Acidosis tubular renal distal. Serie de casos y revisión narrativa / Distal renal tubular acidosis: case series report and literature review

Resumen La acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión profunda sobre la acidosis tubular renal distal y se presenta el caso de tres hermanos (dos hombres y una mujer) con la entidad, siendo este uno de los primeros casos familiares reportados en Colombia. Los tres pacientes recibieron el diagnóstico durante el período de lactancia, presentaron nefrocalcinosis y tuvieron buena respuesta a la terapia con álcali iniciada de forma temprana, logrando eventualmente su suspensión. De manera curiosa, uno de los pacientes también presentó deficiencia de mevalonato quinasa con hiperinmunoglobulinemia D, una alteración no descrita con anterioridad. Esta asociación y la aparente falta de necesidad de continuar el manejo con álcali son atípicas a la luz del conocimiento actual, mereciendo especial consideración.

Abstract The distal renal tubular acidosis presents due to a defect in the excretion of hydrogen ions at the distal tubular level, causing an increase in the pH of the urine and a decrease in the plasma pH, with several associated clinical manifestations. This article makes a thorough review of distal renal tubular acidosis and presents the case of three siblings with the entity, two men and one woman, this being one of the first family cases reported in Colombia. All three received the diagnosis during the lactation period, presented nephrocalcinosis and good response to the alkali therapy started early, eventually achieving their suspension. Interestingly, one of them also presented deficiency mevalonate-kinase with hiperinmunoglobulinemia D, alteration not previously described. This association and the apparent lack of need for continued management with alkali are atypical in the light of current knowledge, deserving special consideration.

Disgenesia tubular renal en el Centro Hospitalario Pereira Rosell / Renal tubular dysgenesia at the Pereira Rossell Children Hospital / Disgenesia tubular renal no Centro Hospitalar Pereira Rossell

Resumen: La disgenesia tubular renal es una enfermedad adquirida o hereditaria autosómica recesiva. Se manifiesta durante la etapa fetal como oligoamnios por anuria fetal y en el recién nacido como anuria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensión severa refractaria y alteración de la osificación de los huesos craneales. Histológicamente es una alteración del desarrollo de los túbulos renales. Se expone un caso clínico de un recién nacido que presentó al nacer insuficiencia renal, múltiples dismorfias e hipoplasia pulmonar, falleciendo a los tres días de vida. La necropsia consigna el diagnóstico de disgenesia tubular renal.

Summary: Renal tubular dysgenesis is an acquired or inherited autosomal recessive disease. Before birth, it shows as oligohydramnios resulting from fetal anuria and after birth, it shows as persistent anuria, pulmonary hypoplasia, severe refractory hypotension and alteration of the ossification of the cranial bones. Histologically, it is an alteration of the development of the renal tubules. We hereby introduce a clinical case of a newborn who presented renal failure, multiple dysmorphia and pulmonary hypoplasia at birth, who died at 3 days of age and whose autopsy showed renal tubular dysgenesis.

Resumo: A disgenesia tubular renal é uma doença autossômica recessiva adquirida ou herdada. Manifesta-se durante o estágio fetal como oligoâmnio causado pela anúria fetal e no recém-nascido como anúria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensão grave refratária e alteração da ossificação dos ossos cranianos. Histologicamente, é uma alteração do desenvolvimento dos túbulos renais. Apresentamos um caso clínico de um recém-nascido que apresentou insuficiência renal, dismorfias múltiplas e hipoplasia pulmonar ao nascer, falecido aos 3 dias de vida e cuja autópsia estabelece o diagnóstico de disgenesia tubular renal.

Efectos de la ingestión crónica de etanol sobre las características histológicas del riñón de ratas machos adolescentes / Effects of chronic ingestion of ethanol on the histological features of the adolescent male rats' kidney

Se pretende conocer los efectos del alcoholismo crónico durante la adolescencia sobre las características histológicas del riñón en ratas. Se emplearon 42 ratas machos de 30 días de vida posnatal con las cuales se conformaron 2 grupos de 21 animales cada uno, tratados durante 3 y 5 meses y con cada grupo, 2 subgrupos: experimental (E) y control (C). A las ratas del grupo E se les suministró etanol a una dosis de 5/kg de peso corporal y al grupo C se le suministró agua, ambos mediante cánula intraesofágica. Al final del experimento se extrajeron ambos riñones y se obtuvieron cortes histológicos que se colorearon con hematoxilina y eosina. Se observó que las ratas del grupo experimental de 3 meses presentaron glomérulos hipertrofiados y algunos esclerosados con signos de hialinosis, así como corpúsculos con discontinuidad de la hoja parietal. Muchos túbulos renales presentaron aumento de la luz y signos de tubulorrexis. Las ratas de 5 meses presentaron glomeruloesclerosis focal colapsante con disminución de la talla glomerular y gran amplitud del espacio capsular. Algunos glomérulos presentaron signos de infiltración leucocitaria y material hialino. Se observaron túbulos renales muy dilatados, algunos mostraron pared con epitelio simple plano, material acidófilo en la luz y signos de tubulorrexis. Se concluye que la ingestión de altas dosis de etanol provocó alteraciones histológicas severas a nivel de los glomérulos y túbulos renales

We intended to know the effects of chronic alcoholism during the adolescence on the histological features of rats' kidney. In study were included 42 male rats of 30 days of postnatal life divided into two groups of 21 animals each treated over 3 and 5 months and with each group, 2 subgroups: experimental (E) and control. The E group rats received ethanol in a dose of 5/kg of body weight and C group received water, both by intraesophageal cannula. At the end of experiment both kidneys were removed with histological sections stained with hematoxylin and eosin, as well as corpuscules with a lack of continuity of parietal folium. Many renal tubules showed a lumen increase and signs of tubulorrhexis. The 5 months of life had collapsing focal glomerulosclerosis with a decrease of glomerular size and large amplitude of capsular space. Some glomeruli had signs of leukocyte infiltration and hyaline material. There were renal tubules very dilated, some showed a wall with simple epithelium, acidophilic material by light and signs of tubulorrhexis. We conclude that ingestion of high doses of ethanol provoked severe histological alterations at level of glomeruli and renal tubules

Alteraciones en las características morfométricas del riñón de ratas albinas machos provocadas por la ingestión crónica de etanol desde la adolescencia / Alterations in the morphometric features of kidney of male albino rats provoked by chronic ingestion of ethanol from the adolescence

En el presente trabajo se pretendió determinar las variaciones que sobre las características morfométricas del riñón provoca la ingestión crónica de etanol en ratas adolescentes, para lo cual se utilizaron 42 ratas albinas machos de 30 días de nacidas con las cuales se conformaron dos grupos de 21 animales cada uno y con tiempos de tratamiento de tres y cinco meses y con estos, dos subgrupos: experimental y control. A las ratas experimentales se les suministró etanol a dosis de 5 g/kg de peso corporal mediante cánula intraesofágica. A las controles se les administró agua en lugar de etanol, en iguales condiciones. Se emplearon cortes histológicos coloreados con técnica PAS y se estudiaron las porciones contorneadas de los túbulos proximales y distales. Se calculó el área de sección transversal tubular y se midieron los volúmenes nucleares de las células de ambos túbulos. Se comprobó que las ratas experimentales mostraron volúmenes nucleares menores que las controles. El grupo experimental mostró valores de áreas de sección transversal de los túbulos renales mayores que los controles, siendo estos valores superiores en los túbulos proximales en las ratas de cinco meses, y los distales en las ratas de tres meses. Se concluyó que en la muestra estudiada el alcoholismo crónico iniciado en la adolescencia provocó variaciones morfométricas en los túbulos proximales y distales del riñón

Present paper allowed us to determine the variations exerted by the chronic ingestion of ethanol from the adolescence on the kidney morphometric features in 42 male albino rats of 30 days born divided into two groups of 21 animal each and with the treatment times of three and five months and with these 42 animals into two subgroups: one of experimental type and other as control. The experimental rats received ethanol at 5 g/kg doses according to the body weight using an intraesophageal cannula. The control ones received water instead of ethanol in similar conditions. We used histological sections stained with PAS technique to study the outlined portions of the proximal and distal tubules. The tubular transversal section area was estimated measuring the nuclear volumes of cells in both tubules. It was demonstrated that the experimental rats showed higher values of the transversal section of renal tubules higher than the control ones, where these values were superior in proximal tubules in the five months old rats and the distal ones in the three months old. We conclude that in study sample the chronic alcoholism started during adolescence provoked morphometric variations in proximal and distal tubules of kidney