Terapia laser intrafetal para la secuencia perfusión arterial inversa en gemelos (TRAP). Comunicación de un caso y revisión de la literatura

Una primigesta de 41 años con gestación doble monocoriónica biamniótica, con diagnóstico de secuencia perfusión gemelar arterial reversa (TRAP, por sus siglas en inglés) y mal pronóstico perinatal fue intervenida mediante terapia laser intrafetal a las 18 semanas de gestación. Se complicó con rotura prematura de membranas que fue manejada en forma expectante hasta las 33 semanas 3 días, cuando se realizó cesárea electiva sin complicaciones. Se obtuvo un recién nacido vivo sano de 2,255 g que fue dado de alta hospitalaria el día 15 de nacido, sin complicaciones. Comunicamos el primer caso de terapia laser intrafetal realizado en nuestro país y resaltamos su eficacia, sencillez, bajo costo y abordaje ambulatorio en casos de secuencia TRAP.

A 41-year-old primigravida with double monochorionic biamniotic gestation, with a diagnosis of twin reverse arterial perfusion sequence (TRAP) and poor perinatal prognosis underwent intrafetal laser surgery at 18 weeks of gestation. It was complicated with premature rupture of membranes that was managed expectantly until 33 weeks 3 days, when elective caesarean section was performed without complications. A healthy live newborn of 2,255 g was obtained and was discharged from the hospital on the 15th day of birth without complications. We report the first case of intrafetal laser surgery performed in our country and highlight its efficacy, simplicity, low cost and ambulatory approach in cases of TRAP sequence.

¿Cuál es el rol actual de la toracocentesis en el hidrotórax fetal severo? Presentación de caso

Se llama hidrotórax a una efusión pleural primaria que ocurre durante la vida prenatal (denominado 'quilotórax primario' después del nacimiento). En ciertos casos, esta efusión es severa y produce compresión pulmonar y cardiaca, por lo cual, la mortalidad perinatal sigue siendo alta. Los recién nacidos con hidrotórax requieren, muchas veces, de drenaje, nutrición parenteral total y medicación específica para su recuperación. Sin embargo, las intervenciones prenatales, principalmente con derivaciones toraco-amnióticas, pueden mejorar estos resultados. Reportamos el caso de un feto con hidrotórax severo a quien se le realizó una toracocentesis y revisamos la literatura acerca de su rol en el tratamiento prenatal actual.

Hydrothorax is a primary pleural effusion that occurs during prenatal life (called "primary chylothorax" after birth). In certain cases, this effusion is severe and produces pulmonary and cardiac compression, and perinatal mortality remains high. Newborns with hydrothorax often require drainage, total parenteral nutrition and specific medication for their recovery. However, prenatal interventions, mainly with thoraco-amniotic shunts, can improve these results. We report the case of a fetus with severe hydrothorax who underwent thoracentesis and review the literature on its role in current prenatal management.

Actualización del diagnóstico prenatal y cirugía fetal del mielomeningocele / Update on prenatal diagnosis and fetal surgery for myelomeningocele

A partir del estudio seminal Management of Myelomeningocele Study en el año 2011, el cual demostró que la reparación prenatal del defecto del mielomeningocele antes de la semana 26 mejoraba los resultados neurológicos, la cirugía fetal fue incorporada dentro de las opciones de estándar de cuidado. Así, el diagnóstico prenatal del mielomeningocele dentro de la ventana terapéutica se convirtió en un objetivo obligatorio y, por ello, se intensificó la investigación de estrategias de tamizaje, sobre todo, en el primer trimestre. Además, se desarrollaron distintas técnicas de cirugía fetal para mejorar los resultados neurológicos y disminuir los riesgos maternos. El objetivo de la siguiente revisión es actualizar los avances en tamizaje y diagnóstico prenatal en el primer y segundo trimestre, y en cirugía fetal abierta y fetoscópica del mielomeningocel

A seminal study titled Management of Myelomeningocele Study, from 2011, demonstrated that prenatal myelomeningocele defect repaired before 26 weeks of gestation improved neurological outcomes; based on this study, fetal surgery was introduced as a standard of care alternative. Thus, prenatal myelomeningocele diagnosis within the therapeutic window became a mandatory goal; therefore, research efforts on screening strategies were intensified, especially in the first trimester. In addition, different fetal surgery techniques were developed to improve neurological outcomes and reduce maternal risks. The objective of this review is to provide an update on the advances in prenatal screening and diagnosis during the first and second trimesters, and in open and fetoscopic fetal surgery for myelomeningocele

Diagnóstico prenatal de peritonitis meconial fetal: Reporte de caso y revisión de la literatura Prenatal

Se comunica el diagnóstico ultrasonográfico prenatal de un caso de peritonitis meconial en un feto de 33 semanas, quien nació de parto pretérmino y se confirmó el diagnóstico con ultrasonografía, radiografía y cirugía. El neonato fue sometido a laparotomía exploratoria, en la cual se desbridó un pseudoquiste meconial, resecándose el área intestinal perforada, y se realizó anastomosis términoterminal. La evolución inicial fue tórpida, pero finalmente fue dado de alta con buen funcionamiento intestinal.

We report the prenatal ultrasonographic diagnosis of a case of meconium peritonitis in a 33-week fetus, who was born preterm and the diagnosis was confirmed with ultrasound, radiography and postnatal surgery. The neonate underwent exploratory laparotomy, in which a meconium pseudocyst was debrided, the perforated intestinal area was resected and end-to-end anastomosis was performed. The initial evolution was torpid, but he was finally discharged with good intestinal function.

Fetoscopic laser surgery for twin to twin transfusion syndrome

Twin to twin transfusion syndrome (TTTS) is a complication of circa 10% of all monochorionic pregnancies (MC). A predominantly unidirectional, net intertwin blood flow through placental vascular anastomoses triggers a variety of complex renal and cardiovascular disturbances in both fetuses. Left untreated, severe TTTS leads to a mortality rate above 80% and 15-50% morbidity in the survivors. Fetoscopic laser coagulation (FLC) of the placental anastomoses is the first line treatment for severe cases before 27 weeks and it has been shown to improve perinatal outcomes. The risk of preterm premature rupture of membranes (PPROM) and prematurity associated with FLC has to be balanced with the risk of adopting expectant management in every particular case. Since there is no accurate way to predict the evolution of the disease, and no effective method to prevent post-procedure PPROM has been described, the indication of FLC is as challenging as the procedure itself.

El síndrome de transfusión de gemelo a gemelo (TTTS) complica alrededor del 10% de todos los embarazos monocoriónicos (MC). Un flujo sanguíneo intergemelar neto, predominantemente unidireccional, a través de anastomosis vasculares placentarias, desencadena una variedad de alteraciones renales y cardiovasculares complejas en ambos fetos. Sin tratamiento, el TTTS grave conduce a una mortalidad superior al 80% y una morbilidad del 15 a 50% en los sobrevivientes. La coagulación láser fetoscópica (CLF) de las anastomosis placentarias es el tratamiento de elección para casos graves antes de las 27 semanas y ha demostrado mejorar los resultados perinatales. El riesgo de rotura prematura de membranas (RPM) y de prematuridad asociada a CLF se debe sopesar con el riesgo de la conducta expectante en cada caso particular. Dado que no hay una manera precisa de predecir la evolución de la enfermedad, y no se ha descrito aun ningún método eficaz para prevenir la RPM posterior al procedimiento, la indicación de la CLF es tan desafiante como el procedimiento en sí mismo.

Terapéutica fetal no invasiva / Non-invasive fetal therapy

La terapia farmacológica fetal puede definirse como cualquier tratamiento prenatal administrado a la madre con la indicación primaria para mejorar los resultados perinatales o a largo plazo para el feto o el recién nacido. Esta revisión proporciona una actualización de los tratamientos farmacológicos dirigidos exclusivamente al feto con anomalías. Las anomalías fetales con posibilidad de farmacoterapia prenatal constituyen un grupo heterogéneo de condiciones estructurales, tales como las anomalías del cerebro y de la columna, prevención de la enfermedad hialina del pulmón, anomalías endocrinas y metabólicas, incluyendo la malformación adenomatoidea quística congénita (CCAM), hiperplasia suprarrenal congénita, bloqueo congénito de corazón, taquiarritmias fetales, errores innatos del metabolismo, trastornos de la tiroides fetal y polihidramnios. Hasta la fecha, la mayor parte de la farmacoterapia para anomalías fetales ha sido evaluada en estudios retrospectivos, no controlados. El camino a seguir será con un enfoque basado en la evidencia para intervenciones farmacológicas prenatales.

Fetal pharmacologic therapy can be defined as any prenatal treatment administered to the mother with the primary indication of improving perinatal or long-term outcomes for the fetus and the newborn. This review provides an update on the pharmacological therapies for the fetus with anomalies. Fetal anomalies targeted with prenatal pharmacotherapy are a heterogeneous group of structural, endocrine, and metabolic conditions, including brain and spine anomaly, hyaline membrane disease prevention, congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM), congenital adrenal hyperplasia, congenital heart block, fetal tachyarrhythmia, inborn errors of metabolism, fetal thyroid disorders, and polyhydramnios. To date, most of the pharmacotherapy for fetal anomalies has been evaluated only in retrospective, uncontrolled studies. Future evaluation will be determined on evidence-based approach to prenatal pharmacological interventions.