Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso / Russell-Silver syndrome. Presentation of a case

RESUMEN El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares (AU).

ABSTRACT The Russell-Silver syndrome is a low-frequency genetic disease, characterized by a pre-natal growth retardation and postnatal digital and facial dysmorphia, and also body asymmetry. We present a female patient, aged 2 years, who was remitted to the consultation of Clinical Genetics because of a retardation in the psychomotor, height-weight development, facial dysmorphia and body asymmetry. The disease was clinically diagnosed. It is important to arrive to a precocious diagnosis for the early stimulation, multidisciplinary follow-up and adequate genetic advice to the relatives (AU).

Displasia mesenquimal de placenta: revisión sistemática / Placental mesenchymal dysplasia: systematic review

Resumen OBJETIVOS: Describir las características clínicas y las repercusiones perinatales de la displasia mesenquimal de placenta. MÉTODO: Revisión sistemática de la bibliografía disponible en las bases PubMed, EMBASE y Scopus en donde se buscaron los términos "displasia mesenquimal de placenta" y "pseudomola parcial". Criterios de inclusión: artículos de casos o series que contuvieran los apartados de diagnóstico histológico confirmado y reporte de al menos 75% de los datos clínicos establecidos. Como ejemplo se comunica un caso clínico de los autores. RESULTADOS: Se encontraron 202 artículos, casi todos de casos clínicos o series de casos. Se descartaron los duplicados y los que no cumplieron los criterios de inclusión; finalmente la serie quedó formada por 88 publicaciones con 104 casos clínicos. CONCLUSIONES: La displasia mesenquimal de placenta es una anomalía poco conocida, infradiagnosticada y poco publicada. En la ecografía simula una mola parcial, casi siempre con un cariotipo fetal diploide y altas concentraciones de alfafetoproteína. Es frecuente su asociación con prematurez, rotura prematura de membranas, retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones fetales, síndrome de Beckwith-Wiedemann y muerte perinatal.

Abstract OBJECTIVES: To describe the clinical characteristics and perinatal outcomes of placental mesenchymal dysplasia. MATERIALS AND METHODS: Systematic review of the medical literature under the terms "placental mesenchymal dysplasia", "partial pseudomole". Inclusion criteria for the review were: confirmed histological diagnosis and presence of at least 75% of established clinical data. The systematic review was performed by searching for cases or series published in PubMed, EMBASE, Scopus databases. We present 1 clinical case of our institution. RESULTS: A total of 202 articles were found, most of them corresponding to clinical cases or case series. Duplicates were discarded and those that did not meet inclusion criteria were excluded. Finally, the series consisted of 88 publications with 104 clinical cases. CONCLUSIONS: Placental mesenchymal dysplasia is a poorly understood, underdiagnosed, and poorly published clinical entity. Placental mesenchymal dysplasia echocardiography simulates a partial spring, but usually presents a diploid fetal karyotype and elevated levels of alpha-fetoprotein. It is frequently associated with prematurity, premature rupture of membranes, intrauterine growth retardation, fetal malformations, Beckwith-Wiedemann syndrome and perinatal death.

Evolución y aspectos ecográficos del desprendimiento crónico de placenta / Evolution and ultrasound aspects of chronic placental abruption

El desprendimiento crónico de placenta se caracteriza por la aparición de un sangrado venoso crónico intra o retroplacentario que produce la separación paulatina de la misma. Es poco frecuente y se puede presentar en pacientes sin factores de riesgo. La imagen ecográfica plantea diagnóstico diferencial con la corioamnionitis. El pronóstico fetal es malo especialmente si se asocia con oligoamnios. Se presentan cuatro casos caracterizados por imagen ecográfica característica, retraso del crecimiento fetal, alteración del Doppler, y confirmación anatomopatológica.

Chronic placental abruption is due to intra or retroplacental insidious bleeding that causes progressive separation from the uterine wall. It is a rare condition and can occur in low risk patients. Chronic abruption imaging poses differential diagnosis with infectious TORCH chorioamnionitis. Fetal prognosis is ominous especially in the presence of oligohydramnios. We present four cases with a common ultrasound appearance, fetal growth restriction, Doppler abnormalities and pathological confirmation.

Diagnóstico prenatal de trombohematoma subcoriónico masivo (mola de Breus) / Prenatal diagnosis of massive subchorionic thrombohematoma (Breus mole)

El trombohematoma subcoriónico masivo o Mola de Breus, por ser éste el autor que lo describió por primera vez en abortos, es un hematoma subcorial de al menos 1 cm de grosor que ocupa al menos, el 50% de la superficie fetal. Suele asociar una alta morbimortalidad fetal y perinatal, en forma de abortos, retraso del crecimiento intrauterino, muerte intrauterina, desprendimiento de placenta normalmente inserta y recién nacidos de bajo peso, generalmente pretérminos. Esta entidad debe diferenciarse de otros procesos que pueden asentar bajo la placa corial, hacia la superficie fetal como: corioangioma, depósitos de fibrina y trombosis del espacio intervelloso. Se han intentado postular mecanismos que pudieran causar dicha circunstancia, sin que por el momento podamos definir factores de riesgo médicos que claramente predispongan a padecer esta entidad. El objetivo de describir estos dos casos clínicos diagnosticados en 2013 es resaltar que, gracias a la sospecha ecográfica de un trombohematoma subcoriónico masivo, podemos estudiar la pieza de placenta y membranas tras la finalización de la gestación, con lo que obtendríamos así la confirmación anátomo-patológica, de otra manera esta información podría perderse.

The massive subchorionictrombo hematoma or Breus's Mola, this was the author who first described it in miscarriages, is a subchorionic hematoma at least 1 cm in thickness which occupies at least 50% of the fetal surface. Usually associated with high fetal and perinatal morbidity and mortality, as miscarriages, intrau-terine growth retardation, stillbirth, placental abruption and low birth weight, preterm generally. This entity should be distinguished from other processes that can seat under the chorionic plate to the fetal surface as chorioangioma, fibrin deposition and thrombosis intervillous space. They have tried to apply mechanisms that could cause such a circumstance, but for now we don't define medical risk factors that predispose clearly suffer from this entity. In order to describe these two cases diagnosed in 2013 is to emphasize that thanks to the sonographic suspicion of a massive subchorionic trombohematoma, can study the piece of placenta and membranes after the end of pregnancy, so it would provide pathologic confirmation, otherwise this information could be lost.