering it. MATERIALS AND METHODS: Cross-sectional and observational study conducted at the Hospital Angeles México in coordination with the National Institute of Genomic Medicine. Inclusion criteria: patients with breast cancer and one or more first-degree relatives affected by this disease and patients with ovarian cancer. Exclusion criteria: patients without a history of breast or ovarian cancer, or with a family member in the protocol. The RT2 Profiler plate rearrangement technique was used for Master-Mix Quantinova probe PCR kit. The SPSS version 22 program and Epi Info version 7 were used for the statistical analysis. RESULTS: 39 patients with an average age of 53.2 ± 12.1 years were studied. Progesterone and estrogen receptors showed no difference between groups. There was a greater trend for BRCA1. When studying the mutations with statistical significance, in which the cases of BRCA2 versus without significance and the negative cases stood out, there was no significant statistical difference, but with a tendency to higher frequency of BCRA1. When evaluating breast cancer lines and nuclear grades compared by age, the three nuclear grade groups compared by age showed differences. CONCLUSION: The data obtained show that in the Mexican population the BRCA2 gene has a higher incidence in hereditary cancer, at an age of earlier onset and greater nuclear grade at the time of diagnosis.
RESUMO
El cáncer de mama es una de las enfermedades importantes en la mujer y se le dedican grandes esfuerzos científicos y económicos existiendo el propósito de la búsqueda constante de vías de mejor precocidad en el diagnóstico y con ello, mejoramiento del pronóstico. En los rangos etarios de mayor riesgo de presentar esta patología se han descrito varios factores desencadenantes como son los receptores de estrógenos (RE), progesterona (RP) y de la proteína c-erbB-2. Se utilizaron biopsias de cáncer mamario ductal y lobulillar de diagnóstico de rutina, sometidas a reacciones inmunohisto químicas con anticuerpos anti RE, anti RP y específicamente para anti c-erbB-2. El revelado fue a través de kit comercial HRP con AEC y DAB. Las imágenes fueron capturadas con microscopio Olympus CX31, cámara fotográfica digital incorporada y software Micrometrics SE Premium 2011. Los resultados permiten observar reacción positiva en color rojo intenso en las muestras reveladas con AEC y pardo cuando se utilizó DAB, en las células que expresan la marcación y que se distribuyen indistintamente en el sitio del tejido afectado por la patología. Estas técnicas son de uso clínico protocolizado en el diagnóstico de cáncer de mama, por lo cual su estandarización y visualización son de extrema importancia para el laboratorio de histopatología integrado a unidades de patologia mamaria.
Breast cancer is one of the major diseases in women and devote great economic and scientific eforts. The intention of continuing to find ways of better and early diagnosis, and improved prognosis. In the age ranges of increased risk for this disease have been described several triggers such as receptors: estrogen (ER), progesterone (PR), and protein c-erbB-2. Biopses were used ductal and lobular breast cancer diagnostic routine, subjected to immunohistochemical antibodies to ER, PR and specifically anti c-erbB-2. The development was through HRP AEC and DAB commercial kit. Images were captured with Olympus CX31 microscope and digital camera and software built Micrometrics SE Premium 2011. The results allow observed positive reaction in red color in the samples developed with AEC and brown when used DAB in cells expressing the bearing and which are distributed equally at the site of pathology tissue affected. These techniques are protocolized by clinical use in diagnosing breast cancer, so its standardization and visualization are of extreme importance to the histopathology laboratory of integrated units of breast disease.