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1.
Rev. cuba. pediatr ; 94(2)jun. 2022.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1409133

RESUMO

RESUMEN Introducción: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome hereditario raro, de severidad variable que afecta principalmente la cara, manos y pies, sin preferencia de género, étnica o geográfica. Objetivo: Caracterizar clínicamente a un paciente con síndrome Freeman-Sheldon. Presentación del caso: Niña ecuatoriana de 6 años de edad, hija de madre de 43 años y padre de 42 años, la cuarta de 6 hermanos, todos sanos, no historia de consanguinidad. La cual presenta cara parecida a una máscara, ojos hundidos, puente nasal ancho, boca pequeña con apariencia de silbador, hoyuelo cutáneo en mentón en forma de H, defecto en las manos, contractura de los dedos con desviación cubital y pies equinovaro, dificultad para la marcha y baja talla. Conclusiones: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome raro que afecta principalmente la cara y las extremidades de los pacientes, cuyo diagnóstico clínico es posible luego de un examen físico exhaustivo.


ABSTRACT Introduction: Freeman-Sheldon syndrome is a rare hereditary syndrome of varying severity that mainly affects the face, hands and feet, without gender, ethnic or geographical preference. Objective: Clinically characterize a patient with Freeman-Sheldon syndrome. Presentation of the case: Ecuadorian girl, 6 years old, daughter of mother of 43 years and father of 42 years, the fourth of 6 brothers, all healthy, not history of consanguinity. She presents mask-like face, sunken eyes, wide nasal bridge, small mouth with the appearance of a whistler, skin dimple on the chin in the shape of an H, defect in the hands, contracture of the fingers with ulnar deviation and clubfoot, also walking difficulty and short height. Conclusions: Freeman-Sheldon syndrome is a rare syndrome that mainly affects the face and limbs of patients, whose clinical diagnosis is possible after a thorough physical examination.

2.
Rev. colomb. anestesiol ; 36(4): 304-307, dic. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: lil-636008

RESUMO

Presentamos el caso de un niño con síndrome de Freeman-Sheldon programado para la correccióc quirúrgica de su microstomia. El niño presentabn la característica de "cara de silvador"y deformidades de artrogríposis en manos y pies. Se expone el manejo anestésico y de la vía aéred.


We describe e case of a child with typical clinicalfeaturea of Freeman-Sheldon syndrome (FSS) presentedfor elective surgical correction of microstomia. The anaesthetic cnd airtuay problems encountered erediscussed.


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