Rabdomiólise como manifestação de uma doença metabólica: relato de caso / Rhabdomyolysis as a manifestation of a metabolic disease: a case report

RESUMO A rabdomiólise é um processo de destruição muscular com manifestações clínicas variáveis. Em pacientes pediátricos, tem como principal etiologia as doenças infecciosas. Apresentamos o caso de uma adolescente previamente saudável, que foi admitida ao nosso pronto-socorro com histórico de 4 dias com mialgia, fraqueza muscular e urina escura. Na avaliação inicial, apresentava-se desidratada. Os exames de sangue revelaram insuficiência renal aguda e aumento de enzimas musculares. A paciente foi transferida para nossa unidade de terapia intensiva pediátrica. Foi realizado tratamento clínico para correção da desidratação e das consequências iônicas e metabólicas da insuficiência renal. Em razão da oligúria, deu-se início à terapia de substituição renal. A investigação etiológica revelou um defeito da betaoxidação. Sabe-se que doenças metabólicas podem provocar rabdomiólise. A destruição muscular deve ser identificada precocemente, para evitar suas potenciais consequências. Em geral, o tratamento da rabdomiólise é conservador, embora em algumas situações seja necessária uma abordagem mais invasiva.

ABSTRACT Rhabdomyolysis is a process of muscle destruction that can present with varying clinical manifestations. In pediatric patients, its main etiology is infectious diseases. We present a previously healthy adolescent who was admitted to our emergency department with a four-day history of myalgia, muscle weakness and dark urine. At presentation, she was dehydrated. Blood analysis revealed acute renal failure and increased muscular enzymes. She was transferred to our pediatric intensive care unit. Medical therapies for correction of dehydration and the ionic and metabolic consequences of renal failure were performed. Due to oliguria, renal replacement therapy was initiated. An etiological investigation revealed a beta-oxidation defect. Metabolic diseases are a known cause of rhabdomyolysis. Muscular destruction should be diagnosed early in order to avoid its potential consequences. Generally, the treatment of rhabdomyolysis is conservative, although in some situations, a more invasive approach is needed.

Doença de Haff associada ao consumo de carne de Mylossoma duriventre (pacu-manteiga) / Haff disease associated with the ingestion of the freshwater fish Mylossoma duriventre (pacu-manteiga)

A rabdomiólise associada à doença de Haff é correlacionada com a ingestão de certos peixes e crustáceos de água doce, sendo causada por uma toxina não identificada. Relatamos o caso de um paciente que apresentou rabdomiólise cerca de 2 horas após ingerir o peixe de água doce Mylossoma duriventre (pacu-manteiga) cerca de 3 anos após o relato de um surto de doença de Haff em Manaus.

Haff disease associated rhabdomyolysis is correlated with the ingestion of certain freshwater fish and shellfish and is caused by an unidentified toxin. We report the case of a patient who experienced rhabdomyolysis approximately 2 hours after ingestion of the freshwater fish Mylossoma duriventre (pacu-manteiga) approximately 3 years after an outbreak had been reported in Manaus, Brazilian Amazon.