Fragile X Syndrome in a Colombian Family / Sindrome X frágil en una Familia Colombiana

RESUMEN Se realizó un estudio descriptivo a una familia de Cali, Colombia, en el cual se evaluaron nueve pacientes, tres de los cuales presentaban discapacidad intelectual sin diagnóstico etiológico anterior. El caso índice fue diagnosticado con el síndrome X frágil mediante pruebas moleculares de ADN. Se realizaron pruebas en cascada a todos los miembros de la familia disponibles, identificando dos individuos adicionales con la mutación completa y cuatro portadores del alelo con pre mutación. Con este informe pretendemos contribuir a la epidemiología colombiana del síndrome y destacamos la importancia del diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual y proporcionar un tratamiento integral y específico a las personas afectadas. Además se busca identificar a los portadores de la pre mutación o mujeres con mutación completa sin fenotipo clásico para el asesoramiento genético y la educación sobre posibles patologías asociadas.

SUMMARY A study was performed on a family from Cali, Colombia in which nine patients were evaluated, three of which presented with intellectual disability with no previous etiological diagnosis. The proband was diagnosed with Fragile X syndrome by DNA molecular testing and, cascade testing, performed on all available family members, identifying two additional individuals with the full mutation and four carriers of a premutation allele. With this report we seek to contribute to Colombian epidemiology of the syndrome and emphasize the importance of diagnosis to provide a comprehensive and specific treatment to those affected. Further we seek to identify premutation carriers in their families or women with a full mutation without the classic phenotype for genetic counseling and education about potential associated pathologies.

El “X”equel. Un caso clínico “X” de los avatares de la subjetividad sobre una base de diagnóstico genético / The X equel. A clinical case X of the avatars of subjectivity on the basis of genetic diagnosis

Se presenta el caso de un niño de cinco años, portador de un síndrome de X frágil con epilepsia; consultan los padres motivados principalmente por las manifestaciones disruptivas y dificultades en el lenguaje. Se exponen fragmentos de las sesiones con el niño, particularmente su forma de relación y modo lúdico, entrevistas familiares y trabajo escolar, con la intención de analizar la fantasmática parental en relación a la organicidad y la ligazón convulsión-muerte que anudan la historia de Exequiel.

The case of a five-year-old child, carrier of fragile X syndrome with epilepsy,is presented. His parents consult primarily motivated by disruptive behaviorsand difficulties in language Fragments of sessions with the child are exposed, particularly his relationalpatterns and ludic mode, family interviews and school work. This is done inorder to analyse the fantasies of the parents in relation to organ damage andthe link convulsion-death that ties Exequiel’s history.