Síndrome de Freeman-Sheldon

RESUMEN Introducción: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome hereditario raro, de severidad variable que afecta principalmente la cara, manos y pies, sin preferencia de género, étnica o geográfica. Objetivo: Caracterizar clínicamente a un paciente con síndrome Freeman-Sheldon. Presentación del caso: Niña ecuatoriana de 6 años de edad, hija de madre de 43 años y padre de 42 años, la cuarta de 6 hermanos, todos sanos, no historia de consanguinidad. La cual presenta cara parecida a una máscara, ojos hundidos, puente nasal ancho, boca pequeña con apariencia de silbador, hoyuelo cutáneo en mentón en forma de H, defecto en las manos, contractura de los dedos con desviación cubital y pies equinovaro, dificultad para la marcha y baja talla. Conclusiones: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome raro que afecta principalmente la cara y las extremidades de los pacientes, cuyo diagnóstico clínico es posible luego de un examen físico exhaustivo.

ABSTRACT Introduction: Freeman-Sheldon syndrome is a rare hereditary syndrome of varying severity that mainly affects the face, hands and feet, without gender, ethnic or geographical preference. Objective: Clinically characterize a patient with Freeman-Sheldon syndrome. Presentation of the case: Ecuadorian girl, 6 years old, daughter of mother of 43 years and father of 42 years, the fourth of 6 brothers, all healthy, not history of consanguinity. She presents mask-like face, sunken eyes, wide nasal bridge, small mouth with the appearance of a whistler, skin dimple on the chin in the shape of an H, defect in the hands, contracture of the fingers with ulnar deviation and clubfoot, also walking difficulty and short height. Conclusions: Freeman-Sheldon syndrome is a rare syndrome that mainly affects the face and limbs of patients, whose clinical diagnosis is possible after a thorough physical examination.

Malformaciones Craneofaciales en un Hospital Regional de Alta Complejidad / Craniofacial Malformation in a High Complexity Regional Hospital

Las malformaciones craneofaciales son patologías complejas que afectan diferentes aspectos de la vida. El objetivo de esta investigación es identificar la prevalencia de malformaciones y las condicionantes en que se desarrollan en el Hospital Hernán Henríquez Aravena (HHHA) de Temuco. Se realizo una investigación en la Unidad de Neonatología del HHHA estudiando todos los ingresos con algún diagnostico de malformación craneofacial realizados entre enero de 2006 hasta agosto de 2010. Se estudiaron variables del paciente, de la madre y las características del diagnostico y el manejo del paciente. Los datos fueron analizados de forma descriptiva. Se observaron 44 casos con malformaciones craneofaciales, siendo un 56,82% de sexo masculino con un 22,73% de pertenencia a la etnia mapuche. La mayoría de los casos presentaron pesos adecuados para sus edades gestacionales, más del 30% de los casos fueron de pretérmino. El 52,27% de las madres presentaron edades de parto menores de 30 años. El 50% de los casos se manejó en unidad de paciente crítico, 16% de los casos requirió cirugía durante su estadía en el servicio de neonatología y cerca del 70% de los casos egresaron vivos a su domicilio u otro hospital o unidad hospitalaria. Se concluye que el diagnostico de fisura labiopalatina es el mas prevalente y se determina la necesidad de manejo multidisciplinario para tratar casos complejos. La existencia de un promedio de 11 casos anuales exige un equipo activo en el área.

Craniofacial malformations are complex pathologies that affect life in different ways. The objective of this research is to identify the prevalence of craniofacial malformations and to determine their management at the Hospital Hernán Henriquez Aravena (HHHA) in Temuco. This research was realized in the neonatology unit of this hospital, studying all admissions with some craniofacial malformation diagnostic during the period between January 2006 and August 2010. We studied variables from patient, mother, diagnostic and treatment. The information was analyzed in a descriptive way. We found 44 cases with craniofacial malformations, with 56.82% male and 22.73% belonging to the Mapuche ethnic group. The majority of the cases had weight according to their gestational age. More than 30% of the cases were preterm. Further, 52.27% were under 30 years old. 50% were managed in the critically ill patient unit, 16% of the cases needed surgery during their hospital staying in the neonatology unit and nearly 70% of the cases were discharged alive to their home, other unit or hospital. We concluded that cleft lip and palate was the most prevalent craniofacial malformation and multidisciplinary management for complex cases is necessary. 11 cases in one year requires an active team in the area.