RESUMO
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.
Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.
RESUMO
Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el más frecuente. El inicio de la hipoacusia y de las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes fueron la ceguera nocturna y la fotofobia. Hubo consanguinidad en el 28, 57 % de las familias y los antecedentes patológicos se presentaron en tres familias (43%). La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Debe ser sospechada en todo paciente con retinosis pigmentaria e hipoacusia. El diagnóstico debe realizarse precozmente.
State the clinical and genetic characteristics of the Usher syndrome, a descriptive and transversal study was carried out at the Camagüey retinosis pigmentaria Center, since octuber 1991 until may 1998 with seven patients affected by Usher syndrome. By interviews and preparation of surveys, including the genealogical tree necessary data were collected. Esher syndrome type II was the most frequent. Hearing loss and ocular manifestations onset were variable. Nigth blindness and phoptofobia were to the more frequent of the ophptalmologic manifestations. Consaguinity within families and pathological antecedents were found in 28, 57% and 43% respectively. The disease is clinical and genetically heterogenous. It must he suspected in all patients with retinitis pigmentosa and hearing loss. The diagnosis may be done early.