Phenotype variability and early onset ataxia symptoms in spinocerebellar ataxia type 7: comparison and correlation with other spinocerebellar ataxias / Variabilidade fenotípica e ataxia de início precoce na ataxia spinocerebelar tipo 7: correlações com outras ataxias espinocerebelares

The spinocerebellar ataxias (SCA) are a group of neurodegenerative disorders characterized by heterogeneous clinical presentation. Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is caused by an abnormal CAG repeat expansion and includes cerebellar signs associated with visual loss and ophthalmoplegia. Marked anticipation and dynamic mutation is observed in SCA7. Moreover, phenotype variability and very early onset of symptoms may occur. In this article, a large series of Brazilian patients with different SCA subtypes was evaluated, and we compared the age of onset of SCA7 with other SCA. From the 26 patients with SCA7, 4 manifested their symptoms before 10-year-old. Also, occasionally the parents may have the onset of symptoms after their children. In conclusion, our study highlights the genetic anticipation phenomenon that occurs in SCA7 families. Patients with very early onset ataxia in the context of a remarkable family history, must be considered and tested for SCA7.

Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação dinâmica são frequentemente observados na SCA7. Além disso, podem ocorrer variabilidade fenotípica e início precoce dos sintomas. Neste artigo avaliamos uma série de pacientes brasileiros com diferentes subtipos de SCA, e comparamos a idade de início dos pacientes com SCA7 com outras SCA. Dos 26 pacientes com SCA7, 4 iniciaram os sintomas antes dos 10 anos de idade. Além disso, ocasionalmente, os pais podem ter o início dos sintomas após os mesmos se manifestarem nos seus filhos. Concluindo, esse estudo destaca o fenômeno da antecipação genética que ocorre em famílias com SCA7. Além disso, em pacientes com ataxia com início muito precoce no contexto de uma história familiar positiva. deve ser considerado o teste genético para SCA7.

A Case of Spinocerebellar Ataxia Type 7 with Torticollis

The spinocerebellar ataxia type 7 is an autosomal dominant neurodegenerative disorder with expansion of unstable CAG trinucleotide repeats in a gene on chromosome 3p, and is classified as autosomal dominant cerebellar ataxia type II. Extrapyramidal findings are uncommonly recognized in autosomal dominant cerebellar ataxia type II. A 27-year-old woman showed progressive ataxia, visual disturbance and torticollis. We report a case of genetically confirmed spinocerebellar ataxia type 7 with extrapyramidal finding.